Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 31, № 2 (2021) | Использование функциональных тестов для оценки остаточной активности канала CFTR и индивидуального подбора эффективных CFTR-модуляторов для лечения пациентов с муковисцидозом с «мягким» и «тяжелым» генетическими вариантами | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Амелина, А. С. Ефремова, Ю. Л. Мельяновская, Н. В. Булатенко, Т. Б. Бухарова, Н. Ю. Каширская, С. А. Красовский, Д. В. Гольдштейн | ||
| "... генетических вариантов гена CFTR – N1303K и R334W. Материалы и методы. Получены ректальные биоптаты ..." | ||
| Том 34, № 2 (2024) | Изучение функциональной активности канала CFTR у пациента с генотипом [L467F;F508del]/W1310X | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Г. Краснова, Д. О. Мокроусова, А. С. Ефремова, Ю. Л. Мельяновская, В. Д. Шерман, Т. Б. Бухарова, Д. В. Гольдштейн | ||
| "... , является наличие комплексных аллелей (КА) в гене CFTR ≥ 2 вариантов на одном аллеле. Влияние таких аллелей ..." | ||
| Том 34, № 6 (2024) | Оценка действия CFTR-модуляторов при наличии в генотипе пациентов с муковисцидозом варианта сплайсинга 2789+5G>A | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Г. Краснова, А. С. Ефремова, Ю. Л. Мельяновская, С. А. Красовский, Д. О. Мокроусова, Т. Б. Бухарова, Н. В. Булатенко, Е. И. Кондратьева, Д. В. Гольдштейн | ||
| "... болезни, метод определения разницы кишечных потенциалов (ОРКП), метод КО, форсколиновый тест. Результаты ..." | ||
| Том 33, № 2 (2023) | Описание клинической картины и оценка функциональной активности канала CFTR у пациента с комплексным аллелем [S466X; R1070Q] | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Г. Краснова, Ю. Л. Мельяновская, С. А. Красовский, Н. В. Булатенко, А. С. Ефремова, Т. Б. Бухарова, Д. В. Гольдштейн | ||
| "... , метод определения разницы кишечных потенциалов (ОРКП), метод кишечных органоидов, форсколиновый тест ..." | ||
| Том 31, № 2 (2021) | Описание редких аллелей гена CFTR при муковисцидозе с помощью функциональных тестов и форсколинового теста на ректальных органоидах | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Ефремова, Ю. Л. Мельяновская, Н. В. Булатенко, Н. Д. Одинаева, А. В. Орлов, А. А. Пашкевич, Т. А. Адян, Е. И. Кондратьева | ||
| "... ОРКП выявлена сниженная функция CFTR-канала (плотность тока короткого замыкания (ΔISC) на форсколин ..." | ||
| Том 26, № 2 (2016) | Генетическая характеристика больных муковисцидозом в Российской Федерации по данным Национального регистра (2014) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Красовский, Н. Ю. Каширская, А. В. Черняк, Е. Л. Амелина, Н. В. Петрова, А. В. Поляков, Е. И. Кондратьева, А. Ю. Воронкова, М. В. Усачева, Т. А. Адян, А. А. Степанова, И. Л. Алимова, И. К. Ашерова, Г. В. Байкова, А. В. Басилая, Е. В. Бойцова, А. В. Борисов, В. Ю. Брисин, Е. А. Васильева, Т. Г. Васильева, Э. В. Водовозова, С. В. Воронин, И. Н. Гаймоленко, О. И. Голубцова, Ю. В. Горинова, Л. П. Назаренко, О. Н. Одинокова, Т. Е. Гембицкая, В. С. Никонова, А. А. Дьячкова, Д. Ф. Сергиенко, Е. А. Енина, М. В. Ерзутова, Ю. С. Зинченко, О. Г. Зоненко, Д. М. Иванова, Н. А. Ильенкова, Д. В. Кадырова | ||
| "... %, E92K – 2,62 %, 3849+10kbC>T – 2,14 %, 2184insA – 1,80 %, W1282X – 1,80 %, 2143delT – 1,69 %, N1303K – 1,43 ..." | ||
| Том 27, № 2 (2017) | Патогенетическое лечение муковисцидоза: первый клинический случай в России | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Амелина, С. А. Красовский, М. В. Усачева, Н. А. Крылова | ||
| "... Start of the CFTR modulating therapy is an important and promising step towards better treatments ..." | ||
| № 3 (2001) | Десятилетний опыт молекулярногенетической диагностики муковисцидоза в МГНЦ РАМН | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Петрова, Е. К. Гинтер | ||
| "... проскринировали на 17 мутаций в гене CFTR. Относительные частоты 13 обнаруженных мутаций следующие: ∆Р508 ..." | ||
| Том 30, № 3 (2020) | 30 лет научно-клиническому отделу муковисцидоза Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. И. Куцев, Е. И. Кондратьева | ||
| № 6 (2012) | Клиническое течение заболевания у взрослых больных муковисцидозом – носителей "мягких" мутаций | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Красовский, Н. В. Петрова, А. А. Степанова, М. В. Усачева, В. А. Самойленко, Е. Л. Амелина, В. С. Никонова | ||
| № 5 (2011) | Минеральная плотность костной ткани, частота деформации позвонков и периферических переломов у взрослых больных муковисцидозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Красовский, И. А. Баранова, Н. В. Демин, Е. Л. Амелина | ||
| № 4 (2005) | Наследственные факторы при болезнях органов дыхания | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Дидковский, М. А. Жарова | ||
| № 6 (2011) | Значение определения уровня маркеров костного метаболизма и витамина D у взрослых больных муковисцидозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Красовский, И. А. Баранова, В. А. Самойленко, Е. Л. Амелина, Н. В. Демин, А. Г. Чучалин | ||
| № 2 (2012) | PDF (Rus) похожие документы | |
| С. А. Красовский, И. А. Баранова, Е. Л. Амелина, Н. В. Демин, В. А. Самойленко | ||
| 1 - 14 из 14 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
