Муковисцидоз (МВ) и первичная цилиарная дискинезия (ПЦД) относятся к наследственным заболеваниям легким. МВ является моногенным заболеванием, в то время как ПЦД имеет генетически гетерогенную природу и встречается в 2 раза реже МВ. За ПЦД ответственны > 60 генов, одним из которых является ген DNAAF11 (LRRC6 – согласно предыдущей номенклатуре) – фактор сборки наружных и внутренних динеиновых ручек. При мутации в данном гене компоненты динеиновых ручек остаются в цитоплазме клеток. Целью работы явилась демонстрация клинического наблюдения за пациенткой с патогенным вариантом нуклеотидной последовательности NM_012472.6:c.436G>C в гене DNAAF11 в гомозиготном состоянии, у которой диагноз ПЦД установлен в возрасте 44 лет. Представлены сложности верификации и дифференциальной диагностики МВ и ПЦД, особенности заболевания и современные возможности диагностики, трудности и некоторые типичные ошибки при наблюдении за подобными пациентами. Заключение. Отмечено, что подобные больные нуждаются в комплексном обследовании, проведении тщательной дифференциальной диагностики для исключения других заболеваний с похожей клинической картиной. Длительное диспансерное наблюдение осуществляется мультидисциплинарной командой специалистов, обязательно проводится микробиологический мониторинг.