Патогенетическое лечение муковисцидоза: первый клинический случай в России
https://doi.org/10.18093/0869-0189-2017-27-2-298-301
Аннотация
Муковисцидоз (МВ), являясь наиболее часто встречающимся моногенным заболеванием, демонстрирует собой яркий пример применения достижений современной молекулярной биологии в изучении наследственных заболеваний. Разработка препаратов, воздействующих на муковисцидозный трансмембранный регулятор (МВТР), является важным и многообещающим шагом в лечении больных МВ. Эффективность модуляторов МВТР зависит от способности молекул увеличивать количество белка МВТР на поверхности эпителиальной клетки и / или усиливать его функцию. Наиболее значительные успехи достигнуты при применении т. н. потенциатора хлорного канала МВТР ивакафтора (Калидеко). Продемонстрирован первый клинический опыт успешного патогенетического лечения препаратом ивакафтор больной с мутацией МВТР, не включенной в формальный список пациентов, которым показано применение препарата ивакафтор. На фоне терапии ивакафтором отмечено улучшение клинического состояния, показателей респираторной функции и нормализация показателей потового теста, а также снижение потребности в антибактериальной терапии. Приведенный опыт свидетельствует о необходимости применяемого в Российской Федерации патогенетического лечения пациентов с другими, похожими по структуре мутациями МВТР.
Об авторах
Е. Л. Амелина
Федеральное государственное бюджетное учреждение «Научно-исследовательский институт пульмонологии Федерального медико-биологического агентства России»
Россия
Амелина Елена Львовна – кандидат медицинских наук, заведующая лабораторией муковисцидоза
105077, Москва, ул. 11-я Парковая, 32, корп. 4
С. А. Красовский
Федеральное государственное бюджетное учреждение «Научно-исследовательский институт пульмонологии Федерального медико-биологического агентства России»
Россия
Красовский Станислав Александрович – кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник лаборатории муковисцидоза
105077, Москва, ул. 11-я Парковая, 32, корп. 4
М. В. Усачева
Федеральное государственное бюджетное учреждение «Научно-исследовательский институт пульмонологии Федерального медико-биологического агентства России»
Россия
Усачева Мария Валерьевна – научный сотрудник лаборатории муковисцидоза
105077, Москва, ул. 11-я Парковая, 32, корп. 4
Н. А. Крылова
Федеральное государственное бюджетное учреждение «Научно-исследовательский институт пульмонологии Федерального медико-биологического агентства России»
Россия
Крылова Наталья Анатольевна – научный сотрудник лаборатории муковисцидоза
105077, Москва, ул. 11-я Парковая, 32, корп. 4
Список литературы
1. Иващенко Т.Э., Баранов В.С. Биохимические и молекулярно-генетические основы патогенеза муковисцидоза. СПб: Интермедика; 2002.
2. Tsui L.C., Buchwald M. Biochemical and molecular genetics of cystic fibrosis. Adv. Hum. Genet. 1991; 20: 153-266. https://doi.org/10.1007/978-1-4684-5958-6-4.
3. Riordan J.R., Rommens J.M., Kerem B.T. et al. Identification of the cystic fibrosis gene: Cloning and characterization of complementary DNA. Science. 1989; 245 (4922): 1066-1073. https://doi.org/10.1126/science.2475911.
4. Griesenbach U., Geddes D.M., Alton E.W. Gene therapy for cystic fibrosis: an example for lung gene therapy. Gene Ther. 2004; 11 (Suppl. 1): S43-50. https://doi.org/10.1038/sj.gt.3302368.
5. Bell S.C., De Boeck K., Amaral M.D. New pharmacological approaches for cystic fibrosis: promises, progress, pitfalls. Pharmacol. Ther. 2015; 145: 19-34. https://doi.org/10.1016/j.pharmthera.2014.06.005.
6. Solomon G.M., Marshall S.G., Ramsey B. W. et al. Breakthrough Therapies: Cystic. Fibrosis (CF) Potentiators and Correctors. Pediatr. Pulmonol. 2015; 50 (Suppl. 40): S3-S13. https://doi.org/10.1002/ppul.23240.
Просмотров:
2474