Муковисцидоз (МВ) – аутосомно-рецессивное заболевание, вызываемое мутациями в гене CFTR. Наличие комплексных аллелей может модифицировать клинический фенотип, однако данные о влиянии аллеля [L467F;F508del] ограничены.

Целью исследования являлось проведение сравнительного анализа клинических проявлений заболевания в двух когортах российских пациентов с МВ в возрасте до 18 лет, различающихся по генотипу CFTR: [L467F;F508del]/I класс и F508del/I класс.

Материалы и методы. Проведено ретроспективное когортное исследование на основе данных Национального регистра пациентов с МВ за 2023 г. В исследование включены пациенты с МВ (n = 100) моложе 18 лет, которые были распределены на 2 группы: 1-я (n = 22) – с генотипом [L467F;F508del]/I класс; 2-я (n = 78) – с генотипом F508del/I класс. Сравнивались возраст на момент проведения исследования, пол, возраст установления диагноза, доля диагнозов, установленных по результатам неонатального скрининга, наличие мекониевого илеуса в анамнезе, микробный пейзаж дыхательных путей, функция внешнего дыхания (ФВД), нутритивный статус, частота осложнений и проводимая терапия.

Результаты. Группы были сопоставимы по возрасту, полу, возрасту установления диагноза и результатам неонатального скрининга. Статистически значимых различий показателей ФВД и нутритивного статуса не выявлено. Частота цирроза печени была выше в группе [L467F;F508del]/I класс (22,7 % vs 5,1 %; p = 0,038). В этой же группе более частым оказался высев Achromobacter spp. (13,6 % vs 2,6 %; p = 0,044). Различий других показателей осложнений не отмечено.

Заключение. Наличие комплексного аллеля [L467F;F508del] не приводит к статистически значимым изменениям функции легких и нутритивного статуса по сравнению с F508del/I класс, однако может влиять на микробиологический статус и частоту поражения печени. Благодаря этим результатам подчеркивается значимость молекулярно-генетического уточнения комплексных аллелей CFTR при стратификации риска осложнений и планировании персонализированной терапии у детей с МВ.

Сигнальный путь рецептора к конечным продуктам гликирования (RAGE) участвует в патогенезе широкого круга заболеваний, в т. ч. не связанных с нарушениями углеводного обмена. Известно, что растворимая форма рецептора к конечным продуктам гликирования (sRAGE) часто рассматривается как ловушка для лигандов RAGE, препятствующая передаче сигнала внутрь клетки и реализации биологических эффектов в разных типах клеток. К настоящему времени накоплены данные о возможной роли RAGE в патогенезе бронхиальной астмы (БА).

Целью исследования являлось установление особенностей уровней sRAGE у пациентов с БА по сравнению с группами пациентов с сочетанием БА и сахарного диабета (СД) 2-го типа (СД2), СД2, а также лицами контрольной группы.

Материалы и методы. Выделены группы пациентов с БА (n = 20), СД2 (n = 17), сочетанием БА и СД2 (n = 14) и контрольная группа (n = 21). Определение уровня гликированного гемоглобина осуществлялась методом иммуноингибирования. Для оценки уровней sRAGE, IL-4 и IFN-γ в сыворотке крови использовался иммуноферментный анализ. При исследовании функции внешнего дыхания (ФВД) проводились спирометрия с бронходилатационным тестом, бодиплетизмометрия, оценка диффузионной способности легких при задержке дыхания, оценка кислотно-основного состояния и газов крови. Статистическая обработка данных выполнялась с использованием программного обеспечения SPSS для Windows (версия 26.0).

Результаты. У пациентов с аллергической БА отмечались значимо (р < 0,001) более низкие уровни sRAGE по сравнению с неаллергической БА и контрольной группой, группой пациентов с сочетанием БА и СД2, а также группой пациентов с СД2. Среди пациентов с БА отмечалась достоверная отрицательная корреляция между уровнями sRAGE и IL-4. Противоположные по знаку статистически значимые корреляционные связи между уровнями sRAGE и IFN-γ выявлялись в группах пациентов с БА и сочетанием БА и СД2. Продемонстрированы достоверные корреляционные связи между уровнем sRAGE и показателями бронхолегочной функции.

Заключение. По результатам исследования показаны более низкие значения sRAGE у пациентов с аллергическим фенотипом БА по сравнению с неаллергическим и практически здоровыми лицами, наличие значимых корреляционных связей между sRAGE и показателями ФВД.

Цитокины отражают воспалительный ответ и играют важную роль в классификации фенотипов бронхиальной астмы (БА), способствуют выбору таргетной терапии и прогнозированию риска обострений. Изменение уровней цитокинов в сыворотке крови у взрослых пациентов с БА в зависимости от уровня контроля изучены недостаточно.

Целью данного исследования являлась оценка изменений уровней интерлейкинов (IL)-4, -5, -13 и фактора некроза опухоли-α (TNF-α) в сыворотке крови в зависимости от степени контроля над БА.

Материалы и методы. На основании данных, полученных в амбулаторном отделении Клинического центра аллергологии и иммунологии Вьетнама по лечению БА, проведено ретроспективное исследование. Пациенты получали лечение в соответствии с рекомендациями Глобальной инициативы по БА (Global Initiative for Asthma – GINA, 2013) с последующим наблюдением в течение 3 мес. Уровни IL-4, -5, -13 и TNF-α в сыворотке крови определялись у пациентов (n = 66) с неконтролируемой умеренно тяжелой и тяжелой персистирующей БА.

Результаты. У большинства пациентов (80,3 %) достигнут хороший контроль над БА после 2–3 мес. лечения. Средние уровни IL-5 и -13 в сыворотке после 3 мес. терапии значительно снизились по сравнению с начальными значениями (0,075 и 1,6 пг / мл vs 0,75 и 6,73 пг / мл соответственно; p < 0,001). У пациентов с хорошо контролируемой БА уровни IL-5 и TNF-α после 3 мес. лечения были значительно ниже, чем у пациентов с неконтролируемой БА (0,12 ± 0,25 и 0,14 ± 0,22 пг / мл vs 16,85 ± 44,36 и 11,64 ± 14,76 пг / мл соответственно; p < 0,001). Уровни IL-5 и TNF-α в сыворотке крови были ассоциированы со степенью ухудшения контроля над БА у взрослых.

Заключение. Полученные результаты свидетельствуют о возможности использования изменений уровней IL-5 и TNF-α в качестве воспалительных маркеров для оценки и мониторинга контроля над БА.

Интерстициальные заболевания легких (ИЗЛ) при системной склеродермии (ССД) часто характеризуются прогрессирующим течением и неблагоприятным прогнозом. При этом прогноз зависит не только от объема поражения легочной паренхимы, функциональных нарушений, но и от паттерна ИЗЛ. 
Целью исследования явилось проведение анализа клинических, функциональных и гемодинамических параметров у пациентов с различными рентгенологическими паттернами ИЗЛ-ССД в сравнении с идиопатическим легочным фиброзом (ИЛФ). 
Материалы и методы. В ретроспективное продольное исследование (n = 176) включены пациенты с ИЗЛ-ССД (n = 103) и ИЛФ (n = 73). Выполнен анализ клинических данных, функциональных показателей, паттернов по данным компьютерной томографии высокого разрешения (КТВР) легких и эхокардиографии. Проведены описательная статистика (частоты, медиана, интерквартильный разброс), сравнение групп (U-критерий Манна–Уитни – для непрерывных переменных, χ2 – для категориальных). Определение факторов, ассоциированных с наличием фиброза и эмфиземы легких, проведено с использованием регрессионного и ROC-анализа. 
Результаты. Продемонстрирована высокая распространенность легочного фиброза (ЛФ) у пациентов с ИЗЛ-ССД – 53,4 %, среди которых паттерн обычной интерстициальной пневмонии выявлен в 8,7 % случаев. У пациентов с фиброзным ИЗЛ (фИЗЛ) ССД по сравнению с ИЛФ отмечен более длительный стаж заболевания, лучшие показатели по шкале оценки тяжести и прогноза течения ИЛФ (Gender, Age, Physiology – GAP) и меньшая коморбидность. Пациенты с ИЛФ также отличались более низкими показателями форсированной жизненной емкости легких (ФЖЕЛ), большей распространенностью легочной гипертензии (ЛГ), но без значимых различий по диффузионной способности легких по монооксиду углерода (DLCO). Основными предикторами наличия ЛФ у пациентов с ИЗЛ-ССД являлись стаж заболевания > 8 лет, снижение ФЖЕЛ < 80 % долж. , DLCO < 45 %долж., а также повышение систолического давления в легочной артерии > 35 мм рт. ст. Пациенты с фИЗЛ-ССД отличались от лиц с нефиброзирующим ИЗЛ-ССД более низкими показателями ФЖЕЛ и DL CO, а также более частым развитием ЛГ. У 21,4 % пациентов с ИЗЛ-ССД выявлена эмфизема легких, основными предикторами которой являлись наличие ЛФ, стаж заболевания > 12 лет, снижение DLCO < 35 %долж., а также повышение индекса ФЖЕЛ / DLCO > 1,9. 
Заключение. Выявлены различия в клинико-функциональных показателях у пациентов с фИЗЛССД и ИЛФ, а также между пациентами с фИЗЛ и нефиброзирующими ИЗЛ при ССД и факторы, ассоциированные с наличием ЛФ и эмфиземы при ССД.

Длительная утечка воздуха (ДУВ) является одной из частых и серьезных послеоперационных осложнений после видеоторакоскопической операции (ВТСО), при этом значительно повышается риск развития вторичных заболеваний и увеличивается период восстановления пациентов. С учетом этих последствий необходимо выявить ключевые факторы риска (ФР) и разработать инструменты для прогнозирования ДУВ.

Целью исследования являлось определение ФР ДУВ в послеоперационном периоде после ВТСО и разработка прогностической модели.

Материалы и методы. Проведен ретроспективный анализ данных электронных медицинских карт пациентов, перенесших ВТСО в отделении торакальной хирургии Университетской клинической больницы № 4 Федерального государственного автономного образовательного учреждения высшего образования «Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М.Сеченова» Министерства здравоохранения Российской Федерации (Сеченовский Университет) в период с сентября 2023 по сентябрь 2024 г. В исследование включены демографические, антропометрические и клинико-анамнестические параметры, тип хирургического вмешательства, а также предоперационные, интраоперационные и постоперационные показатели. Для идентификации независимых предикторов ДУВ применялись однофакторный и многофакторный логистический регрессионный анализ. Качество модели оценено с использованием индексов согласованности, калибровочных кривых и анализа кривой принятия решений (Decision Curve Analysis – DCA).

Результаты. Частота ДУВ составила 23,6 %. При многофакторном анализе выявлена статистически значимая ассоциация ДУВ с хронической обструктивной болезнью легких (ХОБЛ) (отношение шансов (OR) – 9,023; 95%-ный доверительный интервал (ДИ) – 2,129–38,240) и наличием плевральных спаек (OR – 3,404; 95%-ный ДИ – 1,300–8,914). Калибровочная кривая показала хорошее соответствие между прогнозируемой и фактической вероятностью, а площадь под ROC-кривой для диагностической модели, построенной на основе выявленных факторов, составила 0,724 (95%-ный ДИ – 0,617–0,831). Для оценки практической ценности модели была построена кривая DCA. Показано, что пороговая вероятность варьируется от 0,12 до 0,82, и при пороговой вероятности > 0,12 наблюдается положительная корреляция между пороговой вероятностью и чистой выгодой модели.

Заключение. ХОБЛ и плевральные спайки являются ФР развития ДУВ после ВТСО. Показана высокая точность и прогностическая способность разработанной прогностической модели. С помощью этой модели можно предсказать вероятность возникновения ДУВ у пациентов после ВТСО. Для пациентов с высоким риском рекомендованы профилактические меры, такие как интраоперационное использование биологических герметиков, пролонгированное дренирование плевральной полости и ранняя респираторная реабилитация.

В настоящее время актуален поиск новых методов лечения внебольничной пневмонии (ВП). В связи с этим поиск новых терапевтических решений, включая применение инновационных препаратов с выраженными противовоспалительными, антиоксидантными и регенерирующими свойствами, способствующими в составе комплексной терапии предотвращать повреждения легких и минимизировать осложнения, являются особенно востребованными.

Целью исследования являлась оценка эффективности и безопасности применения гексапептида сукцината (тирозил-D-аланил-глицил-фенилаланил-лейцил-аргинина сукцинат – препарат Амбервин® Пульмо (АП), ООО Промомед Рус, Россия) у госпитализированных пациентов с ВП.

Материалы и методы. В исследование были включены пациенты (n = 208), госпитализированные с ВП, рандомизированные на 2 группы. На фоне стандартной терапии в течение 10 суток пациенты 1-й группы (n = 104) получали препарат АП в форме ингаляций в дозе 11,6 мг 1 раз в сутки; пациенты 2-й группы (n = 104) получали плацебо в форме ингаляций 1 раз в сутки. Оценка назначенной терапии проводилась по первичным и вторичным критериям эффективности и критериям безопасности.

Результаты. Клиническое излечение к Визиту 5 (день 10) отмечено у 57 (54,81 %) из 104 пациентов, получавших АП (1-я группа), в группе плацебо – у 35 (36,08 %) из 97. Среднее значение времени (Mean ± SD) в сутки до достижения критериев клинической стабильности или выписки из стационара в группе получавших АП составило 2,54 ± 0,89 суток, в группе плацебо – 3,38 ± 1,64 суток. Статистически значимые преимущества применения АП по сравнению с получавшими плацебо в отношении остальных вторичных точек также свидетельствует о высокой эффективности применяемой терапии. По результатам проведенного анализа продемонстрирован благоприятный профиль безопасности АП. Новых данных по безопасности применения АП, которые повлияли бы на изменение профиля его безопасности, не выявлено.

Заключение. У пациентов, получавших АП, в отличие от группы плацебо, уже на 3-и сутки терапии нормализовалась температура тела, наблюдалось облегчение симптомов заболевания, таких как кашель, отделение мокроты, головная боль, слабость, ночное потоотделение, озноб. На фоне приема АП показано снижение потребности в применении антибактериальных препаратов и уменьшение рисков развития осложнений ВП. По результатам проведенного клинического исследования доказана клиническая эффективность и фармакоэкономическая обоснованность терапии гексапептида сукцинатом.

Муковисцидоз (МВ) – универсальная экзокринопатия, при которой поражаются практически все органы и системы, имеющие экзокринные железы. Генетический дефект приводит к увеличению вязкости секрета экзокринных желез, прежде всего респираторного тракта. При приеме CFTR-модуляторов улучшаются синтез, процессинг и / или функции дефектного белка CFTR, который является хлорным каналом.

Целью исследования являлась оценка эффективности генерического препарата ивакафтор + тезакафтор + элексакафтор / ивакафтор (торговое наименование (ТН) Трилекса®) после 3 мес. приема у пациентов, ранее не получавших первый трехкомпонентный CFTR-модулятор.

Материалы и методы. Проанализированы данные Российского регистра пациентов с МВ, внесенные в блок «Таргетная терапия» за период с января по август 2025 г. (основная группа) и за период с января по август 2022 г. (группа сравнения). Пациенты детского возраста (n = 28: 12 мальчиков, 16 девочек) с установленным диагнозом МВ, начавшие получать трехкомпонентную таргетную терапию генерическим препаратом ивакафтор + тезакафтор + элексакафтор / ивакафтор, составили 1-ю группу; 2-ю группу (сравнения) составили пациенты (n = 34: 14 мальчиков, 20 девочeк), которые получали оригинальный таргетный трехкомпонентный препарат ивакафтор + тезакафтор + элексакафтор / ивакафтор (ТН Трикафта®).

Результаты. При оценке нутритивного статуса показано значимое увеличение индекса массы тела у пациентов обеих групп на старте и через 3 мес. терапии (р < 0,001). Значимо отличались показатели потовой пробы (проводимость, ммоль / л) на старте терапии и через 1 мес. в каждой группе. Разница между усредненным значением изменения потового теста (Δ ммоль / л) у пациентов обеих групп была сопоставима и не различалась между собой (43 (35,5; 55) и 42 (32; 50,3) соответственно; р = 0,86). Продемонстрирована тенденция к увеличению показателей объема форсированного выдоха за 1-ю секунду и форсированной жизненной емкости легких при лечении и оригинальным, и генерическим препаратами, однако указанная тенденция не была значимой в обеих группах. Показаны безопасность и хорошая переносимость и оригинального, и генерического препаратов. Группы были сопоставимы по количеству и степени тяжести НР (отмечались НР легкие и средней тяжести, не требовавшие отмены препаратов для их купирования).

Заключение. Установлено, что генерический препарат трехкомпонентной таргетной терапии ивакафтор + тезакафтор + элексакафтор / ивакафтор эффективен и безопасен у пациентов детского возраста с МВ данной выборки. При сравнении с оригинальным препаратом не выявлено значимых различий в отношении основных критериев эффективности в течение 3 мес. применения генерического препарата. Частота, спектр и степень тяжести зарегистрированных НР при применении генерического препарата сопоставимы с таковыми при применении оригинального препарата.

Фенотип бронхиальной астмы (БА) с ожирением является актуальной проблемой современной медицины. По данным ряда исследований продемонстрировано, что при ожирении риск развития БА увеличивается в 1,4–2,6 раза. Установлено, что БА у лиц с ожирением часто ассоциируется с бóльшим количеством симптомов, более выраженным нарушением функции внешнего дыхания и высокой потребностью в ингаляционных препаратах. Снижение массы тела (МТ) приносит пользу для здоровья в отношении многих сопутствующих заболеваний, связанных с ожирением, однако диета, физические упражнения и даже фармакологически индуцированная потеря МТ демонстрируют низкую долгосрочную эффективность. Бариатрическая операция (БО) является многообещающим хирургическим вмешательством для снижения МТ и долгосрочного контроля над сопутствующими заболеваниями, связанными с ожирением, включая БА.

Целью данной работы является обобщение данных о влиянии БО на течение БА.

Результаты. Подтверждена эффективность использования бариатрических методов при лечении БА с морбидным ожирением. Продемонстрировано, что снижение МТ оказывает благотворное влияние на БА и контроль над ней, при этом снижается число обострений БА, госпитализаций, потребность в использовании препаратов неотложной помощи, улучшаются качество жизни и результаты функциональных тестов легких. Механизмы, объясняющие улучшение, а иногда и ремиссию БА после бариатрического вмешательства, вероятно, являются многофакторными. В то же время основу сообщений о результатах БО у пациентов с БА в основном составляют обсервационные исследования с многочисленными ограничениями, включая небольшое число пациентов, отсутствие четких конечных точек и стандартизации диагностики, классификации и оценки результатов лечения БА. В большинстве работ не указывается степень тяжести БА, а если указывается, то это преимущественно нетяжелая БА. Остается неясным, различается ли эффект в зависимости от фенотипа БА с ожирением. Также в настоящее время практически отсутствуют данные о различиях в эффективности и безопасности используемого метода хирургического вмешательства у больных БА.

Заключение. БО следует рассматривать как метод лечения пациентов с морбидным ожирением и тяжелой БА после предшествующей неудачи медикаментозного, диетического, физического и психотерапевтического лечения.

Кожа как орган часто вовлекается в патологические процессы, происходящие внутри различных систем организма. Это может наблюдаться в случаях патологии дыхательной системы, при которой на коже и ее придатках отмечается множество патологических изменений. Поражение той или иной системы может привести к вовлечению в патологический процесс другой системы, создавая порой сложную междисциплинарную проблему. Особенно ярко сочетанные поражения органов дыхания и кожи наблюдаются в качестве составляющих ряда наследственных синдромов, при которых патология кожи и органов дыхания зачастую являются ведущими симптомами заболевания. В случае наследственной патологии поражение кожи и органов дыхания происходит вследствие генетически обусловленного нарушения работы и созревания определенного физиологического звена. Генетически обусловленные нарушения со стороны сосудов (синдром Рандю–Ослера–Вебера, Клиппеля–Треноне), соединительной ткани (нейрофиброматоз I типа, синдром Элерса–Данлоса, Сutis laxa, туберозный склероз), меланоцитарной системы (синдром Германски–Пудлака) вовлекают в патологический процесс целый ряд органов и систем организма, включая кожу и органы дыхания. 
Целью данной работы явилось освещение имеющихся данных о наследственных заболеваниях и синдромах с вовлечением кожи и органов дыхания. 
Заключение. Знание о клинических взаимодействиях в рамках наследственных кожно-легочных синдромов, их своевременная диагностика и рациональное лечение могут помочь увеличить выживаемость пациентов и сохранить качество жизни. При рассмотрении данного междисциплинарного вопроса на стыке пульмонологии и дерматологии требуется дальнейшее изучение с целью совершенствования методов медицинской помощи пациентам данной группы

Первичная цилиарная дискинезия (ПЦД) – редкое генетическое заболевание, которое характеризуется нарушениями функции реснитчатого эпителия. Дисфункция ресничек приводит к хроническим инфекциям дыхательных путей, бронхоэктазам, синуситам, а иногда к обратному расположению органов (синдром Картагенера). Для установления диагноза требуются анализ клинических проявлений, измерение уровня назального оксида азота (nNO), оценка функции и структуры ресничек с помощью методов высокоскоростного видеомикроскопического анализа (ВВА) и трансмиссионной электронной микроскопии (ТЭМ), а также генетическое исследование. Диагностика ПЦД осложняется наличием случаев с нормальной ультраструктурой ресничек, сложностью дифференцировки ПЦД от вторичной цилиарной дискинезии, а также генетической гетерогенностью заболевания. Метод ВВА позволяет оперативно оценивать ключевые параметры функции ресничек (частота биения ресничек и паттерн биения ресничек), что делает этот анализ одним из ключевых при диагностике ПЦД.

Целью работы являлся обзор метода ВВА и программ, направленных на автоматическую обработку результатов ВВА, при проведении диагностики ПЦД.

Результаты. Выделено 13 основных программ, благодаря которым обеспечивается точность, сопоставимая с ручным анализом, облегчается обработка данных и снижается влияние человеческого фактора. Однако ручной анализ по-прежнему доминирует из-за недостаточной доступности и сложности автоматизированных решений. Для повышения качества диагностики необходимо дальнейшее развитие универсальных и доступных программных решений, а также стандартизация подходов к анализу данных ВВА.

Заключение. ВВА – один из ключевых методов диагностики ПЦД по оценке функции ресничек, который в сочетании с генетическим тестированием и ТЭМ помогает выявить заболевание. При автоматизации и стандартизации ВВА, в т. ч. благодаря наличию программ для анализа видеоизображений реснитчатого эпителия, улучшается качество диагностики.

Муковисцидоз (МВ) – это ограничивающее продолжительность жизни прогрессирующее аутосомно-рецессивное моногенное заболевание. МВ вызван мутациями в гене CFTR, которые приводят к дисфункции хлорных каналов в эпителиальных клетках практически всех экзокринных систем человека, нарушая работу потовых и слюнных желез, экзокринной части поджелудочной железы, гепатобилиарной и репродуктивной систем, кишечника и респираторного тракта. Прорыв в лечении МВ произвела разработка CFTR-модуляторов, обладающих способностью исправлять дисфункцию белка CFTR на клеточном уровне.

Целью обзора являлся поиск ответа на следующие вопросы: действительно ли новый трехкомпонентный препарат ванзакафтор / тезакафтор / дейтивакафтор (ВТД) обеспечивает существенный шаг вперед в лечении пациентов с МВ? Следует ли всем чувствительным пациентам начинать переход с препарата элексакафтор / тезакафтор / ивакафтор (ЭТИ) на ВТД?

Методы. Проведен анализ всей доступной научной литературы, содержащейся в базах данных PubMed, Scopus и Web of Science, по сравнительной эффективности ВТД и ЭТИ.

Результаты. Выявлено, что к настоящему времени (октябрь 2025 г.) нет доказанного клинического преимущества ВТД над ЭТИ. Препараты сопоставимы по улучшению функции легких, количеству обострений бронхолегочного процесса и побочных реакций. По показателям потовой пробы ВТД демонстрирует преимущество в восстановлении функции белка CFTR, указывая на потенциальную возможность раннего восстановления нормального функционирования хлорных каналов и предотвращения развития или прогрессирования МВ, что следует подтвердить в условиях реальной клинической практики. Режим дозирования ВТД 1 раз в день можно было бы рассматривать как предпочтительное свойство препарата, однако его высокая стоимость не дает этических аргументов в пользу массового перехода с ЭТИ на ВТД ради общественной выгоды. ВТД может быть назначен пациентам 6 лет и старше, имеющих по крайней мере 1 из 31 дополнительных патогенных вариантов, не входящих в список ЭТИ по инструкции.

Заключение. Целесообразность отмены успешного патогенетического лечения препаратом ЭТИ и назначения ВТД требует дополнительного изучения в условиях реальной клинической практики.

Идиопатический гемосидероз легких (ИГЛ) – редкое заболевание неясной этиологии – относится к группе интерстициальных болезней легких и характеризуется триадой симптомов: кровохарканье, железодефицитная анемия, диффузные интерстициальные изменения на компьютерной томографии (КТ) органов грудной полости. ИГЛ может возникнуть в любом возрасте, но в 80 % случаев дебют заболевания происходит в детстве, чаще у детей до 10 лет. Значительная часть случаев гемосидероза легких в этой возрастной группе остается не диагностированной.

Целью данной работы являлась демонстрация особенностей дифференциальной диагностики и терапии ИГЛ в детском возрасте в период пандемии COVID-19 (COronaVIrus Disease 2019) на примере клинического наблюдения.

Заключение. ИГЛ диагностирован у пациентки 8 лет на основании жалоб на лихорадку, одышку, слабость, железодефицитную анемию тяжелой степени. По данным КТ органов грудной клетки выявлены диффузные интерстициальные изменения по типу «матового стекла». При биопсии легких в просвете альвеол видны скопления альвеолярных макрофагов с отложением гемосидерина. Проведена терапия системными глюкокортикостероидами и азатиоприном с положительным эффектом. Продолжительность наблюдения составила 3 года.

Ганглионейрома (ГН) – редкая опухоль, происходящая из нервного гребня. ГН имеет доброкачественный профиль, в отличие от других нейробластических опухолей (нейробластома, ганглионевробластома). ГН могут быть обнаружены везде, где расположены вегетативные ганглии, в основном в области брюшной полости, малого таза, в надпочечниках, органах средостения и грудной клетки (ОГК), позвоночника у детей. Как правило, ГН диагностируется в 7-летнем возрасте, чаще встречаются у лиц женского пола по сравнению с мужским (соотношение примерно 3 : 2). Заболевание протекает бессимптомно или проявляется местными компрессионными эффектами; редко отмечаются неспецифические жалобы на боли в животе или артериальную гипертензию, связанные с гиперсекрецией адреналина, норадреналина, дофамина.

Целью исследования явилось описание клинического наблюдения ГН правого гемиторакса с локальным интрадуральным распространением на уровне TH10-11 у ребенка в возрасте 6 лет. Обсуждаются вопросы манифестации, диагностики, дифференциальной диагностики, осложнений и лечения ГН.

Заключение. ГН ОГК имеет благоприятный прогноз после полной резекции даже при инфильтрации спинномозгового канала. Резекция может быть затруднена в случае массивных размеров и вовлечения сосудистой оболочки, поэтому следует тщательно оценивать пользу и риск полной резекции. Таким образом, особенностью представленного клинического наблюдения ГН правого гемиторакса с локальным интрадуральным распространением на уровне TH10-11 у ребенка 6 лет являлось длительное бессимптомное течение заболевания. Несмотря на то, что подтвержденный диагноз был установлен при гистопатологическом исследовании, по данным предоперационных визуализационных исследований, которые помогают определить локализацию, оценить характеристики массы и выбрать подходящие варианты лечения.

Дефицит α1-антитрипсина (А1АТ) – генетически обусловленное заболевание, причиной которого является наличие мутации в гене SERPINA1 (serpin peptidase inhibitor, clade A), отвечающего за синтез А1АТ. Клиническими проявлениями этой патологии является бронхиальная астма (БА) с фиксированной обструкцией, панацинарная эмфизема или бронхоэктазы, а также поражение печени. Выделяют несколько типов аллелей гена SERPINA1: нормальные PiMM, дефицитные (с недостаточным поступлением А1АТ из печени в кровь из-за полимеризации) PiSS и PiZZ, нулевые (с полным отсутствием А1АТ в крови) PiNulNul, аллели с нормальным количеством, но нарушением функции А1АТ, например Pittsburgh.

Целью работы являлась демонстрация течения дефицита А1АТ у пациента с дебютом в возрасте 40 лет. Особенностью течения заболевания у данного пациента является также отсутствие поражения печени, а такое поражение обычно является частым проявлением дефицита А1АТ в случае мутации с аллелем Pi*ZZ. У пациента инициирована патогенетическая терапия ингибитором α1-протеиназы, на фоне которой у больного в настоящий момент наблюдается стабилизация клинической симптоматики.

Заключение. Важно информировать врачей разных специальностей о дефиците А1АТ для ускорения начала необходимой патогенетической терапии, которая поможет улучшить состояние пациента и предотвратить развитие тяжелых осложнений.

Саркоидоз представляет собой системное гранулематозное заболевание неясной этиологии. В гранулематозный воспалительный процесс при саркоидозе могут быть вовлечены различные органы и системы, однако наиболее частыми мишенями поражения являются легкие и лимфатические узлы средостения. Саркоидоз и моноклональная гаммапатия неясного значения (Monoclonal Gammopathy of Undetermined Significance – MGUS) является редким сочетанием, о котором в настоящее время существует ограниченное количество данных в научной литературе. Зафиксировано всего 10 случаев ассоциации этих нозологий. Возможная связь между злокачественными новообразованиями и саркоидозом остается предметом обсуждения на протяжении нескольких десятилетий. Данные, полученные в ходе проведенных исследований, противоречивы. На сегодняшний день убедительная доказательная база, подтверждающая взаимосвязь саркоидоза со злокачественными образованиями, отсутствует.

Целью работы является демонстрация редкого длительного клинического наблюдения за пациентом с генерализованным саркоидозом и MGUS, у которого через 11 лет после установления диагноза саркоидоз развилась злокачественная эпителиоидноклеточная мезотелиома брюшины.

Заключение. По данным приведенного клинического наблюдения проиллюстрировано многообразие клинических проявлений саркоидоза, подчеркнута значимость мультидисциплинарного подхода при диагностике и лечении редких форм течения данного заболевания. Внимание акцентировано на необходимости регулярного мониторинга состояния пациента, проведения онкопоиска и своевременной морфологической верификации.