Муковисцидоз (МВ) и первичная цилиарная дискинезия (ПЦД) относятся к наследственным заболеваниям легким. МВ является моногенным заболеванием, в то время как ПЦД имеет генетически гетерогенную природу и встречается в 2 раза реже МВ. За ПЦД ответственны > 60 генов, одним из которых является ген DNAAF11 (LRRC6 – согласно предыдущей номенклатуре) – фактор сборки наружных и внутренних динеиновых ручек. При мутации в данном гене компоненты динеиновых ручек остаются в цитоплазме клеток. Целью работы явилась демонстрация клинического наблюдения за пациенткой с патогенным вариантом нуклеотидной последовательности NM_012472.6:c.436G>C в гене DNAAF11 в гомозиготном состоянии, у которой диагноз ПЦД установлен в возрасте 44 лет. Представлены сложности верификации и дифференциальной диагностики МВ и ПЦД, особенности заболевания и современные возможности диагностики, трудности и некоторые типичные ошибки при наблюдении за подобными пациентами. Заключение. Отмечено, что подобные больные нуждаются в комплексном обследовании, проведении тщательной дифференциальной диагностики для исключения других заболеваний с похожей клинической картиной. Длительное диспансерное наблюдение осуществляется мультидисциплинарной командой специалистов, обязательно проводится микробиологический мониторинг.

Ген DNAAF11, также известный как LRRC6, имеет аутосомно-рецессивное наследование и играет ключевую роль в процессе сборки динеинов – белков, необходимых для нормальной работы ресничек. Мутации в данном гене могут приводить к развитию первичной цилиарной дискинезии (ПЦД) – редкого наследственного заболевания, характеризуемого нарушением функции реснитчатого эпителия и проявляющегося преимущественно в респираторной системе, а также других органах. Дефекты динеиновых ручек, связанные с мутациями в гене DNAAF11, вызывают нарушение их ритмичного движения и приводят к застою слизи, хроническим воспалительным процессам и повышенной восприимчивости к инфекциям дыхательных путей. Целью данной работы является описание семейного клинического наблюдения за матерью и ее сыном с подтвержденным диагнозом ПЦД. В рамках исследования выявлена мутация в гене DNAAF11 у обоих пациентов: у матери – в гомозиготном состоянии (NM_012472.6: c.436G>C), а у сына – в компаунд-гетерозиготном состоянии: один NM_012472.6: c.436G>C вариант, который получен от мамы, и не описанный ранее генетический вариант NM_012472.6: c.1011A>G, унаследованный от отца. Диагноз ребенка подтвержден с помощью сегрегационного анализа. Материалы и методы. Для диагностики ПЦД использовались молекулярно-генетическое исследование, сегрегационный анализ, видеомикроскопия и электронная микроскопия реснитчатого эпителия, ALI-культивирование, иммунофлуоресцентное окрашивание. Заключение. Для целенаправленного поиска заболевания внутри семьи подчеркивается важность генетического консультирования семей, в которых проживают пациенты с ПЦД. Впервые ообнаруженные мутации расширяют спектр вариантов в гене DNAAF11, связанных с дефектами ресничек при ПЦД, что обусловливает необходимость проведения молекулярно-генетического исследования. Ранняя диагностика способствует не только своевременному началу лечения, но и предотвращению прогрессирования заболевания и повышению качества жизни пациентов.