Генетическая характеристика больных муковисцидозом в Российской Федерации по данным Национального регистра (2014)
https://doi.org/10.18093/0869-0189-2016-26-2-133-151
Аннотация
Генетическому разнообразию больных муковисцидозом (МВ) в России посвящены единичные работы на ограниченной выборке больных. Цель. Выявление особенностей генетического профиля больных МВ в России по данным Национального регистра (2014). Материалы и методы. Данные пациентов с МВ (n = 2 131) из 74 регионов России, включенные в Национальный регистр больных МВ (2014). Результаты. Генетическое обследование проведено у 89,0 % больных, суммарная аллельная частота выявленных мутаций составила 81,2 %. Выявлено 122 мутации, которые сформировали 173 различных генотипа, среди которых доля «мягких» генотипов составила 23,0 %. Аллельная частота самых распространенных мутаций представлена в порядке убывания: F508del – 51,53 %, СFTRdele2,3 – 5,93 %, E92K – 2,62 %, 3849+10kbC>T – 2,14 %, 2184insA – 1,80 %, W1282X – 1,80 %, 2143delT – 1,69 %, N1303K – 1,43 %, G542X – 1,16 %, 1677delTA – 0,98 %, L138ins – 0,95 %, R334W – 0,85 %, 394delTT – 0,85 %, 3821delT – 0,42 %, 2789+5G>A – 0,37 %, S466X – 0,37 %, S1196X – 0,37 %, 3272-16T>A – 0,34 %, W1282R – 0,29 %, 3944delGT – 0,21 %. Выявлено, что особенностями распределения мутаций. CFTRсреди российских больных МВ являются меньшая частота доминирующих в мире мутаций, таких как F508del, G542X, N1303K, единичная встречаемость мутаций G551D, 1717-1G>A, 2183AA>G и наоборот – более высокая частота мутаций, являющихся относительно редкими в западноевропейских странах: СFTRdele2,3, E92K, 2184insA, 2143delT, 1677delTA, L138ins. Другой особенностью является более высокая встречаемость «мягких» мутаций в России по сравнению со странами Европы. Выявлено, что доля «мягких» мутаций в популяции больных МВ на протяжении последних лет увеличивается. Заключение. При формировании населения России особенности генетического профиля российских больных МВ определяются славянскими, тюркскими и финно-угорскими влияниями.
Для цитирования:
Красовский С.А., Каширская Н.Ю., Черняк А.В., Амелина Е.Л., Петрова Н.В., Поляков А.В., Кондратьева Е.И., Воронкова А.Ю., Усачева М.В., Адян Т.А., Степанова А.А., Алимова И.Л., Ашерова И.К., Байкова Г.В., Басилая А.В., Бойцова Е.В., Борисов А.В., Брисин В.Ю., Васильева Е.А., Васильева Т.Г., Водовозова Э.В., Воронин С.В., Гаймоленко И.Н., Голубцова О.И., Горинова Ю.В., Назаренко Л.П., Одинокова О.Н., Гембицкая Т.Е., Никонова В.С., Дьячкова А.А., Сергиенко Д.Ф., Енина Е.А., Ерзутова М.В., Зинченко Ю.С., Зоненко О.Г., Иванова Д.М., Ильенкова Н.А., Кадырова Д.В. Генетическая характеристика больных муковисцидозом в Российской Федерации по данным Национального регистра (2014). Пульмонология. 2016;26(2):133-151. https://doi.org/10.18093/0869-0189-2016-26-2-133-151
For citation:
Krasovskiy S.A., Kashirskaya N.Yu., Chernyak A.V., Amelina E.L., Petrova N.V., Polyakov A.V., Kondrat'eva E.I., Voronkova A.Yu., Usacheva M.V., Adyan T.A., Stepanova A.A., Alimova I.L., Asherova I.K., Baykova G.V., Basilaya A.V., Boytsova E.V., Borisov A.V., Brisin V.Yu., Vasil'eva E.A., Vasil'eva T.G., Vodovozova E.V., Voronin S.V., Gaymolenko I.N., Golubtsova O.I., Gorinova Yu.V., Nazarenko L.P., Odinokova O.N., Gembitskaya T.E., Nikonova V.S., D'yachkova A.A., Sergienko D.F., Enina E.A., Erzutova M.V., Zinchenko Yu.S., Zonenko O.G., Ivanova D.M., Il'enkova N.A., Kadyrova D.V. Genetic characterization of cystic fibrosis patients in Russian Federation according to the National Register, 2014. PULMONOLOGIYA. 2016;26(2):133-151. (In Russ.) https://doi.org/10.18093/0869-0189-2016-26-2-133-151
Просмотров:
1555
Послать статью по эл. почте 