Опыт применения препарата элексакафтор / тезакафтор / ивакафтор + ивакафтор off-label у ребенка с муковисцидозом в возрасте 2 месяцев
https://doi.org/10.18093/0869-0189-2026-36-2-273-280
Аннотация
Муковисцидоз (МВ) — наследственное заболевание, вызванное мутациями в гене CFTR, приводящими к нарушению функции белка хлорного канала. Прорывом в лечении стали CFTR-модуляторы — препараты, при воздействии которых корректируется функция дефектного белка. В России зарегистрированы комбинации ивакафтор/лумакафтор и элексакафтор/тезакафтор/ивакафтор, но их применение официально разрешено только с 2 лет.
Целью работы явилась демонстрация первого в мире клинического наблюдения, в котором описывается успешное применение терапии препаратом элексакафтор/тезакафтор/ивакафтор у 2-месячной пациентки в критическом состоянии с прогрессирующей дыхательной недостаточностью. Препарат был назначен off-label по решению врачебной комиссии. На фоне лечения достигнут быстрый выраженный положительный эффект без серьезных побочных реакций, что позволило вывести ребенка из терминального состояния.
Заключение. Продемонстрирована возможность и эффективность экстренного применения современных CFTR-модуляторов у младенцев с жизнеугрожающим течением МВ. Успешный опыт обосновывает необходимость пересмотра и возможного расширения возрастных показаний для таргетной терапии МВ в рамках клинических рекомендаций.
Об авторах
С. Ю. Семыкин
Российская детская клиническая больница — филиал федерального государственного автономного образовательного учреждения высшего образования «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
Семыкин Сергей Юрьевич — к. м. н., заведующий педиатрическим отделением
119571, Москва, Ленинский пр-т, 117, корп. 1
О. Г. Косицкая
Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
Косицкая Оксана Григорьевна — ассистент кафедры госпитальной педиатрии имени академика В.А Таболина Института материнства и детства Федерального государственного бюджетного образовательного учреждения высшего образования «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова» Министерства здравоохранения Российской Федерации; председатель правления Российского общества респираторных заболеваний
117997, Москва, ул. Островитянова, 1
Author ID: 881007
Е. Е. Петряйкина
Российская детская клиническая больница — филиал федерального государственного автономного образовательного учреждения высшего образования «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
Петряйкина Елена Ефимовна — д. м. н., профессор, директор
119571, Москва, Ленинский пр-т, 117, корп. 1
А. В. Пыталь
Российская детская клиническая больница — филиал федерального государственного автономного образовательного учреждения высшего образования «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
Пыталь Анна Владимировна — заведующая отделением реанимации и интенсивной терапии
119571, Москва, Ленинский пр-т, 117, корп. 1
Д. В. Прометной
Российская детская клиническая больница — филиал федерального государственного автономного образовательного учреждения высшего образования «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
Прометной Дмитрий Владимирович — д. м. н., заместитель главного врача по анестезиологии и реаниматологии
119571, Москва, Ленинский пр-т, 117, корп. 1
SPIN-code: 10749498
Е. А. Путилина
Российская детская клиническая больница — филиал федерального государственного автономного образовательного учреждения высшего образования «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
Путилина Екатерина Александровна — главный врач Российской детской клинической больницы
119571, Москва, Ленинский пр-т, 117, корп. 1
Список литературы
1. Guo J., Garratt A., Hill A. Worldwide rates of diagnosis and effective treatment for cystic fibrosis. J. Cyst. Fibros. 2022; 21 (3): 456–462. DOI: 10.1016/j.jcf.2022.01.009.
2. Grasemann H., Ratjen F. Cystic Fibrosis. N. Engl. J. Med. 2023; 389 (18): 1693–1707. DOI: 10.1056/NEJMra2216474.
3. Saint-Criq V., Gray M.A. Role of CFTR in epithelial physiology. Cell. Mol. Life Sci. 2017; 74 (1): 93–115. DOI: 10.1007/s00018-016-2391-y.
4. Marson F.A.L., Bertuzzo C.S., Ribeiro J.D. Classification of CFTR mutation classes. Lancet Respir. Med. 2016; 4 (8): e37–e38. DOI: 10.1016/S2213-2600(16)30188-6.
5. Oliver K.E., Carlon M.S., Pedemonte N., Lopes-Pacheco M. The revolution of personalized pharmacotherapies for cystic fibrosis: what does the future hold? Expert Opin. Pharmacother. 2023; 24 (14): 1545–1565. DOI: 10.1080/14656566.2023.2230129.
6. Куцев С.И., Ижевская В.Л., Кондратьева Е.И. Таргетная терапия муковисцидоза. Пульмонология. 2021; 31 (2): 226–236. DOI: 10.18093/0869-0189-2021-31-2-226-236.
7. Кондратьева Е.И., Авдеев С.Н., Куцев С.И. История использования CFTR-модуляторов при терапии муковисцидоза. Респираторная медицина. 2025; 1 (3): 40–50. DOI: 10.17116/respmed2025103140.
8. Амелина Е.Л. , Каширская Н.Ю. , Кондратьева Е.И. и др., ред. Регистр пациентов с муковисцидозом в Российской Федерации. 2023 год. М.: Медпрактика-М; 2025. Доступно на: https://www.researchgate.net/publication/391523469_Registry_of_Patients_with_Cystic_Fibrosis_in_the_Russian_Federation_2023
9. Кондратьева Е.И., Авдеев С.Н., Куцев С.И. Новые возможности таргетной терапии муковисцидоза. Пульмонология. 2025; 35 (2): 167–176. DOI: 10.18093/0869-0189-2025-35-2-167-176.
10. Keogh R.H., Tanner K., Simmonds N.J., Bilton D. The changing demography of the cystic fibrosis population: forecasting future numbers of adults in the UK. Sci. Rep. 2020; 10 (1): 10660. DOI: 10.1038/s41598-020-67353-3.
Рецензия
Для цитирования:
Семыкин С.Ю., Косицкая О.Г., Петряйкина Е.Е., Пыталь А.В., Прометной Д.В., Путилина Е.А. Опыт применения препарата элексакафтор / тезакафтор / ивакафтор + ивакафтор off-label у ребенка с муковисцидозом в возрасте 2 месяцев. Пульмонология. 2026;36(2):273-280. https://doi.org/10.18093/0869-0189-2026-36-2-273-280
For citation:
Semykin S.Yu., Kositskaia O.G., Petryaykina E.E., Pytal A.V., Prometnoy D.V., Putilina E.A. Experience with off-label elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor + ivacaftor therapy in a 2-month-old child with cystic fibrosis. PULMONOLOGIYA. 2026;36(2):273-280. (In Russ.) https://doi.org/10.18093/0869-0189-2026-36-2-273-280
Просмотров:
231
JATS XML
Послать статью по эл. почте 