Сортировать по:
Выпуск | Название | |
Том 31, № 2 (2021) | Таргетная терапия при муковисцидозе | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. И. Куцев, В. Л. Ижевская, Е. И. Кондратьева | ||
"... associated with a decrease in the CFTR protein activity (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator ..." | ||
Том 31, № 2 (2021) | Клинико-генетическая характеристика редких патогенных вариантов в гене CFTR у российских больных муковисцидозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. Ю. Воронкова, Ю. Л. Мельяновская, Н. В. Петрова, Т. А. Адян, Е. К. Жекайте, С. А. Красовский, Е. Л. Амелина | ||
"... The variety of clinical manifestations of cystic fibrosis is driven by the diversity of the CFTR ..." | ||
Том 35, № 2 (2025) | Новые возможности таргетной терапии муковисцидоза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. И. Кондратьева, С. Н. Авдеев, С. И. Куцев | ||
"... transmembrane conductance regulator (CFTR) protein that can manifest at birth and progresses throughout life. CF ..." | ||
Том 35, № 2 (2025) | Опыт применения препарата элексакафтор / тезакафтор / ивакафтор + ивакафтор у детей с муковисцидозом дошкольного возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. А. Ильенкова, В. В. Чикунов, С. А. Шиве | ||
"... target the primary defects of CFTR: correctors and potentiators. The aim was to evaluate the efficacy ..." | ||
Том 33, № 6 (2023) | Опыт применения генерического препарата элексакафтор / тезакафтор / ивакафтор + ивакафтор у пациентов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. А. Красовский, Р. У. Кагазежев | ||
"... Муковисцидоз (МВ) – системная экзокринопатия с прогрессирующим течением. Кроме симптоматической ..." | ||
Том 33, № 2 (2023) | Российский регистр пациентов с муковисцидозом: уроки и перспективы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. И. Кондратьева, А. Ю. Воронкова, Н. Ю. Каширская, С. А. Красовский, М. А. Старинова, Е. Л. Амелина, С. Н. Авдеев, С. И. Куцев | ||
"... С 2011 г. ежегодно формируется регистр больных муковисцидозом (МВ) Российской Федерации. Анализ ..." | ||
Том 34, № 2 (2024) | Нутритивная поддержка взрослых больных муковисцидозом, получающих патогенетическое лечение | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. А. Крылова, Е. Л. Амелина, С. А. Красовский, Г. Л. Шумкова | ||
"... of CFTR modulators on extrapulmonary pathology in adult CF patients in Russia have been described very ..." | ||
Том 35, № 2 (2025) | Таргетная терапия у взрослых больных муковисцидозом: влияние на течение инфекции нижних дыхательных путей и эффективность антибактериального лечения по данным регистра Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. Л. Амелина, Р. У. Кагазежев, С. А. Красовский, Е. И. Кондратьева, А. Ю. Воронкова, Н. Ю. Каширская, А. А. Корнеев | ||
"... CFTR modulators significantly improve clinical parameters and quality of life in people ..." | ||
Том 31, № 2 (2021) | Описание редких аллелей гена CFTR при муковисцидозе с помощью функциональных тестов и форсколинового теста на ректальных органоидах | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. С. Ефремова, Ю. Л. Мельяновская, Н. В. Булатенко, Н. Д. Одинаева, А. В. Орлов, А. А. Пашкевич, Т. А. Адян, Е. И. Кондратьева | ||
"... Cystic fibrosis (CF) is a systemic hereditary disease caused by a mutation of the CFTR gene ..." | ||
Том 33, № 2 (2023) | Описание клинической картины и оценка функциональной активности канала CFTR у пациента с комплексным аллелем [S466X; R1070Q] | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
М. Г. Краснова, Ю. Л. Мельяновская, С. А. Красовский, Н. В. Булатенко, А. С. Ефремова, Т. Б. Бухарова, Д. В. Гольдштейн | ||
"... The presence of pathogenic variants in the CFTR gene causes cystic fibrosis (CF) through various ..." | ||
Том 31, № 2 (2021) | Использование функциональных тестов для оценки остаточной активности канала CFTR и индивидуального подбора эффективных CFTR-модуляторов для лечения пациентов с муковисцидозом с «мягким» и «тяжелым» генетическими вариантами | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. Л. Амелина, А. С. Ефремова, Ю. Л. Мельяновская, Н. В. Булатенко, Т. Б. Бухарова, Н. Ю. Каширская, С. А. Красовский, Д. В. Гольдштейн | ||
"... for assessment of CFTR channel activity that are widely used in the leading laboratories worldwide for scientific ..." | ||
Том 34, № 6 (2024) | Оценка действия CFTR-модуляторов при наличии в генотипе пациентов с муковисцидозом варианта сплайсинга 2789+5G>A | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
М. Г. Краснова, А. С. Ефремова, Ю. Л. Мельяновская, С. А. Красовский, Д. О. Мокроусова, Т. Б. Бухарова, Н. В. Булатенко, Е. И. Кондратьева, Д. В. Гольдштейн | ||
"... About 13% of all variants causing cystic fibrosis are splice variants of the CFTR gene ..." | ||
Том 35, № 2 (2025) | Комплексное исследование редкого патогенного варианта гена CFTR G1047S у двух сибсов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Д. О. Мокроусова, А. С. Ефремова, Ю. Л. Мельяновская, А. Ю. Воронкова, С. А. Красовский, М. Г. Краснова, Н. В. Рассомахина, Т. Б. Бухарова, О. В. Махнач, Д. В. Гольдштейн, Е. И. Кондратьева | ||
"... Most of the known pathogenic variants of the CFTR gene are rare. Studying these variants allows ..." | ||
Том 33, № 2 (2023) | Эффективность CFTR-модуляторов в клинической практике (6-месячное наблюдение) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. И. Кондратьева, Н. Д. Одинаева, Е. К. Жекайте, Е. В. Паснова, И. Р. Фатхуллина, Т.. Ю. Максимычева, В. Д. Шерман, С. И. Куцев | ||
"... the CFTR protein and restores its activity as a chloride channel. This treatment is represented by CFTR ..." | ||
Том 34, № 2 (2024) | Изучение функциональной активности канала CFTR у пациента с генотипом [L467F;F508del]/W1310X | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
М. Г. Краснова, Д. О. Мокроусова, А. С. Ефремова, Ю. Л. Мельяновская, В. Д. Шерман, Т. Б. Бухарова, Д. В. Гольдштейн | ||
"... of treatment is the presence of complex alleles in the CFTR gene ≥ 2 variants in one allele. The influence ..." | ||
Том 34, № 2 (2024) | Особенности течения хронического риносинусита у взрослых больных муковисцидозом на фоне таргетной терапии CFTR-модуляторами | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Г. Л. Шумкова, Е. Л. Амелина, С. А. Красовский, Н. А. Крылова | ||
"... -resistant microorganisms. Therapy with CFTR modulators has resulted in a significant reduction ..." | ||
Том 35, № 2 (2025) | 35 лет научно-клиническому отделу муковисцидоза Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. И. Кондратьева, С. И. Куцев | ||
"... высшего образования Российской Федерации отмечает 35-летие с начала своей деятельности. Целью данной ..." | ||
1 - 17 из 17 результатов |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)