Течение муковисцидоза у взрослого пациента с "тяжелым" генотипом
https://doi.org/10.18093/0869-0189-2014-0-6-122-125
Аннотация
Муковисцидоз (МВ) – самое частое моногенное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, в основе патогенеза которого лежит системная экзокринопатия, вызванная мутацией и последующей дисфункцией гена и белка трансмембранного регулятора МВ. Продемонстрирован клинический случай течения МВ у пациента с "тяжелым" генотипом во взрослом возрасте и многочисленными осложнениями (хроническая гиперкапническая дыхательная недостаточность, сахарный диабет, цирроз печени, желчнокаменная болезнь, легочная гипертензия, эпизод кишечной непроходимости). Несмотря на большое число осложнений заболевания, продемонстрирована высокая эффективность амбулаторной респираторной поддержки в течение 2,5 года. С помощью современных методов респираторной поддержки и кислородотерапии, а также агрессивного подхода к базисной терапии клиническое состояние пациента стабилизировалось.
Ключевые слова
Об авторах
М. В. Усачева
ФГБУ "НИИ пульмонологии" ФМБА России: 105077, Москва, ул. 11-я Парковая, 32, корп. 4
Россия
Россия
научный сотрудник лаборатории муковисцидоза ФГБУ "НИИ пульмонологии" ФМБА России, тел.: (495) 465-74-15
С. А. Красовский
ФГБУ "НИИ пульмонологии" ФМБА России: 105077, Москва, ул. 11-я Парковая, 32, корп. 4
Россия
Россия
к. м. н., старший научный сотрудник лаборатории муковисцидоза ФГБУ "НИИ пульмонологии" ФМБА России, тел.: (495) 465-74-15
Г. Е. Баймаканова
ФГБУ "НИИ пульмонологии" ФМБА России: 105077, Москва, ул. 11-я Парковая, 32, корп. 4
Россия
Россия
д. м. н., старший научный сотрудник лаборатории интенсивной терапии и дыхательной недостаточности ФГБУ "НИИ пульмонологии" ФМБА России; тел. / факс: (495) 465-52-64
Список литературы
1. Castellani C., Cuppens H., Macek M. et al. Consensus on the use and interpretation of cystic fibrosis mutation analysis in clinical practice. J. Cyst. Fibros. 2008; 8: 179–196.
2. Капранов Н.И., Каширская Н.Ю., ред. Муковисцидоз. Современные достижения и актуальные проблемы: Методические рекомендации. М.: ООО "4ТЕ Арт"; 2008.
3. Красовский С.А., Амелина Е.Л., Черняк А.В. и др. Роль регистра московского региона в ведении больных муковисцидозом. Пульмонология. 2013; 2: 27–31.
4. George P.M., Bilton D., Hodson M.E. et al. Improved survival at low lung function in cystic fibrosis: cohort study from 1990 to 2007. Br. Med. J. 2011; 342: d1008.
5. Красовский С.А., Амелина Е.Л., Самойленко В.А. и др. Увеличение выживаемости взрослых больных муковисцидозом с ОФВ1 ≤ 30 % от должного за последнее десятилетие. В кн.: XXII Национальный конгресс по болезням органов дыхания. М.: 2012: 148.
6. Красовский С.А., Баранова И.А., Демин Н.В. и др. Минеральная плотность костной ткани, частота деформаций позвонков и периферических переломов у взрослых больных муковисцидозом. Пульмонология. 2011; 5: 71–78.
7. Hodson M.E., Madden B.P., Steven M.H. et al. Non-invasive mechanical ventilation for cystic fibrosis patients – a potential bridge to transplantation. Eur. Respir. J. 1991; 4: 524–527.
8. Авдеев С.Н. Неинвазивная вентиляция легких у взрослых больных муковисцидозом с острой дыхательной недостаточностью. Пульмонология: прил. 2006: 85–91.
9. Avdeev S., Baimakanova G., Krasovsky S. et al. Home noninvasive ventilation (HNIV) improves survival in hypercapnic patients with cystic fibrosis. Eur. Respir. J. 2012; 40 (Suppl. 56): 294s.
Рецензия
Для цитирования:
Усачева М.В., Красовский С.А., Баймаканова Г.Е. Течение муковисцидоза у взрослого пациента с "тяжелым" генотипом. Пульмонология. 2014;(6):122-125. https://doi.org/10.18093/0869-0189-2014-0-6-122-125
For citation:
Usacheva M.V., Krasovskiy S.A., Baymakanova G.E. A case report of an adult cystic fibrosis with "severe" genotype. PULMONOLOGIYA. 2014;(6):122-125. (In Russ.) https://doi.org/10.18093/0869-0189-2014-0-6-122-125
Просмотров:
693
Послать статью по эл. почте 