Генетическому разнообразию больных муковисцидозом (МВ) в России посвящены единичные работы на ограниченной выборке больных. Цель. Выявление особенностей генетического профиля больных МВ в России по данным Национального регистра (2014). Материалы и методы. Данные пациентов с МВ (n = 2 131) из 74 регионов России, включенные в Национальный регистр больных МВ (2014). Результаты. Генетическое обследование проведено у 89,0 % больных, суммарная аллельная частота выявленных мутаций составила 81,2 %. Выявлено 122 мутации, которые сформировали 173 различных генотипа, среди которых доля «мягких» генотипов составила 23,0 %. Аллельная частота самых распространенных мутаций представлена в порядке убывания: F508del – 51,53 %, СFTRdele2,3 – 5,93 %, E92K – 2,62 %, 3849+10kbC>T – 2,14 %, 2184insA – 1,80 %, W1282X – 1,80 %, 2143delT – 1,69 %, N1303K – 1,43 %, G542X – 1,16 %, 1677delTA – 0,98 %, L138ins – 0,95 %, R334W – 0,85 %, 394delTT – 0,85 %, 3821delT – 0,42 %, 2789+5G>A – 0,37 %, S466X – 0,37 %, S1196X – 0,37 %, 3272-16T>A – 0,34 %, W1282R – 0,29 %, 3944delGT – 0,21 %. Выявлено, что особенностями распределения мутаций. CFTRсреди российских больных МВ являются меньшая частота доминирующих в мире мутаций, таких как F508del, G542X, N1303K, единичная встречаемость мутаций G551D, 1717-1G>A, 2183AA>G и наоборот – более высокая частота мутаций, являющихся относительно редкими в западноевропейских странах: СFTRdele2,3, E92K, 2184insA, 2143delT, 1677delTA, L138ins. Другой особенностью является более высокая встречаемость «мягких» мутаций в России по сравнению со странами Европы. Выявлено, что доля «мягких» мутаций в популяции больных МВ на протяжении последних лет увеличивается. Заключение. При формировании населения России особенности генетического профиля российских больных МВ определяются славянскими, тюркскими и финно-угорскими влияниями.

Хроническая обструктивная болезнь легких (ХОБЛ) является одной из основных причин заболеваемости и летальности в США и в ми ре. Обострения ХОБЛ (периодическое усиление кашля, одышки и продукции мокроты) вносят серьезный вклад в снижение легочной функции, качества жизни, повышение потребности в неотложной помощи и госпитализациях, а также в стоимость лечения больных. В последние десятилетия выполнены исследования, по результатам которых существенно углубилось понимание патогенеза ХОБЛ и расширились терапевтические возможности. Накоплен также большой объем публикаций по предотвращению обострений ХОБЛ. Материалы и методы. Для разъяснения важности предотвращения обострений ХОБЛ Американской коллегией торакальных врачей (American College of Chest Physicians – CHEST) и Канадским торакальным обществом (Canadian Thoracic Society Guideline – CTS) раз работаны совместные Клинические рекомендации, в которых описан существующий сегодня подход к профилактике обострений ХОБЛ. Выделены 3 основных клинических проблемы профилактики обострений ХОБЛ на основе принципов PICO (Population, Intervention, Comparator, Outcome – Популяция, Вмешательства, Сравнение, Исходы) – немедикаментозное лечение, ингаляционная и пероральная терапия. Использована общепринятая система отбора соответствующих клинических исследований и оценки класса ре комендаций. Результаты. Особенность Клинических рекомендаций по профилактике обострений ХОБЛ заключается не только в их те матике, но также в том, что они стали первым результатом сотрудничества 2 крупных торакальных обществ Северной Америки. Наме рение Надзорного комитета по созданию клинических рекомендаций CHEST в сотрудничестве с Клинической ассамблеей по ХОБЛ CTS заключается в том, чтобы на основе систематического обзора и критической оценки опубликованной литературы, сделанных кли ническими экспертами и исследователями в области ХОБЛ, разработать клинические рекомендации с целью помочь клиницистам в ве дении пациентов с этим заболеванием. Заключение. В данных Рекомендациях содержится современный доказательный анализ опубли кованных результатов рандомизированных контролируемых исследований по профилактике обострений ХОБЛ. 

Современные препараты для терапии хронической обструктивной болезни легких (ХОБЛ), в первую очередь, длительно действующие бронходилататоры позволяют уменьшить выраженность симптомов у пациентов. Однако у данной категории больных клинически значимая одышка сохраняется в 50–70 % случаев, несмотря на проводимую терапию. Выявление пациентов на ранних стадиях ХОБЛ – достаточно сложная клиническая проблема. Между тем уже на ранних стадиях заболевания необходимо назначать активную терапию, поскольку у таких больных уже отмечается снижение физической выносливости и физической активности, а также наблюдается наиболее быстрая потеря легочной функции. Относительно недавно были созданы фиксированные комбинации длительно действующего β2-агониста (ДДБА) и длительно действующего антихолинергических препарата (ДДАХП), позволяющие совместно назначать данные препараты с помощью 1 ингалятора. По результатам исследования продемонстрировано, что эффективность терапии комбинацией ДДБА / ДДАХП превосходит таковую при монотерапии их компонентами. Одним из новых комбинированных препаратов ДДБА / ДДАХП является препарат Спиолто® Респимат® (тиотропия бромид / олодатерол). В нескольких крупных исследованиях (TONADO-1 и -2, ОTEMTO-1 и -2) продемонстрировано существенное улучшение качества жизни и уменьшение одышки у больных ХОБЛ при терапии тиотропием / олодатеролом. Показано, что терапия комбинацией тиотропия бромид / олодатерол является высокоэффективной уже на ранних стадиях ХОБЛ.

Кашель является одной из самых частых причин обращений к врачу общей практики. При кашле, в особенности хроническом, существенно снижается качество жизни пациентов, нарушается сон, физическая и интеллектуальная активность. С учетом того, что кашель – не самостоятельное заболевание, а клинический симптом (нередко единственный) какого-либо заболевания или патологического состояния, попытки устранения этого симптома без уточнения природы кашля ошибочны. К сожалению, в ряде случаев причину кашля установить не удается: даже в странах с высоким уровнем диагностики пациенты, страдающие хроническим кашлем неясной этиологии, составляют от 10 до 38 % и лечатся, как правило, симптоматически. Нужно иметь в виду, что успех от назначенной терапии всегда есть результат грамотно проведенной диагностики основного заболевания.

В обзоре представлены литературные данные об одном из самых опасных побочных эффектов антиаритмического препарата III класса амиодарона – поражении легких, т. н. амиодарон-индуцированной легочной токсичности (АИЛТ). Проанализированы данные о распространенности этого осложнения, факторов, предрасполагающих к его развитию, взаимосвязь дозировок, длительности приема амиодарона и вероятности АИЛТ. Освещены вопросы клинической фармакологии и наиболее распространенных побочных эффектов амиодарона. Описаны патофизиологические, патоморфологические особенности, клинические проявления и осложнения АИЛТ, включая диффузный пневмонит, бронхиолит, дыхательную недостаточность и острый респираторный дистресс-синдром. С целью диагностики АИЛТ отмечены характерные результаты лабораторных, инструментальных методов исследования, в частности оценка функции внешнего дыхания, рентгенография органов грудной клетки, компьютерная томография высокого разрешения и биопсия легких. Лечебные приемы при ведении пациентов с АИЛТ включают снижение дозировки, полное прекращение приема препарата и назначение глюкокортикостероидов. В профилактических целях для снижения риска развития АИЛТ рекомендована изначальная спирометрическая оценка функции легких, рентгенографический контроль и информирование пациентов о возможных проявлениях этого тяжелого легочного осложнения при лечении амиодароном.

Уровень гликопротеина Krebs von den Lungen-6 (KL-6), альвеоломуцина и белка булавчатых клеток (club cells) – СС16 при экзогенных интерстициальных заболеваниях легких был исследован методом иммуноферментного анализа. Обследованы больные пневмокониозом (n = 13), экзогенным аллергическим (n = 26) и экзогенным токсическим (n = 20) альвеолитом в период активности и ремиссии заболевания. Установлено, что KL-6 и альвеоломуцин являются более информативными маркерами для оценки активности экзогенных фиброзирующих альвеолитов по сравнению с СС16. Альвеоломуцин обладает более высокой специфичностью, но меньшей чувствительностью, чем KL-6, и может применяться для скринингового исследования при подозрении на экзогенные альвеолиты. Для оценки эффективности терапии экзогенных аллергических и токсических альвеолитов целесообразно мониторировать уровень KL-6 и альвеоломуцина сыворотки крови.

Целью исследования явился анализ показателей комплексного исследования функции внешнего дыхания (ФВД) (спирометрия, бодиплетизмография и диффузионная способность легких – ДСЛ) у больных после перенесенной полисегментарной внебольничной пневмонии (ВП). Материалы и методы. Все анализируемые показатели ФВД получены с соблюдением стандартов исследования Европейского респираторного общества и Американского торакального общества (2005). ДСЛ (трансфер-фактор) оценивалась по оксиду углерода методом однократного вдоха с задержкой дыхания. Полученный показатель корригировался по уровню гемоглобина. Результаты. Показано, что полное клиническое и рентгенологическое разрешение ВП не всегда сопровождается нормализацией функции легких. Заключение. Нормализация показателей вентиляции и легочного газообмена является важным критерием полноты выздоровления, сроков восстановления трудоспособности и определяет показания для последующей диспансеризации больных.

Материалы и методы. У больных (n = 52) внебольничной пневмонией (ВП) изучалась продукция активных форм кислорода (АФК) в крови методом регистрации люминолзависимой хемилюминесценции (ХЛ). При комплексной терапии у пациентов основной группы (n = 18) был использован иммуноглобулин для внутривенного введения – иммуновенин (ИВ). Больные группы сравнения (n = 34) получали общепринятую терапию. Исследовано состояние клеточного и гуморального иммунитета, содержание в сыворотке крови интерферона-#g, фактора некроза опухоли-#a, оценена фагоцитарная активность нейтрофилов крови. Результаты. Выявлены повышение интенсивности ХЛ крови, нарушения иммунного статуса. При использовании ИВ у больных снижалась выраженность клинических симптомов заболевания, корригировалась продукция АФК в крови, улучшались показатели иммунитета. Заключение. При общепринятой терапии у больных ВП длительно сохранялись симптомы заболевания, нарушения продукции АФК и дефекты в состоянии иммунной системы.

Цель. Выявление взаимосвязи между экспрессией ключевых адипокинов при бронхиальной астме (БА) и скоростью клубочковой фильтрации (СКФ) при различных вариантах заболевания. Материалы и методы. Обследованы больные БА (n = 178) при различных ее вариантах. СКФ рассчитывалась по формуле Chronic Kidney Desease Epidemiology Collaboration (CKD-EPI). Содержание лептина, адипонектина, резистина, апелина в плазме крови определялась с помощью иммуноферментного метода (ELISA). Проведен корреляционный и факторный анализ с помощью программы SPSS для Windows, версия 13.0. Результаты. При БА выявлена корреляционная связь между СКФ, экспрессией ключевых адипокинов, а также экспрессией транскрипционного фактора phosphorylated signal transducer and activator of transcription-3, участвующего в трансдукции эффектов провоспалительных адипокинов. При этом выявленная негативная корреляционная связь между значениями расчетной СКФ и экспрессией адипокинов (лептин, резистин, адипонектин) в плазме характеризует преимущественно аллергический вариант БА. Заключение. Обсуждается возможная связь экспрессии ключевых адипокинов и фильтрационной активности почек при различных вариантах БА.

Частые респираторные инфекции являются одним из факторов, способствующих прогрессированию хронической обструктивной болезни легких (ХОБЛ), при этом около 30 % из них обусловлены вирусами. При тяжелом обострении ХОБЛ может развиться острая дыхательная недостаточность, которая в 1/3 случаев является основной причиной смерти. Таким образом, профилактика обострений ХОБЛ имеет важное медико-социальное значение. Цель. Повышение уровня лечебно-профилактических мероприятий и качества жизни (КЖ) пациентов со среднетяжелой и тяжелой ХОБЛ и частыми острыми респираторными вирусными инфекциями (ОРВИ) в анамнезе при помощи анализа уровня медикаментозного комплаенса и эффективной терапии тилороном. Материалы и методы. В исследование включены больные среднетяжелой и тяжелой ХОБЛ (n = 94: 35 женщин и 59 мужчин; средний возраст – 61,8 ± 0,7 года). В комплексное обследование была включена оценка уровня медикаментозного комплаенса по специально разработанной шкале и клинико-инструментальных показателей при включении в исследование и через 12 мес. Больным с высоким уровнем комплаенса (n = 23) был назначен курсовой прием тилорона. Группу контроля составили пациенты (n = 20) с низким уровнем комплаенса, отказавшиеся от приема тилорона. Результаты. При использовании тилорона в 1-й группе в 1,95 раза в течение 12 мес. достоверно снизилась частота ОРВИ, обострений ХОБЛ и госпитализаций, повысился показатель физического компонента КЖ, на 84 % уменьшились затраты на терапию. Заключение. При назначении тилорона в дозе 125 мг 1 раз в неделю в течение 6 нед. (2 курса в год) в качестве средства профилактики ОРВИ в комплексной терапии среднетяжелой и тяжелой ХОБЛ у больных с частыми ОРВИ значимо снижается их частота, и, как следствие, частота обострений ХОБЛ и госпитализаций, повышается показатель физического компонента КЖ. При этом тилорон достоверно не влияет на показатели функции внешнего дыхания и толерантность больных ХОБЛ к физическим нагрузкам.

В статье освещены основные нормативно-правовые аспекты организации обеспечения лекарственными препаратами больных хронической обструктивной болезнью легких (ХОБЛ) с учетом региональных особенностей. Несмотря на рост заболеваемости ХОБЛ, в Красноярском крае ежегодно сокращается число льготополучателей с данной патологией. За период с 2009 по 2014 г. их число в целом уменьшилось на 14,3 %. Затраты на обеспечение лекарственными препаратами 1 больного ХОБЛ льготополучателя в среднем повысились в 2 раза: с 2,1 тыс. руб. – в 2009 г. до 4,2 тыс. руб. – в 2014 г., а стоимость рецепта – в 1,8 раза: от 522,9 руб. – в 2009 г. до 965,2 руб. – в 2014 г. При этом на 1 пациента в среднем выписывается 4 рецепта в год, что требует дополнительного анализа соответствия назначений современным рекомендациям.

Цель. Выявление у работников промышленного предприятия факторов риска хронических неинфекционных заболеваний (ХНИЗ) и ранняя диагностика хронической обструктивной болезни легких (ХОБЛ). Материалы и методы. В рамках программы проекта «Мобильная кардиореспираторная и метаболическая лаборатория» (МКРМЛ) проведен аудит здоровья работников (n = 194) промышленного предприятия в возрасте от 31 до 62 лет. Результаты. По результатам обследования показана высокая распространенность таких факторов риска ХНИЗ, как табакокурение (активные курильщики – 45 %, экс-курильщики – 31 %), индекс массы тела ≥ 30 кг / м2 (у 37 %), повышение уровня общего холестерина в капиллярной крови (у 34 %), эндотелиальная дисфункция (у 57 % обследованных). При этом показатели сосудистой биомеханики находились в корреляционной взаимосвязи с состоянием бронхиальной проводимости, величиной системного давления, а также с концентрацией СО в выдыхаемом воздухе. При проведении спирометрии обструктивные нарушения были выявлены у 56 % обследованных, из них ХОБЛ диагностирована у 13 %. У 3 % работников в возрасте от 39 до 43 лет при расчете нижней границы нормы значения отношения объема форсированного выдоха за 1-ю секунду / форсированной жизненной емкости легких (возраст, пол) были ниже порогового значения, что требует дополнительного обследования и динамического наблюдения для исключения ХОБЛ. Заключение. Приближение медицинской помощи непосредственно к рабочему месту работников промышленных предприятий с использованием МКРМЛ является наиболее эффективным инструментом диагностики ХНИЗ и факторов их риска, что позволяет персонифицировать рекомендации по снижению факторов риска, дополнительно обследовать больного и назначить базисную терапию на ранней стадии заболевания.

При современном уровне понимания процессов очистки воздуха в легких актуальна задача перехода от качественного, словесного описания к построению количественных математических моделей, при помощи которых должны быть описаны как процессы осаждения пыли на стенках бронхов, так и очистка бронхов от осевших частиц. Осаждение частиц наиболее эффективно за счет инерционных эффектов при движении по криволинейным траекториям в самозакрученных вихревых потоках воздуха. Этот механизм, отличающийся тем, что осаждение происходит за несколько циклов вдох–выдох, эффективен для частиц диаметром > 1–2 мкм. Целью конструирования модели очистки легких является проверка соответствия действующих санитарно-гигиенических нормативов современным представлениям о возможностях мукоцилиарной системы. Для этого известная морфометрическая модель трахеобронхиального дерева дополнена математической формулировкой задачи о пространственно-временных распределениях потоков секрета в нем. По результатам анализа максимальных возможностей мукоцилиарной эскалации оцениваются допустимые значения массовой концентрации пыли в воздухе рабочей зоны, близкие к действующим санитарно-гигиеническим нормативам. Продемонстрирована важность учета временных характеристик мукоцилиарной эскалации пыли, осевшей в легких. Установлено существование режима накопления частиц в легких, обусловленного недостатком времени очистки при периодическом пылевом воздействии. Защита временем при таком воздействии должна реализовываться не за счет уменьшения времени рабочей смены, а за счет увеличения интервалов между сменами. Для полноценной очистки легких после вдыхания пылевых частиц диаметром < 4 мкм необходимо несколько суток. Именно таким должен быть интервал между рабочими сменами.