ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ ВЗРОСЛЫХ БОЛЬНЫХ МУКОВИСЦИДОЗОМ – НОСИТЕЛЕЙ МУТАЦИИ 3849+10KBC>T


https://doi.org/10.18093/0869-0189-2014-0-1-71-76

Полный текст:


Аннотация

Выявлены фенотипические особенности у взрослых больных муковисцидозом – носителей мутации 3849+10kbC>T. Продемонстрировано, что данная мутация формирует "мягкий" фенотип, включающий позднюю диагностику, отсутствие или позднее развитие панкреатической недостаточности и осложнений, связанных с органами пищеварения. По сравнению с генотипом F508del/F508del, у пациентов с генотипом 3849+10kbC>T/F508del отмечена лучшая выживаемость. У ряда больных – носителей мутации 3849+10kbC>T отмечаются отрицательные или пограничные значения потового теста.

Об авторах

С. А. Красовский
ФГБУ "НИИ пульмонологии" ФМБА России: 105077, Москва, ул. 11-я Парковая, 32, корп. 4
Россия
к. м. н., научный сотрудник лаборатории муковисцидоза ФГБУ "НИИ пульмонологии" ФМБА России; тел.: (495) 465-74-15


Е. Л. Амелина
ФГБУ "НИИ пульмонологии" ФМБА России: 105077, Москва, ул. 11-я Парковая, 32, корп. 4
Россия
к. м. н., зав. лабораторией муковисцидоза ФГБУ "НИИ пульмонологии" ФМБА России; тел.: (499)780-08-06


М. В. Усачева
ФГБУ "НИИ пульмонологии" ФМБА России: 105077, Москва, ул. 11-я Парковая, 32, корп. 4
Россия
мл. научный сотрудник лаборатории муковисцидоза ФГБУ "НИИ пульмонологии" ФМБА России; тел.: (495)
465-74-15


А. А. Степанова
ГУ "Медико-генетический научный центр" РАМН: 115478, Москва, ул. Москворечье, 1
Россия
к. м. н., научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики ГУ "МГНЦ" РАМН; тел.: (499) 324-87-72


А. В. Поляков
ГУ "Медико-генетический научный центр" РАМН: 115478, Москва, ул. Москворечье, 1
Россия
д. б. н., профессор, зав. лабораторией ДНК-диагностики ГУ "МГНЦ" РАМН; тел.: (499) 324-87-72


А. В. Черняк
ФГБУ "НИИ пульмонологии" ФМБА России: 105077, Москва, ул. 11-я Парковая, 32, корп. 4
Россия
к. м. н., зав. лабораторией функциональных и ультразвуковых методов исследования ФГБУ "НИИ пульмонологии" ФМБА России; тел.: (495) 465-53-84


Ж. К. Науменко
ФГБУ "НИИ пульмонологии" ФМБА России: 105077, Москва, ул. 11-я Парковая, 32, корп. 4
Россия
к. м. н., ст. научный сотрудник лаборатории функциональных и ультразвуковых методов исследования
ФГБУ "НИИ пульмонологии" ФМБА России; тел.: (495) 465-53-84


Список литературы

1. Красовский С.А., Амелина Е.Л., Черняк А.В. и др.Муковисцидоз взрослых: увеличение выживаемости больных в Москве и Московской области. Тер. арх. 2012; 3: 54–58.

2. Капранов Н.И., Каширская Н.Ю. (ред.). Муковисцидоз. (Современные достижения и актуальные проблемы): Метод. рекомендации. 3-е изд. М.: ООО "4ТЕ Арт"; 2008.

3. Петрова Н.В. Молекулярно-генетические и клинико-генотипические особенности муковисцидоза в российских популяциях: Автореф. дис. … д-ра биол. наук. М., 2009.

4. ECFS Patient Registry. Ann. Data Report. 2008–2009 data. www.ecfs.eu

5. Красовский С.А., Амелина Е.Л., Черняк А.В. и др. Роль регистра московского региона в ведении больных муковисцидозом. Пульмонология 2013; 2: 27–32.

6. Highsmith W.E., Burch L.H., Zhou Z. et al. A novel mutation in the cystic fibrosis gene in patients with pulmonary disease but normal sweat chloride concentrations. N. Engl. J. Med. 1994; 331: 974–980.

7. Augarten A., Kerem B.S., Yahav Y. et al. Mild cystic fibrosis and normal or borderline sweat test in patients with the 3849+0kb C>T mutation. Lancet 1993; 342: 25–26.

8. Gilbert F., Li Z., Arzimanoglou I. et al. Clinical spectrum in homoygotes and compound heterozygotes inheriting cystic fibrosis mutation 3849+10kb C.T: Significance for geneticists. Am. J. Med. Genet. 1995; 58: 356–359.

9. Stern R.C., Doershuk C.F., Drumm M.L. 3839+10kb C>T mutation and disease severity in cystic fibrosis. Lancet 1995; 346: 274–276.

10. Feldmann D., Couderc R., Audrezet M.P. et al. CFTR genotypes in patients with normal or borderline sweat chloride levels. Hum. Mutat. 2003; 22: 340–347.

11. Dugueperoux I., De Braekeleer M. The CFTR 3849+10kbC>T and 2789+5G>A alleles are associated with a mild CF phenotype. Eur. Respir. J. 2005; 25: 468–473.

12. Сергиенко Д.Ф. Особенности фенотипа больных с мутацией 3849+10kbC>T. В кн.: ХI Национальный конгресс "Муковисцидоз у детей и взрослых. Взгляд в будущее": Сборник тезисов. М.; 2013. 78–79.

13. Красовский С.А., Амелина Е.Л., Самойленко В.А. и др. Закономерности распределения мутаций муковисцидоза среди больных Москвы и Московской области. В кн.: V Научно-практическая конференция "Актуальные вопросы респираторной медицины". Тезисы докладов. М.; 2013. 20–21.

14. Lee T.W.R., Brownlee K.G., Conway S.P. et al. Evaluation of a new definition for chronic Pseudomonas aeruginosa in cystic fibrosis patients. J. Cyst. Fibros. 2003; 2 (1): 29–34.

15. Красовский С.А. Эпидемия Burkholderia cepacia cреди взрослых больных муковисцидозом в России. Результаты. В кн.: XXII Национальный конгресс по болезням органов дыхания. Сборник трудов. M.: Дизайн Пресс; 2012. 139.

16. Красовский С.А., Петрова Н.В., Степанова А.А. и др. Клиническое течение заболевания у взрослых больных муковисцидозом – носителей "мягких" мутаций. Пульмонология 2012; 6: 5–11.

17. Welsh M.J., Smith A.E. Molecular mechanisms of CFTR chloride channel dysfunction in cystic fibrosis. Cell 1993; 73: 1252–1254.

18. Czerska K., Sobczynska-Tomaszewska A., Bal J. Frequency of occurring of the 3849+10kb C>T mutation in Polish CF patients is significantly higher than in most of other populations. J. Cyst. Fibros. 2004; 3 (Suppl. 2): S8.

19. Дворецкий Л.И. Легочный туберкулез или … (о болезни и смерти Ф.Шопена). Врач 2010; 10: 76–78.

20. Рукавичкин Д.В. Клинико-генетический полиморфизм муковисцидоза среди населения Краснодарского края: Автореф. дис. … канд. мед. наук. М.; 2007.

21. Иващенко Т.Э., Баранов В.С. Биохимические и молекулярно-генетические основы патогенеза муковисцидоза. СПб: Интермедика; 2002.

22. Одинокова О.Н. Молекулярная диагностика муковисцидоза в Сибирском регионе: поиск мутаций гена CFTR. В кн.: X Юбилейный национальный конгресс "Муковисцидоз у детей и взрослых". Сборник статей и тезисов. Ярославль; 2011. 60.


Дополнительные файлы

Для цитирования: Красовский С.А., Амелина Е.Л., Усачева М.В., Степанова А.А., Поляков А.В., Черняк А.В., Науменко Ж.К. ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ ВЗРОСЛЫХ БОЛЬНЫХ МУКОВИСЦИДОЗОМ – НОСИТЕЛЕЙ МУТАЦИИ 3849+10KBC>T.  Пульмонология. 2014;(1):71-76. https://doi.org/10.18093/0869-0189-2014-0-1-71-76

For citation: Krasovsky S.A., Amelina E.L., Usacheva M.V., Stepanova A.A., Polyakov A.V., Chernyak A.V., Naumenko Z.K. CYSTIC FIBROSIS PHENOTYPES IN ADULT PATIENTS CARRYING 3849+10KB C>T MUTATION. Russian Pulmonology. 2014;(1):71-76. (In Russ.) https://doi.org/10.18093/0869-0189-2014-0-1-71-76

Просмотров: 399

Обратные ссылки

  • Обратные ссылки не определены.


ISSN 0869-0189 (Print)
ISSN 2541-9617 (Online)