Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 31, № 2 (2021) | Клинико-генетическая характеристика редких патогенных вариантов в гене CFTR у российских больных муковисцидозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Ю. Воронкова, Ю. Л. Мельяновская, Н. В. Петрова, Т. А. Адян, Е. К. Жекайте, С. А. Красовский, Е. Л. Амелина | ||
| "... 84*, G1047S, 3321delG, c.583delC, CFTRdele13,14del18, CFTRdele19-22, c.2619+1G>A, c.743+2T>A, p.Glu1433Gly ..." | ||
| Том 34, № 6 (2024) | Оценка действия CFTR-модуляторов при наличии в генотипе пациентов с муковисцидозом варианта сплайсинга 2789+5G>A | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Г. Краснова, А. С. Ефремова, Ю. Л. Мельяновская, С. А. Красовский, Д. О. Мокроусова, Т. Б. Бухарова, Н. В. Булатенко, Е. И. Кондратьева, Д. В. Гольдштейн | ||
| "... сплайсинга в гене CFTR, однако на данный момент такие варианты изучены недостаточно. Целью исследования ..." | ||
| Том 26, № 2 (2016) | Генетическая характеристика больных муковисцидозом в Российской Федерации по данным Национального регистра (2014) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Красовский, Н. Ю. Каширская, А. В. Черняк, Е. Л. Амелина, Н. В. Петрова, А. В. Поляков, Е. И. Кондратьева, А. Ю. Воронкова, М. В. Усачева, Т. А. Адян, А. А. Степанова, И. Л. Алимова, И. К. Ашерова, Г. В. Байкова, А. В. Басилая, Е. В. Бойцова, А. В. Борисов, В. Ю. Брисин, Е. А. Васильева, Т. Г. Васильева, Э. В. Водовозова, С. В. Воронин, И. Н. Гаймоленко, О. И. Голубцова, Ю. В. Горинова, Л. П. Назаренко, О. Н. Одинокова, Т. Е. Гембицкая, В. С. Никонова, А. А. Дьячкова, Д. Ф. Сергиенко, Е. А. Енина, М. В. Ерзутова, Ю. С. Зинченко, О. Г. Зоненко, Д. М. Иванова, Н. А. Ильенкова, Д. В. Кадырова | ||
| "... самых распространенных мутаций представлена в порядке убывания: F508del – 51,53 %, СFTRdele2,3 – 5,93 ..." | ||
| Том 27, № 6 (2017) | Фенотип пациентов с комплексным аллелем s466x-r1070q при муковисцидозе в Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Кондратьева, Н. В. Петрова, С. А. Красовский, Н. Ю. Каширская, С. И. Куцев, Е. К. Гинтер, А. В. Поляков, Е. Л. Амелина, А. Ю. Воронкова, В. Д. Шерман, А. В. Черняк, Р. А. Зинченко | ||
| "... в 17 случаях (основная группа), мутация F508del в гомозиготном состоянии – в 170 (группа сравнения). Группы ..." | ||
| № 1 (2014) | ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ И ГЕНЕТИЧЕСКАЯ НЕОДНОРОДНОСТЬ БОЛЬНЫХ ПРИ ПОЗДНЕЙ МАНИФЕСТАЦИИ И НЕКЛАССИЧЕСКОМ ТЕЧЕНИИ МУКОВИСЦИДОЗА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. Е. Гембицкая, Т. Э. Иващенко, А. Г. Черменский, Ю. A. Насыхова | ||
| № 1 (2014) | ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ ВЗРОСЛЫХ БОЛЬНЫХ МУКОВИСЦИДОЗОМ – НОСИТЕЛЕЙ МУТАЦИИ 3849+10KBC>T | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Красовский, Е. Л. Амелина, М. В. Усачева, А. А. Степанова, А. В. Поляков, А. В. Черняк, Ж. К. Науменко | ||
| "... с органами пищеварения. По сравнению с генотипом F508del/F508del, у пациентов с генотипом 3849+10kbC>T/F508 ..." | ||
| № 6 (2012) | Клиническое течение заболевания у взрослых больных муковисцидозом – носителей "мягких" мутаций | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Красовский, Н. В. Петрова, А. А. Степанова, М. В. Усачева, В. А. Самойленко, Е. Л. Амелина, В. С. Никонова | ||
| № 6 (2011) | Значение определения уровня маркеров костного метаболизма и витамина D у взрослых больных муковисцидозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Красовский, И. А. Баранова, В. А. Самойленко, Е. Л. Амелина, Н. В. Демин, А. Г. Чучалин | ||
| "... , 25(OH)D – c "тяжестью" генотипа. Не выявлена корреляция костных биохимических маркеров, 25(OH)D – с мутациями F508del ..." | ||
| Том 30, № 3 (2020) | 30 лет научно-клиническому отделу муковисцидоза Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. И. Куцев, Е. И. Кондратьева | ||
| Том 27, № 2 (2017) | Патогенетическое лечение муковисцидоза: первый клинический случай в России | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Амелина, С. А. Красовский, М. В. Усачева, Н. А. Крылова | ||
| "... Start of the CFTR modulating therapy is an important and promising step towards better treatments ..." | ||
| Том 28, № 3 (2018) | Клинико-генетическая и микробиологическая характеристика больных муковисцидозом, проживающих в Московском регионе и Республике Беларусь | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Кондратьева, А. Ю. Воронкова, В. И. Бобровничий, В. Д. Шерман, Е. К. Жекайте, В. С. Никонова, О. В. Красько, С. А. Красовский, Н. В. Петрова, Н. Н. Чакова, О. Г. Новоселова, Р. М. Будзинский | ||
| "... в МВ и РБ, практически не различались по частоте встречаемости мутации F508del и CFTRdele2,3, синегнойной инфекции ..." | ||
| № 5 (2011) | Минеральная плотность костной ткани, частота деформации позвонков и периферических переломов у взрослых больных муковисцидозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Красовский, И. А. Баранова, Н. В. Демин, Е. Л. Амелина | ||
| № 3 (2001) | Клинический эффект длительного применения малых доз макролидов в комплексном лечении муковисцидоза у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Лубская, Н. И. Капранов, Н. Ю. Каширская, Л. А. Шабалова, А. Л. Пухальский, Г. В. Шмарина, С. Л. Кокаровцева | ||
| № 2 (2012) | PDF (Rus) похожие документы | |
| С. А. Красовский, И. А. Баранова, Е. Л. Амелина, Н. В. Демин, В. А. Самойленко | ||
| № 4 (2005) | Наследственные факторы при болезнях органов дыхания | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Дидковский, М. А. Жарова | ||
| Том 29, № 6 (2019) | Эффективность и безопасность биоаналогичного лекарственного препарата Тигераза® (дорназа альфа) при длительной симптоматической терапии пациентов с муковисцидозом: результаты клинического исследования III фазы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Амелина, С. А. Красовский, Д. И. Абдулганиева, И. К. Ашерова, И. Е. Зильбер, С. В. Тришина, Л. С. Козырева, Л. М. Куделя, О. В. Магницкая, Н. Д. Пономарева, Н. П. Ревель-Муроз, Е. М. Реуцкая, Т. А. Степаненко, Т. Г. Фадеева, Г. Н. Сеитова, О. П. Уханова | ||
| 1 - 16 из 16 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
