Российский регистр пациентов с муковисцидозом: уроки и перспективы

С 2011 г. ежегодно формируется регистр больных муковисцидозом (МВ) Российской Федерации. Анализ данных национального регистра, в котором аккумулированы большие объемы клинических и лабораторных показателей, является инструментом для понимания изменений демографических показателей, планирования мер по улучшению качества медицинской помощи и оценки их эффективности.

Целью исследования явился анализ состояния здоровья российских пациентов с МВ и динамики основных клинико-лабораторных показателей за 2011-2021 гг.

Материалы и методы. Проанализировано состояние здоровья российских пациентов с МВ на основании данных регистра больных МВ (2011-2021).

Результаты. По данным анализа установлено увеличение общего числа пациентов с 1 026 до 3 969, а также числа больных, выявленных при помощи неонатального скрининга, до 53,5 % (2021) та 28,8 % (2011). В 2011 г. генетическое исследование выполнено у 91,8 % пациентов, а в 2021 г. — у 93,6 %, при этом количество выявленных мутаций увеличилось с 80 до 90,5 % соответственно, а число пациентов с невыявленными мутациями снизилось с 9,5 до 3,2 % соответственно. Средний возраст установления диагноза МВ не претерпел изменений (3,3 ± 5,5 года (2011) та 3,1 ± 6,2 года (2021)), несмотря на увеличение числа пациентов, диагноз у которых установлен при неонатальном скрининге. Разница среднего возраста (M ± SD) пациентов составила 11,5 ± 8,9 года (2011) та 14 ± 9,8 года (2021)), доля взрослых больных — 24,95 % (2011) та 27,4 % (2021). В течение 11 лет также претерпела изменения терапия — с 70,9 до 36,4 снизилось число курсов внутривенной терапии, с 8,7 до 70,7 % увеличилось число пациентов, применяющих гипертонический раствор натрия хлорида, до 45 % — ингаляционную противосинегнойную терапию, уменьшилось число случаев использования глюкокортикостероидов. Таргетная терапия применяется с 2018 г., при этом число пациентов, получающих патогенетические препараты, возрастает.

Заключение. Динамика показателей регистра является показателем здоровья и динамики состояния российских пациентов с МВ. По результатам анализа данных регистра улучшается организация медицинской помощи, прогноз и проведение санитарно-эпидемических мероприятий, планирование терапии, оказание помощи регионам в организации амбулаторного наблюдения и микробиологического контроля. Задачей анализа регистра является организация помощи взрослым пациентам.

1. Кондратьева Е.И., Красовский С.А., Старинова МА. и др., ред. Регистр пациентов с муковисцидозом в Российской Федерации. 2020 год. М.: Медпрактика-М; 2022. Доступно на: https://api.med-gen.ru/site/assets/files/51107/site_registre_2020.pdf [Дата обращения: 05.12.22].

2. European Cystic Fibrosis Society. ECFS patient registry. Updated: February 13, 2019. Available at: https://www.ecfs.eu/projects/ecfs-patient-registry/project [Accessed: December 12, 2022].

3. Salvatore D., Buzzetti R., Mastella G. An overview of international literature from cystic fibrosis registries. Part 5: Update 2012-2015 on lung disease. Pediatr. Pulmonol. 2016; 51 (11): 1251-1263. DOI: 10.1002/ppul.23473.

4. Vongthilath R., Richaud Thiriez B., Dehillotte C. et al. Clinical and microbiological characteristics of cystic fibrosis adults never colonized by pseudomonas aeruginosa: analysis of the french CF registry. PLoS One. 2019; 14 (1): e0210201. DOI: 10.1371/journal.pone.0210201.

5. McKone E.F., Ariti C., Jackson A. et al. Survival estimates in European cystic fibrosis patients and the impact of socioeconomic factors: a retrospective registry cohort study. Eur. Respir. J. 2021; 58 (3): 2002288. DOI: 10.1183/13993003.02288-2020.

6. European Cystic Fibrosis Society. ECFS patient registry annual data report. 2020. Available at: https://www.ecfs.eu/sites/default/files/ECFSPR_Report_2020_v1.0%20%2807Jun2022%29_website.pdf [Accessed: December 10, 2022].

7. Красовский С.А., Амелина Е.Л., Черняк А.В. и др. Роль регистра московского региона в ведении больных муковисцидозом. Пульмонология. 2013; (2): 27-32. DOI: 10.18093/0869-0189-2013-0-2-27-32.

8. Ашерова И.К., Капранов Н.И. Регистр как средство улучшения качества медицинской помощи больным муковисцидозом. Педиатрическая фармакология. 2012; 9 (3): 96-100. DOI: 10.15690/pf.v9i3.330.

9. Кондратьева Е.И., Воронкова А.Ю., Бобровничий В.И. и др. Клинико-генетическая и микробиологическая характеристика больных муковисцидозом, проживающих в Московском регионе и Республике Беларусь. Пульмонология. 2018; 28 (3): 296-306. DOI: 10.18093/0869-0189-2018-28-3-296-306.

10. Красовский С.А., Черняк А.В., Воронков А.Ю. и др. (ред.). Регистр больных муковисцидозом в Российской Федерации. 2016. М.: Медпрактика-М; 2018. Доступно на: https://mukoviscidoz.org/doc/registr/Registre_2016%20ctp.pdf [Дата об -ращения: 05.12.22].

11. Кистозный фиброз (муковисцидоз). Клинические рекомендации. 2021. Доступно на: https://mukoviscidoz.org/doc/%D0%9A%D0%A0372.pdf [Дата обращения: 10.12.22].

12. Castellani C., Duff A.J.A., Bell S.C. et al. ECFS best practice guidelines: the 2018 revision. J. Cyst. Fibres. 2018; 17 (2): 153-178. DOI: 10.1016/j.jcf.2018.02.006.

13. European Cystic Fibrosis Society. Patient Registry. 2021. Available at: https://www.cff.org/medical-professionals/patient-registry [Accessed: December 10, 2022].

14. Michon A.L., Jumas-Bilak E., Chiron R. et al. Advances toward the elucidation of hypertonic saline effects on Pseudomonas aeruginosa from cystic fibrosis patients. PLoS One. 2014; 9 (2): e90164. DOI: 10.1371/journal.pone.0090164.

15. Thorarinsdottir H.R., Kander T., Holmberg A. et al. Biofilm formation on three different endotracheal tubes: a prospective clinical trial. Crit. Care. 2020; 24 (1): 382. DOI: 10.1186/s13054-020-03092-1.

16. Mitra S., Schiller D., Anderson C. et al. Hypertonic saline attenuates the cytokine-induced pro-inflammatory signature in primary human lung epithelia. PLoS One. 2017; 12 (12): e0189536. DOI: 10.1371/journal.pone.0189536.

17. Buonpensiero P., De Gregorio F., Sepe A. et al. Hyaluronic acid improves “pleasantness” and tolerability of nebulized hypertonic saline in a cohort of patients with cystic fibrosis. Adv. Ther. 2010; 27 (11): 870-878. DOI: 10.1007/s12325-010-0076-8.

18. Семивеличенко Е.Д., Ивкин Д.Ю., Оковитый С.В., Карев В.Е. Эффективность медицинского изделия на основе гипертонического раствора натрия хлорида (7 %) и натрия гиалуроната (0,1 %) на модели экспериментального фиброза легких. Фарматека. 2022; 29 (10): 31-36. DOI: 10.18565/pharmateca.2022.10.31-36.