Наследственные факторы при болезнях органов дыхания

1. Altmuller J., Palmer L.J., Fischer G. et al. Genomewide scans of complex human diseases: True linkage is hard to find. Am. J. Hum. Genet. 2001; 69: 936–950.

2. Фогель Ф., Мопульски А. Генетика человека: Пер. с англ, под ред. Ю.П.Алтухова, В.М.Гиндилиса. М.: Мир; 1989; т. 1.

3. Пузырев В.П., Степанов В.А. Патологическая анатомия генома человека. Новосибирск: Наука; 1997.

4. Falconer D.S. The inheritance of liability to certain diseases, estimated from the incidence among relatives. Ann. Hum. Genet. 1965; 29: 51–76.

5. Фрейдин М.Б. Генетические основы подверженности к бронхиальной астме. В кн.: Масленникова А.Б. (ред.) Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике. Новосибирск: Изд. дом "Манускрипт". 2001. 130–141.

6. Sibbald B. Familial inheritance of asthma and allergy. Jn: Kay A.B., ed. Allergy and allergic diseases. Oxford: Blackwell Science; 1997. 1177–1186.

7. Immervoll T., Loesgen S., Dutsch G. et al. Fine mapping and single nucleotide association results of candidate genes for asthma and related phenotypes. Hum. Mutat. 2001; 18: 327–336.

8. Harkonarson H., Bjornsdottir U., Halapi E. et al. A major susceptibility gene for asthma maps to chromosome 14q24. Am. J. Hum. Genet. 2002; 71(3): 483–491.

9. Palmer L., Barnes K., Burton P. et al. Meta-analysis for linkage to asthma and atopy in the chromosome 5q31-33 candidate region. Hum. Mol. Genet. 2001; 10: 891–899.

10. Hall I. β2-adrenoreceptor polymorphisms and asthma. Monogr. Allergy 1996; 33: 153–168.

11. Polvi A., West A., Kinos R. et al. Development of asthmaimmuno chip for gene expression studies of asthma and other immune mediated diseases. Am. J. Hum. Genet. 2000; 67 (suppl. 1): 382.

12. Andersen D.H. Cystic fibrosis of the pancreas and its relation to celiac disease. Am.J.Dis.Child. 1938; 56: 344–399.

13. Капранов Н.И., Каширская Н.Ю., Петрова Н.В. Муковисцидоз. Достижения и проблемы на современном этапе. Мед. генетика 2004; 9: 398–412.

14. Koch C. Early infection and progression of cystic fibrosis lung disease. Pediatr. Pulmonol. 2002; 34: 232–236.

15. Аряев Н.Л., Старец Е.А. Муковисцидоз у детей. Киев; 2004.

16. Wilschanski M., Yahav Y., Yaacov Y. et al. Gentamicininduced correction of CFTR function in patients with cystic fibrosis and CFTR stop mutations. N. Engl. J. Med. 2003; 349, (15): 1433–1441.

17. Гембицкая Т.Е., Петрова М.А., Купина Е.А., Воронина О.В. Фенотипические и иммунологические особенности облигатных гетерозиготных носителей гена муковисцидоза. Пульмонология 2001; 11, (3): 65–68.

18. Hull J., Thomson A. Contribution of genetic factors other than CFTR to disease severity in cystic fibrosis. Thorax 1998; 53 (12): 1018–1021.

19. Salvatore F., Scudiero O., Castaldo G. Genotype-phenotype correlation in cystic fibrosis: The role of modifier genes. Am. J. Med. Genet. 2002; 111: 88–95. 20.

20. Kispert A., Petry M., Olbrich H. et al. Genotype-phenotype correlations in PCD patients carrying DNAH5 mutations. Thorax 2003; 58(6): 552–554.

21. Kartagener M. Zur Pathogenese der Bronchiektasien. Beitr. Klin. Erforsch. Tuberk. Lungenkr. 1933; 83: 489–501.

22. Lander E., Schork N. Genetic dissection of complex traits. Science 1994; 265 (5181): 2037–2048.

23. Luisetti M., Seersholm N. 1-Antitrypsin deficiency. 1: Epidemiology of 1-antitrypsin deficiency. Thorax 2004; 59: 164–169.

24. Seersholm N., Wilcke J., Kok-Jensen A. et al. Risk of hospital admission for obstructive pulmonary disease in alpha(1)antitrypsin heterozygotes of phenotype PiMZ. Am. J. Respir. Crit. Care Med. 2000; 161: 81–84.

25. Tobin M., Cook P., Hutchison D. Alpha 1 antitrypsin deficiency: the clinical and physiological features of pulmonary emphysema in subjects homozygous for Pi type Z. A survey by the British Thoracic Association. Br. J. Dis. Chest 1983; 77: 14–27.

26. Carrel R. Alpha1-antitrypsin deficiency — a model for conformational diseases. N. Engl. J. Med. 2002; 346. 1: 45–53.

27. de Serres F.J. Worldwide racial and ethnic distribution of alpha1-antitrypsin deficiency: summary of an analysis of published genetic epidemiologic surveys. Chest, 2002; 122: 1818–1829.

28. Дидковский Н.А., Лебедев Ю.А. Наследственный дефицит альфа-1-антитрипсина и хронические неспецифические заболевания легких. Тер. арх. 1974; 11: 30–33.

29. Seersholm N., Kok-Jensen A. Intermediate alpha 1-antitrypsin deficiency PiSZ: a risk factor for pulmonary emphysema? Respir. Med. 1998; 92: 241–245.

30. Mahadeva R, Lomas DA. Genetics and respiratory disease. 2. Alpha 1-antitrypsin deficiency, cirrhosis and emphysema. Thorax 1998; 53: 501–505.

31. Meeks M., Bush A. Primary ciliary dyskinesia. Pediatr. Pulmonol. 2000; 29: 307–316.

32. Bush A., O'Callaghan C., Boon A. Primary ciliary dyskinesia. Arch. Dis. Child. 2002; 87(5): 363–365.

33. Розинова Н.Н. Первичная цилиарная дискинезия у детей. Вопросы соврем. педиатр. 2003; 2. (6): 28–32.

34. Зиверт А.К. Случай врожденной бронхоэктазии у больного с обратным расположением внутренних органов. Рус. врач 1902; 1(38): 1361–1362.

35. Holzbaur E., Vallee E. DYNEINS: molecular structure and cellular function. Annu. Rev. Cell Biol. 1994; 10: 339–372.

36. Rosen F.S., Wedgwood R.J.P., Eibl M. et al. Primary immunodeficiency diseases. Report of a WHO Scientific Group. Clin. Exp. Immunol. 1997; 109 (suppl.1): 1–28.

37. Резник И.Б. Современное состояние вопроса о первичных иммунодефицитах. Педиатрия 1996; 2: 3–14

38. Risch N. Searching for genetic determinants in the new millenium. Nature 2000; 405: 847–856.