От репродуктолога к пульмонологу, или Долгий путь к диагнозу: клинические наблюдения
https://doi.org/10.18093/0869-0189-2025-35-2-269-275
Аннотация
Диагностика многих наследственных заболеваний, в частности первичной цилиарной дискинезии (ПЦД) и муковисцидоза (МВ), остается недостаточно эффективной. Зачастую позднее выявление данных заболеваний происходит в ходе обследования по поводу бесплодия.
Целью работы явилось описание 2 клинических наблюдений мужского бесплодия с поздней верификацией наследственных заболеваний респираторного тракта.
Материалы и методы. Обследованы 2 пациента мужского пола (33 и 32 лет) с первичным бесплодием в браке, обусловленным тотальной или субтотальной астенотератозооспермией. Проведено комплексное клиническое обследование, выполнены компьютерная томография органов грудной клетки и околоносовых пазух, стандартное сперматологическое исследование, электронно-микроскопическое исследование сперматозоидов и клеток назального эпителия, секвенирование гена CFTR, полноэкзомное секвенирование, прямое автоматическое секвенирование по Сенгеру.
Результаты. По результатам комплексного генетического, пульмонологического, андрологического и электронно-микроскопического обследования у обоих пациентов выявлены аутосомно-рецессивные моногенные заболевания, сопровождающиеся поражением органов дыхательной системы и первичным мужским бесплодием. У пациента с тотальной астенотератозооспермией диагностирована ПЦД, связанная с вероятно патогенными вариантами в гене DRC1. У пациента с обструктивной азооспермией выявлена смешанная форма МВ, вызванная 2 патогенными вариантами в гене CFTR.
Заключение. По результатам представленных клинических наблюдений наглядно продемонстрированы трудности длительного диагностического поиска у пациентов, что связано с невыраженной клинической картиной, отсутствием подробного анамнеза и соответствующего обследования.
Ключевые слова
аксонема,
ресничка,
жгутик,
сперматогенез,
астенотератозооспермия,
первичная цилиарная дискинезия,
полноэкзомное секвенирование
При поддержке: Исследование выполнено в рамках Научно-исследовательской работы «Комплексный анализ генофенотипических корреляций при муковисцидозе и первичной цилиарной дискинезии» (регистрационный номер 122032300396-1)
Об авторах
В. Б. Черных
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова» Министерства науки и высшего образования Российской Федерации; Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И.Пирогова» Министерства здравоохранения Российской Федерации:
Россия
Конфликт интересов:
Россия
Вячеслав Борисович Черных, д. м. н., заведующий лабораторией, профессор, профессор кафедры
лаборатория генетики нарушений репродукции; Институт высшего и дополнительного профессионального образования; кафедра эндокринных
болезней; медико-биологический факультет; кафедра общей и медицинской генетики
115522; ул. Москворечье, 1; 117997; ул. Островитянова, 1; Москва
тел.: (499) 324-13-20
Конфликт интересов:
Конфликт интересов не заявлен
Ю. Л. Мельяновская
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова» Министерства науки и высшего образования Российской Федерации; Государственное бюджетное учреждение здравоохранения Московской области «Научно-исследовательский клинический институт детства Министерства здравоохранения Московской области»
Россия
Конфликт интересов:
Россия
Юлия Леонидовна Мельяновская, научный сотрудник
научно-клинический отдел муковисцидоза
115522; ул. Москворечье, 1; Москва; 141009; ул. Коминтерна, 24А, стр. 1; Московская обл.; Мытищи
тел.: (495) 324-20-24
Конфликт интересов:
Конфликт интересов не заявлен
Т. А. Киян
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова» Министерства науки и высшего образования Российской Федерации; Государственное бюджетное учреждение здравоохранения Московской области «Научно-исследовательский клинический институт детства Министерства здравоохранения Московской области»
Россия
Конфликт интересов:
Россия
Татьяна Анатольевна Киян, к. м. н., старший научный сотрудник
научно-клинический отдел муковисцидоза
115522; ул. Москворечье, 1; Москва; 141009; ул. Коминтерна, 24А, стр. 1; Московская обл.; Мытищи
тел.: (499) 324-15-01
Scopus ID: 57205414678
Конфликт интересов:
Конфликт интересов не заявлен
Е. Е. Брагина
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова» Министерства науки и высшего образования Российской Федерации; Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Московский государственный университет имени
М.В.Ломоносова» Правительства Российской Федерации
Россия
Конфликт интересов:
Россия
Елизавета Ефимовна Брагина, д. б. н., ведущий научный сотрудник, старший научный сотрудник
лаборатория генетики нарушений репродукции; Научно-исследовательский институт физико-химической биологии имени А.Н. Белозерского; отдел электронной микроскопии
115522; ул. Москворечье, 1; 119992; Ленинские горы, 1; Москва
тел.: (495) 939-53-59
Конфликт интересов:
Конфликт интересов не заявлен
О. А. Соловова
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова» Министерства науки и высшего образования Российской Федерации
Россия
Конфликт интересов:
Россия
Ольга Александровна Соловова, научный сотрудник
лаборатория генетики нарушений репродукции
115522; ул. Москворечье, 1; Москва
тел.: (499) 324-13-20
Scopus ID: 57214879230
Конфликт интересов:
Конфликт интересов не заявлен
Е. И. Кондратьева
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова» Министерства науки и высшего образования Российской Федерации; Государственное бюджетное учреждение здравоохранения Московской области «Научно-исследовательский клинический институт детства Министерства здравоохранения Московской области»
Россия
Конфликт интересов:
Россия
Елена Ивановна Кондратьева, д. м. н., профессор, руководитель отдела, заведующая кафедрой, руководитель Центра
научно-клинический отдел муковисцидоза; Институт высшего и дополнительного профессионального образования; кафедра генетики болезней дыхательной системы; Центр муковисцидоза
115522; ул. Москворечье, 1; Москва; 141009; ул. Коминтерна, 24А, стр. 1; Московская обл.; Мытищи
тел.: (495) 111-03-03
Конфликт интересов:
Конфликт интересов не заявлен
Список литературы
1. World Health Organization. WHO laboratory manual for the examination and processing of human semen. World Health Organization; 2010. Available at: https://andrologylab.gr/wp-content/uploads/2020/09/WHO-Manual-2010.pdf
2. Брагина Е.Е., Арифулин Е.А., Сенченков Е.П. Генетически обусловленные нарушения подвижности сперматозоидов человека. Онтогенез. 2016; 47 (5): 271–286. Доступно на: http://ontogenez.org/archive/2016/5/Bragina_2016_5.pdf
3. Кондратьева Е.И., Авдеев С.Н., Мизерницкий Ю.Л. и др. Первичная цилиарная дискинезия : обзор проекта клинических рекомендаций 2022 года. Пульмонология. 2022; 32 (4): 517–538. DOI: 10.18093/0869-0189-2022-32-4-517-538.
4. Aprea I., Nöthe-Menchen T., Dougherty G.W. et al. Motility of efferent duct cilia aids passage of sperm cells through the male reproductive system. Mol. Hum. Reprod. 2021; 27 (3): gaab009. DOI: 10.1093/molehr/gaab009.
5. Черных В.Б., Соловова О.А. Мужское бесплодие: взгляд генетика на актуальную проблему. Consilium Medicum. 2019; 21 (7): 19–24. DOI: 10.26442/20751753.2019.7.190517.
6. Derichs N., Sanz J., Von Kanel T. et al. Intestinal current measurement for diagnostic classification of patients with questionable cystic fibrosis: validation and reference data. Thorax. 2010; 65 (7): 594–599. DOI: 10.1136/thx.2009.125088.
7. Sedova A.O., Shtaut M.I., Bragina E.E. et al. Comprehensive semen examination in patients with pancreatic-sufficient and pancreatic-insufficient cystic fibrosis. Asian J. Androl. 2023; 25 (5): 591–597. DOI: 10.4103/aja2022115.
8. Репина С.А., Красовский С.А., Сорокина Т.М. и др. Патогенный вариант 3849+10kbC>T гена CFTR как главный предиктор сохранения фертильности у мужчин с муковисцидозом. Генетика. 2019; 55 (12): 1481–1486. DOI: 10.1134/S0016675819120105.
9. Репина С.А., Красовский С.А., Шмарина Г.В. и др. Состояние репродуктивной системы и алгоритм решения вопроса деторождения у мужчин с муковисцидозом. Альманах клинической медицины. 2019; 47 (1): 26–37. DOI: 10.18786/2072-0505-2019-47-001.
10. Newman L., Chopra J., Dossett C. et al. The impact of primary ciliary dyskinesia on female and male fertility : a narrative review. Hum. Reprod. Update. 2023; 29 (3): 347–367. DOI: 10.1093/humupd/dmad003.
Дополнительные файлы
Рецензия
Для цитирования:
Черных В.Б., Мельяновская Ю.Л., Киян Т.А., Брагина Е.Е., Соловова О.А., Кондратьева Е.И. От репродуктолога к пульмонологу, или Долгий путь к диагнозу: клинические наблюдения. Пульмонология. 2025;35(2):269-275. https://doi.org/10.18093/0869-0189-2025-35-2-269-275
For citation:
Chernykh V.B., Melyanovskaya Yu.L., Kyian T.A., Bragina E.E., Solovova O.A., Kondratyeva E.I. From a reproductive specialist to a pulmonologist, or a Long path to diagnosis: clinical observations. PULMONOLOGIYA. 2025;35(2):269-275. (In Russ.) https://doi.org/10.18093/0869-0189-2025-35-2-269-275
Просмотров:
225
Послать статью по эл. почте 