Муковисцидоз (МВ) остается одним из наиболее изученных наследственных мультисистемных заболеваний, при котором нарушения функции белка CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator) приводят к прогрессирующему поражению дыхательной системы, экзокринной и эндокринной недостаточности поджелудочной железы; вовлекаются также другие органы и системы. За последние десятилетия подходы к диагностике и лечению МВ претерпели существенные изменения, что обусловлено внедрением неонатального скрининга, развитием молекулярно-генетических методов диагностики, особенно появлением таргетной терапии заболевания – CFTR-модуляторов. В 2025 г. были опубликованы обновленные клинические рекомендации (КР) по МВ (кистозному фиброзу), отражающие не только современные научные данные, но и российский клинический опыт применения зарегистрированных в Российской Федерации CFTR-модуляторов, в т. ч. наиболее эффективной комбинации элексакафтор / тезакафтор / ивакафтор + ивакафтор. Обновление документа направлено на уточнение диагностических и терапевтических подходов в новых условиях оказания помощи пациентам с МВ и носителям патогенных вариантов гена CFTR.

Целью исследования явился обзор основных новых дополнений в КР (2025) и обсуждение их практического значения для врачей, участвующих в ведении пациентов с МВ.

Материалы и методы. Новый вариант КР (2025) разработан 80 экспертами разных специальностей, их основу составили 520 литературных источников.

Результаты. КР (2025) по кистозному фиброзу содержат обновленные разделы по молекулярно-генетической и микробиологической диагностике, терапии легочного микобактериоза, новым антимикробным препаратам для лечения инфекции респираторного тракта. Впервые описаны особенности терапии CFTR-модулятором элексакафтор / тезакафтор / ивакафтор + ивакафтор, назначения препаратов off-label и после трансплантации органов. Особое место отведено подразделам, посвященным изменению базисной терапии заболевания на фоне терапии CFTR-модуляторами, нежелательным реакциям, гетерозиготным носителям патогенных вариантов гена CFTR и спектру CFTR-ассоциированных заболеваний, течению беременности на фоне приема CFTR-модуляторов, наблюдению за новорожденными от матерей, получающих данную терапию.

Заключение. Актуализированная версия КР (2025), включающих в себя современную информацию, позволит усовершенствовать диагностику и лечение МВ (кистозного фиброза), стандартизировать ведение носителей патогенных вариантов гена CFTR и лиц с CFTR-ассоциированными состояниями в Российской Федерации.

Отсутствие клинических рекомендаций по пневмотораксу в педиатрической практике оставляет открытыми множество вопросов. Эти вопросы начинаются с терминологии, основные дефиниции по проблеме пневмоторакса должны быть обозначены в позиционном доку­менте. Ряд заболеваний встречается исключительно у детей, однако детская классификация пневмоторакса отсутствует. Большинство заболеваний, включающих пневмоторакс как симптом, генетически детерминированы. На сегодняшний день остаются открытыми тера­певтические вопросы по консервативной и оперативной тактике ведения детей с пневмотораксом на этапе отделений интенсивной тера­пии и хирургических стационаров, а также последующего диспансерного наблюдения.

Целью работы являлась подготовка обзора литера­туры для создания рабочей версии клинических рекомендаций и обозначение точки зрения экспертов на основные сложные и дискусси­онные вопросы.

Результаты. Сделаны предложения по этиологической классификации пневмоторакса у детей с акцентом на наследствен­ные формы заболевания. Обсуждаются вопросы лучевой и молекулярно-генетической диагностики. Рассмотрены алгоритмы терапии и динамическое наблюдение, сформулированы предложения по корректировке.

Заключение. Разработка клинических рекомендаций, посвященных пневмотораксу, и обсуждение связанных с этим проблем является актуальной задачей для практического здравоохранения. 

В настоящее время первичная цилиарная дискинезия (ПЦД) является одним из наиболее распространенных наследственных заболева­ний респираторного тракта. Распространенность ПЦД оценивается примерно в 1 случай на 10 000—20 000, но этот показатель по дан­ным разных исследований значительно варьируется. Несмотря на достижения в диагностике (генетический полиморфизм связан с > 60 генами при ПЦД), у многих пациентов заболевание диагностируется по-прежнему поздно, даже во взрослом возрасте. Точная распространенность ПЦД в Российской Федерации неизвестна.

Целью исследования явилось представление Национального регистра пациентов с ПЦД в Российской Федерации, в котором отражены характеристики здоровья пациентов, генетического разнообразия, оценки микробиома респираторного тракта и организации терапии.

Материалы и методы. В регистр включены пациенты (n = 109: 71 ребенок, 38 взрослых) из 34 регионов Российской Федерации с генетически подтвержденным диагнозом ПЦД (наличие 2 патогенных вариантов с учетом типа наследования). Использован комплексный протокол диагностики согласно рекомендациям Европейского респираторного общества (European Respiratory Society — ERS). Также в ходе исследования были изучены образцы биоматериала респи­раторного тракта пациентов с помощью классических бактериологических методов с дальнейшей идентификацией с помощью время- пролетной масс-спектрометрии с матрично-ассоциированной лазерной десорбцией / ионизацией (Matrix-Assisted Laser Desorption / lonization Time-Of-Flight - MALDI-TOF).

Результаты. Средний возраст установления диагноза составил 14,6 ± 13,8 года (медиана (Me) - 10 лет), что указывает на значительную задержку диагностики, особенно у взрослых (Me — 32 года). У всех пациентов выявлены пато­генные варианты в 29 генах. Преобладали гены с аутосомно-рецессивным типом наследования (95,9 %). Наиболее частыми были варианты в генах DNAH5 (39,4 %) и DNAH11 (9,2 %). Из клинических проявлений со стороны респираторного тракта чаще всего наблю­дались следующие: хронический риносинусит (90,8 %), влажный кашель (93,6 %), бронхоэктазы (76,3 % взрослых). При исследовании этиологической структуры инфекции респираторного тракта выявлено, что во всех возрастных группах доминируют бактерии Staphylococcus aureus (53,8 %) и Pseudomonas aeruginosa (38,7 %).

Заключение. Благодаря полученным данным выявлены недостатки в организации помощи пациентам с ПЦД, при этом подчеркивается необходимость стандартизации диагностических алгоритмов, ран­ней молекулярно-генетической диагностики для улучшения прогноза и качества жизни пациентов.

Муковисцидоз (МВ) — наследственное мультисистемное заболевание, характеризуемое прогрессирующим поражением дыхательной и пищеварительной систем. В Республике Казахстан данные о взрослых пациентах с МВ ограничены, а в отсутствие национального регистра системная оценка клинико-функциональных характеристик этой когорты затруднена.

Целью исследования являлось пред­ставление генотипических и фенотипических особенностей взрослых пациентов с МВ в Казахстане.

Материалы и методы. Проанализированы данные взрослых (18 лет и старше) пациентов (n = 29) с подтвержденным диагнозом МВ из различных регионов Казахстана за 2024 г. Оценивались клинические, антропометрические, функциональные, лабораторные, микробиологические и моле­кулярно-генетические параметры в соответствии с протоколами Европейского регистра больных муковисцидозом (European Cystic Fibrosis Society Patient Registry — ECFSPR).

Результаты. Средний возраст пациентов составил 23,3 года, медиана возраста установления диагноза — 9 лет. Индекс массы тела был ниже целевых значений (19,17 кг / м²). Экзокринная панкреатическая недостаточность выяв­лена у 80 % пациентов (фекальная панкреатическая эластаза-1 < 200 мкг / г), преимущественно у лиц с «тяжелыми» генотипами CFTR. Мутация F508del выявлена в 45 % аллелей. У 72,4 % пациентов определены «тяжелые» генотипы, ассоциированные с более ранней диагностикой, низкими показателями панкреатической функции и высокими уровнями хлоридов пота. Среднее значение объема фор­сированного выдоха за 1-ю секунду составило 60,7 %_долж., при этом у 35,8 % пациентов отмечалась тяжелая или очень тяжелая бронхи­альная обструкция. Хроническая инфекция Pseudomonas aeruginosa выявлена у 69 % пациентов. Начало терапии CFTR-модуляторами у большинства больных сопровождалось снижением частоты обострений и потребности во внутривенной антибактериальной терапии.

Заключение. Взрослые пациенты с МВ в Казахстане характеризуются поздней диагностикой, снижением нутритивного статуса и респи­раторной функции, а также высокой частотой обострений. Интеграция данных в ECFSPR является ключевым шагом к развитию сис­темной помощи и оптимизации терапии МВ в Казахстане.

Муковисцидоз (МВ) — аутосомно-рецессивное заболевание, вызываемое мутациями в гене CFTR. CFTR-модуляторы — это комплекс потенциатора и корректоров белка CFTR, улучшающих работу хлорного канала. В настоящее время наибольшую эффективность про­демонстрировал препарат таргетной терапии - комбинация элексакафтор / тезакафтор / ивакафтор (ЭТИ). В то же время данные о долговременной эффективности и безопасности тройной комбинированной терапии в реальной клинической практике в Российской Федерации ограничены.

Целью исследования являлось проведение анализа эффективности и безопасности терапии трехкомпонентным препаратом ЭТИ на основе данных регистра пациентов с МВ Российской Федерации в течение 36 мес.

Материалы и методы. Проведено ретроспективное исследование на основе данных Регистра в блоке «Таргетная терапия» за 2021-2024 гг. В исследование были включены пациенты (n = 900) с МВ в возрасте старше 6 лет, получающие тройную таргетную терапию препаратом ЭТИ. В качестве критериев эффективности терапии оценивались показатели потового теста, антропометрические данные (масса тела, рост, индекс массы тела (ИМТ)), показатели функции внешнего дыхания (форсированная жизненная емкость легких (ФЖЕЛ) и объем форсированного выдоха за 1-ю секунду (ОФВ₁) в абсолютных (л) и относительных (%_долж.) значениях), на старте терапии и в течение 3 лет. Исследование пред­ставлено в парах наблюдений - в качестве критериев безопасности терапии оценивались показатели концентрации аланинаминотранс­феразы (АЛТ, ед. / л), аспартатаминотрансферазы (АСТ, ед. / л), билирубина общего (мкмоль / л), систолического и диастолического артериального давления в течение 3 лет применения терапии.

Результаты. При сравнении показателей потового теста, ОФВ₁ и ФЖЕЛ, ИМТ на старте терапии, через 1, 2 и 3 года было выявлено значимое снижение показателей потовой пробы, улучшение антропометри­ческих данных (ИМТ), увеличение абсолютных и относительных показателей функции внешнего дыхания (ФЖЕЛ, ОФВ₁) в течение 1-го года терапии и стабилизация показателей на протяжении 2-го и 3-го года терапии. Профиль безопасности препарата ЭТИ характе­ризовался стабильными медианными значениями АЛТ, АСТ и общего билирубина в пределах референсных значений при трехлетнем наблюдении. Нежелательные реакции (НР) зарегистрированы в 9,4 % случаев на старте терапии. Через 3 года терапии НР были редкими и больше относились к ментальной сфере.

Заключение. У пациентов с МВ, получавших трехкомпонентную терапию ЭТИ, показана существенная положительная динамика основных показателей здоровья по сравнению со стартовыми, которые у них были отмечены при получении только базисной терапии. Показана стойкая эффективность и безопасность комбинации ЭТИ при длительном приме­нении в течение 3 лет.

За последние 40 лет наблюдается увеличение среднего возраста выживаемости пациентов с муковисцидозом (МВ), что объясняется достижениями в диагностике и лечении пациентов с этим заболеванием. Этот прогресс также связан с уровнем ухода, предоставляемо­го в центрах лечения МВ.

Целью исследования являлась демонстрация эффективности наблюдения в специализированном отделении / центре, оказывающим помощь пациентам с МВ.

Материалы и методы. В исследование по регулярному динамическому наблюдению и микробиологическому мониторингу включены пациенты с МВ (n = 193; возраст — 0—17,9 года), проживающие в Московской области (МО). Показатели сравнивались за период с декабря 2021 по декабрь 2024 г. Для сравнительной характеристики состояния здоровья пациентов использовались данные российского Регистра пациентов с МВ за 2021—2023 гг.

Результаты. У пациентов с МВ, проживаю­щих в МО, отмечено улучшение показателей функции внешнего дыхания: значимо увеличился объем форсированного выдоха за 1-ю секунду (M± SD, %_долж) - с 88,15 ± 20,64 в конце 2021 г. до 93,1 ± 18,7 - в конце 2024 г. (р < 0,00001); показатель форсированной жизненной емкости легких (M ± SD, %) увеличился с 93,23 ± 16,40 до 95,4 ± 15,2 соответственно (p < 0,00001). Сроки внутривенной терапии при обострениях бронхолегочного процесса снизились с 6,00 ± 12,25 до 1,30 ± 7,16 дня (p < 0,00001). За период 2021-2024 гг. число хронически инфицированных Pseudomonas aeruginosa детей с МВ в МО снизилось с 18 до 7,3 % на фоне активного динамического наблюдения. Аналогично снизилось число пациентов с рецидивирующим высевом P. aeruginosa - с 17,67 до 6,16 %. Число пациентов, у которых обнаружен метициллин-чувствительный золотистый стафилококк (Methucillin-susceptible Staphylococcus aureus — MSSA), увели­чилось с 76 до 89,2 %. Меньше стало пациентов, у которых обнаружен метициллин-резистентный S. aureus (Meth'iicillin-resistant S. aureus — MRSA): в 2021 г. - 8 %, в 2024 г. - 3,14 %. Число пациентов, инфицированных Burkholderia cepacia complex (Bcc), возросло в 2022 г. по сравнению с 2021 г., однако в 2024 г. высевов Bcc не выявлено. Число пациентов, инфицированных Achromobacter spp., снизилось с 3,03 до 0,52 % за время наблюдения.

Заключение. Установлены существенные различия в основных показателях течения заболевания у пациентов с МВ при разном уровне оказания медицинской помощи. Наблюдение за пациентами с МВ в специализированных центрах дает лучшие результаты по сравнению с лицами, которые не наблюдаются регулярно и не имеют возможности постоянного микробио­логического мониторинга. Необходимо создание центров МВ по международным стандартам во всех регионах Российской Федерации. 

Полипозный риносинусит (ПРС) — одно из основных проявлений муковисцидоза (МВ). Элексакафтор / тезакафтор / ивакафтор (ЭТИ) — CFTR-модулятор, при использовании которого посредством восстановления трансмембранной проводимости улучшается функция легких и предотвращается прогрессирование ПРС при МВ.

Целью исследования являлась оценка динамики рентгенологиче­ской картины околоносовых пазух (ОНП) и органов грудной клетки (ОГК) у детей, получающих CFTR-модулятор ЭТИ.

Материалы и методы. Проведено обследование детей с МВ (n = 22). Рентгенологическое обследование проводилось в объеме компьютерной томо­графии (КТ) ОНП и ОГК до и через 12 мес. терапии препаратом ЭТИ. Оценка объема поражения ОНП проводилась по шкале Ланда- Маккея. Оценка объема поражения легких проводилась по шкале Brody. Также определялись показатели функции легких (форсирован­ной жизненной емкости легких (ФЖЕЛ) и объема форсированного выдоха за 1-ю секунду (ОФВ₁), %) и проводимость пота.

Результаты. Выявлено значимое снижение суммы баллов по шкале Ланда-Маккея с 15 до 5,5, выраженная положительная динамика в отношении редукции слизистых пробок в периферических отделах, уменьшение перибронхиальной инфильтрации, консолидации легочной ткани и воздушных ловушек. Установлено повышение показателя ФЖЕЛ с 88,5 (84,0-102,3) до 101 (92,5-102,3) %, показателя ОФВ₁ - с 87,5 (77,8-106,0) до 105 (96,0-110,5) %, снижение потовой пробы - с 113,0 (101,0-120,0) до 63,0 (50,0-77,0) ммоль/л.

Заключение. Продемонстрирована высокая эффективность препарата ЭТИ при терапии ПРС, улучшении показателей функции легких и снижение показателей потовой пробы.

Легочный альвеолярный протеиноз (ЛАП) — это редкий синдром, при котором происходит аномальное накопление (липо-)протеино- вого материала в альвеолах, часто обусловленное снижением сигнальной активности гранулоцитарно-макрофагального колониестиму­лирующего фактора (granulocyte-macrophage colony-stimulating factor — GM-CSF), дисфункцией альвеолярных макрофагов или нарушени­ем метаболизма сурфактанта. Аутоиммунный ЛАП (аЛАП) составляет 90 % всех случаев ЛАП, его распространенность — 7—10 случаев на 1 млн в общей популяции.

Целью работы являлось обобщение современных подходов к диагностике и лечению ЛАП на основе актуальных клинических рекомендаций.

Заключение. Неспецифическая клиническая картина, рентгенологические данные и нормаль­ные результаты рутинных лабораторных исследований часто приводят к ошибочной диагностике ЛАП и задержке установления диаг­ноза. Тесты на аутоантитела к GM-CSF в сыворотке крови произвели революцию в диагностике аЛАП и в большинстве случаев сдела­ли биопсию легких ненужной. Терапия ЛАП значительно изменилась за последние годы, в рекомендациях Европейского респиратор­ного общества (European Respiratory Society — ERS, 2024) впервые предложен четкий иерархический алгоритм лечения. Полный лечеб­ный лаваж, исторически являвшийся методом лечения 1-й линии, теперь следует обсуждать наряду с ингаляционным применением GM-CSF, учитывая результаты многочисленных высококачественных исследований, опубликованных в последние годы. В случае рефрактерного аЛАП в рекомендациях ERS уточняются последовательность лечения, в которой ритуксимаб рассматривается как метод лечения 3-й линии, а плазмаферез — 4-й линии.

По результатам исследований последних лет показано, что при оценке состояния питания людей с муковисцидозом (МВ) необходимо оценивать не только индекс массы тела (ИМТ), но и состав тела. Расчет жировой (ЖМТ) и безжировой (БЖМТ) массы тела (МТ) не менее важен, поскольку связь этих характеристик с показателями респираторной функции сильнее, чем с традиционными антропомет­рическими параметрами. Низкий или нормальный ИМТ может маскировать высокую ЖМТ или низкую безжировую (мышечную) МТ. Сообщается о положительном влиянии таргетной терапии на ИМТ, но влияние патогенетической терапии МВ на состав тела изучен недостаточно.

Целью обзора являлось ознакомление с результатами исследований по оценке состава тела у пациентов с МВ. В обзоре изложены данные о методах и преимуществах оценки состава тела перед традиционными антропометрическими измерениями, особен­ностях состава тела у пациентов с МВ, влиянии компонентов тела, в частности ЖМТ и БЖМТ, на респираторную функцию, особенно­стях изменения состава тела на фоне таргетной терапии и возникновения кардиометаболических рисков.

Материалы и методы. Изучены доступные публикации базы данных PubMed, отобранные в результате поиска по следующим ключевым словам: «состав тела у пациен­тов с муковисцидозом», «состав тела у пациентов с муковисцидозом на фоне таргетной терапии».

Заключение. Оценка состава тела может стать важным инструментом мониторинга нутритивного статуса пациента, оценки эффективности патогенетической терапии, а также руководством в коррекции диеты и подбора препаратов лечебного питания для пациентов с МВ.

Муковисцидоз (МВ) — наследственное заболевание, вызванное мутациями в гене CFTR, приводящими к нарушению функции белка хлорного канала. Прорывом в лечении стали CFTR-модуляторы — препараты, при воздействии которых корректируется функция дефектного белка. В России зарегистрированы комбинации ивакафтор/лумакафтор и элексакафтор/тезакафтор/ивакафтор, но их применение официально разрешено только с 2 лет.

Целью работы явилась демонстрация первого в мире клинического наблюдения, в котором описывается успешное применение терапии препаратом элексакафтор/тезакафтор/ивакафтор у 2-месячной пациентки в критическом состоянии с прогрессирующей дыхательной недостаточностью. Препарат был назначен off-label по решению врачебной комиссии. На фоне лечения достигнут быстрый выраженный положительный эффект без серьезных побочных реакций, что позволило вывести ребенка из терминального состояния.

Заключение. Продемонстрирована возможность и эффективность экстренного примене­ния современных CFTR-модуляторов у младенцев с жизнеугрожающим течением МВ. Успешный опыт обосновывает необходимость пересмотра и возможного расширения возрастных показаний для таргетной терапии МВ в рамках клинических рекомендаций.

Представлен клинический опыт применения препарата элексакафтор / тезакафтор / ивакафтор (ЭТИ) у пациента с муковисцидо­зом (МВ), осложненным МВ-зависимым сахарным диабетом (МЗСД). Приводятся подробности о процессе диагностики, особенностях течения заболевания и подходах к лечению. Особое внимание уделяется применению таргетных препаратов, а также необходимости комплексного подхода в управлении состоянием пациентов с сочетанными нарушениями. На сегодняшний день исследований об эффективности препарата ЭТИ и его влиянии на коморбидных пациентов, страдающих, в частности, МЗСД, недостаточно.

Целью работы явилось освещение современных исследований на данную тему и оценка влияния таргетной терапии на клинические проявле­ния заболевания.

Результаты. Продемонстрировано значительное улучшение функционального состояния легких, контроля над уров­нем глюкозы в крови и общего качества жизни пациента.

Заключение. По результатам клинического наблюдения подчеркивается зна­чение индивидуализированного подхода к терапии, при котором учитываются как генетические, так и метаболические аспекты заболе­вания, при этом особо отмечается важность раннего, своевременного начала лечения для достижения оптимальных результатов и улучшения прогноза долгосрочной жизни пациентов с МВ и связанными с ним осложнениями.

Муковисцидоз (МВ) — это аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутациями в гене, кодирующем белок регулятора трансмем­бранной проводимости (CFTR), который экспрессируется на апикальной поверхности эпителиальных клеток. Благодаря достижениям в лечении пациентов c МВ существенно улучшилась их выживаемость. В настоящее время стали доступны CFTR-модуляторы — препа­раты, направленные на устранение основного дефекта CFTR, применение которых способствует значительному улучшению состояния здоровья пациентов с МВ. Однако данные об эффективности и безопасности их применения в возрасте 65 лет и старше ограничены.

Целью работы явилась демонстрация эффективности применения препарата патогенетической терапии элексакафтор/тезакафтор/ивакафтор + ивакафтор у пациентки с МВ пожилого возраста.

Заключение. При применении препарата элексакафтор/тезакафтор/ивакафтор + ивакафтор в течение 14 мес. у пациентки пожилого возраста показана значительная положительная клиническая, функциональная и рентгенологическая динамика. За весь период наблюдения значимых нежелательных реакций и ухудшения течения сопутствующих заболеваний не отмечено.

У пациентов с муковисцидозом (МВ) отмечается самый высокий риск развития микобактериоза легких. Актуальной задачей является внедрение в лечебную педиатрическую практику новых препаратов, таких как бедаквилин, — с доказанной эффективностью в отноше­нии нетуберкулезных микобактерий (НТМБ) при проведении микробиологических исследований.

Целью работы являлась демонстра­ция первого опыта применения бедаквилина в режимах лечения микобактериоза легких у двух мальчиков 14 лет с МВ.

Заключение. По результатам клинического, лабораторного и рентгенологического исследований доказана эффективность бедаквилина при включе­нии в режимы лечения микобактериоза. Отмечена хорошая переносимость препарата. Сохранившееся выделение Mycobacterium abscessus через 12 мес. от начала лечения в клиническом наблюдении № 1 и M. intracellulare через 6 мес. — во 2-м было расценено как носительство. Применение бедаквилина не привело к ожидаемой эрадикации НТМБ, что подтверждает необходимость продолжения исследований, а также поиска и внедрения новых препаратов для лечения микобактериоза легких у пациентов с МВ.

Семейный спонтанный пневмоторакс (СП) — это редкое генетическое заболевание легких, характеризуемое одно- или двусторонним накоплением воздуха в плевральной полости у лиц с отягощенным семейным анамнезом и без сопутствующих заболеваний легких или предшествующих травм грудной клетки. Одна из самых распространенных причин СП — синдром Берта—Хогг—Дюбе (СБХД).

Целью данной работы явилась демонстрация клинических случаев СП, вызванного генетическими вариантами в гене FLCN, и необходимости проведения ДНК-диагностики.

Результаты. Продемонстрированы 3 клинических наблюдения за пациентами разных пола, возраста и анамнеза, обратившимися в Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова» Министерства науки и высшего образования Российской Федерации с целью подтверждения диагноза СБХД. У всех пациентов исключено изменение уровня а1-антитрипсина, рентгенологически выявлен пневмоторакс. Несмотря на широкое разнообразие клинической картины у пациентов и их родственников, у всех был заподозрен диагноз СБХД, а в дальнейшем подтверждено наличие патогенного варианта в гене FLCN. Двоим пациентам оказана хирургическая помощь по поводу пневмоторакса, у 1 пациента выявлен рак почки, еще у 1 — кожные изменения по типу фиброфолликулом. Всем пациентам рекомендовано динамиче­ское наблюдение, родственникам — дообследование.

Заключение. Принимая во внимание факт, что СП может быть первым симптомом сложного мультисистемного генетического заболевания, о данной патологии должны быть осведомлены врачи различных специально­стей на всех этапах оказания медицинской помощи.

Врожденные пороки бронхолегочной системы — это группа редких заболеваний, занимающая 3-е место в структуре хронической пато­логии бронхов и легких у детей и характеризуемая изменениями в морфологической структуре легких, бронхов, легочных кровеносных сосудов с манифестацией в детском возрасте. Увеличение числа зарегистрированных случаев данной патологии связано с применением современных методов лучевой диагностики, прежде всего рентгеновской компьютерной томографии, а также генетических исследова­ний. Актуальной проблемой является разработка методов ранней диагностики, основанных на интеграции и оценке диагностической значимости анамнестических, клинических и рентгенологических маркеров.

Целью работы явился анализ наиболее актуальных нозо­логических форм патологии бронхолегочной системы на примере клинических наблюдений за пациентами с первичной цилиарной дискинезией и двухсторонней врожденной лобарной эмфиземой.

Материалы и методы. Выполнен ретроспективный анализ первичной медицинской документации пациентов № 1 и № 2 (заключения амбулаторных приемов, выписки из стационаров), оценены анамнез, клиническая картина и данные медицинских обследований. Дополнительно учитывались данные многолетней личной курации паци­ентов.

Заключение. Необходимо повышать осведомленность врачей первичного звена о врожденных пороках бронхолегочной системы с целью их ранней диагностики для профилактики обострений и ранней инвалидизации.

Ген DNAAF11, также известный как LRRC6, имеет аутосомно-рецессивное наследование и играет ключевую роль в процессе сборки динеинов — белков, необходимых для нормальной работы ресничек. Мутации в данном гене могут приводить к развитию первичной цилиарной дискинезии (ПЦД) — редкого наследственного заболевания, характеризуемого нарушением функции реснитчатого эпите­лия и проявляющегося преимущественно в респираторной системе, а также других органах. Дефекты динеиновых ручек, связанные с мутациями в гене DNAAF11, вызывают нарушение их ритмичного движения и приводят к застою слизи, хроническим воспалительным процессам и повышенной восприимчивости к инфекциям дыхательных путей.

Целью данной работы является описание семейного клинического наблюдения за матерью и ее сыном с подтвержденным диагнозом ПЦД. В рамках исследования выявлена мутация в гене DNAAF11 у обоих пациентов: у матери — в гомозиготном состоянии (NM_012472.6: c.436G>C), а у сына — в компаунд-гетерозиготном состоянии: один NM_012472.6: c.436G>C вариант, который получен от мамы, и не описанный ранее генетический вариант NM_012472.6: c.1011A>G, унаследованный от отца. Диагноз ребенка подтвержден с помощью сегрегационного анализа.

Материалы и методы. Для диагностики ПЦД использовались молекулярно-генетическое исследование, сегрегационный анализ, видеомикроскопия и электронная микроскопия реснитчатого эпителия, ALI-культивирование, иммунофлуоресцентное окрашивание.

Заключение. Для целенаправленного поиска заболевания внутри семьи подчеркивается важность генетического консультирования семей, в которых проживают пациенты с ПЦД. Впервые ообнаруженные мутации расширяют спектр вариантов в гене DNAAF11, связанных с дефектами ресничек при ПЦД, что обусловливает необходимость проведения молекулярно-генетического исследования. Ранняя диагностика способствует не только своевременному началу лечения, но и предотвращению прогрессирования заболевания и повышению качества жизни пациентов.

Эпидемиологические данные о пациентах с неконтролируемой тяжелой бронхиальной астмой (ТБА) в Российской Федерации ограни­чены по причине отсутствия в стране единой системы регулярного наблюдения за такими больными.

Целью исследования являлось описание клинических и демографических показателей, характеристика профиля рутинной терапии российских пациентов с неконт­ролируемой ТБА, не получающих лечение генно-инженерными биологическими препаратами (ГИБП).

Материалы и методы. В много­центровое наблюдательное одномоментное исследование включены пациенты в возрасте >18 лет, у которых установлен диагноз неконтролируемая ТБА. Пациенты получают медикаментозную терапию, наблюдаются пульмонологом или аллергологом, у них имеет­ся доступ к данным наблюдения в течение > 52 нед. В рамках промежуточного анализа проведено обобщение демографических харак­теристик, анамнестических сведений и результатов лабораторно-инструментального обследования пациентов (n = 691: 498 (72,1 %) — женского пола; средний возраст участников — 56,3 ± 13,6 года). Проведен учет различных видов терапии ТБА, событий использования ресурсов здравоохранения и тяжелых обострений в течение 52 нед., предшествующих включению в исследование.

Результаты. Установлено, что медиана длительности БА на момент включения составляла 13 лет. За предшествующие 3 мес. в качестве базисной терапии у 335 (48,5 %) пациентов наиболее часто использовалась тройная комбинация — ингаляционный глюкокортикостероид (ГКС) + длительно действующий в₂-агонист + длительно действующий антихолинергический препарат. Самым распространенным подходом к купированию приступов у 318 (46,0 %) пациентов была монотерапия короткодействующим в₂-агонистом. Доли пациентов с 1, 2 и > 3 тяжелыми обострениями БА составили 47,2, 12,9 и 10,1 % соответственно. Наличие в предшествующие 52 нед. > 1 внепла­нового амбулаторного визита, > 1 посещения отделения неотложной помощи / вызова неотложной помощи и > 1 госпитализации зарегистрировано у 317 (45,9 %), 103 (14,9 %) и 438 (63,4 %) пациентов соответственно. За 12 мес. было отмечено 79 случаев применения пероральных ГКС у 62 (9,0 %) пациентов. ГИБП на визите включения были назначены 140 (20,3 %) участникам.

Заключение. Пациенты с неконтролируемой ТБА характеризуются частым развитием тяжелых обострений, которые создают существенную нагрузку на систему здравоохранения. Выявленные особенности оказания медицинской помощи таким больным могут служить обоснованием для оптими­зации существующих подходов к лечению и улучшения исходов заболевания.

Хронический бронхит (ХБ) и хроническая обструктивная болезнь легких (ХОБЛ) относятся к числу наиболее распространенных респираторных заболеваний, обусловливающих высокую заболеваемость и значительную утрату трудоспособности. При частом развитии обострений у пациентов с ХОБЛ наблюдается длительное ухудшение показателей функции дыхания и газообмена, быстрое прогрессирование заболевания, значимое снижение качества жизни, что к тому же сопряжено с существенными экономическими расходами на лечение. Наиболее доступным и эффективным местным терапевтическим средством является ингаляционный аэрозоль тиамфеникола глицинат ацетилцистеинат (ТГА), однако в доступной международной и отечественной литературе данных об использовании данного препарата в реальной клинической практике недостаточно.

Целью исследования являлась оценка клинической и фармакоэкономической эффективности ТГА по сравнению с системными антибактериальными препаратами (АБП) при лечении обострений ХБ и ХОБЛ.

Материалы и методы. Проведен ретроспективный анализ медицинских карт пациентов, наблюдавшихся в Челябинском областном пульмонологическом центре Государственного автономного учреждения здравоохранения «Областная клиническая больница № 3» в период 2020–2024 гг., включающий в общей сложности 1 151 случай диагностированных обострений ХБ и ХОБЛ, при которых требуется назначение антибактериальной терапии (АБТ). Проведена оценка клинической и фармакоэкономической эффективности.

Результаты. Применение топического АБП ТГА (Флуимуцил®-антибиотик ИТ) позволяет достигать ремиссии у пациентов с инфекционным обострением ХБ и ХОБЛ, при этом период до следующего обострения увеличивается на 28,09 дня (95%-ный доверительный интервал – 16,57–39,6; p < 0,01) по сравнению с анализируемыми системными АБП. При приеме ТГА быстро уменьшаются основные симптомы обострения (кашель, одышка и выделение мокроты). Таким образом, при использовании ТГА снижаются экономические затраты на ведение пациентов и уменьшается экономическое бремя ХБ и ХОБЛ.

Заключение. При использовании ТГА в клинической практике наблюдаются снижение частоты обострений, увеличение периода до следующего обострения и повышение эффективности АБТ при снижении экономических затрат.

В редакцию журнала поступило письмо, в котором затрагивается вопрос о современной трактовке эффекта Бора. Подготовленный ответ состоит из 2 частей: в первой рассмотрен исторический аспект изучения сату­рации кислородом в эритроците; во второй части приводится современная трактовка патогенеза эффекта Вериго—Бора.