Фенотипические и иммунологические особенности облигатных гетерозиготных носителей гена муковисцидоза
Аннотация
Изучены частота встречаемости и структура заболеваний внутренних органов, а также их генетические предпосылки у 83 родителей детей, больных муковисцидозом (МВ), в сопоставлении с 68 родителями детей, больных хроническими неспецифическими заболеваниями легких без отчетливой генетической детерминации. Показано, что для родителей больных МВ – гетерозиготных носителей патологического гена – характерна высокая частота встречаемости заболеваний дыхательной (25%)и пищеварительной (42%) систем. Подверженность респираторной патологии выше у матерей больных детей при наличии мутации ∆Р508. Гаплотип НLА А1В40 также расценен как фактор риска формирования заболеваний органов дыхания.
Об авторах
Т. Е. Гембицкая
НИИ пульмонологии СПб ГМУ им. акад. И.П.Павлова; НИИ экспериментальной медицины РАМН
Россия
Россия
Санкт-Петербург
М. А. Петрова
НИИ пульмонологии СПб ГМУ им. акад. И.П.Павлова; НИИ экспериментальной медицины РАМН
Россия
Россия
Санкт-Петербург
Е. А. Куприна
НИИ пульмонологии СПб ГМУ им. акад. И.П.Павлова; НИИ экспериментальной медицины РАМН
Россия
Россия
Санкт-Петербург
О. В. Воронина
НИИ пульмонологии СПб ГМУ им. акад. И.П.Павлова; НИИ экспериментальной медицины РАМН
Россия
Россия
Санкт-Петербург
Список литературы
1. Гембицкая Т.Е., Кочарян Р.Х., Петрова М Л . Клиническое значение особенностей распределения антигенов системы HLA у больных муковисцидозом и их родственников Вестн. РАМН, 1996; 3: 41—44.
2. Дидковский Н А ., Дворецкий JI.A. Наследственные факторы и местная защита при неспецифических заболеваниях легких. М.: Медицина; 1990.
3. Ильяшевич И.Г. Антигены системы HLA при различных клиникопатогенетических вариантах хронического бронхита: Автореф. дис. ... канд. мед. наук. СПб; 1993.
4. Капранов И.И., Каширская Н.Ю. Актуальные проблемы муковисцидоза на современном этапе в России. Пульмонология, 1997; 4; 7—16.
5. Певницкий Л.А. Статистическая оценка ассоциаций HLA-антигенов с заболеваниями. Вестн. АМН СССР. 1988; 7: 48—51.
6. Петрова М.А. Доклинические, возрастные и прогностические аспекты бронхиальной астмы: Автореф. дис. ... д-ра мед. наук. СПб; 1997.
7. Потапова 0.10. Молекулярно-генетический анализ кистозного фиброза в России: Автореф. д и с . ... канд. биол. наук. СПб; 1994.
8. Серова Л.Д. Иммунологические маркеры клеток крови в норме и при некоторых видах патологии: Автореф. дис. ... д-ра мед. наук. Л.; 1980.
9. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека: Пер. с англ. под ред. Ю.П.Алтухова, В.М.Гиндилиса. М.: Мир; 1989; т.1.
10. Dork N., Wilbrand Т., Neumann N. et al. Identification of CFTR mutations in german patients with cystic fibrosis: the association of genotype and clinical phenotype. In: European cystic fibrosis conference, 17th. Copenhagen; 1991. 63.
11. Dumur V., Lafitte J.— Gervais R. et al. Abnormal distribution of cystic fibrosis del F 508 allele in adults with chronic bronchial hypersecretion. Lancet 1990; 1: 1335—1340.
12. Gotz М., Ludwig H., Polymenidis Z. HLA antigens in cystic fibrosis. Z. Kinderheilk. 1974; 117: 183—186.
13. Poller W., Faber J.P., Scholz S. et al. Sequence analysis of the cystic fibrosis gene in patients with disseminated bronchiectasis lung disease. Klin. Wschr. 1991; 69: 663—667.
14. Stern M. Screening diffuse bronchiectasis patients CF mutation: evidence for increased frequency of delta F 508. Am. J. Respir. Crit. Care Med. 1994; 149: A674.
15. Terasaki F.L., McClelland J.B. Microdroplet assay of human serum cytotoxins. Nature 1964; 204 (4962): 998—1000.
Рецензия
Для цитирования:
Гембицкая Т.Е., Петрова М.А., Куприна Е.А., Воронина О.В. Фенотипические и иммунологические особенности облигатных гетерозиготных носителей гена муковисцидоза. Пульмонология. 2001;(3):65-68.
For citation:
Guembitskaya T.E., Petrova М.A., Kuprina Е.А., Voronina O.V. Phenotypical and immunological features in obligate heterozigotes of cystic fibrosis (CF) gene. PULMONOLOGIYA. 2001;(3):65-68. (In Russ.)
Просмотров:
301
Послать статью по эл. почте 