Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 35, № 6 (2025) | Изучение влияния комплексного аллеля [L467F;F508del] на клинический фенотип муковисцидоза: сравнительный анализ пациентов с генотипами [L467F;F508del]/I класс и F508del/I класс | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. К. Жекайте, А. Ю. Воронкова, Ю. Л. Мельяновская, В. Д. Шерман, А. С. Ефремова, О. А. Щагина, Е. И. Кондратьева | ||
| "... комплексных аллелей может модифицировать клинический фенотип, однако данные о влиянии аллеля [L467F;F508del ..." | ||
| Том 34, № 2 (2024) | Изучение функциональной активности канала CFTR у пациента с генотипом [L467F;F508del]/W1310X | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Г. Краснова, Д. О. Мокроусова, А. С. Ефремова, Ю. Л. Мельяновская, В. Д. Шерман, Т. Б. Бухарова, Д. В. Гольдштейн | ||
| "... CFTR-модуляторов. Заключение. КА [L467F;F508del], нечувствительный к действию ни одного ..." | ||
| Том 29, № 2 (2019) | Таргетная терапия муковисцидоза при генотипе F508del/F508del | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Амелина, С. А. Красовский, Г. Л. Шумкова, Н. А. Крылова | ||
| "... успешного лечения препаратом ивакафтор / люмакафтор у пациентки с генотипом F508del/F508del (p.Phe508del ..." | ||
| Том 34, № 6 (2024) | Оценка действия CFTR-модуляторов при наличии в генотипе пациентов с муковисцидозом варианта сплайсинга 2789+5G>A | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Г. Краснова, А. С. Ефремова, Ю. Л. Мельяновская, С. А. Красовский, Д. О. Мокроусова, Т. Б. Бухарова, Н. В. Булатенко, Е. И. Кондратьева, Д. В. Гольдштейн | ||
| "... сплайсинга в гене CFTR, однако на данный момент такие варианты изучены недостаточно. Целью исследования ..." | ||
| Том 35, № 2 (2025) | Комплексное исследование редкого патогенного варианта гена CFTR G1047S у двух сибсов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. О. Мокроусова, А. С. Ефремова, Ю. Л. Мельяновская, А. Ю. Воронкова, С. А. Красовский, М. Г. Краснова, Н. В. Рассомахина, Т. Б. Бухарова, О. В. Махнач, Д. В. Гольдштейн, Е. И. Кондратьева | ||
| "... » и при этом менее чувствительным к известным комбинированным таргетным препаратам по сравнению с F508del ..." | ||
| Том 31, № 2 (2021) | Описание редких аллелей гена CFTR при муковисцидозе с помощью функциональных тестов и форсколинового теста на ректальных органоидах | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Ефремова, Ю. Л. Мельяновская, Н. В. Булатенко, Н. Д. Одинаева, А. В. Орлов, А. А. Пашкевич, Т. А. Адян, Е. И. Кондратьева | ||
| "... . При обследовании у 1-й пациентки (девочка 12 лет) установлен генотип F508del/c.1584+18672 ..." | ||
| Том 27, № 6 (2017) | Фенотип пациентов с комплексным аллелем s466x-r1070q при муковисцидозе в Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Кондратьева, Н. В. Петрова, С. А. Красовский, Н. Ю. Каширская, С. И. Куцев, Е. К. Гинтер, А. В. Поляков, Е. Л. Амелина, А. Ю. Воронкова, В. Д. Шерман, А. В. Черняк, Р. А. Зинченко | ||
| "... в 17 случаях (основная группа), мутация F508del в гомозиготном состоянии – в 170 (группа сравнения). Группы ..." | ||
| Том 31, № 2 (2021) | Клинико-генетическая характеристика редких патогенных вариантов в гене CFTR у российских больных муковисцидозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Ю. Воронкова, Ю. Л. Мельяновская, Н. В. Петрова, Т. А. Адян, Е. К. Жекайте, С. А. Красовский, Е. Л. Амелина | ||
| "... Многообразие клинических проявлений муковисцидоза (МВ) обусловлено различными вариантами гена CFTR ..." | ||
| Том 35, № 2 (2025) | Развитие токсического лекарственного гепатита у пациента c муковисцидозом – медленного метаболизатора лекарственных препаратов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Р. Фатхуллина, Е. И. Кондратьева | ||
| "... токсического гепатита у 11-летнего ребенка с МВ (генотип F508del/F508del в гене CFTR) и синдромом Жильбера ..." | ||
| Том 31, № 2 (2021) | Использование функциональных тестов для оценки остаточной активности канала CFTR и индивидуального подбора эффективных CFTR-модуляторов для лечения пациентов с муковисцидозом с «мягким» и «тяжелым» генетическими вариантами | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Амелина, А. С. Ефремова, Ю. Л. Мельяновская, Н. В. Булатенко, Т. Б. Бухарова, Н. Ю. Каширская, С. А. Красовский, Д. В. Гольдштейн | ||
| "... у пациенток с МВ (n = 2) в возрасте 36 и 27 лет с генотипом CFTR R334W/F508del и N1303K/3821delT ..." | ||
| Том 26, № 2 (2016) | Генетическая характеристика больных муковисцидозом в Российской Федерации по данным Национального регистра (2014) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Красовский, Н. Ю. Каширская, А. В. Черняк, Е. Л. Амелина, Н. В. Петрова, А. В. Поляков, Е. И. Кондратьева, А. Ю. Воронкова, М. В. Усачева, Т. А. Адян, А. А. Степанова, И. Л. Алимова, И. К. Ашерова, Г. В. Байкова, А. В. Басилая, Е. В. Бойцова, А. В. Борисов, В. Ю. Брисин, Е. А. Васильева, Т. Г. Васильева, Э. В. Водовозова, С. В. Воронин, И. Н. Гаймоленко, О. И. Голубцова, Ю. В. Горинова, Л. П. Назаренко, О. Н. Одинокова, Т. Е. Гембицкая, В. С. Никонова, А. А. Дьячкова, Д. Ф. Сергиенко, Е. А. Енина, М. В. Ерзутова, Ю. С. Зинченко, О. Г. Зоненко, Д. М. Иванова, Н. А. Ильенкова, Д. В. Кадырова | ||
| "... самых распространенных мутаций представлена в порядке убывания: F508del – 51,53 %, СFTRdele2,3 – 5,93 ..." | ||
| Том 34, № 2 (2024) | Опыт работы Центра муковисцидоза Омской области | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Б. Павлинова, Т. И. Сафонова, И. А. Киршина, Д. А. Медведева, Т. Ю. Корнеева, Н. А. Басюкова, А. А. Шевлякова | ||
| "... % патологических аллелей, аллельная частота F508del составляет 57,8–58,9 %, при этом отмечено преобладание «тяжелых ..." | ||
| Том 36, № 2 (2026) | Генотипические и фенотипические характеристики взрослых пациентов с муковисцидозом в Республике Казахстан | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. С. Ким, И. Ю. Мукатова, Е. Л. Амелина, Ы. Ж. Кенжебаева, А. С. Раманкул | ||
| "... . Мутация F508del выявлена в 45 % аллелей. У 72,4 % пациентов определены «тяжелые» генотипы, ассоциированные ..." | ||
| № 1 (2014) | ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ ВЗРОСЛЫХ БОЛЬНЫХ МУКОВИСЦИДОЗОМ – НОСИТЕЛЕЙ МУТАЦИИ 3849+10KBC>T | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Красовский, Е. Л. Амелина, М. В. Усачева, А. А. Степанова, А. В. Поляков, А. В. Черняк, Ж. К. Науменко | ||
| "... с органами пищеварения. По сравнению с генотипом F508del/F508del, у пациентов с генотипом 3849+10kbC>T/F508 ..." | ||
| № 1 (2014) | ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ И ГЕНЕТИЧЕСКАЯ НЕОДНОРОДНОСТЬ БОЛЬНЫХ ПРИ ПОЗДНЕЙ МАНИФЕСТАЦИИ И НЕКЛАССИЧЕСКОМ ТЕЧЕНИИ МУКОВИСЦИДОЗА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. Е. Гембицкая, Т. Э. Иващенко, А. Г. Черменский, Ю. A. Насыхова | ||
| № 3 (2001) | Фенотипические и иммунологические особенности облигатных гетерозиготных носителей гена муковисцидоза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. Е. Гембицкая, М. А. Петрова, Е. А. Куприна, О. В. Воронина | ||
| "... патологии выше у матерей больных детей при наличии мутации ∆Р508. Гаплотип НLА А1В40 также расценен как ..." | ||
| Том 35, № 2 (2025) | Опыт применения препарата элексакафтор / тезакафтор / ивакафтор + ивакафтор у взрослых пациентов с муковисцидозом в Омской области | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Овсянников, О. А. Билевич, В. Г. Бережной, Е. В. Романовская, О. П. Минькович, Е. И. Барабанова, М. Н. Каримов | ||
| "... с МВ, особенно при наличии в генотипе по крайней мере 1 генетического варианта (мутации) F508del. CFTR-модуляторы ..." | ||
| Том 27, № 2 (2017) | Патогенетическое лечение муковисцидоза: первый клинический случай в России | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Амелина, С. А. Красовский, М. В. Усачева, Н. А. Крылова | ||
| "... Start of the CFTR modulating therapy is an important and promising step towards better treatments ..." | ||
| № 6 (2011) | Значение определения уровня маркеров костного метаболизма и витамина D у взрослых больных муковисцидозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Красовский, И. А. Баранова, В. А. Самойленко, Е. Л. Амелина, Н. В. Демин, А. Г. Чучалин | ||
| "... , 25(OH)D – c "тяжестью" генотипа. Не выявлена корреляция костных биохимических маркеров, 25(OH)D – с мутациями F508del ..." | ||
| № 6 (2014) | Течение муковисцидоза у взрослого пациента с "тяжелым" генотипом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. В. Усачева, С. А. Красовский, Г. Е. Баймаканова | ||
| "... is based on systemic injury of exocrine glands due to CFTR gene mutation. CF case in an adult patient ..." | ||
| Том 28, № 3 (2018) | Клинико-генетическая и микробиологическая характеристика больных муковисцидозом, проживающих в Московском регионе и Республике Беларусь | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Кондратьева, А. Ю. Воронкова, В. И. Бобровничий, В. Д. Шерман, Е. К. Жекайте, В. С. Никонова, О. В. Красько, С. А. Красовский, Н. В. Петрова, Н. Н. Чакова, О. Г. Новоселова, Р. М. Будзинский | ||
| "... в МВ и РБ, практически не различались по частоте встречаемости мутации F508del и CFTRdele2,3, синегнойной инфекции ..." | ||
| № 6 (2012) | Клиническое течение заболевания у взрослых больных муковисцидозом – носителей "мягких" мутаций | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Красовский, Н. В. Петрова, А. А. Степанова, М. В. Усачева, В. А. Самойленко, Е. Л. Амелина, В. С. Никонова | ||
| № 1 (2013) | PDF (Rus) похожие документы | |
| Г. Ф. Корытина, Л. З. Ахмадишина, Ш. З. Загидуллин, Т. В. Викторова | ||
| "... С>А), CYP2F1 (c.14_15insC), CYP2J2 (–76G>T), CYP2S1 (13106C>T, 13255A>G), GSTM1 (Del), GSTT1 (Del), CAT ..." | ||
| Том 30, № 3 (2020) | 30 лет научно-клиническому отделу муковисцидоза Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. И. Куцев, Е. И. Кондратьева | ||
| Том 30, № 5 (2020) | COVID-19 у больных муковисцидозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Кондратьева, С. А. Красовский, Н. Ю. Каширская, Е. Л. Амелина, Е. К. Жекайте, В. Д. Шерман, О. И. Симонова, Ю. В. Горинова, Е. В. Бойцова, М. А. Мухина, И. Н. Бутюгина, М. А. Макарова, А. Б. Малахов | ||
| № 5 (2011) | Минеральная плотность костной ткани, частота деформации позвонков и периферических переломов у взрослых больных муковисцидозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Красовский, И. А. Баранова, Н. В. Демин, Е. Л. Амелина | ||
| № 4 (2012) | PDF (Rus) похожие документы | |
| И. К. Ашерова, Ж. Фейжельсон, Е. Л. Амелина, Н. Ю. Каширская, Н. И. Капранов | ||
| № 3 (2001) | Клинический эффект длительного применения малых доз макролидов в комплексном лечении муковисцидоза у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Лубская, Н. И. Капранов, Н. Ю. Каширская, Л. А. Шабалова, А. Л. Пухальский, Г. В. Шмарина, С. Л. Кокаровцева | ||
| № 4 (2011) | Остеопороз у больных муковисцидозом: новая проблема и нерешенные вопросы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. А. Баранова, С. А. Красовский, Е. Л. Амелина | ||
| № 3 (2012) | PDF (Rus) похожие документы | |
| С. А. Красовский, А. В. Черняк, Е. Л. Амелина, В. С. Никонова, А. Ю. Воронкова, В. А. Самойленко, Ж. К. Науменко, Н. Ю. Каширская, Н. И. Капранов, В. Д. Шерман, Л. А. Шабалова, В. П. Чистякова, О. И. Симонова, С. Ю. Семыкин, Ю. В. Горинова, Л. В. Авакян, П. Н. Петрова, З. А. Кусова, М. В. Усачева, М. В. Самсонова, А. Л. Черняев, А. Г. Чучалин | ||
| № 4 (2005) | Наследственные факторы при болезнях органов дыхания | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Дидковский, М. А. Жарова | ||
| Том 27, № 2 (2017) | Остеопороз при муковисцидозе: вопросы терминологии, диагностики и клинической картины | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. А. Баранова, Е. И. Кондратьева, С. А. Красовский | ||
| № 2 (2012) | PDF (Rus) похожие документы | |
| С. А. Красовский, И. А. Баранова, Е. Л. Амелина, Н. В. Демин, В. А. Самойленко | ||
| Том 29, № 6 (2019) | Эффективность и безопасность биоаналогичного лекарственного препарата Тигераза® (дорназа альфа) при длительной симптоматической терапии пациентов с муковисцидозом: результаты клинического исследования III фазы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Амелина, С. А. Красовский, Д. И. Абдулганиева, И. К. Ашерова, И. Е. Зильбер, С. В. Тришина, Л. С. Козырева, Л. М. Куделя, О. В. Магницкая, Н. Д. Пономарева, Н. П. Ревель-Муроз, Е. М. Реуцкая, Т. А. Степаненко, Т. Г. Фадеева, Г. Н. Сеитова, О. П. Уханова | ||
| № 2 (1997) | Неинвазивная вентиляция легких при острой дыхательной недостаточности на фоне XОЗЛ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Н. Авдеев, А. В. Третьяков, Р. А. Григорьянц, А. Г. Чучалин | ||
| № 6 (2013) | Связь аллергических заболеваний с аутоиммунитетом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Б. Гервазиева, В. В. Сверановская, А. Ю. Конищева | ||
| 1 - 36 из 36 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
