Гетерозиготность по мутации ΔF508 гена муковисцидоза среди больных с хронической обструктивиой патологией органов дыхания
Аннотация
Целью настоящего исследования было изучение частоты встречаемости мутации ΔF508 гена муковисцидоза среди пациентов ХОЗЛ. Обследовано 66 пациентов с ХОЗЛ, 35 пациентов с необструктивными заболеваниями органов дыхания и 35 здоровых добровольцев. Возрастной диапазон составил 17—76 лет.
Были исследованы ДНК на предмет наличия мутаций ΔF508 и дополнительно G542Х, S549N, G551D, R553Х и W1282X. Полученные результаты показали наличие мутации ΔF508 у 4 обследуемых из группы ХОЗЛ, что составляет 6%. Частота мутаций в группе необструктивных заболеваний легких составила менее 1:35 (1:70 по хромосомному набору), что соответствует литературным данным. Представленные данные соответствуют гипотезе о том, что гетерозиготность по патогенной мутации муковисцидоза играет определенную роль в патогенезе ХОЗЛ.
Об авторах
Е. И. Самильчук
Институт пульмонологии МЗ РФ
Россия
Россия
Москва
А. Г. Чучалин
Институт пульмонологии МЗ РФ
Россия
Россия
Москва
Список литературы
1. Баранов В., Горбунова В., Иващенко Т. и др. Молекулярный анализ гена и пренатальная диагностика муковисцидоза / / Пульмонология.— 1992.— No 4, Приложение.— С.842.
2. Гембицкая Т.Е., Воронина О.В., Куприна Е.А., Ш епелев А.В. Клинические проявления муковисцидоза и их молекулярно-генетическая характеристика / / Всесоюзный конгресс по болезням органов дыхания, 2-й.— Челябинск, 1991.— С.217.
3. Самильчук Е.И., Лапин Б.А. Наследственный дефицит ai-антитрипсина: клинические проявления, методы диагностики, перспективы лечения / / Тер. арх.— 1988.— No 7 .— С. 141 — 144.
4. Чучалин А.Г., Самильчук Е.И. Муковисцидоз: состояние проблемы / / Там же.— 1993.— No 3,— С.З—9.
5. Augarten А., Кегет В.-S., Yahav Y. et al. Mild cystic fibrosis and normal or borderline sweat test in patients with the 3849+10 kb C—T mutation / / Lancet.— 1993.— Vol.342.— P.25.
6. Baranov V S., Ivaschenko T.E., Gorbunova V.N. et al. Frequency of the F508 deletion in cystic fibrosis patients from the European part of the USSR / / Hum. G enet.— 1991.— Vol.87.— P .61—64.
7. Baranov VS. Molecular diagnosis of some common genetic diseases in Russia and the former USSR: present and future / / J. Med. Genet.— 1993.— Vol.30.— P.141—146.
8. Crystal R.G., Brantly M.L., Hubbard R.C. et al. The alpha-1-antitrypsin gene and its mutations, clinical consequences and strategies for therapy / / Chest.— 1989.— Vol.95.— P .196—208.
9. Davis P.B., Vargo K. Pulmonary abnormalities in obligate heterozygotes for cystic fibrosis / / Thorax.— 1987.— Vol.42.— P. 120— 125.
10. Dean M., Santis G. Heterogeneity in the severity of cystic fibrosis and the role of CFTR gene mutations / / Hum. Genet.— 1994.— Vol.93.— P.364—368.
11. Dumar V, Lafitte Gervais R. et al. Abnormal distribution of cystic fibrosis AF508 allele in adults with chronic bronchial hypersecretion / / Lancet.— 1990.— Vol.335.— P. 1340.
12. Gasparini P., Savoia A., Luisetti M. et al. The cystic fibrosis gene is not likely to be involved in chronic obstructive pulmonary disease / / Am. J. Respir. Cell. Mol. Biol.— 1990.— Vol.2.— P .297—299.
13. Hamosh A., Macek M., Nash E. et al. Mutation analysis in cystic fibrosis patients wiih pancreatic sufficiency, pancreatitis, borderline sweat chloride concentrations or isolated congenital bilateral absence of the vas deferens / / Am. J. Hum. Genet.— 1993.— Vol.53.— P.A—1169.
14. Highsmith W.E., Burch L.H., Boat T.F. et al. Indentification of homozygous point mutation in intron 19 in an inbred CF patent with mild disease and normal sweat chloride: creation of an alternative splice site resulting in CFTR coding region between exon 19 and 20 / / Pediatr. Pulmonoi.— 1991.— Suppl.6.— P.A—22.
15. Ivaschenko T.E., Baranov VS., Dean M. Two new mutations detected by singlestrand conformation polymorphism analysis in cystic fibrosis from Russia / / Hum. G enet.— 1993.— Vol.91.— P.63—65.
16. Kalinin V.N., Trubnikova I.S., Barbova N.I., Kapranov N.I. AF508 mutation in cystic fibrosis in Moscow region / / European Cystic Fibrosis Conference, 17-th: Abstracts.— Copenhagen, 1991.— P.A-73.
17. Kerem В.-S., Rommens J.M., Buchanan J.A. et al. Identification of the cystic fibrosis gene: genetic analysis / / Science.— 1989.— Vol.245.— P .1073—1080; 1437.
18. Miller S.A., Dykes D.D., Polesky H.F. A simple salting out procedure for extracting DNA from human nucleated cells / / Nucl. Acid Res.— 1988.— Vol.16.— P.1215.
19. Ng I S.L., Pace R., Richard M.V. et al. Methods for analysis of multiple cystic fibrosis mutations / / Hum. Genet.— 1991.— Vol.87.— P .613—617.
20. Pignatti P.F., Bombieri C., Marigo C. et al. Cystic fibrosis mutations found in chronic obstructive pulmonary disease patients / / Am. J. Hum. Genet.— 1993,— Vol.53.— P.A— 1213.
21. Poller IV, Faber I.P., Scholz S. et al. Sequence analysis of the cystic fibrosis gene in patients with disseminated bronchiectatic lung disease. Application in identification of a cystic fibrosis patient with atypical clinical course / / Klin. W ochenschr.— 1991.— Bd 69.— S .657—663.
22. Riordan J.R., Rommens J.M., Kerem B.-S. et al. Identification of the cystic fibrosis gene: cloning and characterization of complementary DNA / / Science.— 1989.— Vol.245.— P. 1066—1073.
23. Rommens J.M., Iannuzzi M.C., Kerem B.-C. et al. Identification of the cystic fibrosis gene: chromosome walking and jumping / / Science.— 1989.— Vol.245,— Р. 59—1065.
24. Strong T.V., Smit L.S., Turpin S.V.. et al. Cystic fibrosis gene mutation in two sisters with mild disease and normal sweat electrolyte levels / / N. Engl. J. M ed.— 1991.— Vol.325.— P .1630— 1634.
25. Tsui L.C. The spectrum of cystic fibrosis mutations / / Trends Genet.— 1992.— Vol.8.— P .392—398.
26. Verlinque C., Mercier B., Audrezet M.P. et al. Screening for CFTR gene mutations in Russian patients / / Am. J. Hum. Genet.— 1992.— Vol.51.— P.A— 1361.
27. Verlinque C., Audrezet M.P., Savov A. et al. Complete screening for CFTR gene mutations in three samples of CF patients from Eastern Europe / / Ibid.— 1993.— Vol.53.— P.A—873.
28. Voronina O., Gaitskhoki V, Potapova O. et al. Correlation of F508 deletion with CF clinical form / / European Cystic Fibrosis Conference, 17-th: Abstracts.— Copenhagen, 1991.— P.A—76.
29. Walsh P.C., Metzger D.A., Higuchi R. Chelex 100 as a medium for simple extraction of DNA for PCR-based typing from forensic material / / Bio Techniques.— 1991.— Vol. 10.— P.506—513.
30. Zielenski J., Rozmahel R., Bozon D. et al. Genomic DNA sequence of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene / / Genomics.— 1991.— Vol. 10.— P.214—228.
Рецензия
Для цитирования:
Самильчук Е.И., Чучалин А.Г. Гетерозиготность по мутации ΔF508 гена муковисцидоза среди больных с хронической обструктивиой патологией органов дыхания. Пульмонология. 1994;(3):47-50.
For citation:
Samilchuk E.I., Chuchalin A.G. The heterozygosity of the cystic fibrosis gene on ΔF508 mutation in patients with chronic obstructive pulmonary pathology. PULMONOLOGIYA. 1994;(3):47-50. (In Russ.)
Просмотров: 75
Послать статью по эл. почте 