Preview

Пульмонология

Расширенный поиск

Ассоциации гена VDR с клиническими проявлениями и осложнениями муковисцидоза

https://doi.org/10.18093/0869-0189-2023-33-4-443-453

Полный текст:

Аннотация

Муковисцидоз (МВ), или кистозный фиброз, является наиболее частым тяжелым аутосомно-рецессивным заболеванием в европеоидной популяции, вызываемым мутациями гена трансмембранного регулятора МВ (CFTR). Однако течение заболевания может модулироваться генетическими факторами, отличными от гена CFTR, и подвергаться плейотропному влиянию гена VDR (Vitamin D Receptor – рецептор к витамину D). Целью исследования явился поиск ассоциаций между генетическими вариантами (c.1206T>C(A>G), c.152T>C, c.1174+283G>A) гена VDR и клинически значимыми проявлениями МВ, осложнениями и ответами на терапию. Материалы и методы. Обследованы пациенты с МВ (n = 283) и здоровые дети (n = 333), составившие контрольную группу. У всех обследованных определялось содержание кальцидиола. Тестирование полиморфных вариантов гена VDR (c.1206T>C(A>G), c.152T>C, c.1174+283G>A) проводилось методами полимеразной цепной реакции и анализа полиморфизма длины рестрикционных фрагментов. Результаты. Выявлено, что у носителей генотипа ТТ генетического варианта c.152T>C FokI гена VDR в 6,3 раза чаще реализуется мекониевый илеус (отношение шансов (Odds Ratio – OR) – 6,375; p = 0,011), в 3,2 раза чаще – дыхательная недостаточность (OR – 3,253; p = 0,079), в 3,4 раза чаще – хроническая инфекция легких (ХИЛ), вызванная Pseudomonas аeruginosa (OR – 3,432; p = 0,026), в 4 раза чаще – ХИЛ, вызванная неферментирующими грамотрицательными бактериями (OR – 4,056; p = 0,009). У носителей генотипа СС генетического варианта c.1206T>C(A>G) TaqI чаще (66 % vs 7 %) применяются системные глюкокортикостероиды (OR – 0,034; p = 0,001). Показано, что генотип АА полиморфизма BsmlI (c.1174+283G>A) в 4 раза чаще выявляется у детей с МВ-ассоциированными заболеваниями печени (OR – 4,300; p = 0,051). Заключение. Показан вклад всех изучаемых генетических вариантов c.1206T>C(A>G) TaqI, c.152T>C FokI, BsmlI (c.1174+283G>A) гена VDR в формирование клинических проявлений, осложнений и ответа на терапию при МВ.

Для цитирования:


Лошкова Е.В., Кондратьева Е.И., Жекайте Е.К., Климов Л.Я., Ильенкова Н.А., Мельяновская Ю.Л., Воронкова А.Ю. Ассоциации гена VDR с клиническими проявлениями и осложнениями муковисцидоза. Пульмонология. 2023;33(4):443-453. https://doi.org/10.18093/0869-0189-2023-33-4-443-453

For citation:


Loshkova E.V., Kondratyeva E.I., Zhekaite E.K., Klimov L.Ya., Ilyenkova N.A., Melyanovskaya Yu.L., Voronkova A.Yu. Associations of the VDR gene with clinical manifestations and complications of cystic fibrosis. PULMONOLOGIYA. 2023;33(4):443-453. (In Russ.) https://doi.org/10.18093/0869-0189-2023-33-4-443-453

Просмотров: 545


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International.


ISSN 0869-0189 (Print)
ISSN 2541-9617 (Online)