35 лет научно-клиническому отделу муковисцидоза Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова»

   В 2025 г. научно-клинический отдел муковисцидоза Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова» Министерства науки и высшего образования Российской Федерации отмечает 35-летие с начала своей деятельности.

   Целью данной работы являлась демонстрация различных направлений исследований, проведенных специалистами отдела муковисцидоза за последние 5 лет, и конкретных результатах.

   Результаты. Приводятся результаты исследований за 5-летний период, опубликованные в 150 статьях, 4 монографиях, 3 национальных руководствах, 4 клинических рекомендациях, 1 докторской и 6 кандидатских диссертациях.

   Заключение. Продемонстрированы основные достижения по организации медицинской помощи больным МВ и другими орфанными заболеваниями в Российской Федерации.

1. Куцев С.И., Кондратьева Е.И. 30 лет научно-клиническому отделу муковисцидоза Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова». Пульмонология. 2020; 30 (3): 367–374. Доступно на: https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/view/1317

2. Kondratyeva E., Melyanovskaya Y., Sherman V. et al. Study of the genetic and molecular epidemiology of cystic fibrosis based on the patient registry for planning targeted therapy in Russian Federation. Front. Genet. 2024; 15: 1383033. DOI: 10.3389/fgene.2024.1383033.

3. Кондратьева Е.И., Красовский С.А., Старинова М.А., ред. Регистр пациентов с муковисцидозом в Российской Федерации. 2020 год. М.: Медпрактика-М; 2022. Доступно на: https://api.med-gen.ru/site/assets/files/51107/site_registre_2020.pdf

4. Красовский С.А., Старинова М.А., Воронкова А.Ю. и др. (ред.). Регистр пациентов с муковисцидозом в Российской Федерации. 2021 год. СПб: Благотворительный фонд «Острова»; 2023. Доступно на: https://mukoviscidoz.org/doc/registr/registr_systicfibrosis_brochure_19_10.pdf

5. Воронкова А.Ю., Амелина Е.Л., Каширская Н.Ю. и др. (ред.). Регистр пациентов с муковисцидозом в Российской Федерации. 2022 год. М.: Медпрактика-М; 2024. Доступно на: https://mukoviscidoz.org/doc/registr/_Registre_2022.pdf

6. ECFSPR Annual Data Report 2020. Orenti A., Zolin A., Jung A. et al. ECFSPR patient registry. European Cystic Fibrosis Society: Denmark, Karup; 2022. Available at: https://www.ecfs.eu/sites/default/files/ECFSPR_Report_2020_v1.0%20%2807Jun2022%29_website.pdf

7. Воронкова А.Ю., Мельяновская Ю.Л., Петрова Н.В. и др. Клинико-генетическая характеристика редких патогенных вариантов в гене CFTR у российских больных муковисцидозом. Пульмонология. 2021; 31 (2): 148–158. DOI: 10.18093/0869-0189-2021-31-2-148-158.

8. Ефремова А.С., Мельяновская Ю.Л., Булатенко Н.В. и др. Описание редких аллелей гена CFTR при муковисцидозе с помощью функциональных тестов и форсколинового теста на ректальных органоидах. Пульмонология. 2021; 31 (2): 178–188. DOI: 10.18093/0869-0189-2021-31-2-178-188.

9. Кондратьева Е.И., Мельяновская Ю.Л., Ефремова А.С. и др. Клинико-генетическая характеристика больных муковисцидозом с впервые описанным патогенным вариантом CFTR c.1083G> A (p.Trp361*) и функциональной оценкой работы хлорного канала. Медицинская генетика. 2019;18 (9): 9–18. DOI: 10.25557/2073-7998.2019.09.9-18.

10. Кондратьева Е.И., Мельяновская Ю.Л., Петрова Н.В. и др. Клинико-генетическая характеристика больных муковисцидозомь и функциональная оценка работы хлорного канала с впервые описанным патогенным вариантом D579Y (С.1735G>T). Медицинский вестник Северного Кавказа. 2020; 15 (2): 166–169. DOI: 10.14300/mnnc.2020.15040.

11. Kondratyeva E., Efremova A., Melyanovskaya Y. et al. Clinical and genetic characterization of patients with cystic fibrosis and functional assessment of the chloride channel with the pathogenic variant c.831G>A (p.Trp277*), described for the first time. Gene. 2020; 761: 145023. DOI: 10.1016/j.gene.2020.145023.

12. Кондратьева Е.И., Краснова М.Г., Мельяновская Ю.Л. и др. Изучение редкого варианта гена CFTR c.1329_1350del в гомозиготном состоянии у ребенка с муковисцидозом с помощью функциональных тестов. Медицинская генетика. 2024; 23 (1): 60–68. DOI: 10.25557/2073-7998.2024.01.60-68.

13. Мельяновская Ю.Л., Кондратьева Е.И. Впервые описанный патогенный вариант c.2617G>T гена CFTR. Архив педиатрии и детской хирургии. 2024; 2 (1): 142–147. DOI: 10.31146/2949-4664-apps-2-1-142-147.

14. Kondratyeva E., Melyanovskaya Y., Efremova A. et al. Clinical and genetic characteristics of a patient with cystic fibrosis with a complex allele [E217G; G509D] and functional evaluation of the CFTR channel. Genes. 2023; 14: 1705. DOI: 10.3390/genes14091705.

15. Kondratyeva E., Bulatenko N., Melyanovskaya Y. et al. Personalized selection of a CFTR modulator for a patient with a complex allele [L467F; F508del]. Curr. Issues Mol. Biol. 2022, 44: 5126–5138. DOI: 10.3390/cimb44100349.

16. Кондратьева Е.И., Одинаева Н.Д., Шерман В.Д. и др. Клиническое наблюдение пациента с муковисцидозом с патогенным вариантом N1303K в генотипе с исследованием функции канала CFTR с помощью метода определения разницы кишечных потенциалов и форсколинового теста на кишечных органоидах. Альманах клинической медицины. 2021; 49 (3): 219–225. DOI: 10.18786/2072-0505-2021-49-019.

17. Кондратьева Е.И., Мельяновская Ю.Л., Ефремова А.С. и др. Опыт применения методов оценки функциональности анионного канала CFTR у пациентов с установленным и предполагаемым диагнозом муковисцидоза. Сибирское медицинское обозрение. 2019; 116 (2): 60–69. DOI: 10.20333/2500136-2019-2-60-69.

18. Шадрина В.В., Мельяновская Ю.Л., Фурман Е.Г. Фенотипические проявления варианта гена CFTR c.3140-16T>A (3272-16T>A) в гомозиготном состоянии у ребенка с муковисцидозом. Вопросы практической педиатрии. 2022; 17 (3): 109–112. DOI: 10.20953/1817-7646-2022-3-109-112.

19. Кондратьева Е.И., Воронкова А.Ю., Ефремова А.С. и др. Состояние здоровья близнецов с генотипом F508del/R334W при муковисцидозе и возможности таргетной терапии. Вопросы практической педиатрии. 2022; 17 (3): 74–82. DOI: 10.20953/1817-7646-2022-3-74-82.

20. Воронкова А.Ю., Булатенко Н.В., Мельяновская Ю.Л. и др. Подбор CFTR-модуляторов для детей – носителей генетического варианта W1282R. Вопросы практической педиатрии. 2022; 17 (3): 83–91. DOI: 10.20953/1817-7646-2022-3-83-91.

21. Мельяновская Ю.Л., Красовский С.А., Ефремова А.С. и др. Течение заболевания c оценкой функции хлорного канала и подбор таргетной терапии in vitro у взрослого пациента c муковисцидозом с генотипом 2184insA/L138ins. Медицинский вестник Северного Кавказа. 2020; 15 (2): 170–174. DOI: 10.14300/mnnc.2020.15041.

22. Kondratyeva E., Efremova A., Melyanovskaya Y. et al. Evaluation of the complex p.[Leu467Phe;Phe508del] CFTR allele in the intestinal organoids model: implications for therapy. Int. J. Mol. Sci. 2022; 23 (18): 10377. DOI: 10.3390/ijms231810377.

23. Kondratyeva E., Bukharova T., Efremova A. et al. Health characteristics of patients with cystic fibrosis whose genotype includes a variant of the nucleotide sequence c.3140-16T>A and functional analysis of this variant. Genes (Basel). 2021; 12 (6): 837. DOI: 10.3390/genes12060837.

24. Краснова М.Г., Мокроусова Д.О., Ефремова А.С. и др. Изучение функциональной активности канала CFTR у пациента с генотипом [L467F;F508del]/W1310X. Пульмонология. 2024; 34 (2): 264–270. DOI: 10.18093/0869-0189-2024-34-2-264-270.

25. Efremova A., Melyanovskaya Y., Krasnova M. et al. Estimation of chloride channel residual function and assessment of targeted drugs efficiency in the presence of a complex allele [L467F; F508del] in the CFTR gene. Int. J. Mol. Scie. 2024; 25 (19): 10424. DOI: 10.3390/ijms251910424.

26. Efremova A., Kashirskaya N., Krasovskiy S. et al. Comprehensive assessment of CFTR modulators’ therapeutic efficiency for N1303K variant. Int. J. Mol. Sci. 2024; 25 (5): 2770. DOI: 10.3390/ijms25052770.

27. Petrova N.V., Kashirskaya N.Y., Vasilyeva T.A. et al. High frequency of complex CFTR alleles associated with c.1521_1523delCTT (F508del) in Russian cystic fibrosis patients. BMC Genomics. 2022; 23 (1): 252. DOI: 10.1186/s12864-022-08466-z.

28. Мельяновская Ю.Л. Молекулярная эпидемиология муковисцидоза в РФ и комплексная оценка патогенетической роли вариантов гена CFTR на основе изучения функции эпителиальных ионных каналов (ENAC, CFTR, CACCS) : Дисс. ... канд. мед. наук. М.; 2023.

29. Kass R.S. The channelopathies: novel insights into molecular and genetic mechanisms of human disease. J. Clin. Invest. 2005; 115 (8): 1986–1989. DOI: 10.1172/JCI26011.

30. Министерство здравоохранения Российской Федерации. Клинические рекомендации: Кистозный фиброз (муковисцидоз). 2021. Доступно на: https://cr.minzdrav.gov.ru/view-cr/372_2

31. Союз педиатров России. Таргетная терапия кистозного фиброза (муковисцидоза). Методические рекомендации. 2023. Доступно на: https://www.pediatr-russia.ru/information/events/program/Таргетная_терапия_МВ_методреком_2023_compressed.pdf

32. Kondratyeva E., Melyanovskaya Y., Bulatenko N. et al. Clinical and functional characteristics of the E92K CFTR Gene variant in the Russian and Turkish population of people with cystic fibrosis. Int. J. Mol. Sci. 2023; 24 (7): 6351. DOI: 10.3390/ijms24076351.

33. Ефремова А.С., Шерман В.Д., Мельяновская Ю.Л. и др. Исследование функциональной активности CFTR-канала у пациента с муковисцидозом и генотипом E92K/4428insGA. Вопросы детской диетологии. 2022; 20 (5): 72–79. DOI: 10.20953/1727-5784-2022-5-72-79.

34. Краснова М.Г., Мельяновская Ю.Л., Красовский С.А. и др. Описание клинической картины и оценка функциональной активности канала CFTR у пациента с комплексным аллелем [S466X; R1070Q]. Пульмонология. 2023; 33 (2): 233–242. DOI: 10.18093/0869-0189-2023-33-2-233-242.

35. Кондратьева Е.И., Амелина Е.Л., Чернуха М.Ю. и др. Обзор клинических рекомендаций «Кистозный фиброз (муковисцидоз)» (2020). Пульмонология. 2021; 31 (2): 135–146. DOI: 10.18093/0869-0189-2021-31-2-135-146.

36. Фурман Е.Г., Шадрина В.В., Максимычева Т.Ю. и др. Стоимость терапии пациентов с муковисцидозом в разных возрастных группах с учетом инфекции дыхательного тракта и осложнений. Пульмонология. 2021; 31 (2): 238–249. DOI: 10.18093/0869-0189-2021-31-2-238-249.

37. Куцев С.И., Ижевская В.Л., Кондратьева Е.И. Таргетная терапия при муковисцидозе. Пульмонология. 2021; 31 (2): 226–236. DOI: 10.18093/0869-0189-2021-31-2-226-236.

38. Кондратьева Е.И., Одинаева Н.Д., Паснова Е.В. и др. Эффективность и безопасность тройной терапии (элексакафтор / тезакафтор / ивакафтор) у детей с муковисцидозом: 12-месячное наблюдение. Пульмонология. 2024; 34 (2): 218–224. DOI: 10.18093/0869-0189-2024-34-2-218-224.

39. Кондратьева Е.И., Одинаева Н.Д., Шерман В.Д. и др. Первые результаты терапии двумя CFTR-модуляторами при муковисцидозе в детском возрасте. Педиатрия им. Г.Н.Сперанского. 2022; 101 (3): 98–105. DOI: 10.24110/0031-403X-2022-101-3-98-105.

40. Кондратьева Е.И., В.В. Шадрина, Е.Г. Фурман и др. Оценка переносимости применения лекарственного препарата Тигераза® (Дорназа альфа) по результатам многоцентровой научной программы постмаркетингового применения препарата. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2021; 100 (3): 218–226. Доступно на: https://pediatriajournal.ru/archive?show=382&section=6227&ysclid=m8d5n28trz295951755

41. Шадрина В.В., Кондратьева Е.И., Воронкова А.Ю. и др. Результаты проспективного открытого наблюдательного исследования применения препарата дорназа альфа в составе комплексной терапии пациентов с муковисцидозом. Пульмонология. 2024; 34 (2): 206–217. DOI: 10.18093/0869-0189-2024-34-2-206-217.

42. Шадрина В.В., Жекайте Е.К., Воронкова А.Ю. и др. Переносимость первой дозы ингаляционного маннитола у детей с муковисцидозом. Пульмонология. 2024; 34 (4): 515–521. DOI: 10.18093/0869-0189-2024-34-4-515-521.

43. Кондратьева Е.И., Воронкова А.Ю., Тришина С.В. и др. Изучение эффективности, безопасности и оценка удовлетворенности ингаляционной терапией препаратом Тобрамицин-Гобби при синегнойной инфекции у детей с муковисцидозом. Пульмонология. 2021; 31 (2): 197–206. DOI: 10.18093/0869-0189-2021-31-2-197-206.

44. Поляков Д.П., Дайхес Н.А., Юнусов А.С. и др. Риносинусохирургия у детей с муковисцидозом. Голова и шея. 2021; 9 (1): 35–44. Доступно на: https://hnj.science/wp-content/uploads/2021/09/Rhinosinusosurgery-in-children-with-cystic-fibrosis.pdf

45. Максимычева Т.Ю., Кондратьева Е.И., Воронкова А.Ю., Будзинский Р.М. Фульминантная форма псевдомембранозного колита у ребенка с муковисцидозом. Архив педиатрии и детской хирургии. 2023; 1 (2): 40–52. DOI: 10.31146/2949-4664-apps-2-2-40-52.

46. Максимычева Т.Ю., Кондратьева Е.И., Жекайте Е.К. и др. Влияние специализированного энтерального питания, обогащенного пробиотиками, на нутритивный статус и микробиоценоз кишечника у детей с муковисцидозом. Вопросы детской диетологии. 2024; 22 (3): 20–28. DOI: 10.20953/1727-5784-2024-3-20-28.

47. Максимычева Т.Ю., Кондратьева Е.И., Тлиф А.И., Басова А.В. Опыт коррекции ферментной терапии у детей с муковисцидозом с использованием компьютерных систем и средств сетевой коммуникации. Архив педиатрии и детской хирургии. 2023; 1 (2): 116–124. DOI: 10.31146/2949-4664-apps-2-2-116-124.

48. Максимычева Т.Ю., Крысанов И.С., Куркин Д.В. и др. Энтеральные смеси для нутритивной поддержки больных с муковисцидозом. Архив педиатрии и детской хирургии. 2024; 2 (1): 208–215. DOI: 10.31146/2949-4664-apps-2-1-208-215.

49. Кондратьева Е.И., Тлиф А.И., Воронкова А.Ю. и др. Характеристика пациентов с муковисцидоззависимым сахарным диабетом в детском возрасте по данным регистра пациентов с муковисцидозом Российской Федерации 2021 года. Сахарный диабет. 2023; 26 (5): 418–426. DOI: 10.14341/DM13064.

50. Тлиф А.И., Воронкова А.Ю., Кураева Т.Л., Кондратьева Е.И. Показатели углеводного обмена у пациентов школьного возраста с муковисцидозом. Вопросы детской диетологии. 2024; 22 (6): 16–24. DOI: 10.20953/1727-5784-2024-6-16-24.

51. Тлиф А.И., Воронкова А.Ю., Одинаева Н.Д. и др. Влияние таргетной терапии на течение муковисцидоз-зависимого сахарного диабета у детей. Вопросы практической педиатрии. 2024; 19 (6): 129–136. Доступно на: https://www.phdynasty.ru/upload/medialibrary/a12/3yl3pnapftwbevzdc4jm6cyqvwdaewt2.pdf

52. Kondratyeva E.I., Zakharova I.N., Ilyenkova N.A. et al. Vitamin D status in Russian children and adolescents: contribution of genetic and exogenous factors. Front. Pediatr. 2020; 8: 583206. DOI: 10.3389/fped.2020.583206

53. Жекайте Е.К., Климов Л.Я., Долбня С.В. и др. Активность антимикробных пептидов у детей с муковисцидозом. Медицинский вестник Северного Кавказа. 2020; 15 (2): 195–200. DOI: 10.14300/mnnc.2020.15047.

54. Кондратьева Е.И., Лошкова Е.В., Захарова И.Н. и др. Оценка обеспеченности витамином D детей Москвы и Московской области. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2021; 66 (2): 78–84. DOI: 10.21508/1027-4065-2021-66-2-78-84.

55. Жекайте Е.К., Одинаева Н.Д., Воронкова А.Ю. и др. Диагностика и профилактика остеопороза у детей с муковисцидозом. Пульмонология. 2024; 34 (2): 289–294. DOI: 10.18093/0869-0189-2024-34-2-289-294.

56. Жекайте Е.К., Кондратьева Е.И., Лошкова Е.В. и др. Снижение минеральной плотности кости у детей. Вопросы практической педиатрии. 2023; 18 (1): 111–123. DOI: 10.20953/1817-7646-2023-1-111-123.

57. Кондратьева Е.И., Ильенкова Н.А., Чикунов В.В. и др. Состояние здоровья пациентов с циррозом печени при муковисцидозе и после трансплантации. Вопросы практической педиатрии. 2022; 17 (3): 65–73. DOI: 10.20953/1817-7646-2022-3-65-73.

58. Бурмистров Е.М., Краснослободцев К.Г., Аветисян Л.Р. и др. Смешанные бактериально-вирусные инфекции легких у пациентов с муковисцидозом. Пульмонология. 2023; 33 (4): 488–496. DOI: 10.18093/0869-0189-2023-33-4-488-496.

59. Аветисян Л.Р., Чернуха М.Ю., Жуховицкий В.Г. и др. Микробиологический мониторинг хронической инфекции легких, вызванной Achromobacter spp., у пациентов с муковисцидозом. Вопросы практической педиатрии. 2022; 17 (3): 26–32. DOI: 10.20953/1817-7646-2022-3-26-32.

60. Аветисян Л.Р., Шагинян И.А., Чернуха М.Ю. и др. Эпидемиологический надзор за хроническими инфекциями легких, вызванными бактериями Burkholderia cepacia complex, бактериями рода Achromobacter, Pseudomonas аeruginosa и метициллинрезистентным Staphylococcus aureus, у больных муковисцидозом. Эпидемиология и вакцинопрофилактика. 2020; 19 (1): 14–23. DOI: 10.31631/2073-3046-2020-19-1-14-23.

61. Аветисян Л.Р., Медведева О.С., Чернуха М.Ю. и др. Эпидемиологические и микробиологические особенности хронической инфекции легких у больных муковисцидозом, вызванной Staphylococcus aureus. Педиатрия. 2020; 99 (2): 102–111. Доступно на: https://pediatriajournal.ru/archive?show=375&section=5848&ysclid=m8e6g6q05147429125

62. Тронза Т.В., Воронкова А.Ю., Федотова Н.Я. и др. Частота выделения и чувствительность изолятов Staphylococcus aureus и Pseudomonas aeruginosa из нижних дыхательных путей к антимикробным препаратам у детей с муковисцидозом. Инфекционные болезни: новости, мнения, обучение. 2023; (1): 62–68. DOI: 10.33029/2305-3496-2023-12-1-62-68.

63. Новоселова О.Г., Кондратьева Е.И., Петрова Н.В. и др. Влияние полиморфизма генов первой и второй фазы биотрансформации ксенобиотиков и генов, участвующих в метаболизме глутатиона, на тяжесть течения муковисцидоза и риск развития нежелательных побочных реакций на антибактериальную терапию. Медицинская генетика. 2020; 19 (10): 64–65. DOI: 10.25557/2073-7998.2020.10.64-65.

64. Кондакова Ю.А., Воронкова А.Ю., Зырянов С.К., Бондарева И.Б. Фармакокинетика антибактериальных препаратов при муковисцидозе в детском возрасте. Сибирское медицинское обозрение. 2019; (2): 5–13. DOI: 10.20333/2500136-2019-2-5-13.

65. Дронов И.А., Кондратьева Е.И., Воронкова А.Ю. и др. Возрастные особенности фармакотерапии препаратами амоксициллина у детей, больных муковисцидозом. Педиатрия. 2019; 98 (4): 179–188. Доступно на: https://pediatriajournal.ru/archive?show=371&section=5629&ysclid=m8e6uq2b2m364245380

66. Кондратьева Е.И., Кондакова Ю.А., Зырянов С.К. и др. Возрастные особенности фармакокинетики ципрофлоксацина у детей, больных муковисцидозом. Клиническая микробиология и антимикробная химиотерапия. 2019; 21 (Прил. 1): 37. Доступно на: https://drive.google.com/file/d/1f7xMEfiU-en4INTwOmSl7seagrDGe7p/view

67. Новоселова О.Г., Кондратьева Е.И., Петрова Н.В. и др. Влияние полиморфизма генов первой и второй фазы биотрансформации ксенобиотиков и генов, участвующих в метаболизме глутатиона, на тяжесть течения муковисцидоза и риск развития нежелательных побочных реакций на антибактериальную терапию. Медицинская генетика. 2020; 19 (10): 64–65. DOI: 10.25557/2073-7998.2020.10.64-65.

68. Скачкова Т.С., Князева Е.В., Головешкина Е.Н. и др. Количественное определение ДНК Pseudomonas aeruginosa в отделяемом слизистой оболочки ротоглотки у больных муковисцидозом с использованием полимеразной цепной реакции в режиме реального времени. В кн.: Материалы научно-практических конференций в рамках VIII Российского конгресса лабораторной медицины (РКЛМ 2022) : сборник тезисов. М.; 2022. Доступно на: https://www.elibrary.ru/item.asp?edn=bmpyjr&ysclid=m8e8f8pp1j481845960

69. Скачкова Т.С., Князева Е.В., Головешкина Е.Н. и др. Распространенность генетических детерминант антибиотикорезистентности, имеющих особое эпидемиологическое значение, в микробиоте мазков со слизистой оболочки ротоглотки больных муковисцидозом. Эпидемиология и вакцинопрофилактика. 2023; 22 (4): 44–48. DOI: 10.31631/2073-3046-2023-22-4-44-48.

70. Кондратьева Е.И., Авдеев С.Н., Мизерницкий Ю.Л. и др. Первичная цилиарная дискинезия : обзор проекта клинических рекомендаций 2022 года. Пульмонология. 2022; 32 (4): 517–538. DOI: 10.18093/0869-0189-2022-32-4-517-538.

71. Киян Т.А., Смирнихина C.А., Демченко А.Г. и др. Новая компьютерная программа автоматизированного анализа движения цилиарного эпителия респираторного тракта для диагностики первичной цилиарной дискинезии. Пульмонология. 2024; 34 (2): 184–193. DOI: 10.18093/0869-0189-2024-34-2-184-193.

72. Николаева Е.Д., Овсянников Д.Ю., Стрельникова В.А. и др. Характеристика пациентов с первичной цилиарной дискинезией. Пульмонология. 2023; 33 (2): 198–209. DOI: 10.18093/0869-0189-2023-33-2-198-209.

73. Кондратьева Е.И., Авдеев С.Н., Киян Т.А. и др. Сравнительная характеристика пациентов с первичной цилиарной дискинезией с наличием или без синдрома Картагенера. Пульмонология. 2024; 34 (2):194–205. DOI: 10.18093/0869-0189-2024-34-2-194-205.

74. Raidt J.H., Riepenhausen S., Pennekamp P. Analyses of 1236 genotyped primary ciliary dyskinesia individuals identify regional clusters of distinct DNA variants and significant genotypephenotype correlations. Eur. Respir. J. 2024; 64 (2): 2301769. DOI: 10.1183/13993003.01769-2023.

75. Lucas J.S., Davis S.D., Omran H., Shoemark A. Primary ciliary dyskinesia in the genomics age. Lancet Respir. Med. 2020; 8 (2): 202–216. DOI: 10.1016/S2213-2600(19)30374-1.

76. Кондратьева Е.И., Киян Т.А., Попова В.М., Брагина Е.Е. Клинический случай первичной цилиарной дискинезии у ребенка до года с впервые описанным патогенным генетическим вариантом гена DNAH5. Архив педиатрии и детской хирургии. 2023; 1 (1): 78–87. DOI: 10.31146/2949-4664-apps-1-1-78-87.

77. Kyian T., Borovikov A., Anisimova I. et al. Expanding the genotypic and phenotypic spectrum of OFD1-related conditions: three more cases. Genes (Basel). 2024; 15 (12): 1633. DOI: 10.3390/genes15121633.

78. Кондратьева Е.И., Авдеев С.Н., Киян Т.А., Мизерницкий Ю.Л. Классификация первичной цилиарной дискинезии. Пульмонология. 2023; 33 (6): 731–738. DOI: 10.18093/0869-0189-2023-33-6-731-738.