Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 35, № 2 (2025) | Влияние полиморфных вариантов генов I фазы биотрансформации ксенобиотиков на эффективность и безопасность терапии CFTR-модуляторами при муковисцидозе с учетом осложнений | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. К. Жекайте, Ю. Л. Мельяновская, Н. В. Балинова, Е. В. Лошкова, А. Ю. Воронкова, Е. И. Кондратьева | ||
| "... C), CYP2C19*2 (rs4244285; c.681G>A), CYP2C19*3 (rs4244285; c.681G>A), (rs4986893; c.636G>A; W212X), CYP ..." | ||
| Том 31, № 2 (2021) | Таргетная терапия при муковисцидозе | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. И. Куцев, В. Л. Ижевская, Е. И. Кондратьева | ||
| "... . Со времени открытия в 1989 г. гена CFTR описано > 2 000 мутаций или вариантов нуклеотидной последовательности ..." | ||
| Том 31, № 2 (2021) | Клинико-генетическая характеристика редких патогенных вариантов в гене CFTR у российских больных муковисцидозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Ю. Воронкова, Ю. Л. Мельяновская, Н. В. Петрова, Т. А. Адян, Е. К. Жекайте, С. А. Красовский, Е. Л. Амелина | ||
| "... Многообразие клинических проявлений муковисцидоза (МВ) обусловлено различными вариантами гена CFTR ..." | ||
| Том 36, № 2 (2026) | Обзор новых клинических рекомендаций по муковисцидозу (кистозному фиброзу) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Кондратьева, С. Н. Авдеев, М. Ю. Чернуха, О. В. Кондратенко, С. А. Красовский, О. И. Симонова, Л. С. Намазова-Баранова, Л. Р. Селимзянова, Н. Д. Одинаева, С. И. Куцев | ||
| "... вариантов гена CFTR. Целью исследования явился обзор основных новых дополнений в КР (2025) и обсуждение ..." | ||
| Том 35, № 2 (2025) | Развитие токсического лекарственного гепатита у пациента c муковисцидозом – медленного метаболизатора лекарственных препаратов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Р. Фатхуллина, Е. И. Кондратьева | ||
| "... токсического гепатита у 11-летнего ребенка с МВ (генотип F508del/F508del в гене CFTR) и синдромом Жильбера ..." | ||
| Том 33, № 2 (2023) | Российский регистр пациентов с муковисцидозом: уроки и перспективы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Кондратьева, А. Ю. Воронкова, Н. Ю. Каширская, С. А. Красовский, М. А. Старинова, Е. Л. Амелина, С. Н. Авдеев, С. И. Куцев | ||
| Том 33, № 6 (2023) | Опыт применения генерического препарата элексакафтор / тезакафтор / ивакафтор + ивакафтор у пациентов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Красовский, Р. У. Кагазежев | ||
| № 1 (2014) | ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ И ГЕНЕТИЧЕСКАЯ НЕОДНОРОДНОСТЬ БОЛЬНЫХ ПРИ ПОЗДНЕЙ МАНИФЕСТАЦИИ И НЕКЛАССИЧЕСКОМ ТЕЧЕНИИ МУКОВИСЦИДОЗА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. Е. Гембицкая, Т. Э. Иващенко, А. Г. Черменский, Ю. A. Насыхова | ||
| "... В статье проанализированы и сделаны выводы о гено- и фенотипических особенностях больных ..." | ||
| Том 35, № 2 (2025) | Комплексное исследование редкого патогенного варианта гена CFTR G1047S у двух сибсов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. О. Мокроусова, А. С. Ефремова, Ю. Л. Мельяновская, А. Ю. Воронкова, С. А. Красовский, М. Г. Краснова, Н. В. Рассомахина, Т. Б. Бухарова, О. В. Махнач, Д. В. Гольдштейн, Е. И. Кондратьева | ||
| "... Бόльшая часть известных патогенных вариантов гена CFTR являются редкими. Изучение этих ..." | ||
| Том 31, № 2 (2021) | Описание редких аллелей гена CFTR при муковисцидозе с помощью функциональных тестов и форсколинового теста на ректальных органоидах | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Ефремова, Ю. Л. Мельяновская, Н. В. Булатенко, Н. Д. Одинаева, А. В. Орлов, А. А. Пашкевич, Т. А. Адян, Е. И. Кондратьева | ||
| "... Муковисцидоз (МВ) – системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена CFTR ..." | ||
| Том 27, № 6 (2017) | Фенотип пациентов с комплексным аллелем s466x-r1070q при муковисцидозе в Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Кондратьева, Н. В. Петрова, С. А. Красовский, Н. Ю. Каширская, С. И. Куцев, Е. К. Гинтер, А. В. Поляков, Е. Л. Амелина, А. Ю. Воронкова, В. Д. Шерман, А. В. Черняк, Р. А. Зинченко | ||
| "... определение связи генотип–фенотип и влияния генов-модификаторов на тяжесть течения представляет значительный ..." | ||
| Том 36, № 2 (2026) | Опыт применения препарата элексакафтор / тезакафтор / ивакафтор + ивакафтор off-label у ребенка с муковисцидозом в возрасте 2 месяцев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Ю. Семыкин, О. Г. Косицкая, Е. Е. Петряйкина, А. В. Пыталь, Д. В. Прометной, Е. А. Путилина | ||
| "... Муковисцидоз (МВ) — наследственное заболевание, вызванное мутациями в гене CFTR, приводящими ..." | ||
| Том 36, № 2 (2026) | Применение CFTR-модулятора у пациентки пожилого возраста с муковисцидозом: клиническое наблюдение | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. А. Степаненко, Е. Э. Мошкова, Е. Н. Даньшина | ||
| "... Муковисцидоз (МВ) — это аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутациями в гене, кодирующем ..." | ||
| Том 31, № 2 (2021) | Использование функциональных тестов для оценки остаточной активности канала CFTR и индивидуального подбора эффективных CFTR-модуляторов для лечения пациентов с муковисцидозом с «мягким» и «тяжелым» генетическими вариантами | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Амелина, А. С. Ефремова, Ю. Л. Мельяновская, Н. В. Булатенко, Т. Б. Бухарова, Н. Ю. Каширская, С. А. Красовский, Д. В. Гольдштейн | ||
| "... генетических вариантов гена CFTR – N1303K и R334W. Материалы и методы. Получены ректальные биоптаты ..." | ||
| Том 35, № 2 (2025) | 35 лет научно-клиническому отделу муковисцидоза Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Кондратьева, С. И. Куцев | ||
| Том 33, № 2 (2023) | Функция ионных каналов эпителиальных клеток при муковисцидозе | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. Л. Мельяновская, Е. И. Кондратьева, А. М. Будаева | ||
| "... Муковисцидоз (МВ) – системное наследственное заболевание, обусловленное мутациями в гене CFTR ..." | ||
| № 3 (2008) | Исследование полиморфных локусов ряда генов цитокинов (TNFA, IL1B, IL1RA) и генов детоксикации ксенобиотиков (CYP1A1, CYP2E1, GSTM1) у больных инфильтративным туберкулезом легких | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. М. Юнусбаева, А. С. Карунас, А. Р. Бикмаева, З. Р. Гарифуллин, Э. К. Хуснутдинова | ||
| "... частот аллелей и генотипов 3 полиморфных локусов -308G>A гена TNFA (p < 0,01), CYP1A1(Ile462Val ..." | ||
| Том 34, № 2 (2024) | Опыт работы Центра муковисцидоза Омской области | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Б. Павлинова, Т. И. Сафонова, И. А. Киршина, Д. А. Медведева, Т. Ю. Корнеева, Н. А. Басюкова, А. А. Шевлякова | ||
| "... патогенными вариантами нуклеотидной последовательности гена трансмембранного регулятора проводимости МВ (CFTR ..." | ||
| № 4 (2011) | О генетике эмфиземы легких | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Ивчик | ||
| Том 34, № 6 (2024) | Оценка действия CFTR-модуляторов при наличии в генотипе пациентов с муковисцидозом варианта сплайсинга 2789+5G>A | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Г. Краснова, А. С. Ефремова, Ю. Л. Мельяновская, С. А. Красовский, Д. О. Мокроусова, Т. Б. Бухарова, Н. В. Булатенко, Е. И. Кондратьева, Д. В. Гольдштейн | ||
| "... сплайсинга в гене CFTR, однако на данный момент такие варианты изучены недостаточно. Целью исследования ..." | ||
| Том 33, № 2 (2023) | Описание клинической картины и оценка функциональной активности канала CFTR у пациента с комплексным аллелем [S466X; R1070Q] | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Г. Краснова, Ю. Л. Мельяновская, С. А. Красовский, Н. В. Булатенко, А. С. Ефремова, Т. Б. Бухарова, Д. В. Гольдштейн | ||
| "... Наличие патогенных вариантов в гене CFTR вызывает муковисцидоз (МВ) посредством различных ..." | ||
| № 3 (2001) | Фенотипические и иммунологические особенности облигатных гетерозиготных носителей гена муковисцидоза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. Е. Гембицкая, М. А. Петрова, Е. А. Куприна, О. В. Воронина | ||
| "... родителей больных МВ – гетерозиготных носителей патологического гена – характерна высокая частота ..." | ||
| Том 34, № 2 (2024) | Изучение функциональной активности канала CFTR у пациента с генотипом [L467F;F508del]/W1310X | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Г. Краснова, Д. О. Мокроусова, А. С. Ефремова, Ю. Л. Мельяновская, В. Д. Шерман, Т. Б. Бухарова, Д. В. Гольдштейн | ||
| "... , является наличие комплексных аллелей (КА) в гене CFTR ≥ 2 вариантов на одном аллеле. Влияние таких аллелей ..." | ||
| Том 35, № 6 (2025) | Новый трехкомпонентный CFTR-модулятор ванзакафтор / тезакафтор / дейтивакафтор (Алифтрек®): место в лечении муковисцидоза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Ю. Каширская, Е. Л. Амелина, Р. А. Зинченко | ||
| "... -рецессивное моногенное заболевание. МВ вызван мутациями в гене CFTR, которые приводят к дисфункции хлорных ..." | ||
| № 3 (2001) | Проблемы и достижения генной терапии муковисцидоза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| B. C. Баранов, Т. Э. Иващенко, П. Б. Глазков | ||
| Том 33, № 4 (2023) | Ассоциации гена VDR с клиническими проявлениями и осложнениями муковисцидоза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Лошкова, Е. И. Кондратьева, Е. К. Жекайте, Л. Я. Климов, Н. А. Ильенкова, Ю. Л. Мельяновская, А. Ю. Воронкова | ||
| "... заболеванием в европеоидной популяции, вызываемым мутациями гена трансмембранного регулятора МВ (CFTR). Однако ..." | ||
| № 1 (2013) | PDF (Rus) похожие документы | |
| Г. Ф. Корытина, Л. З. Ахмадишина, Ш. З. Загидуллин, Т. В. Викторова | ||
| "... распределение частот генотипов и аллелей полиморфных локусов генов CYP1А1 (2455A>G, 3801T>C), CYP1А2 (–163 ..." | ||
| Том 36, № 2 (2026) | Эффективность и безопасность терапии препаратом элексакафтор/тезакафтор/ивакафтор при муковисцидозе после 36 месяцев терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Кондратьева, А. Ю. Воронкова, С. А. Красовский, Т. А. Степаненко, Ю. В. Горинова, Д. Ф. Сергиенко, Ю. Л. Мельяновская, О. В. Кондратенко, С. И. Куцев | ||
| "... Муковисцидоз (МВ) — аутосомно-рецессивное заболевание, вызываемое мутациями в гене CFTR. CFTR ..." | ||
| № 2 (2002) | Полиморфизм генов ферментов биотрансформации ксенобиотиков и особенности бронхиальной астмы у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Ляхович, С. М. Гавалов, В. А. Вавилин, О. А. Рябова, С. И. Макарова, Н. И. Гуткина, О. Б. Часовникова, О. В. Суслякова, А. В. Лиханов | ||
| "... -валиновым полиморфизмом цитохрома Р-4501А1 (CYP1A1 lle/Val), нуль-полиморфизмом глютатион-Б-трансферазы ..." | ||
| № 1 (2005) | Особенности репаративного синтеза ДНК и полиморфизма генов ферментов биотрансформации ксенобиотиков у больных раком легкого | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Севостьянова, М. Б. Фрейдин, Л. М. Огородова, В. П. Пузырев, Н. В. Чердынцева, Н. Н. Плотникова, С. А. Коломиец, Л. Н. Уразова, А. Б. Карпов, Р. М. Тахауов, И. А. Тен, Е. В. Неруш, А. И. Дмитриева | ||
| "... по полиморфизму 3 генов биотрансформации: GSTT1, GSTM1 и CYP2C19. Полученные результаты указывают на снижение ..." | ||
| № 3 (1994) | Гетерозиготность по мутации ΔF508 гена муковисцидоза среди больных с хронической обструктивиой патологией органов дыхания | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Самильчук, А. Г. Чучалин | ||
| "... Целью настоящего исследования было изучение частоты встречаемости мутации ΔF508 гена ..." | ||
| № 2 (2014) | РОЛЬ ГЕНА-МОДИФИКАТОРА TCF7L2 В ВОЗНИКНОВЕНИИ ДИАБЕТА У ВЗРОСЛЫХ БОЛЬНЫХ МУКОВИСЦИДОЗОМ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. А. Самойленко, Н. В. Петрова, Г. Ю. Бабаджанова, А. Б. Нагорный, С. А. Красовский, А. Г. Чучалин | ||
| "... , rs11196205) в гене transcription factor 7-like 2 (TCF7L2) у взрослых больных муковисцидозом ..." | ||
| № 5 (2011) | Вовлеченность полиморфных вариантов гена EPHX1 в формирование хронической патологии легких профессионального и непрофессионального генеза в популяции жителей Курской области | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Кононыхина, О. Н. Бачинский, В. И. Бабкина, Е. В. Трубникова, В. П. Иванов | ||
| "... к возникновению патологии бронхолегочной системы. Основными направлениями являются поиск и изучение генов ..." | ||
| Том 35, № 2 (2025) | От репродуктолога к пульмонологу, или Долгий путь к диагнозу: клинические наблюдения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Б. Черных, Ю. Л. Мельяновская, Т. А. Киян, Е. Е. Брагина, О. А. Соловова, Е. И. Кондратьева | ||
| "... , секвенирование гена CFTR, полноэкзомное секвенирование, прямое автоматическое секвенирование по Сенгеру ..." | ||
| Том 27, № 2 (2017) | Патогенетическое лечение муковисцидоза: первый клинический случай в России | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Амелина, С. А. Красовский, М. В. Усачева, Н. А. Крылова | ||
| "... Start of the CFTR modulating therapy is an important and promising step towards better treatments ..." | ||
| № 6 (2014) | Течение муковисцидоза у взрослого пациента с "тяжелым" генотипом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. В. Усачева, С. А. Красовский, Г. Е. Баймаканова | ||
| "... дисфункцией гена и белка трансмембранного регулятора МВ. Продемонстрирован клинический случай течения ..." | ||
| № 4 (2007) | Генетические маркеры бронхиальной астмы у детей, больных атопическим дерматитом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. М. Огородова, О. С. Федорова, Е. Ю. Брагина, М. Б. Фрейдин, М. И. Петровская | ||
| "... Цель работы — установить значение полиморфизмов -703С/Т гена IL-5, 551Q/R гена IL4RA, генов ..." | ||
| № 3 (2001) | Корреляция генотипа с фенотипом у больных муковисцидозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| L. Romano, N. Kapranov, N. Kashirskaya, O. Zegarra-Moran, L.J.V. Galietta | ||
| № 3 (2001) | Десятилетний опыт молекулярногенетической диагностики муковисцидоза в МГНЦ РАМН | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Петрова, Е. К. Гинтер | ||
| "... проскринировали на 17 мутаций в гене CFTR. Относительные частоты 13 обнаруженных мутаций следующие: ∆Р508 ..." | ||
| Том 30, № 3 (2020) | 30 лет научно-клиническому отделу муковисцидоза Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. И. Куцев, Е. И. Кондратьева | ||
| Том 30, № 5 (2020) | COVID-19 у больных муковисцидозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Кондратьева, С. А. Красовский, Н. Ю. Каширская, Е. Л. Амелина, Е. К. Жекайте, В. Д. Шерман, О. И. Симонова, Ю. В. Горинова, Е. В. Бойцова, М. А. Мухина, И. Н. Бутюгина, М. А. Макарова, А. Б. Малахов | ||
| № 5 (2002) | Влияние возраста и пола на предрасположенность к бронхиальной астме детей с различными генотипами GSTM1, GSTT1 и NAT2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| C. И. Макарова, В. А. Вавилин, О. Б. Часовникова, С. М. Гавалов, О. А. Рябова, В. В. Ляхович | ||
| "... 2*6 гена ариламин^-ацетилтрансферазы (NAT2) и гомозиготных делеций генов глутатионS -трансферазы классов ..." | ||
| № 2 (2008) | Фармакогенетические аспекты тяжелой астмы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. И. Трофимов, Ж. А. Миронова, Е. Д. Янчина, М. В. Дубина | ||
| № 4 (2005) | Наследственные факторы при болезнях органов дыхания | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Дидковский, М. А. Жарова | ||
| № 4 (2003) | Генотипический и фенотипический полиморфизм N-ацетилтрансфераз в роли предикторов бронхолегочных заболеваний | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. А. Яковлева, А. И. Косован, О. В. Дякова, В. В. Царук | ||
| № 2 (1993) | Взаимосвязь мутации дельта F508 с особенностями иммунореактивности у больных муковисцидозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Блинова | ||
| "... и составных гетерозигот) и больных с другими мутациями гена МВ. Носители мутации ∆F508 значительно чаще имели ..." | ||
| № 3 (2001) | Физиотерапия (лечебная физкультура и кинезитерапия) у больных муковисцидозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Эста-Лu Танненбаум | ||
| № 1 (2014) | ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ ВЗРОСЛЫХ БОЛЬНЫХ МУКОВИСЦИДОЗОМ – НОСИТЕЛЕЙ МУТАЦИИ 3849+10KBC>T | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Красовский, Е. Л. Амелина, М. В. Усачева, А. А. Степанова, А. В. Поляков, А. В. Черняк, Ж. К. Науменко | ||
| № 6 (2012) | Клиническое течение заболевания у взрослых больных муковисцидозом – носителей "мягких" мутаций | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Красовский, Н. В. Петрова, А. А. Степанова, М. В. Усачева, В. А. Самойленко, Е. Л. Амелина, В. С. Никонова | ||
| Том 26, № 6 (2016) | Молекулярные механизмы формирования стероидорезистентности у пациентов с хронической обструктивной болезнью легких | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Г. Кадушкин, А. Д. Таганович | ||
| "... 1) и гистондеацетилазы2 (ГДА2). Снижение экспрессии и активности ГДА2, которая вовлечена в ингибирование ГКС генов ..." | ||
| Том 28, № 3 (2018) | Клинико-генетическая и микробиологическая характеристика больных муковисцидозом, проживающих в Московском регионе и Республике Беларусь | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Кондратьева, А. Ю. Воронкова, В. И. Бобровничий, В. Д. Шерман, Е. К. Жекайте, В. С. Никонова, О. В. Красько, С. А. Красовский, Н. В. Петрова, Н. Н. Чакова, О. Г. Новоселова, Р. М. Будзинский | ||
| Том 30, № 1 (2020) | Современные подходы к ведению пациентов с бронхоэктазией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. Х. Анаев | ||
| № 5 (2009) | Ингаляционный тобрамицин в лечении синегнойной инфекции у больных муковисцидозом | PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Амелина, А. Г. Чучалин | ||
| № 3 (2009) | Антивирусные и противовоспалительные мишени апротинина: перспективы нового использования | PDF (Rus) похожие документы |
| О.П. Жирнов , С.В. Поярков , Н.А. Малышев | ||
| 1 - 54 из 54 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
