Муковисцидоз (МВ), или кистозный фиброз, является наиболее частым тяжелым аутосомно-рецессивным заболеванием в европеоидной популяции, вызываемым мутациями гена трансмембранного регулятора МВ (CFTR). Однако течение заболевания может модулироваться генетическими факторами, отличными от гена CFTR, и подвергаться плейотропному влиянию гена VDR (Vitamin D Receptor – рецептор к витамину D). Целью исследования явился поиск ассоциаций между генетическими вариантами (c.1206T>C(A>G), c.152T>C, c.1174+283G>A) гена VDR и клинически значимыми проявлениями МВ, осложнениями и ответами на терапию. Материалы и методы. Обследованы пациенты с МВ (n = 283) и здоровые дети (n = 333), составившие контрольную группу. У всех обследованных определялось содержание кальцидиола. Тестирование полиморфных вариантов гена VDR (c.1206T>C(A>G), c.152T>C, c.1174+283G>A) проводилось методами полимеразной цепной реакции и анализа полиморфизма длины рестрикционных фрагментов. Результаты. Выявлено, что у носителей генотипа ТТ генетического варианта c.152T>C FokI гена VDR в 6,3 раза чаще реализуется мекониевый илеус (отношение шансов (Odds Ratio – OR) – 6,375; p = 0,011), в 3,2 раза чаще – дыхательная недостаточность (OR – 3,253; p = 0,079), в 3,4 раза чаще – хроническая инфекция легких (ХИЛ), вызванная Pseudomonas аeruginosa (OR – 3,432; p = 0,026), в 4 раза чаще – ХИЛ, вызванная неферментирующими грамотрицательными бактериями (OR – 4,056; p = 0,009). У носителей генотипа СС генетического варианта c.1206T>C(A>G) TaqI чаще (66 % vs 7 %) применяются системные глюкокортикостероиды (OR – 0,034; p = 0,001). Показано, что генотип АА полиморфизма BsmlI (c.1174+283G>A) в 4 раза чаще выявляется у детей с МВ-ассоциированными заболеваниями печени (OR – 4,300; p = 0,051). Заключение. Показан вклад всех изучаемых генетических вариантов c.1206T>C(A>G) TaqI, c.152T>C FokI, BsmlI (c.1174+283G>A) гена VDR в формирование клинических проявлений, осложнений и ответа на терапию при МВ.

Бронхиальная астма (БА) является одним из лидирующих хронических неинфекционных заболеваний у населения всех возрастных групп, отмеченных Всемирной организацией здравоохранения и Глобальной инициативой по лечению и профилактике БА (Global INnitiative for Asthma – GINA) в связи с большой социально-экономической нагрузкой на общество. Целью исследования явился анализ показателей смертности (ПС) населения Российской Федерации и госпитальной летальности (ГЛ) по причине БА в 2014 и 2018 гг. Материалы и методы. Для анализа ПС и ГЛ по причине БА (X J45–J46 по Международной классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра, 1989) использована статистическая информация Министерства здравоохранения Российской Федерации и Федеральной службы государственной статистики Министерства экономического развития Российской Федерации. Результаты. ПС от БА в России составил от 1,2 (2014) до 0,9 (2018) на 100 тыс., что в структуре смертности от всех болезней органов дыхания соответствовало 2 %. Максимальное значение ПС регистрировалось в Приволжском федеральном округе – от 1,7 (2014) до 1,1 (2018) на 100 тыс. Среди трудоспособного населения ПС по причине БА составлял 0,4 (2014) и 0,3 (2018) на 100 тыс. Среди населения старше трудоспособного возраста ПС от БА соответствовал 4,2 (2014) и 2,7 (2018) на 100 тыс. (p = 0,026). Среди городского населения ПС по причине БА в 2018 г. был в 2 раза выше по сравнению с таковым среди сельского населения, среди женщин – в 1,6 раза выше по сравнению с мужчинами. ГЛ при БА у взрослого населения в 2014 и 2018 гг. составляла 0,3 %. Заключение. Условиями постепенного снижения ПС у пациентов с БА разных возрастных групп являются ранняя диагностика, диспансерное наблюдение, правильное лечение и контроль над БА.

Проблема длительного течения COVID-19 (COronaVIrus Disease 2019) сохраняет свою актуальность для системы здравоохранения, а перед медицинским сообществом поставлены новые задачи, связанные с персистированием респираторных симптомов, рентгенологических и функциональных изменений у лиц, перенесших новую коронавирусную инфекцию (НКИ). Целью исследования явилось изучение отдаленных клинико-функциональных изменений у пациентов, перенесших тяжелое COVID-19-ассоциированное поражение легких, с оценкой функциональных и рентгенологических отклонений системы дыхания, а также сохраняющейся клинической симптоматики через 1 год после острой фазы заболевания. Материалы и методы. В исследование включены пациенты (n = 45), обследованные через 3, 6 и 12 мес. после перенесенной НКИ с тяжелым поражением легких (> 50 % по данным компьютерной томографии (КТ) органов грудной клетки (ОГК) в острую фазу заболевания). Выполнялись мультиспиральная компьютерная томография ОГК, комплексное исследование функции внешнего дыхания (ФВД) (спирография, бодиплетизмография и диффузионный тест), оценивалась клиническая симптоматика. Результаты. За время наблюдения по данным КТ ОГК отмечался постепенный регресс патологических изменений, однако через 12 мес. наблюдения у 51 % пациентов рентгенологические изменения различной степени тяжести сохранялись. Через 1 год рестриктивные нарушения сохранялись у 20 % пациентов, а диффузионная способность легких по монооксиду углерода (DL_СО) оказалась сниженной у 69 %. При этом статистически значимое различие уровня DL_СО наблюдалось между 3-м, 6-м и 12-м месяцами наблюдения. Через 1 год после госпитализации у 48 % пациентов уменьшилась выраженность одышки. Заключение. В течение 1-го года наблюдения продемонстрирован постепенный регресс рентгенологических и функциональных изменений, однако у части пациентов сохраняются КТ-изменения и нарушения ФВД, преимущественно в виде снижения DL_СО, при которых требуется дальнейшее наблюдение.

Оптимальный интервал для начала терапии тоцилизумабом у пациентов с COVID-19 (COronaVIrus Disease 2019) не определен. Целью исследования явилась оценка эффективности назначения тоцилизумаба в зависимости от продолжительности стойкой гипертермии > 38 °С у пациентов с пневмонией, ассоциированной с SARS-CoV-2 (Severe Acute Respiratory Syndrome-related CoronaVirus 2), получающих терапию тоцилизумабом согласно Временным методическим рекомендациям Министерства здравоохранения Российской Федерации (версия на момент включения в исследование). Материалы и методы. В период с мая 2020 по май 2021 г. проведено ретроспективное когортное исследование с участием госпитализированных пациентов (n = 163) с SARS-CoV-2-ассоциированной пневмонией. Пациенты были ретроспективно распределены на 2 группы в зависимости от времени назначения тоцилизумаба (≤ 7 (n = 61) или ≥ 8 (n = 102) дней от начала заболевания). Результаты. У пациентов, получивших тоцилизумаб в первые 7 дней, ниже необходимость в СРАР-терапии (поддержание постоянного положительного давления в дыхательных путях (Continuous Positive Airway Pressure – СРАР)) (отношение рисков (ОР) – 0,129 (0,039–0,430); р = 0,001) на 3-и сутки после терапии тоцилизумабом; выше вероятность снижения объема поражения легких по данным компьютерной томографии > 25 % через 1 нед. после применения тоцилизумаба (OP – 1,065 (1,036–1,093); р = 0,001); ниже вероятность насыщения гемоглобина кислородом < 92 % на 3-й (OP – 0,807 (0,750–0,869); р = 0,001) и 7-й (OP – 0,825 (0,772–0,883); р = 0,001) дни после терапии тоцилизумабом. При необходимости в СРАР-терапии на 3-й день после введения тоцилизумаба каждый день задержки назначения препарата увеличивал риск неблагоприятного исхода в 18 раз (OP – 18,24 (5,328–62,438); р = 0,001). Продолжительность госпитализации была значимо ниже в группе раннего назначения препарата, чем в группе позднего назначения (10 (8,5–15) дней vs 13,5 (10–18) дня соответственно; р = 0,02). Летальность в группах была одинаковой (5 (8,2 %) vs 6 (5,9 %) пациентов соответственно; р = 0,748). Заключение. У пациентов с COVID-19 при развитии системного воспаления и поражения легких назначение тоцилизумаба в первые 7 дней от начала заболевания по сравнению с более поздним назначением может предотвратить необходимость эскалации респираторной поддержки и ускорить выздоровление.

Основной причиной смерти больных муковисцидозом (МВ) являются инфекционные процессы в легких, в частности, хронические инфекции легких (ХИЛ), вызываемые различными возбудителями, среди которых выявлены доминирующие, чаще всего в виде смешанного инфицирования, – бактериями, грибами, вирусами. Данные о смешанных бактериальных и бактериально-вирусных инфекциях (БВИ), полученных из отечественных и зарубежных источников, фрагментарны и немногочисленны. В настоящее время доминирующие ассоциации возбудителей бактериальной и вирусной природы у пациентов с МВ изучены недостаточно, отсутствуют данные об их эпидемиологической значимости. Целью работы являлась оценка распространенности БВИ и обоснование необходимости разработки системы вирусологического мониторинга у пациентов с МВ. Материалы и методы. Материалом для исследования послужили биоматериалы, полученные из дыхательных путей детей (n = 409) и взрослых (n = 160) больных МВ, обследованных в 2006–2022 гг. Исследование проводилось с помощью бактериологических, молекулярно-генетических методов (полимеразная цепная реакция (ПЦР) в режиме реального времени (РВ) с обратной транскрипцией; времяпролетная масс-спектрометрия с матрично-ассоциированной лазерной десорбцией / ионизацией (Matrix-Assisted Laser Desorption / Ionization (MALDI) Time-Of-Flight (TOF)). Результаты. Показано, что микрофлора дыхательных путей у пациентов с МВ в 2/3 случаев является смешанной. Микрофлора легких у детей с МВ представляет собой динамичное сообщество микроорганизмов, характеризуемых большим разнообразием и изменчивостью. У взрослых больных ассоциации микроорганизмов встречаются чаще, чем у детей, но менее разнообразен состав ассоциаций. От выборки взрослых больных выделены около 40 видов бактерий (от детей – > 85 видов), среди который преобладали неферментирующие грамотрицательные микроорганизмы: Burkholderia cepacia complex, Pseudomonas aeruginosa, Achromobacter xylosoxidans, Achromobacter ruhlandii, Stenotrophomonas maltophilia, а также Staphylococcus aureus, Candida albicans и Aspergillus spp. По результатам ПЦР РВ показано наличие РНК риновируса в 10 % образцов, полученных от детей, и 12,9 % – от взрослых пациентов с МВ. Заключение. По результатам исследования обоснована необходимость постоянного мониторинга микрофлоры легких у больных МВ, включая исследование на вирусы.

Хроническая инфекция легких (ХИЛ) является следствием нарушения процесса мукоцилиарного очищения при муковисцидозе (МВ). Для большинства пациентов с МВ неблагоприятный прогноз связан с ХИЛ. Доказано влияние хронического инфицирования Pseudomonas aeruginosa на прогрессивное снижение функции легких и нутритивный статус. Своевременная и эффективная антибактериальная терапия (АБТ), направленная на эрадикацию или контроль над грамотрицательной флорой, оказывает влияние на продолжительность и качество жизни. Целью исследования явилось изучение безопасности и эффективности ингаляционного введения колистиметата натрия (торговое наименование Колимистин®). Материалы и методы. В исследование были включены пациенты с установленным диагнозом МВ (n = 42: 27 детей, средний возраст – 12,4 ± 4,5 (5–17) года; 15 взрослых, средний возраст – 22,7 ± 6,3 (19–43) года). Увеличение титра P. aeruginosa в монокультуре или различных ассоциациях выявлено у 38 пациентов, Achromobacter spp. – у 4. На старте терапии и через 3 мес. у всех пациентов проводилась оценка микробного статуса, функции внешнего дыхания (ФВД), нутритивного статуса и оценка самочувствия (в баллах), фиксировались нежелательные побочные реакции (НПР), обострения и применение АБТ при получении ингаляций колистиметата натрия. Результаты. У пациентов общей группы и детей выявлено достоверное улучшение нутритивного статуса по массе тела (р < 0,007) и росту (р < 0,001); у детей также отмечено достоверное увеличение массы тела (р < 0,034) и роста (р < 0,0001). Через 3 мес. терапии у пациентов старше 18 лет зарегистрировано достоверное увеличение массы тела (p < 0,045), также отмечено увеличение индекса массы тела (p < 0,013). Достоверных улучшений форсированной жизненной емкости легких и объема форсированного выдоха за 1-ю секунду по данным ФВД не выявлено. Эффективность терапии у пациентов общей группы (p < 0,001) и детей (p < 0,002) определялась по данным оценки самочувствия. У взрослых пациентов достоверной разницы не выявлено (p < 0,067). На старте терапии 2 пациента прекратили участие в исследовании из-за НПР. Заключение. Продемонстрирована эффективность и безопасность колистиметата натрия при бронхолегочных инфекциях, вызванных P. aeruginosa в монокультуре и в ассоциации с Achromobacter spp. Таким образом, препарат может быть рекомендован для терапии детей и взрослых с МВ.

При своевременной и адекватной антибактериальной терапии (АБТ) инфекций дыхательных путей (ДП) у пациентов с муковисцидозом (МВ) уменьшается хроническое воспаление, замедляются темпы снижения функции легких и предотвращается селекция резистентных штаммов. Использование ингаляционных форм антибактериальных препаратов (АБП), позволяющих создавать высокие концентрации АБП в ДП и минимизировать системные побочные реакции, особенно актуально при лечении детей раннего и дошкольного возраста. Целью исследования явилась оценка эффективности комбинированной терапии и переносимость ингаляционного колистиметата натрия при лечении обострений инфекционного процесса у пациентов с МВ моложе 6 лет. Материалы и методы. Проведен ретроспективный анализ медицинских документов пациентов с МВ и инфекциями, вызванными Pseudomonas aeruginosa, госпитализированных в пульмонологическое отделение Федерального государственного автономного учреждения «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Министерства здравоохранения Российской Федерации с июня 2021 по март 2023 г., получавших ингаляционную терапию колистиметатом натрия. Результаты. У пациентов с МВ (n = 17) моложе 6 лет проведено 20 курсов терапии. Средняя продолжительность лечения составила 10,4 дня (от 4 до 19 суток). Нежелательных реакций, при которых потребовалась бы отмена препарата, не зарегистрировано. Клиническая и микробиологическая эффективность комбинированной терапии составила 60 %. Заключение. Ингаляции колистиметата натрия при лечении обострений инфекций ДП, вызванных P. aeruginosa, хорошо переносились пациентами моложе 6 лет и не сопровождались развитием нежелательных лекарственных реакций.

Для разработки мероприятий по совершенствованию пульмонологической помощи больным с хронической обструктивной болезнью легких (ХОБЛ) возникает потребность экспертного анализа существующих организационных подходов на разных этапах оказания медицинской помощи по профилю «пульмонология». Целью исследования являлось проведение многоцентрового медико-социологического исследования среди врачей-пульмонологов для поиска приоритетных направлений и оптимальных путей совершенствования организации медицинской помощи больным ХОБЛ. Методы. Проведено анкетирование врачей-пульмонологов (n = 181) из 23 регионов Российской Федерации, работающих в государственных медицинских учреждениях стационарного и амбулаторно-поликлинического типа. Результаты. Значительная часть врачей-пульмонологов полагают, что в Российской Федерации фактические данные о заболеваемости (59,7 %), инвалидности (49,7 %) и смертности (39,2 %) от ХОБЛ выше официальных показателей статистической отчетности. Среди наиболее значимых проблем организации пульмонологической помощи признаны дефекты организации медицинской помощи на разных этапах ее оказания, включая недостаточное качество медицинской помощи (95,6 %); более низкое качество медицинской помощи на амбулаторного этапе по сравнению со стационарным (р < 0,001); отсутствие либо недостаточное льготное лекарственное обеспечение (69,6 %); отсутствие диспансерного наблюдения (58,1 %); недостаточность реабилитационных мероприятий (56,4 %); дефекты диагностики (53,4 %); недостаточность мер профилактики (52,3 %); удаленность специализированных лечебных учреждений  от места жительства пациента (41,4 %); нарушение преемственности между догоспитальным и госпитальным этапами (39,2 %); отсутствие эффективной маршрутизации пациентов (37,1 %); отсутствие должного лечения (27,1 %); высокая потребность в реализации целевых медико-социальных программ по снижению заболеваемости и смертности от ХОБЛ (92,8 %) в регионах; недостаточное содействие медицинского сообщества приверженности пациентов с ХОБЛ профилактике, лечению и реабилитации; несовершенство действующей нормативно-правовой базы, при помощи которой регламентируются вопросы оказания пульмонологической помощи больным ХОБЛ (29,3 %). По мнению 97,7 % пульмонологов, ХОБЛ следует отнести к категории социально значимых заболеваний, что позволит более масштабно реализовывать программы по снижению заболеваемости, смертности и инвалидизации при ХОБЛ. Заключение. Приоритетным направлением развития пульмонологической помощи в Российской Федерации является совершенствование нормативно-правового обеспечения с формированием более эффективных организационных подходов к оказанию медицинской помощи больным ХОБЛ на всех ее этапах.

Новая коронавирусная инфекция (НКИ), вызванная SARS-CoV-2 (Severe Acute Respiratory Syndrome-relate CoronaVirus 2), представляет собой серьезное заболевание, часто связанное с сердечно-сосудистыми осложнениями. Сочетание острого респираторного дистресс-синдрома, инвазивной вентиляции легких, тромбоэмболических осложнений, а также прямого повреждения миокарда создает условия, при которых вероятно развитие дисфункции правого желудочка (ПЖ) вследствие легочной гипертензии (ЛГ). Целью работы явился поиск литературных источников в базах данных PubMed, Google Scholar и eLibrary и последующий их анализ для выяснения основных патофизиологических механизмов, которые играют роль в возникновении и прогрессировании ЛГ при COVID-19 (COronaVIrus Disease 2019). Повреждение вирусом миокарда, а также эндотелия легочных сосудов у госпитализированных пациентов с COVID-19 может способствовать развитию ЛГ, связанной с признаками более тяжелого течения заболевания и развитием недостаточности ПЖ в дальнейшем. Результаты. Установлено, что рутинный протокол эхокардиографического исследования следует расширить дополнительными показателями, которые свидетельствовали бы о функции ПЖ, поскольку эти данные могут применяться в качестве прогностического фактора риска. Заключение. По результатам анализа данных литературы показано, что НКИ в ряде случаев может приводить к развитию клинически значимой ЛГ.

Постоянный рост уровня устойчивости Streptococcus pneumoniae к антимикробным препаратам оказывает существенное влияние на алгоритмы фармакотерапии пневмококковой инфекции, при этом снижается эффективность проводимой терапии и увеличиваются экономические затраты системы здравоохранения. В связи с этим специфическая вакцинопрофилактика заболеваний пневмококковой этиологии является социально значимым и экономически перспективным и выгодным направлением. Целью работы явился анализ современного состояния антимикробной резистентности S. pneumoniae у здоровых носителей и пациентов с неинвазивной и инвазивной пневмококковой инфекцией, а также специфической вакцинопрофилактики пневмококковой инфекции. Заключение. Выявлено увеличение количества штаммов пневмококка, резистентных к макролидам и тетрациклину, а также обнаружена тенденция к росту устойчивости к бета-лактамным антибактериальным препаратам. Учитывая распространение резистентных штаммов S. pneumoniae, необходимо проведение непрерывного эпидемиологического мониторинга пневмококковой инфекции с оценкой динамики устойчивости серотипов пневмококка и эффективности вакцинопрофилактики во всем мире.

Эозинофильный гранулематоз с полиангиитом (ЭГПА) – редкий системный некротизирующий васкулит сосудов мелкого и среднего размера, ассоциированный с антинейтрофильными цитоплазматическими антителами (АНЦА). ЭГПА обычно диагностируется у пациентов с бронхиальной астмой (БА) и характеризуется преимущественным поражением легких, кожи и периферической нервной системы. У 1/3 пациентов с ЭГПА выявляются АНЦА к миелопероксидазе, при выявлении которых дифференцируются 2 фенотипа заболевания с различными клиническими характеристиками и прогнозами. Выявление ключевой роли эозинофилов при ЭГПА и недавно разработанные и проходящие апробацию таргетные препараты для лечения эозинофильной БА создали новые возможности для лечения ЭГПА. Целью обзора явилось освещение современных подходов к диагностике и лечению пациентов с ЭГПА, прежде всего при использовании таргетной биологической терапии. Результаты. ЭГПА представляет собой мультисистемное заболевание с двоякими проявлениями, основанными на эозинофильном или АНЦА-ассоциированном повреждениях мелких сосудов. В настоящее время нет «золотого стандарта» диагностики ЭГПА, хотя эффективность его лекарственной терапии напрямую связана с ранним выявлением и своевременным началом лечения. Моноклональные антитела, нацеленные на интерлейкин-5 (IL-5), являются эффективной альтернативой традиционной терапии системными глюкокортикостероидами, используемыми в качестве монотерапии или в сочетании с иммунодепрессантами (циклофосфамид для индукционной и азатиоприн для поддерживающей терапии) у пациентов с тяжелой / рефрактерной формой заболевания и плохим прогнозом. Клинические преимущества таргетного анти-IL-5 препарата меполизумаба были подтверждены в рандомизированном контролируемом исследовании, этот препарат был одобрен для лечения пациентов с ЭГПА. В настоящее время проходят апробацию новые лекарственные, в т. ч. таргетные препараты для индукционной и поддерживающей терапии. Заключение. Таким образом, для улучшения результатов лечения и прогноза заболевания необходимо согласованное ведение пациентов врачами-пульмонологами и ревматологами.

Для клинической медицины проблема осложнений, развивающихся при метаболическом синдроме, является актуальной и требует мультидисциплинарного подхода, поскольку сам метаболический синдром давно перешел из сферы интересов эндокринологов и кардиологов в общемедицинскую практику. Наиболее часто при метаболическом синдроме развиваются сердечно-сосудистые и цереброваскулярные осложнения. В настоящее время одним из обсуждаемых является вопрос о влиянии компонентов метаболического синдрома на состояние органов дыхания. Установлена эпидемиологическая связь висцерального ожирения и инсулинорезистентности с хронической обструктивной болезнью легких, бронхиальной астмой и синдромом обструктивного апноэ / гипопноэ сна. Несмотря на то, что нарушения функции внешнего дыхания у пациентов с клиническими эквивалентами метаболического синдрома встречаются часто, их патогенез изучен недостаточно. Целью работы явился анализ роли отдельных, наиболее значимых компонентов (патогенетических факторов) метаболического синдрома в патогенезе нарушений системы внешнего дыхания. Заключение. Клинико-лабораторные эквиваленты метаболического синдрома, такие как ожирение, гипергликемия и гиперинсулинемия, способствуют нарушению функции внешнего дыхания. Наиболее обсуждаемым процессом, который объединяет компоненты метаболического синдрома и ассоциированные с ним осложнения, является хроническое системное воспаление. В обзоре представлена концептуальная схема патогенеза респираторных нарушений при метаболическом синдроме, демонстрирующая роль его факторов в формировании качественных изменений аэрогематической мембраны и снижении диффузионной способности легких. Сформулирован ряд нерешенных вопросов, связанных с патогенезом нарушений функции внешнего дыхания при метаболическом синдроме, а также подчеркнута актуальность проведения экспериментальных исследований ранних механизмов формирования легочных нарушений с использованием животных моделей.

По оценкам специалистов, 2 млрд человек в мире инфицированы возбудителем туберкулеза. Приоритетной задачей в диагностике туберкулезной инфекции (ТБИ) является использование точных, доступных и масштабируемых инструментов. В настоящее время для диагностики ТБИ применяются кожный туберкулиновый тест (Tuberculin Skin Test – TST), или проба Манту, а также анализ на выявление интерферона-γ (Interferon Gamma Release Assay – IGRA). В 2022 г. Всемирной организацией здравоохранения выделен принципиально новый класс кожных проб для раннего выявления ТБИ (Mycobacterium tuberculosis antigen-based skin tests – TBST) – Диаскинтест (Россия), C-Tb (Индия) и C-TST (Китай). Эти тесты представляют собой альтернативу туберкулиновой кожной пробе и IGRA-тестам. Целью работы явился систематический обзор отечественных и зарубежных источников литературы по применению российского кожного теста на основе антигенов M. tuberculosis (ESAT-6 и CFP-10) для выявления ТБИ в мировой практике. Заключение. Согласно литературным данным, в т. ч. опубликованным результатам метаанализов применения кожных тестов, показано, что проба с аллергеном туберкулезным рекомбинантным (Диаскинтест) как новый кожный тест на основе антигенов M. tuberculosis (ESAT-6 и CFP-10) – TBST, обладает высокой чувствительностью и специфичностью в обнаружении ТБИ – существенно более высокой по сравнению с таковой при использовании туберкулиновой пробы. Результаты кожной пробы TBST сопоставимы с таковыми при выполнении IGRA-тестов, обладают благоприятным профилем безопасности в сочетании с высокой специфичностью лабораторных тестов и простотой исполнения и оценки результата по одному отсечению (cut-off > 0 мм; любой размер папулы оценивается как положительный результат). Таким образом, TBST является ценным инструментом для раннего выявления ТБИ. Учитывая объем научных клинических исследований по применению Диаскинтеста в мировой практике и более чем 10-летний опыт его применения в клинической практике в России и странах СНГ, можно сделать вывод, что на данный момент Диаскинтест является ведущим тестом для массовой диагностики ТБИ не только в России, но и в мире.

Несмотря на очевидный и простой диагноз, всегда встречаются пациенты, не отвечающие на стандартную терапию. Почему возникает фармакорезистентность? Ответ на этот на вопрос неоднозначен, при этом в каждом клиническом случае требуется его внимательное изучение. Представлено клиническое наблюдение за пациенткой с бронхиальной астмой (БА) без вредных привычек и профессиональных вредностей, получавшей адекватную лекарственную терапию. Тем не менее состояние ее ухудшалось от приступа к приступу. При исследовании полного экзома методом массового параллельного секвенирования (next generation sequencing – NGS) определен спектр патогенных мутаций, каждая из которых вносит свой вклад в патологический процесс и фармакорезистентность. Причиной развития заболевания и поддержки патологического процесса, обусловившего развитие БА, стала атопия, обусловленная дисфункцией гена филаггрина (FLG). Также выяснилось, что организм пациентки не способен обезвреживать бактериальный флагеллин, воспалительный ответ на него снижен вследствие дефицита Toll-подобного рецептора-5 (TLR5) – одного из механизмов развития аллергической БА. Кроме того, у пациентки выявлено снижение кросс-презентации антигенов дендритными клетками, т. е. снижение иммунного ответа в отсутствие инфекции вследствие полной потери функции гена UNC93B1. Заключение. Таким образом, атопическая реакция на фоне сниженного адаптивного иммунитета привела к развитию тяжелой ІgE-ассоциированной аллергии и торпидному течению БА. Этот вывод позволил определить мишень для терапевтического воздействия, которой явилась атопическая сенсибилизация как основное ядро запуска патологических процессов. Для этой цели использовалось моноклональное антитело – омализумаб, обладающей способностью связывать и снижать количество IgE. Благодаря таргетной терапии БА симптоматика была прервана, что позволило добиться полной ремиссии заболевания.

Врачам-педиатрам, неонатологам нередко приходится сталкиваться с разнообразными причинами нарушения дыхания. Большинство алгоритмов диагностики и лечения таких состояний достаточно разработаны. Тем не менее диагностика некоторых редких причин дыхательных нарушений до сих пор проблематична. Целью работы явился обзор современных данных литературы об очень редком аутосомно-доминантном заболевании – врожденном центральном гиповентиляционном синдроме (синдром Ундины), который проявляется отсутствием самостоятельного дыхания вследствие врожденного генетического дефекта – экспансии полиаланинового тракта в гене РНОХ2В хромосомы 4р12. Заключение. Обсуждаются вопросы патогенеза, диагностики, клинические варианты, лечение и прогноз этого заболевания.