Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 34, № 6 (2024) | Оценка действия CFTR-модуляторов при наличии в генотипе пациентов с муковисцидозом варианта сплайсинга 2789+5G>A | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Г. Краснова, А. С. Ефремова, Ю. Л. Мельяновская, С. А. Красовский, Д. О. Мокроусова, Т. Б. Бухарова, Н. В. Булатенко, Е. И. Кондратьева, Д. В. Гольдштейн | ||
| "... сплайсинга в гене CFTR, однако на данный момент такие варианты изучены недостаточно. Целью исследования ..." | ||
| Том 31, № 2 (2021) | Клинико-генетическая характеристика редких патогенных вариантов в гене CFTR у российских больных муковисцидозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Ю. Воронкова, Ю. Л. Мельяновская, Н. В. Петрова, Т. А. Адян, Е. К. Жекайте, С. А. Красовский, Е. Л. Амелина | ||
| "... Многообразие клинических проявлений муковисцидоза (МВ) обусловлено различными вариантами гена CFTR ..." | ||
| Том 35, № 2 (2025) | Новые возможности таргетной терапии муковисцидоза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Кондратьева, С. Н. Авдеев, С. И. Куцев | ||
| "... трансмембранного регулятора проводимости МВ (CFTR), которое может манифестировать с рождения и прогрессирует ..." | ||
| Том 33, № 2 (2023) | Российский регистр пациентов с муковисцидозом: уроки и перспективы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Кондратьева, А. Ю. Воронкова, Н. Ю. Каширская, С. А. Красовский, М. А. Старинова, Е. Л. Амелина, С. Н. Авдеев, С. И. Куцев | ||
| Том 31, № 2 (2021) | Использование функциональных тестов для оценки остаточной активности канала CFTR и индивидуального подбора эффективных CFTR-модуляторов для лечения пациентов с муковисцидозом с «мягким» и «тяжелым» генетическими вариантами | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Амелина, А. С. Ефремова, Ю. Л. Мельяновская, Н. В. Булатенко, Т. Б. Бухарова, Н. Ю. Каширская, С. А. Красовский, Д. В. Гольдштейн | ||
| "... генетических вариантов гена CFTR – N1303K и R334W. Материалы и методы. Получены ректальные биоптаты ..." | ||
| Том 35, № 2 (2025) | Комплексное исследование редкого патогенного варианта гена CFTR G1047S у двух сибсов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. О. Мокроусова, А. С. Ефремова, Ю. Л. Мельяновская, А. Ю. Воронкова, С. А. Красовский, М. Г. Краснова, Н. В. Рассомахина, Т. Б. Бухарова, О. В. Махнач, Д. В. Гольдштейн, Е. И. Кондратьева | ||
| "... Бόльшая часть известных патогенных вариантов гена CFTR являются редкими. Изучение этих ..." | ||
| Том 31, № 2 (2021) | Таргетная терапия при муковисцидозе | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. И. Куцев, В. Л. Ижевская, Е. И. Кондратьева | ||
| "... . Со времени открытия в 1989 г. гена CFTR описано > 2 000 мутаций или вариантов нуклеотидной последовательности ..." | ||
| Том 31, № 2 (2021) | Описание редких аллелей гена CFTR при муковисцидозе с помощью функциональных тестов и форсколинового теста на ректальных органоидах | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Ефремова, Ю. Л. Мельяновская, Н. В. Булатенко, Н. Д. Одинаева, А. В. Орлов, А. А. Пашкевич, Т. А. Адян, Е. И. Кондратьева | ||
| "... Муковисцидоз (МВ) – системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена CFTR ..." | ||
| Том 35, № 2 (2025) | Влияние полиморфных вариантов генов I фазы биотрансформации ксенобиотиков на эффективность и безопасность терапии CFTR-модуляторами при муковисцидозе с учетом осложнений | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. К. Жекайте, Ю. Л. Мельяновская, Н. В. Балинова, Е. В. Лошкова, А. Ю. Воронкова, Е. И. Кондратьева | ||
| "... биотрансформации ксенобиотиков на эффективность и безопасность терапии CFTR-модуляторами при муковисцидозе ..." | ||
| Том 36, № 2 (2026) | Обзор новых клинических рекомендаций по муковисцидозу (кистозному фиброзу) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Кондратьева, С. Н. Авдеев, М. Ю. Чернуха, О. В. Кондратенко, С. А. Красовский, О. И. Симонова, Л. С. Намазова-Баранова, Л. Р. Селимзянова, Н. Д. Одинаева, С. И. Куцев | ||
| "... вариантов гена CFTR. Целью исследования явился обзор основных новых дополнений в КР (2025) и обсуждение ..." | ||
| Том 26, № 2 (2016) | Генетическая характеристика больных муковисцидозом в Российской Федерации по данным Национального регистра (2014) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Красовский, Н. Ю. Каширская, А. В. Черняк, Е. Л. Амелина, Н. В. Петрова, А. В. Поляков, Е. И. Кондратьева, А. Ю. Воронкова, М. В. Усачева, Т. А. Адян, А. А. Степанова, И. Л. Алимова, И. К. Ашерова, Г. В. Байкова, А. В. Басилая, Е. В. Бойцова, А. В. Борисов, В. Ю. Брисин, Е. А. Васильева, Т. Г. Васильева, Э. В. Водовозова, С. В. Воронин, И. Н. Гаймоленко, О. И. Голубцова, Ю. В. Горинова, Л. П. Назаренко, О. Н. Одинокова, Т. Е. Гембицкая, В. С. Никонова, А. А. Дьячкова, Д. Ф. Сергиенко, Е. А. Енина, М. В. Ерзутова, Ю. С. Зинченко, О. Г. Зоненко, Д. М. Иванова, Н. А. Ильенкова, Д. В. Кадырова | ||
| "... – 0,42 %, 2789+5G>A – 0,37 %, S466X – 0,37 %, S1196X – 0,37 %, 3272-16T>A – 0,34 %, W1282R – 0,29 %, 3944 ..." | ||
| Том 34, № 2 (2024) | Опыт работы Центра муковисцидоза Омской области | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Б. Павлинова, Т. И. Сафонова, И. А. Киршина, Д. А. Медведева, Т. Ю. Корнеева, Н. А. Басюкова, А. А. Шевлякова | ||
| "... патогенными вариантами нуклеотидной последовательности гена трансмембранного регулятора проводимости МВ (CFTR ..." | ||
| Том 34, № 2 (2024) | Изучение функциональной активности канала CFTR у пациента с генотипом [L467F;F508del]/W1310X | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Г. Краснова, Д. О. Мокроусова, А. С. Ефремова, Ю. Л. Мельяновская, В. Д. Шерман, Т. Б. Бухарова, Д. В. Гольдштейн | ||
| "... , является наличие комплексных аллелей (КА) в гене CFTR ≥ 2 вариантов на одном аллеле. Влияние таких аллелей ..." | ||
| Том 35, № 6 (2025) | Новый трехкомпонентный CFTR-модулятор ванзакафтор / тезакафтор / дейтивакафтор (Алифтрек®): место в лечении муковисцидоза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Ю. Каширская, Е. Л. Амелина, Р. А. Зинченко | ||
| "... -рецессивное моногенное заболевание. МВ вызван мутациями в гене CFTR, которые приводят к дисфункции хлорных ..." | ||
| Том 33, № 2 (2023) | Описание клинической картины и оценка функциональной активности канала CFTR у пациента с комплексным аллелем [S466X; R1070Q] | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Г. Краснова, Ю. Л. Мельяновская, С. А. Красовский, Н. В. Булатенко, А. С. Ефремова, Т. Б. Бухарова, Д. В. Гольдштейн | ||
| "... Наличие патогенных вариантов в гене CFTR вызывает муковисцидоз (МВ) посредством различных ..." | ||
| Том 34, № 2 (2024) | Эффективность и безопасность тройной терапии (элексакафтор / тезакафтор / ивакафтор) у детей с муковисцидозом: 12-месячное наблюдение | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Кондратьева, Н. Д. Одинаева, Е. В. Паснова, И. Р. Фатхуллина, В. Д. Шерман | ||
| "... является CFTR-модулятор элексакафтор / тезакафтор / ивакафтор. Он представляет собой комбинацию двух CFTR ..." | ||
| Том 27, № 6 (2017) | Фенотип пациентов с комплексным аллелем s466x-r1070q при муковисцидозе в Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Кондратьева, Н. В. Петрова, С. А. Красовский, Н. Ю. Каширская, С. И. Куцев, Е. К. Гинтер, А. В. Поляков, Е. Л. Амелина, А. Ю. Воронкова, В. Д. Шерман, А. В. Черняк, Р. А. Зинченко | ||
| Том 27, № 3 (2017) | Влияние вариантов генов AGT, TGFB1, ESR1 и VDR на развитие и течение идиопатических интерстициальных пневмоний и саркоидоза органов дыхания | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Улитина, Л. Н. Новикова, Ю. М. Илькович, О. П. Баранова, Т. В. Макарова, Е. В. Волкова, С. Н. Пчелина, М. М. Илькович, М. В. Дубина | ||
| "... и неблагоприятным прогнозом, в особенности у больных ИИП. Цель. Определение вклада вариантов генов ангиотензиногена ..." | ||
| Том 35, № 2 (2025) | От репродуктолога к пульмонологу, или Долгий путь к диагнозу: клинические наблюдения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Б. Черных, Ю. Л. Мельяновская, Т. А. Киян, Е. Е. Брагина, О. А. Соловова, Е. И. Кондратьева | ||
| "... с обструктивной азооспермией выявлена смешанная форма МВ, вызванная 2 патогенными вариантами в гене CFTR ..." | ||
| Том 33, № 4 (2023) | Ассоциации гена VDR с клиническими проявлениями и осложнениями муковисцидоза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Лошкова, Е. И. Кондратьева, Е. К. Жекайте, Л. Я. Климов, Н. А. Ильенкова, Ю. Л. Мельяновская, А. Ю. Воронкова | ||
| "... заболеванием в европеоидной популяции, вызываемым мутациями гена трансмембранного регулятора МВ (CFTR). Однако ..." | ||
| Том 31, № 2 (2021) | Влияние возраста и генотипа на функцию легких у детей с муковисцидозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Шадрина, А. Ю. Воронкова, М. А. Старинова, О. И. Симонова, Д. Ф. Сергиенко, С. Ю. Семыкин, Н. Ю. Каширская, Е. И. Кондратьева | ||
| "... » патогенные варианты CFTR оказывали негативное влияние на показатели ФВД во всех возрастных группах. При ..." | ||
| № 3 (2001) | Корреляция генотипа с фенотипом у больных муковисцидозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| L. Romano, N. Kapranov, N. Kashirskaya, O. Zegarra-Moran, L.J.V. Galietta | ||
| Том 30, № 3 (2020) | 30 лет научно-клиническому отделу муковисцидоза Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. И. Куцев, Е. И. Кондратьева | ||
| Том 35, № 2 (2025) | Опыт применения препарата элексакафтор / тезакафтор / ивакафтор + ивакафтор у взрослых пациентов с муковисцидозом в Омской области | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Овсянников, О. А. Билевич, В. Г. Бережной, Е. В. Романовская, О. П. Минькович, Е. И. Барабанова, М. Н. Каримов | ||
| "... с МВ, особенно при наличии в генотипе по крайней мере 1 генетического варианта (мутации) F508del. CFTR-модуляторы ..." | ||
| Том 30, № 5 (2020) | COVID-19 у больных муковисцидозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Кондратьева, С. А. Красовский, Н. Ю. Каширская, Е. Л. Амелина, Е. К. Жекайте, В. Д. Шерман, О. И. Симонова, Ю. В. Горинова, Е. В. Бойцова, М. А. Мухина, И. Н. Бутюгина, М. А. Макарова, А. Б. Малахов | ||
| № 6 (2012) | Клиническое течение заболевания у взрослых больных муковисцидозом – носителей "мягких" мутаций | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Красовский, Н. В. Петрова, А. А. Степанова, М. В. Усачева, В. А. Самойленко, Е. Л. Амелина, В. С. Никонова | ||
| № 1 (2014) | ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ ВЗРОСЛЫХ БОЛЬНЫХ МУКОВИСЦИДОЗОМ – НОСИТЕЛЕЙ МУТАЦИИ 3849+10KBC>T | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Красовский, Е. Л. Амелина, М. В. Усачева, А. А. Степанова, А. В. Поляков, А. В. Черняк, Ж. К. Науменко | ||
| № 2 (2014) | РОЛЬ ГЕНА-МОДИФИКАТОРА TCF7L2 В ВОЗНИКНОВЕНИИ ДИАБЕТА У ВЗРОСЛЫХ БОЛЬНЫХ МУКОВИСЦИДОЗОМ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. А. Самойленко, Н. В. Петрова, Г. Ю. Бабаджанова, А. Б. Нагорный, С. А. Красовский, А. Г. Чучалин | ||
| 1 - 28 из 28 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
