Preview

Пульмонология

Расширенный поиск
Том 33, № 2 (2023)
Скачать выпуск PDF

ПЕРЕДОВАЯ СТАТЬЯ

151-169 3250
Аннотация

На сайте Европейского респираторного общества (https://europeanlung.org/en/information-hub/factsheets/rare-and-orphan-lung-diseases/) приводится принятый в Европейском Союзе следующий критерий отнесения заболевания к редкому (орфанному): заболевание должно встречаться в популяции с частотой < 1 человека на 2 000 населения. Одним из хорошо изученных редких заболеваний легких является муковисцидоз (МВ) (кистозный фиброз), зачастую рассматриваемый как модель оказания медицинской помощи пациентам с другими орфанными заболеваниями. Однако в отличие от МВ, для многих других редких заболеваний действенные подходы к их раннему выявлению и эффективной терапии не разработаны. Более того, их истинная частота в популяции остается неизвестной, т. к. эти заболевания часто вообще не диагностируются. Одной из проблем диагностики редких заболеваний является недостаточная информированность врачей об этих болезнях.

Целью обзора явилось описание краткой клинико-генетической характеристики редких наследственных заболеваний легких, оценка современных возможностей их генетической диагностики, а также повышение осведомленности врачей. Использовались данные 95 статей по наследственным заболеваниям легких.

Результаты. Приведены результаты анализа заболеваний легких, сопровождающихся бронхоэктазами, фиброзом, пневмотораксом и наследственными болезнями накопления. Подробно рассмотрены генетика, диагностика, в т. ч. трехэтапное молекулярно-генетическое тестирование при МВ. Диагностика заболевания разработана как при неонатальном скрининге, так и по клиническим проявлениям. Появление таргетной терапии, основанной на генетическом диагнозе, делает неонатальный скрининг еще более актуальным, при этом продолжительность жизни пациентов увеличивается. Регистр пациентов создается в течение 10 лет. Приводится подробный анализ диагностики первичной цилиарной дискинезии (ПЦД) с учетом отсутствия единого метода — «золотого стандарта» диагностики ПЦД, как при МВ. Обсуждаются генетические основы наиболее частых наследственных заболеваний и современные возможности их диагностики (секвенирование генов, ответственных за развитие орфанных заболеваний, с использованием стандартных методов секвенирования по Сэнгеру и секвенирование нового поколения, создание мультигенных панелей).

Заключение. Новые молекулярно-диагностические методы помогут не только понять природу орфанных заболеваний легких, но и позволят изучить их эпидемиологию и создать новые диагностические алгоритмы. Исследование генетических причин редких заболеваний имеет фундаментальное значение, т. к. может служить основой для разработки таргетной терапии.

ОРИГИНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ

171-181 2167
Аннотация

С 2011 г. ежегодно формируется регистр больных муковисцидозом (МВ) Российской Федерации. Анализ данных национального регистра, в котором аккумулированы большие объемы клинических и лабораторных показателей, является инструментом для понимания изменений демографических показателей, планирования мер по улучшению качества медицинской помощи и оценки их эффективности.

Целью исследования явился анализ состояния здоровья российских пациентов с МВ и динамики основных клинико-лабораторных показателей за 2011-2021 гг.

Материалы и методы. Проанализировано состояние здоровья российских пациентов с МВ на основании данных регистра больных МВ (2011-2021).

Результаты. По данным анализа установлено увеличение общего числа пациентов с 1 026 до 3 969, а также числа больных, выявленных при помощи неонатального скрининга, до 53,5 % (2021) та 28,8 % (2011). В 2011 г. генетическое исследование выполнено у 91,8 % пациентов, а в 2021 г. — у 93,6 %, при этом количество выявленных мутаций увеличилось с 80 до 90,5 % соответственно, а число пациентов с невыявленными мутациями снизилось с 9,5 до 3,2 % соответственно. Средний возраст установления диагноза МВ не претерпел изменений (3,3 ± 5,5 года (2011) та 3,1 ± 6,2 года (2021)), несмотря на увеличение числа пациентов, диагноз у которых установлен при неонатальном скрининге. Разница среднего возраста (M ± SD) пациентов составила 11,5 ± 8,9 года (2011) та 14 ± 9,8 года (2021)), доля взрослых больных — 24,95 % (2011) та 27,4 % (2021). В течение 11 лет также претерпела изменения терапия — с 70,9 до 36,4 снизилось число курсов внутривенной терапии, с 8,7 до 70,7 % увеличилось число пациентов, применяющих гипертонический раствор натрия хлорида, до 45 % — ингаляционную противосинегнойную терапию, уменьшилось число случаев использования глюкокортикостероидов. Таргетная терапия применяется с 2018 г., при этом число пациентов, получающих патогенетические препараты, возрастает.

Заключение. Динамика показателей регистра является показателем здоровья и динамики состояния российских пациентов с МВ. По результатам анализа данных регистра улучшается организация медицинской помощи, прогноз и проведение санитарно-эпидемических мероприятий, планирование терапии, оказание помощи регионам в организации амбулаторного наблюдения и микробиологического контроля. Задачей анализа регистра является организация помощи взрослым пациентам.

182-188 400
Аннотация

Муковисцидоз (МВ) – системное наследственное заболевание, обусловленное мутациями в гене CFTR, который регулирует транспорт электролитов (главным образом хлора) через мембраны эпителиальных клеток, выстилающих выводные протоки экзокринных желез. Нарушение функции белка CFTR приводит к снижению пассажа ионов хлора через мембраны клеток и нарушению пассажа ионов натрия, бикарбонат-ионов, воды.

Целью исследования явилось комплексное изучение функционирования хлорного и альтернативных (натриевых и кальциевых) каналов эпителия у пациентов с МВ в возрастном аспекте с использованием функциональных тестов in vitro.

Материалы и методы. Использованы данные историй болезни пациентов с МВ и метод определения разницы кишечных потенциалов.

Результаты. Установлено, что с возрастом снижается функция кальциевого канала у людей без МВ и носителей «тяжелых» генотипов при МВ. Функция натриевого, хлорного, кальциевого каналов ниже во всех возрастных группах у пациентов с МВ по сравнению с таковой у лиц контрольной группы (р < 0,05). При сравнении групп пациентов с «тяжелым» и «мягким» генотипами выявлены статистически значимые различия в ответ на применение форсколина (р < 0,05), при «мягких» генотипах действует остаточная функция CFTR-канала, которая снижается с возрастом.

Заключение. Впервые описаны особенности функционирования хлорного и альтернативных каналов в возрастном аспекте при МВ с учетом генотипа пациентов.

189-197 759
Аннотация

В настоящее время для лечения муковисцидоза (МВ) разработана патогенетическая терапия, направленная на модуляцию белка CFTR и восстановление его активности в качестве хлорного канала. Она представлена таргетными препаратами (CFTR-модуляторами) для пациентов с различными генотипами и охватывает 85—90 % больных МВ.

Целью исследования явился анализ эффективности применения 2 таргетных препаратов у пациентов с МВ 6—18 лет в условиях клинической практики в течение 6 мес. наблюдения.

Материалы и методы. Исследование проведено на основе анализа базы данных Регистра больных МВ Российской Федерации (2021-2022). В 2021 г. разработан блок «Таргетная терапия» для оценки эффективности и безопасности терапии. В исследовании принимали участие пациенты с МВ в возрасте 6-18 лет, получавшие лумакафтор / ивакафтор (n = 178) и элексакафтор / тезакафтор / ивакафтор (n = 158). Анализировались показатели функции внешнего дыхания (форсированная жизненная емкость легких (ФЖЕЛ), объем форсированного выдоха за 1-ю секунду (ОФВ1)), проводимость электролитов потовой жидкости, антропометрические данные.

Результаты. В группе детей, получавших лумакафтор / ивакафтор, через 6 мес. наблюдения отмечено увеличение медианы (Ме) (Q1-Q3) массы тела с 40,0 (28,9-48,0) до 44,9 (29,3-50,8) кг (р < 0,001) и роста - с 156,0 (140,0-161,0) до 158,0 (143,0-162,0) см (р < 0,001). Ме (Q1-Q3) ОФВ1 достоверно улучшилась - с 63,5 (42,3-84,8) до 72,0 (56,9-82,4) %долж (р < 0,045). Проводимость пота достоверно снизилась (Ме (Q1-Q3) - со 115 (101,0-123,0) до 86,5 (79,0-103,0) (р < 0,001) ммоль / л. На фоне терапии комбинацией элексакафтор / тезакафтор / ивакафтор через 6 мес. отмечено увеличение Ме (Q1-Q3) массы тела - с 44,4 (36,8-50,0) до 49,3 (44,1-51,9) кг (р < 0,001), роста - с 160,5 (152,3-165,1) до 163,0 (155,5-166,9) см (р < 0,001). Ме (Q1-Q3) показателей ФЖЕЛ и ОФВ1 улучшились: ФЖЕЛ - с 78,5 (60,9-91,0) до 90,5 (76,8-106,8) %долж (р < 0,001), ОФВ1 - с 73,5 (60,5-82,1) до 95,0 (65,3-107,0) %долж (р < 0,001). Достоверно снизились показатели потового теста - с 119 (108-126) до 75,5 (65,3-88) ммоль / л (р < 0,001).

Заключение. Проведен анализ показателей, характеризующих состояние здоровья детей 6-18 лет с МВ за 6 мес. применения таргетной терапии (лумакафтор / ивакафтор и элексакафтор / тезака-фтор / ивакафтор). Отмечена положительная динамика массы тела, роста, показателей функции внешнего дыхания и потового теста.

198-209 772
Аннотация

Первичная цилиарная дискинезия (ПЦД) (код по медицинской базе данных известных заболеваний с генетическим компонентом и генов, ответственных за их развитие, «Менделевское наследование у человека» (Online Mendelian Inheritance in Man — OMIM — #242650) — редкое наследственное заболевание, основу которого составляет дефект ультраструктуры ресничек эпителия респираторного тракта и аналогичных им структур, что приводит к нарушению их двигательной функции. В Российской Федерации информации о характеристиках здоровья пациентов с ПЦД недостаточно.

Целью исследования являлось изучение клинико-лабораторной и инструментальной характеристики пациентов с ПЦД.

Материалы и методы. Изучены данные пациентов (n = 90: 22 (24,4 %) взрослых и 68 (75,6 %) детей) из нескольких медицинских центров. При обследовании использовались анамнестический метод, спирометрия, микробиологическое исследование дыхательного тракта, видеомикроскопический анализ функциональной активности реснитчатого эпителия слизистой оболочки носа, трансмиссионная электронная микроскопия реснитчатого эпителия, ДНК-диагностика.

Результаты. Медиана возраста установления диагноза у взрослых составила 17,0 лет, среди детей — 5,0 лет. Синдром Картагенера выявлен у 23 (27 %) больных, из них 6 (26,0 %) взрослых. В анамнезе пациентов преобладали рецидивирующие бронхиты, пневмонии, отиты. Снижение слуха отмечено у 5 (26,3 %) взрослых пациентов и 15 (26,8 %) детей. Световая микроскопия реснитчатого эпителия выполнена у 14 (82,3 %) детей и 3 (17,7 %) взрослых. У 12 (3 взрослых и 9 детей) пациентов двигательной активности ресничек на каждом из увеличений микроскопа (к 100, к 400, х 1 000) не зарегистрировано. При трансмиссионной электронной микроскопии чаще встречалось полное отсутствие наружных и внутренних динеиновых ручек (51 %) и внутренних динеиновых ручек (17,9 %). Молекулярногенетическое исследование выполнено у 55 (61,2 %) пациентов (16 (29,1 %) взрослых и 38 (70,9 %) детей). Наиболее часто встречались генетические варианты в генах DNAH5 и HYDIN. Функция легких была снижена как у взрослых, так и у детей, но в значительной степени снижение отмечено у взрослых пациентов. В микробиологических посевах превалирует Pseudomonas aeruginosa — 21,3 % (интер-миттирующий высев — у 13,2 %, хронический высев — у 9 %), обладающая повышенной резистентностью к антибактериальным препаратам (АБП).

Заключение. Полученные результаты коррелируют с европейскими данными. У пациентов с ПЦД обнаружено преобладание инфекции, вызванной P. aeruginosa, характеризуемой повышенной резистентностью к АБП.

ОБЗОРЫ

210-215 541
Аннотация

Первичная цилиарная дискинезия (ПЦД) — наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, которое приводит к дефекту ультраструктуры ресничек эпителия. На сегодняшний день нет единого метода диагностики ПЦД, поэтому диагноз устанавливается по результатам нескольких анализов, таких как ДНК-диагностика, оценка уровня назального оксида азота, частота биения ресничек (ЧБР) по данным назальной биопсии, ультраструктура ресничек и др. Диагностика ПЦД может быть затруднена из-за вторичных повреждений респираторного эпителия, при этом результат может оказаться отрицательным или ложноположительным.

Целью работы явился обзор исследований, посвященных культивированию назальных эпителиальных клеток человека, с последующей дифференцировкой в реснитчатые клетки для диагностики ПЦД.

Заключение. Цилиогенез in vitro помогает при установлении правильного диагноза у пациентов с ПЦД, избегая при этом проблем с ложноположительным диагнозом. Существуют 3 различных метода цилиогенеза in vitro: суспензионная культура, ALI-культура и культура органоидов. Каждый метод имеет свои преимущества и недостатки. Метод ALI-культуры является наиболее распространенным, при котором образуется достаточное для диагностики количество реснитчатых клеток, способных длительно поддерживаться в культуре. Полученные культуры реснитчатых клеток назального эпителия позволяют проводить анализы ультраструктуры ресничек, оценивать ЧБР и локализацию цилиарных белков, что помогает при диагностике ПЦД.

216-224 7528
Аннотация

Наследственная геморрагическая телеангиэктазия (НГТ) — редкое заболевание, наследуемое по аутосомно-доминантному типу, характеризуемое различными сосудистыми дефектами, включая носовые кровотечения, расширение кровеносных сосудов (телеангиэктазии) и артериовенозные мальформации (АВМ) в легких и других внутренних органах. Легочные АВМ наблюдаются у 15—50 % больных НГТ. Заболевание манифестирует в детском возрасте и нарастает при тяжелых клинических проявлениях в течение всей жизни больного. Эпонимичное название болезни Рандю—Ослера—Вебера происходит от фамилий врачей, впервые ее описавших в середине XIX века. Несмотря на определенные успехи в изучении этиологии и патогенеза этого заболевания, тактика лечения до сих пор остается недостаточно определенной.

Целью обзора является систематизация сведений об этиологии, диагностике и лечении НГТ. В статье представлены современное состояние проблемы, основные диагностические исследования и принципы медикаментозного и хирургического лечения.

Заключение. При полиорганном поражении при НГТ требуется междисциплинарный подход к ведению таких пациентов как в детском, так и взрослом возрасте. С открытием генетических основ этиологии заболевания перспективным направлением в лечении является применение патогенетической терапии с использованием гуманизированных моноклональных антител. Однако данный вид терапии требует дальнейших исследований.

225-232 637
Аннотация

Тяжелая пневмония (ТП) — состояние, при котором отмечается высокий риск летального исхода, а госпитализация в отделение интенсивной терапии является обязательной. Заболеваемость ТП резко возросла в период пандемии новой коронавирусной инфекции. Своевременная диагностика и раннее начало адекватного лечения ТП имеют решающее значение для повышения выживаемости тяжелобольных пациентов.

Целью обзора явился анализ научных публикаций, посвященных изучению молекулярных маркеров, позволяющих уже при поступлении в стационар объективно оценить степень тяжести пневмонии и определить тактику лечения, основываясь на прогнозе возможного исхода заболевания. Систематический поиск проведен в электронных базах данных PubMed, Medline, Web of Science за 2019—2022 гг.

Заключение. В обзоре внимание уделено прогностической роли ряда маркеров иммунного ответа организма, сосудистой трансформации, а также ангиотензина II и ангиотензинпревращающего фермента-2. Дальнейшие проспективные исследования потенциальных предикторов течения ТП позволят включить определение молекул-маркеров в комплексную клинико-лабораторную диагностику с целью раннего прогнозирования состояния госпитализируемого пациента и предполагаемого исхода.

ЗАМЕТКИ ИЗ ПРАКТИКИ

233-242 459
Аннотация

Наличие патогенных вариантов в гене CFTR вызывает муковисцидоз (МВ) посредством различных молекулярных механизмов, оказывающих влияние на образование и функциональную активность хлорного канала CFTR. Важным фактором, влияющим на фенотипические проявления МВ и эффективность таргетной терапии, является наличие комплексных аллелей — > 2 последовательных мутаций на 1-м аллеле, или в цис-положении. Влияние комплексных аллелей на проявления МВ в мире изучено недостаточно из-за небольшого количества проведенных исследований.

Целью исследования явилось изучение влияния комплексного аллеля [S466X; R1070Q] на фенотипические проявления МВ и эффективность таргетной терапии на модели кишечных органоидов у пациента с генотипом [S466X; R1070Q]/CFTRdele2,3.

Материалы и методы. Использовались данные истории болезни пациента, метод определения разницы кишечных потенциалов (ОРКП), метод кишечных органоидов, форсколиновый тест.

Результаты. Установлен прогрессирующий характер заболевания с явной деградацией легочной функции. При использовании метода ОРКП показано отсутствие функции хлорного канала. Проведенные на полученной из ткани кишечника культуре органоидов тесты свидетельствуют о полной утрате функции хлорного канала. Кроме того, комплексный аллель [S466X; R1070Q] оказался нечувствительным ко всем протестированным таргетным препаратам.

Заключение. Установлено, что комплексный аллель [S466X; R1070Q] вызывает полную утрату функционального белка CFTR и нечувствителен к действию ни одного из зарегистрированных таргетных препаратов.

243-250 450
Аннотация

Первичная цилиарная дискинезия (ПЦД) — редкое наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, при котором развивается дефект ультраструктуры ресничек эпителия. На сегодняшний день нет единого метода диагностики ПЦД, поэтому диагноз устанавливается по клинической картине и результатам анализов, таких как ДНК-диагностика, оценка уровня назального оксида азота, частота биения ресничек в назальном биоптате, ультраструктура ресничек и др. Диагностика ПЦД может быть затруднена из-за вторичных повреждений респираторного эпителия, при этом результат может оказаться отрицательным или ложноположительным. При диагностике ПЦД необходима тщательная дифференциальная диагностика с заболеваниями, при которых формируются распространенные бронхоэктазы и поражения верхних дыхательных путей, прежде всего c муковисцидозом.

Целью работы явилось ознакомление читателя с трудностями диагностики, детализацией клинико-лабораторных и инструментальных характеристик пациента с ПЦД в течение длительного периода, организацией помощи. Приводится клиническое наблюдение ПЦД у молодой женщины, у которой диагноз был установлен в 17 лет. Представлены трудности и некоторые типичные ошибки при наблюдении подобных больных, отмечено отсутствие преемственности службы помощи «педиатры-пульмонологи».

Заключение. На примере клинического наблюдения продемонстрированы сложности диагностики ПЦД. Отмечено, что подобные больные нуждаются в комплексном обследовании, проведении тщательной дифференциальной диагностики для исключения других заболеваний с похожей клинической картиной. Диспансерное длительное наблюдение осуществляется мультидисциплинарной командой специалистов, обязательно проводится микробиологический мониторинг. Организация помощи больным должна начинаться с раннего детского возраста, при дальнейшей подготовке и передаче больных во взрослую сеть и обязательным наблюдением специалистов-пульмонологов, желательно в специализированных центрах.

251-258 373
Аннотация

Первичная цилиарная дискинезия (ПЦД) — редкое генетически детерминированное заболевание из группы цилиопатий, основу которого составляет дефект ультраструктуры ресничек эпителия респираторного тракта и аналогичных им структур (жгутики сперматозоидов, ворсины фаллопиевых труб, эпендимы желудочков и др.), в результате которого нарушаются их двигательные функции. В настоящий момент выделяются различные клинико-генетические варианты заболевания, что позволяет повысить эффективность проводимого динамического обследования и лечения.

Целью работы явилось описание собственного клинического наблюдения за пациенткой с выявленным редким вариантом ПЦД в сочетании с мутацией в гене ENG, ответственном за формирование наследственной геморрагической телеангиэктазии (НГТ) 1-го типа, которая также является редким наследственным заболеванием, проявляющимся различными сосудистыми дисплазиями, в т. ч. артериовенозными мальформациями в легких, что может существенно ухудшать течение заболевания и быть предиктором неблагоприятного исхода.

Заключение. По данным клинического наблюдения продемонстрировано сочетание двух редких генетических заболеваний у ребенка. Уникальность случая состоит также в том, что выявленная редкая мутация в гене DRC1, отвечающая за формирование ПЦД, не сопровождается потерей подвижности ресничек мерцательного эпителия, что является фактором, еще более затрудняющим диагностику.

259-265 471
Аннотация

Первичная цилиарная дискинезия (ПЦД) является орфанным заболеванием, связанным с мутациями в различных генах, одной из разновидностей патологии ресничек и жгутиков — цилиопатий. К последним также относится крайне редко встречающийся синдром Симпсона—Голаби—Бемеля (ССГБ) II типа.

Целью работы явилось ознакомление специалистов с возможностью одновременного присутствия у пациента с бронхоэктазами (БЭ) ССГБ II типа и ПЦД по данным клинического наблюдения.

Результаты. Представлено первое в отечественной литературе клиническое наблюдение (данные анамнеза, объективного осмотра, включая клинико-морфологический осмотр, результаты дополнительных методов обследования и инициации терапии) 15-летнего пациента с БЭ и другими поражениями, типичными для ПЦД, подтвержденной на основании структурных изменений в ресничках респираторного эпителия трахеи, выявленных с помощью трансмиссионной электронной микроскопии, и патогенной мутации гена OFD1, ответственного за развитие как ССГБ II типа, так и ПЦД.

Заключение. Установлено, что у одного пациента могут встречаться разные варианты цилиопатий, а ПЦД, таким образом, может иметь синдромальный характер.

266-272 3127
Аннотация

Болезнь Берта—Хогга—Дюбе (ББХД) — редкое наследственное аутосомно-доминантное заболевание, вызванное мутациями зародышевой линии в гене-супрессоре опухолевого роста FLCN, кодирующем белок фолликулин. ББХД характеризуется развитием кожных доброкачественных образований, опухолей почек, легочных кист и спонтанного пневмоторакса. В настоящее время в мире описано не менее 600 случаев данного заболевания. Диагностика ББХД основывается на клинических проявлениях, отягощенном семейном анамнезе и генетическом тестировании. Приводятся 2 клинических наблюдения за пациентками 43 лет и 51 года, обратившихся с жалобами на персистирующую одышку. В анамнезе отмечены перенесенные случаи спонтанных пневмотораксов. На основании характерных особенностей, выявленных по данным компьютерной томографии высокого разрешения, и внелегочных проявлений пациентки были направлены на генетическое тестирование, по результатам которого подтвердилась ББХД.

Целью работы явилось изучение существующей практики ведения взрослых пациентов с ББХД. С учетом высокого риска развития у таких пациентов рака почки важное клиническое значение имеет своевременная диагностика ББХД.

Заключение. По результатам представленных клинических наблюдений продемонстрированы типичные проявления ББХД с преимущественным вовлечением легких и кожи. Окончательный диагноз подтверждается с помощью генетического исследования кодирующей последовательности гена FLCN методом прямого автоматического секве-нирования. На сегодняшний день специфические методы лечения ББХД отсутствуют, а терапия клинических проявлений со стороны дыхательной системы ограничивается мерами профилактики и лечения пневмотораксов.

273-278 1253
Аннотация

Синдром Прадера-Вилли (СПВ) — мультисистемное заболевание, которое характеризуется нарушением развития нервной системы и вызвано отсутствием экспрессии унаследованных от отца импринтинговых генов, расположенных на длинном плече 15-й хромосомы в области q11.2-q13.1. Последствиями СПВ являются развитие когнитивных и поведенческих нарушений, гипоталамическая дисфункция, поражение эндокринной, сердечно-сосудистой, опорно-двигательной, дыхательной и других систем. СПВ является наиболее частой причиной наследственного ожирения. Последствием ожирения у пациентов является развитие синдрома ожирения-гиповентиляции, который сопровождается дыхательной недостаточностью.

Целью работы явилась демонстрация клинического наблюдения за пациенткой 28 лет, обратившейся с клиническими проявлениями острой гиперкапнической дыхательной недостаточности.

Заключение. На основании анамнестических и клинических проявлений пациентке подобрана респираторная поддержка (неинвазивная вентиляция легких). Своевременная диагностика и лечение дыхательной недостаточности имеют важное прогностическое значение (улучшение качества и продолжительности жизни).

279-286 772
Аннотация

Нейромышечные заболевания нередко сопряжены с целым спектром респираторных осложнений, представляющих для врачей-пульмонологов трудную диагностическую и терапевтическую задачу.

Целью работы явилось рассмотрение подходов к поиску генетических причин и оказанию респираторной поддержки пациенту с наследственной миопатией на примере клинического наблюдения за мужчиной, у которого немалиновая миопатия (НМ) диагностирована в возрасте старше 50 лет. Представлены алгоритмы диагностики и лечения, позволившие успешно контролировать состояние пациента в течение 4 лет. При секвенировании полного экзома у пациента выявлена НМ — редкая генетически детерменированная патология скелетных мышц. При НМ к жизнеугрожающим состояниям относится синдром дыхательной недостаточности (ДН). Тяжесть и особенности клинического течения значимо различаются в зависимости от конкретных мутаций. Типичное течение НМ характеризуется генерализованной медленно прогрессирующей миопатией, а манифестация ДН может быть спровоцирована сопутствующими заболеваниями.

Заключение. Особенности течения и подходы к терапии ДН при НМ изучены недостаточно. По данным клинического наблюдения показано, что точный генетический диагноз установлен при секвенировании полного экзома, при этом оценены прогноз и вклад сопутствующих заболеваний в картину болезни. Проведение неинвазивной вентиляции легких способствовало компенсации ДН и разрешению симптомов правожелудочковой сердечной недостаточности.

ЮБИЛЕИ

99
Аннотация

23 марта 2023 года замечательный ученый-пульмонолог, блестящий организатор, научный руководитель Дальневосточного научного центра физиологии и патологии дыхания, член Российского респираторного общества, академик РАН, доктор медицинских наук, профессор Виктор Павлович Колосов отмечает юбилейную дату – 70 лет со дня рождения



Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International.


ISSN 0869-0189 (Print)
ISSN 2541-9617 (Online)