Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 27, № 6 (2017) | Фенотип пациентов с комплексным аллелем s466x-r1070q при муковисцидозе в Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Кондратьева, Н. В. Петрова, С. А. Красовский, Н. Ю. Каширская, С. И. Куцев, Е. К. Гинтер, А. В. Поляков, Е. Л. Амелина, А. Ю. Воронкова, В. Д. Шерман, А. В. Черняк, Р. А. Зинченко | ||
| "... аллеля S466X(TGA)-R1070Q на основе данных регистра больных муковисцидозом (Российская Федерация, 2014 ..." | ||
| Том 33, № 2 (2023) | Описание клинической картины и оценка функциональной активности канала CFTR у пациента с комплексным аллелем [S466X; R1070Q] | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Г. Краснова, Ю. Л. Мельяновская, С. А. Красовский, Н. В. Булатенко, А. С. Ефремова, Т. Б. Бухарова, Д. В. Гольдштейн | ||
| "... исследований. Целью исследования явилось изучение влияния комплексного аллеля [S466X; R1070 ..." | ||
| Том 31, № 2 (2021) | Описание редких аллелей гена CFTR при муковисцидозе с помощью функциональных тестов и форсколинового теста на ректальных органоидах | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Ефремова, Ю. Л. Мельяновская, Н. В. Булатенко, Н. Д. Одинаева, А. В. Орлов, А. А. Пашкевич, Т. А. Адян, Е. И. Кондратьева | ||
| "... Муковисцидоз (МВ) – системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена CFTR ..." | ||
| Том 26, № 2 (2016) | Генетическая характеристика больных муковисцидозом в Российской Федерации по данным Национального регистра (2014) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Красовский, Н. Ю. Каширская, А. В. Черняк, Е. Л. Амелина, Н. В. Петрова, А. В. Поляков, Е. И. Кондратьева, А. Ю. Воронкова, М. В. Усачева, Т. А. Адян, А. А. Степанова, И. Л. Алимова, И. К. Ашерова, Г. В. Байкова, А. В. Басилая, Е. В. Бойцова, А. В. Борисов, В. Ю. Брисин, Е. А. Васильева, Т. Г. Васильева, Э. В. Водовозова, С. В. Воронин, И. Н. Гаймоленко, О. И. Голубцова, Ю. В. Горинова, Л. П. Назаренко, О. Н. Одинокова, Т. Е. Гембицкая, В. С. Никонова, А. А. Дьячкова, Д. Ф. Сергиенко, Е. А. Енина, М. В. Ерзутова, Ю. С. Зинченко, О. Г. Зоненко, Д. М. Иванова, Н. А. Ильенкова, Д. В. Кадырова | ||
| "... – 0,42 %, 2789+5G>A – 0,37 %, S466X – 0,37 %, S1196X – 0,37 %, 3272-16T>A – 0,34 %, W1282R – 0,29 %, 3944 ..." | ||
| Том 34, № 2 (2024) | Изучение функциональной активности канала CFTR у пациента с генотипом [L467F;F508del]/W1310X | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Г. Краснова, Д. О. Мокроусова, А. С. Ефремова, Ю. Л. Мельяновская, В. Д. Шерман, Т. Б. Бухарова, Д. В. Гольдштейн | ||
| "... , является наличие комплексных аллелей (КА) в гене CFTR ≥ 2 вариантов на одном аллеле. Влияние таких аллелей ..." | ||
| Том 35, № 6 (2025) | Изучение влияния комплексного аллеля [L467F;F508del] на клинический фенотип муковисцидоза: сравнительный анализ пациентов с генотипами [L467F;F508del]/I класс и F508del/I класс | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. К. Жекайте, А. Ю. Воронкова, Ю. Л. Мельяновская, В. Д. Шерман, А. С. Ефремова, О. А. Щагина, Е. И. Кондратьева | ||
| "... молекулярно-генетического уточнения комплексных аллелей CFTR при стратификации риска осложнений и планировании ..." | ||
| Том 31, № 2 (2021) | Клинико-генетическая характеристика редких патогенных вариантов в гене CFTR у российских больных муковисцидозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Ю. Воронкова, Ю. Л. Мельяновская, Н. В. Петрова, Т. А. Адян, Е. К. Жекайте, С. А. Красовский, Е. Л. Амелина | ||
| "... Многообразие клинических проявлений муковисцидоза (МВ) обусловлено различными вариантами гена CFTR ..." | ||
| Том 34, № 2 (2024) | Опыт работы Центра муковисцидоза Омской области | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Б. Павлинова, Т. И. Сафонова, И. А. Киршина, Д. А. Медведева, Т. Ю. Корнеева, Н. А. Басюкова, А. А. Шевлякова | ||
| "... патогенными вариантами нуклеотидной последовательности гена трансмембранного регулятора проводимости МВ (CFTR ..." | ||
| № 2 (2014) | РОЛЬ ГЕНА-МОДИФИКАТОРА TCF7L2 В ВОЗНИКНОВЕНИИ ДИАБЕТА У ВЗРОСЛЫХ БОЛЬНЫХ МУКОВИСЦИДОЗОМ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. А. Самойленко, Н. В. Петрова, Г. Ю. Бабаджанова, А. Б. Нагорный, С. А. Красовский, А. Г. Чучалин | ||
| "... Изучена частота встречаемости аллелей и генотипов 3 полиморфизмов (rs12255372, rs7903146 ..." | ||
| Том 36, № 2 (2026) | Генотипические и фенотипические характеристики взрослых пациентов с муковисцидозом в Республике Казахстан | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. С. Ким, И. Ю. Мукатова, Е. Л. Амелина, Ы. Ж. Кенжебаева, А. С. Раманкул | ||
| "... (фекальная панкреатическая эластаза-1 < 200 мкг / г), преимущественно у лиц с «тяжелыми» генотипами CFTR ..." | ||
| № 3 (2001) | Десятилетний опыт молекулярногенетической диагностики муковисцидоза в МГНЦ РАМН | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Петрова, Е. К. Гинтер | ||
| "... в 466 семьях, имеющих больного МВ ребенка. Предварительное клиническое обследование и постановка ..." | ||
| Том 30, № 3 (2020) | 30 лет научно-клиническому отделу муковисцидоза Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. И. Куцев, Е. И. Кондратьева | ||
| № 2 (1993) | Взаимосвязь мутации дельта F508 с особенностями иммунореактивности у больных муковисцидозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Блинова | ||
| "... иммунитета, фагоцитарной активности моноцитов и нейтрофилов крови у носителей аллели ∆F508 (гомозигот ..." | ||
| № 3 (2001) | Корреляция генотипа с фенотипом у больных муковисцидозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| L. Romano, N. Kapranov, N. Kashirskaya, O. Zegarra-Moran, L.J.V. Galietta | ||
| № 3 (2008) | Исследование полиморфных локусов ряда генов цитокинов (TNFA, IL1B, IL1RA) и генов детоксикации ксенобиотиков (CYP1A1, CYP2E1, GSTM1) у больных инфильтративным туберкулезом легких | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. М. Юнусбаева, А. С. Карунас, А. Р. Бикмаева, З. Р. Гарифуллин, Э. К. Хуснутдинова | ||
| "... частот аллелей и генотипов 3 полиморфных локусов -308G>A гена TNFA (p < 0,01), CYP1A1(Ile462Val ..." | ||
| № 3 (1994) | Гетерозиготность по мутации ΔF508 гена муковисцидоза среди больных с хронической обструктивиой патологией органов дыхания | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Самильчук, А. Г. Чучалин | ||
| № 1 (2014) | ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ ВЗРОСЛЫХ БОЛЬНЫХ МУКОВИСЦИДОЗОМ – НОСИТЕЛЕЙ МУТАЦИИ 3849+10KBC>T | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Красовский, Е. Л. Амелина, М. В. Усачева, А. А. Степанова, А. В. Поляков, А. В. Черняк, Ж. К. Науменко | ||
| № 6 (2012) | Клиническое течение заболевания у взрослых больных муковисцидозом – носителей "мягких" мутаций | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Красовский, Н. В. Петрова, А. А. Степанова, М. В. Усачева, В. А. Самойленко, Е. Л. Амелина, В. С. Никонова | ||
| Том 27, № 3 (2017) | Влияние вариантов генов AGT, TGFB1, ESR1 и VDR на развитие и течение идиопатических интерстициальных пневмоний и саркоидоза органов дыхания | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Улитина, Л. Н. Новикова, Ю. М. Илькович, О. П. Баранова, Т. В. Макарова, Е. В. Волкова, С. Н. Пчелина, М. М. Илькович, М. В. Дубина | ||
| Том 25, № 4 (2015) | Разнообразие и опасность Achromobacter spp., поражающих дыхательные пути больных муковисцидозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Л. Воронина, М. С. Кунда, Н. Н. Рыжова, Е. И. Аксенова, А. Н. Семенов, А. В. Лазарева, С. Ю. Семыкин, Е. Л. Амелина, О. И. Симонова, С. А. Красовский, В. Г. Лунин, А. А. Баранов, А. Г. Чучалин, А. Л. Гинцбург | ||
| № 2 (2013) | Роль регистра московского региона в ведении больных муковисцидозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Красовский, Е. Л. Амелина, А. В. Черняк, Н. Ю. Каширская, В. С. Никонова, А. Ю. Воронкова, Е. И. Кондратьева, В. А. Самойленко, В. Д. Шерман, Н. И. Капранов, М. В. Усачева, Ж. К. Науменко, Ю. В. Горинова, А. Г. Чучалин | ||
| 1 - 21 из 21 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
