Таргетная терапия муковисцидоза при генотипе F508del/F508del
Аннотация
Таргетная терапия муковисцидоза (МВ), при которой восстанавливается функция белка муковисцидозного трансмембранного регулятора (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator – CFTR), является важнейшим достижением в лечении больных МВ. Убедительные успехи отмечены при применении комбинации «потенциатора» хлорного канала CFTR ивакафтора (Калидеко) и «корректора» люмакафтора. Представлен клинический случай успешного лечения препаратом ивакафтор / люмакафтор у пациентки с генотипом F508del/F508del (p.Phe508del, c.1521_1523delCTT, or c.1521_1523del or 1653delCTT) и тяжелым течением МВ. Этот опыт свидетельствует о необходимости активного распространения в России патогенетического лечения пациентов с аналогичным генотипом.
Ключевые слова
муковисцидоз,
таргетная терапия,
патогенетическое лечение,
корректор,
потенциатор,
ивакафтор,
люмакафтор
Об авторах
Е. Л. Амелина
Федеральное государственное бюджетное учреждение «Научно-исследовательский институт пульмонологии» Федерального медико-биологического агентства
Россия
Россия
Амелина Елена Львовна – к. м. н., заведующая лабораторией муковисцидоза Федерального государственного бюджетного учреждения «Научно-исследовательский институт пульмонологии» Федерального медико-биологического агентства; тел.: (926) 205-03-91;
115682, Москва, Ореховый бульвар, 28
С. А. Красовский
Федеральное государственное бюджетное учреждение «Научно-исследовательский институт пульмонологии» Федерального медико-биологического агентства
Россия
Россия
Красовский Станислав Александрович – к. м. н., старший научный сотрудник лаборатории муковисцидоза Федерального государственного бюджетного учреждения «Научно-исследовательский институт пульмонологии» Федерального медико-биологического агентства России»; тел.: (495) 965-23-24;
115682, Москва, Ореховый бульвар, 28
Г. Л. Шумкова
Федеральное государственное бюджетное учреждение «Научно-исследовательский институт пульмонологии» Федерального медико-биологического агентства
Россия
Россия
Шумкова Галина Леонидовна – научный сотрудник Центра муковисцидоза Федерального государственного бюджетного учреждения «Научно-исследовательский институт пульмонологии» Федерального медико-биологического агентства; тел.: (499) 248-55-38;
115682, Москва, Ореховый бульвар, 28
Н. А. Крылова
Федеральное государственное бюджетное учреждение «Научно-исследовательский институт пульмонологии» Федерального медико-биологического агентства
Россия
Россия
Крылова Наталья Анатольевна – научный сотрудник лаборатории муковисцидоза Федерального государственного бюджетного учреждения «Научно-исследовательский институт пульмонологии Федерального медико-биологического агентства России»; тел.: (495) 965-23-24;
115682, Москва, Ореховый бульвар, 28
Список литературы
1. Амелина Е.Л., Красовский С.А., Усачёва М.В., Крылова Н.А. Патогенетическое лечение муковисцидоза: первый клинический случай в России. Пульмонология. 2017; 27 (2): 298–301. DOI: 10.18093/0869-0189-2017-27-2-298-301.
2. Derichs N. Targeting a genetic defect: cystic fibrosis transmembrane conductance regulator modulators in cystic fibrosis. Eur. Respir. Rev. 2013; 22 (127): 58–65. DOI: 10.1183/09059180.00008412.
3. De Boeck K., Amaral M.D. Progress in therapies for cystic fibrosis. Lancet Respir. Med. 2016; 4 (8): 662–674. DOI: 10.1016/S2213-2600(16)00023-0.
4. Lopes-Pacheco M. CFTR modulators: Shedding light on precision medicine for cystic fibrosis. Front. Pharmacol. 2016; 7: 275. DOI: 10.3389/fphar.2016.00275.
5. Elborn J.S., Ramsey B.W., Boyle M.P. et al. Efficacy and safety of lumacaftor/ivacaftor combination therapy in patients with cystic fibrosis homozygous for Phe508del CFTR by pulmonary function subgroup: a pooled analysis. Lancet Respir. Med. 2016; 4 (8): 617–626. DOI: 10.1016/S2213-2600(16)30121-7.
6. Регистр больных муковисцидозом в Российской Федерации. 2016 год. Под ред. С.А. Красовского, А.В. Черняка, А.Ю. Воронковой и др. М.: Медпрактика-М; 2018.
7. Deeks E.D. Lumacaftor/Ivacaftor: A review in cystic fibrosis. Drugs. 2016; 76 (12): 1191–1201. DOI: 10.1007/s40265-016-0611-2.
Рецензия
Для цитирования:
Амелина Е.Л., Красовский С.А., Шумкова Г.Л., Крылова Н.А. Таргетная терапия муковисцидоза при генотипе F508del/F508del. Пульмонология. 2019;29(2):235-238. https://doi.org/10.18093/0869-0189-2019-29-2-235-238
For citation:
Amelina E.L., Krasovskiy S.A., Shumkova G.L., Krylova N.A. Тargeted therapy for CF patients with F508del/F508del genotype. PULMONOLOGIYA. 2019;29(2):235-238. (In Russ.) https://doi.org/10.18093/0869-0189-2019-29-2-235-238
Просмотров: 4316
Послать статью по эл. почте 