Опыт работы Центра муковисцидоза Омской области

Муковисцидоз (МВ) – это аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, обусловленное патогенными вариантами нуклеотидной последовательности гена трансмембранного регулятора проводимости МВ (CFTR). Необходимость комплексного подхода к терапии МВ определяется полиорганным характером поражения. Наиболее эффективной моделью оказания медицинской помощи пациентам с МВ признана организация специализированных центров МВ.

Целью исследования явилась оценка эффективности оказания специализированной медицинской помощи больным МВ в условиях Детского центра муковисцидоза Омской области (ДЦМВ Омской обл.) в 2011–2023 гг.

Материалы и методы. Проведен сравнительный анализ деятельности ДЦМВ по данным Национального регистра больных МВ (2011) и медицинской документации пациентов, состоявших на диспансерном учете в 2023 г.

Результаты. Отмечено повышение среднего возраста наблюдавшихся в ДЦМВ детей с 7,1 до 10,4 года (критерий Манна–Уитни; p = 0,004). В 2023 г. диагностика МВ осуществляется преимущественно посредством неонатального скрининга (критерий Фишера; р = 0,000). Для клинической картины характерно доминирование смешанной формы МВ. Идентифицированы 100 % патологических аллелей, аллельная частота F508del составляет 57,8–58,9 %, при этом отмечено преобладание «тяжелых» генотипов. Установлено также значительное сокращение случаев хронической инфекции Pseudomonas aeruginosa (критерий Фишера; р = 0,002) за счет оптимизации схем антибактериальной терапии, строгого соблюдения санитарно-эпидемиологического режима, использования стационар-замещающих технологий. С 2021 г. в лечении больных применяются CFTR-модуляторы, при этом наибольшая клиническая эффективность отмечена при назначении тройной комбинации элексакафтор / тезакафтор / ивакафтор + ивакафтор. К 180-му дню терапии объем форсированного выдоха за 1-ю секунду у детей повысился с 63,3 до 84,2 % (критерий Уилкоксона; р = 0,001), на 33 ммоль / л снизились хлориды пота (критерий Уилкоксона; р = 0,0001). Результаты работы ДЦМВ в 2011–2023 гг. являются следствием совершенствования подходов к оказанию специализированной медицинской помощи при МВ.

Заключение. При создании многопрофильной команды для лечения больных МВ отмечено значительное повышение уровня оказываемой помощи и улучшение качества жизни пациентов.

1. Министерство здравоохранения Российской Федерации. Клинические рекомендации: Кистозный фиброз (муковисцидоз). 2021. Доступно на: https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/372_2?ysclid=ltpux0qqcj90886013 [Дата обращения: 28.02.24].

2. Bell S.C., Mall M. A., Gutierrez H. et al. The future of cystic fibrosis care: a global perspective. Lancet Respir. Med. 2020; 8 (1): 65–124. DOI: 10.1016/S2213-2600(19)30337-6.

3. Регистр больных муковисцидозом в Российской Федерации 2011 год. Пульмонология. 2014. Приложение. Доступно на: https://mukoviscidoz.org/doc/registr/Registr_end_2011.pdf?ysclid=ltpv0ooqgk81369922

4. Кондратьева Е.И., Каширская Н.Ю., Капранов Н.И., ред. Национальный консенсус «Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия». 2-е изд. М.; 2019. Доступно на: https://mukoviscidoz.org/doc/konsensus/2019/konsensus-2019-bezrentgenogramm.pdf?ysclid=ltpv5psoun562052220 [Дата обращения: 28.02.24].

5. Кондратьева Е.И., Кондакова Ю.А., Назаренко Л. П. и др. Клинико-эпидемиологические характеристики больных муковисцидозом, проживающих на территории Сибирского федерального округа, по данным национального регистра (2017). Пульмонология. 2020; 30 (6): 764–775. DOI: 10.18093/0869-0189-2020-30-6-764-775.

6. Шагинян И.А., Чернуха М.Ю., Аветисян Л.Р. и др. Эпидемиологические особенности хронической инфекции легких у больных муковисцидозом. Эпидемиология и вакцинопрофилактика. 2017; 16 (6): 5–13. DOI: 10.31631/2073-3046-2017-16-6-5-13.

7. Clancy J.P., Cotton C.U., Donaldson S.H. et al. CFTR modulator theratyping: current status, gaps and future directions. J. Cyst. Fibros. 2019; 18 (1): 22–34. DOI: 10.1016/S2213-2600(19)30337-6.