Клиническое течение заболевания у взрослых больных муковисцидозом – носителей "мягких" мутаций


https://doi.org/10.18093/0869-0189-2012-0-6-5-11

Полный текст:


Аннотация

Клиническое течение заболевания у взрослых больных муковисцидозом – носителей "мягких" мутаций.


Об авторах

С. А. Красовский
ФГБУ "НИИ пульмонологии" ФМБА России
Россия

к. м. н., научный сотрудник лаборатории муковисцидоза 

105077, Москва, ул. 11-я Парковая, 32, корп. 4. Тел.: (495) 465-74-15.



Н. В. Петрова
ГУ "Медико-генетический научный центр РАМН"
Россия

д. б. н., ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии

115478, Москва, ул. Москворечье, 1. Тел.: (499) 320-60-90.



А. А. Степанова
ГУ "Медико-генетический научный центр РАМН"
Россия

к. м. н., научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики 

115478, Москва, ул. Москворечье, 1. Тел.: (499) 324-81-10.



М. В. Усачева
ФГБУ "НИИ пульмонологии" ФМБА России
Россия

клинический ординатор 

105077, Москва, ул. 11-я Парковая, 32, корп. 4. Тел.: (495) 465-74-15.



В. А. Самойленко
ФГБУ "НИИ пульмонологии" ФМБА России
Россия

научный сотрудник лаборатории муковисцидоза 

105077, Москва, ул. 11-я Парковая, 32, корп. 4. Тел.: (495) 465-74-15.



Е. Л. Амелина
ФГБУ "НИИ пульмонологии" ФМБА России
Россия

к. м. н., заведующая лабораторией муковисцидоза 

105077, Москва, ул. 11-я Парковая, 32, корп. 4. Тел.: (495) 465-53-84.



В. С. Никонова
ГУ "Медико-генетический научный центр РАМН"
Россия

к. м. н., врач-генетик научно-клинического отдела муковисцидоза 

115478, Москва, ул. Москворечье, 1. Тел.: (499) 325-49-04.



Список литературы

1. Капранов Н.И., Каширская Н.Ю. (ред.). Муковисцидоз. (Современные достижения и актуальные проблемы): Методические рекомендации. 3-е изд. М.: ООО "4ТЕ Арт"; 2008.

2. Иващенко Т.Э., Баранов В.С. Молекулярно-генетические и биохимические основы патогенеза муковисцидоза. СПб.: Интермедика; 2002.

3. http://www.genet.sickkids.on.ca/cftr

4. Castellani C., Cuppens H., Macek M. et al. Consensus on the use and interpretation of cystic fibrosis mutation analysis in clinical practice. J. Cyst. Fibros. 2008; 8: 179–196.

5. Красовский С.А., Петрова Н.В., Никонова В.С. и др. Спектр мутаций гена трансмембранного регулятора муковисцидоза (СFTR) среди больных Москвы и Московской области. В кн.: Сборник материалов XIV Конгресса педиатров России с международным участием "Актуальные проблемы педиатрии". Москва, 24–27 февраля 2012 г. М.; 2012: 384.

6. Kовалева Л.Ф. Особенности клинического течения муковисцидоза у детей гетеро- и гомозигот по DELF508 по данным центра муковисцидоза Санкт-Петербурга: Автореф. дис… канд. мед. наук. СПб.; 1997.

7. Желенина Л.А. Муковисцидоз у детей (клинико-генетические особенности, инфекционный процесс в легких, лечение): Автореф. дис. … д-ра мед. наук. СПб.; 1998.

8. Каширская Н.Ю. Состояние желудочно-кишечного тракта, поджелудочной железы и гепатобилиарной системы у больных муковисцидозом (особенности клиники, диагностики, лечения и реабилитации): Автореф. дис. … д-ра мед. наук. М.; 2001.

9. Петрова Н.В. Молекулярно-генетические и клинико-генотипические особенности муковисцидоза в российских популяциях: Автореф. дис. … д-ра мед. наук. М.; 2009.

10. Красовский С.А. Остеопороз у взрослых больных муковисцидозом: Автореф. дис. … канд. мед. наук. М.; 2012.

11. Yankaskas J.R., Marshall B.C., Sufian B. et al. Cystic fibrosis adult care: cоnsensus соnference report. Chest. 2004; 125: 11–39.

12. Zielenski J. Genotype and phenotype in cystic fibrosis. Respiration. 2000; 67 (2): 117–133.

13. Kerem B.S., Kerem E. The molecular basis for disease variability in cystic fibrosis. Eur. J. Hum. Genet. 1996; 4: 65–73.

14. Salvatore F., Scudiero О., Castaldo G. Genotype-phenotype correlation in cystic fibrosis: The role of modifier genes. Am. J. Med. Genet. 2002; 111: 88–95.

15. Parad R.B., Gerard C.J., Zuracowski D. et al. Pulmonary outcome in cystic fibrosis is influenced primarily by Pseudomonas aeruginosa infection and immune status and only modestly genotype. Infect. and Immun. 1999; 67 (9): 4744–4750.

16. Mishra A., Greaves R., Massie J. The relevance of sweat testing for the diagnosis of cystic fibrosis in the genomic era. Clin. Biochem. Rev. 2005; 26: 135–153.

17. Dugueperoux I., De Braekeleer M. The CFTR 3849+10kbC>T and 2789+5G>A alleles are associated with a mild CF phenotype. Eur. Respir. J. 2005; 25: 468–473.

18. Highsmith W.E., Burch L.H., Zhou Z. et al. A novel mutation in the cystic fibrosis gene in patients with pulmonary disease but normal sweat chloride concentrations. N. Engl. J. Med. 1994; 331: 974–980.

19. Gan K.H., Veeze H.J., Van Den Ouweland M.W. et al. A cystic fibrosis mutation associated with mild lung disease. N. Engl. J. Med. 1995; 333: 95–99.

20. McKone E.F., Goss С.Н., Aitken М.L. CFTR genotype as a predictor of prognosis in cystic fibrosis. Chest. 2006; 130 (5): 1441–1447.


Дополнительные файлы

Для цитирования: Красовский С.А., Петрова Н.В., Степанова А.А., Усачева М.В., Самойленко В.А., Амелина Е.Л., Никонова В.С. Клиническое течение заболевания у взрослых больных муковисцидозом – носителей "мягких" мутаций.  Пульмонология. 2012;(6):5-11. https://doi.org/10.18093/0869-0189-2012-0-6-5-11

For citation: Krasovsky S.A., Petrova N.V., Stepanova A.A., Usacheva M.V., Samoilenko V.A., Amelina E.L., Nikonova V.S. Clinical course of cystic fibrosis on adult patients carrying "mild" mutations. Russian Pulmonology. 2012;(6):5-11. (In Russ.) https://doi.org/10.18093/0869-0189-2012-0-6-5-11

Просмотров: 251

Обратные ссылки

  • Обратные ссылки не определены.


ISSN 0869-0189 (Print)
ISSN 2541-9617 (Online)