Наследственные заболевания легких и современные возможности генетической диагностики

На сайте Европейского респираторного общества (https://europeanlung.org/en/information-hub/factsheets/rare-and-orphan-lung-diseases/) приводится принятый в Европейском Союзе следующий критерий отнесения заболевания к редкому (орфанному): заболевание должно встречаться в популяции с частотой < 1 человека на 2 000 населения. Одним из хорошо изученных редких заболеваний легких является муковисцидоз (МВ) (кистозный фиброз), зачастую рассматриваемый как модель оказания медицинской помощи пациентам с другими орфанными заболеваниями. Однако в отличие от МВ, для многих других редких заболеваний действенные подходы к их раннему выявлению и эффективной терапии не разработаны. Более того, их истинная частота в популяции остается неизвестной, т. к. эти заболевания часто вообще не диагностируются. Одной из проблем диагностики редких заболеваний является недостаточная информированность врачей об этих болезнях.

Целью обзора явилось описание краткой клинико-генетической характеристики редких наследственных заболеваний легких, оценка современных возможностей их генетической диагностики, а также повышение осведомленности врачей. Использовались данные 95 статей по наследственным заболеваниям легких.

Результаты. Приведены результаты анализа заболеваний легких, сопровождающихся бронхоэктазами, фиброзом, пневмотораксом и наследственными болезнями накопления. Подробно рассмотрены генетика, диагностика, в т. ч. трехэтапное молекулярно-генетическое тестирование при МВ. Диагностика заболевания разработана как при неонатальном скрининге, так и по клиническим проявлениям. Появление таргетной терапии, основанной на генетическом диагнозе, делает неонатальный скрининг еще более актуальным, при этом продолжительность жизни пациентов увеличивается. Регистр пациентов создается в течение 10 лет. Приводится подробный анализ диагностики первичной цилиарной дискинезии (ПЦД) с учетом отсутствия единого метода — «золотого стандарта» диагностики ПЦД, как при МВ. Обсуждаются генетические основы наиболее частых наследственных заболеваний и современные возможности их диагностики (секвенирование генов, ответственных за развитие орфанных заболеваний, с использованием стандартных методов секвенирования по Сэнгеру и секвенирование нового поколения, создание мультигенных панелей).

Заключение. Новые молекулярно-диагностические методы помогут не только понять природу орфанных заболеваний легких, но и позволят изучить их эпидемиологию и создать новые диагностические алгоритмы. Исследование генетических причин редких заболеваний имеет фундаментальное значение, т. к. может служить основой для разработки таргетной терапии.

1. Куцев С.И., Ижевская В.Л., Кондратьева Е.И. Таргетная терапия при муковисцидозе. Пульмонология. 2021; 31 (2): 226—236. DOI: 10.18093/0869-0189-2021-31-2-226-236. /

2. Клинические рекомендации: Кистозный фиброз (муковис-цидоз). 2021. Доступно на: https://mukoviscidoz.org/doc/%D0%9A%D0%A0372.pdf/

3. Кондратьева Е.И., Каширская Н.Ю., Капранов Н.И., ред. Национальный консенсус «Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия». М.: Боргес; 2016. Доступно на: https://mukoviscidoz.org/doc/konsensus/CF_consensus_2017.pdf/

4. Castellani C., Cuppens H., Macek M.Jr. et al. Consensus on the use and interpretation of cystic fibrosis mutation analysis in clinical practice. J. Cyst. Fibros. 2008; 7 (3): 179-196. DOI: 10.1016/j.jcf.2008.03.009.

5. Richards S., Aziz N., Bale S. et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med. 2015; 17 (5): 405-424. DOI: 10.1038/gim.2015.30.

6. Иващенко Т.Э., Баранов В.С. Биохимические и молекулярногенетические основы патогенеза муковисцидоза. СПб: Интермедика; 2002. /

7. Айламазян Э.К., Баранов В.С., ред. Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней. 2-е изд. М. МЕДпресс-информ; 2007. Доступно на: https://akusher-lib.ru/wp-content/uploads/2018/11/Prenatalnaya-diagnostika-nasledstvennyh-i-vrozhdennyh-boleznej.pdf

8. Harper J.C., Wilton L., Traeger-Synodinos J. et al. The ESHRE PGD Consortium: 10 years of data collection. Hum. Reprod. Update. 2012; 18 (3): 234-247. DOI: 10.1093/humupd/dmr052.

9. Richards S., Aziz N., Bale S. et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med. 2015; 17 (5): 405-424. DOI: 10.1038/gim.2015.30.

10. Shapiro A.J., Zariwala M.A., Ferkol T. et al. Diagnosis, monitoring, and treatment of primary ciliary dyskinesia: PCD foundation consensus recommendations based on state of the art review. Pediatr. Pulmonol. 2016; 51 (2): 115-132. DOI: 10.1002/ppul.23304.

11. Knowles M.R., Daniels L.A., Davis S.D. et al. Primary ciliary dyskinesia. Recent advances in diagnostics, genetics, and characterization of clinical disease. Am. J. Respir. Crit. Care Med. 2013; 188 (8): 913-922. DOI: 10.1164/rccm.201301-0059CI.

12. Miravitlles M., Dirksen A., Ferrarotti I. et al. European Respiratory Society statement: diagnosis and treatment of pulmonary disease in aj-antitrypsin deficiency. Eur. Respir. J. 2017; 50 (5): 1700610. DOI: 101.1183/13993003.00610-2017.

13. Faughnan M.E., Mager J.J., Hetts S.W. et al. Second International Guidelines for the diagnosis and management of hereditary hemorrhagic telangiectasia. Ann. Intern. Med. 2020; 173 (12): 989-1001. DOI: 10.7326/M20-1443.

14. McDonald J., Stevenson D.A. Hereditary hemorrhagic telangiectasia. [Updated: 2021]. In: Adam M.P. Everman D.B., Mirzaa G.M. et al., eds. GeneReviews®. Seattle (WA): University ofWashington; 2000. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1351/

15. Sattler E.C., Steinlein O.K. Birt-Hogg-Dubd syndrome. [Updated: 2020]. In: Adam M.P., Everman D.B., Mirzaa G.M. et al., eds. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington; 1993-2023. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1522/

16. Boone P.M., Scott R.M., Marciniak S.J. et al. The genetics of pneumothorax. Am. J. Respir. Crit. Care Med. 2019; 199 (11): 1344-1357. DOI: 10.1164/rccm.201807-1212CI.

17. Garcia C.K., Talbert J.L. Pulmonary fibrosis predisposition overview. [Updated: 2022]. In: Adam M.P., Everman D.B., Mirzaa G.M. et al., eds. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University ofWashington; 1993-2023. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1230/

18. Kropski J.A., Young L.R., Cogan J.D. et al. Genetic evaluation and testing of patients and families with idiopathic pulmonary fibrosis. Am. J. Respir. Crit. Care Med. 2017; 195 (11): 1423-1428. DOI: 10.1164/rccm.201609-1820PP.

19. Northrup H., Koenig M.K., Pearson D.A., Au K.S. Tuberous sclerosis complex. [Updated: 2021]. In: Adam M.P., Everman D.B., Mirzaa G.M. et al., eds. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University ofWashington; 1993-2023. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1220/

20. Huizing M., Malicdan M.C.V., Gochuico B.R., Gahl W.A. Her-mansky-Pudlak syndrome. [Updated: 2021]. In: Adam M.P., Everman D.B., Mirzaa G.M. et al., eds. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington; 1993-2023. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1287/

21. Gatti R., Perlman S. Ataxia-telangiectasia. [Updated: 2016]. In: Adam M.P., Everman D.B., Mirzaa G.M. et al., eds. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington; 1993-2023. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK26468/

22. Smith C.E., Berglof A. X-linked agammaglobulinemia. [Updated: 2016]. In: Adam M.P., Everman D.B., Mirzaa G.M. et al., eds. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington; 1993-2023. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1453/

23. Allenspach E.J., Rawlings D.J., Petrovic A. et al. X-linked severe combined immunodeficiency. [Updated: 2021]. In: Adam M.P., Everman D.B., Mirzaa G.M. et al., eds. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington; 1993-2023. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1410/

24. Shearer W.T., Dunn E., Notarangelo L.D. et al. Establishing diagnostic criteria for severe combined immunodeficiency disease (SCID), leaky SCID, and Omenn syndrome: the primary immune deficiency treatment consortium experience. J. Allergy Clin. Immunol. 2014; 133 (4): 1092-1098. DOI: 10.1016/j.jaci.2013.09.044.

25. Мизерницкий Ю.Л., Царегородцев А.Д., ред. Пульмонология детского возраста: проблемы и решения. Вып. 12. М.: Мед-практика-М; 2012. Доступно на: https://pedklin.ru/images/images/uploads/pages/v12.pdf

26. Кобринский Б.А., Подольная М.А., Богорад А.Е. и др. Регистр редких хронических заболеваний легких у детей. Врач и информационные технологии. 2015; (3): 64-69. Доступно на: https://cyberleninka.ru/article/n/registr-redkih-hronicheskih-zabolevaniy-legkih-u-detey?ysclid=lewvn975rj382571824

27. Капранов Н.И., Каширская Н.Ю., ред. Муковисцидоз. М.: Медпрактика-М; 2014. /

28. Каширская Н.Ю., Капранов Н.И., Кондратьева Е.И., ред. Муковисцидоз. 2-е изд. М.: Медпрактика-М; 2021. Доступно на: http://www.medpractika.ru/books/new/?id=316/

29. Petrova N, Balinova N., Marakhonov A. et al. Ethnic differences in the frequency of CFTR gene mutations in populations of the European and North Caucasian part of the Russian Federation. Front. Genet. 2021; 12: 678374. DOI: 10.3389/fgene.2021.678374.

30. Ильенкова Н.А., Чикунов В.В., Кондратьева Е.И. Особенности спектра патогенных генетических вариантов гена CFTR у больных муковисцидозом в Красноярском крае. Медицинский вестник Северного Кавказа. 2020; 15 (2): 178-181. https://doi.org/10.14300/mnnc.2020.15043

31. Шадрина В.В., Кондратьева Е.И., Фурман Е.Г. и др. Основная клинико-лабораторная и генетическая характеристика пациентов с муковисцидозом, проживающих на территории Пермского края, других регионов Приволжского федерального округа и Центрального федерального округа России. Пермский медицинский журнал. 2020; 37 (1): 48-62. https://doi.org/10.17816/pmj37148-62

32. Кондратьева Е.И., Петрова Н.В., Воронкова А.Ю. и др. Многообразие протяженных перестроек в гене CFTR у российских больных муковисцидозом. Медицинская генетика. 2020; 19 (2): 28-34. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.02.28-34

33. Петрова Н.В., Марахонов А.Ю., Васильева Т.А. и др. Особенности спектра мутаций, выявленных при комплексном исследовании гена CFTR у российских больных муковисцидозом. Альманах клинической медицины. 2019; 47 (1): 38-46. https://doi.org/10.18786/2072-0505-2019-47-004

34. Кондратьева Е.И., Красовский С.А., Старинова М.А. и др., ред. Регистр пациентов с муковисцидозом в Российской Федерации. 2020 год. М.: Медпрактика-М; 2022. Доступно на: https://api.med-gen.ru/site/assets/files/51107/site_registre_2020.pdf

35. Castellani C., Duff A.J.A., Bell S.C. et al. ECFS best practice guidelines: the 2018 revision. J. Cyst. Fibros. 2018; 17 (2): 153-178. DOI: 10.1016/j.jcf.2018.02.006.

36. Кондратьева Е.И., Амелина Е.Л., Чернуха М.Ю. и др. Обзор клинических рекомендаций «Кистозный фиброз (муковисцидоз)» (2020). Пульмонология. 2021; 31 (2): 135-146. https://doi.org/10.18093/0869-0189-2021-31-2-135-146

37. Lucas J.S., Barbato A., Collins S.A. et al. European Respiratory Society guidelines for the diagnosis of primary ciliary dyskinesia. Eur. Respir. J. 2017; 49 (1): 1601090. DOI: 10.1183/13993003.01090-2016.

38. Lieberman J., Winter B., Sastre A. Alphaj-antitrypsin Pi-types in 965 COPD patients. Chest. 1986; 89 (3): 370-373. DOI: 10.1378/chest.89.3.370.

39. Журкова Н.В., Кондакова О.Б., Строкова Т.В. и др. Недостаточность aj-антитрипсина у детей с патологией печени. Педиатрия. 2008; 87 (3): 138-141. Доступно на: https://cyberleninka.ru/article/n/nedostatochnost-1-antitripsina-u-detey-s-patologiey-pecheni

40. Stoller J.K., Hupertz V., Aboussouan L.S. Alpha-1 antitrypsin deficiency. [Updated: 2020]. In: Adam M.P., Everman D.B., Mir-zaa G.M. et al., eds. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University ofWashington; 1993-2023. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1519/

41. Диагностика и лечение легочной патологии при дефиците альфа-1-антитрипсина: доклад Европейского респираторного общества. Пульмонология. 2018; 28 (3): 273-295. DOI: 10.18093/0869-0189-2018-28-3-273-295. /

42. Страхов С.Н., Розинова Н.Н., Соколова Л.В. и др. Болезнь Ослера-Рандю-Вебера с поражением легких у детей. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 1994; 39 (4): 31-33. /

43. Kuhnel T., Wirsching K., Wohlgemuth W. et al. Hereditary hemorrhagic telangiectasia. Otolaryngol. Clin. North Am. 2018; 51 (1): 237-254. DOI: 10.1016/j.otc.2017.09.017.

44. van Gent M.W., Post M.C., Snijder R.J. et al. Real prevalence of pulmonary right-to-left shunt according to genotype in patients with hereditary hemorrhagic telangiectasia: a transthoracic contrast echocardiography study. Chest. 2010; 138 (4): 833-839. DOI: 10.1378/chest.09-1849.

45. Blivet S., Cobarzan D., Beauchet A. et al. Impact of pulmonary arteriovenous malformations on respiratory-related quality of life in patients with hereditary haemorrhagic telangiectasia. PLoS One. 2014; 9 (3): e90937. DOI: 10.1371/journal.pone.0090937.

46. Shovlin C.L., Chamali B., Santhirapala V. et al. Ischaemic strokes in patients with pulmonary arteriovenous malformations and hereditary hemorrhagic telangiectasia: associations with iron deficiency and platelets. PLoS One. 2014; 9 (2): e88812. DOI: 10.1371/journal.pone.0088812.

47. Al-Samkari H. Hereditary hemorrhagic telangiectasia: systemic therapies, guidelines, and an evolving standard of care. Blood. 2021; 137 (7): 888-895. DOI: 10.1182/blood.2020008739.

48. Menko F.H., van Steensel M.A., Giraud S. et al. Birt-Hogg-Dubd syndrome: diagnosis and management. Lancet Oncol. 2009; 10 (12): 1199-1206. DOI: 10.1016/S1470-2045(09)70188-3.

49. Gunji Y., Akiyoshi T., Sato T. et al. Mutations of the Birt-Hogg-Dube gene in patients with multiple lung cysts and recurrent pneumothorax. J. Med. Genet. 2007; 44 (9): 588-593. DOI: 10.1136/jmg.2007.049874.

50. Schmidt L.S., Nickerson M.L., Warren M.B. et al. Germline BHD-mutation spectrum and phenotype analysis of a large cohort of families with Birt-Hogg-Dubd syndrome. Am. J. Hum. Genet. 2005; 76 (6): 1023-1033. DOI: 10.1086/430842.

51. Graham R.B., Nolasko M., Peterlin B., Garcia C.K. Nonsense mutations in folliculin presenting as isolated familial spontaneous pneumothorax in adults. Am. J. Respir. Crit. Care Med. 2005; 172 (1): 39-44. DOI: 10.1164/rccm.200501-143OC.

52. Toro J.R., Wei M.H., Glenn G.M. et al. BHD mutations, clinial and molecular genetic investigations of Birt-Hogg-Dubd syndrome: a new series of 50 families and a review of published reports. J. Med. Genet. 2008; 45 (6): 321-331. DOI: 10.1136/jmg.2007.054304.

53. Misago N., Joh K., Yatsuki H. et al. A BHD germline mutation identified in an Asian family with Birt-Hogg-Dubd syndrome. Acta Derm. Venereol. 2008; 88 (4): 423-425. DOI: 10.2340/00015555-0439.

54. Frohlich B.A., Zeitz C., Mdtyds G. et al. Novel mutations in the folliculin gene associated with spontaneous pneumothorax. Eur. Respir. J. 2008; 32 (5): 1316-1320. DOI: 10.1183/09031936.00132707.

55. Leter E.M., Koopmans A.K., Gille J.J. et al. Birt-Hogg-Dubd syndrome: clinical and genetic studies of 20 families. J. Invest. Dermatol. 2008; 128 (1): 45-49. DOI: 10.1038/sj.jid.5700959.

56. Woodward E.R., Ricketts C., Killick P. et al. Familial non-VHL clear cell (conventional) renal cell carcinoma: clinical features, segregation analysis, and mutation analysis of FLCN. Clin. Cancer Res. 2008; 14 (18): 5925-5930. DOI: 10.1158/1078-0432.CCR-08-0608.

57. Butnor K.J., Guinee D.G. Jr. Pleuropulmonary pathology of Birt-Hogg-Dubd syndrome. Am. J. Surg. Pathol. 2006; 30 (3): 395-399. DOI: 10.1097/01.pas.0000183571.17011.06.

58. Ayo D.S., Aughenbaugh G.L., Yi E.S. et al. Cystic lung disease in Birt-Hogg-Dube syndrome. Chest. 2007; 132 (2): 679-684. DOI: 10.1378/chest.07-0042.

59. Graham R.B., Nolasco M., Peterlin B., Garcia C.K. Nonsense mutations in folliculin presenting as isolated familial spontaneous pneumothorax in adults. Am. J. Respir. Crit. Care Med. 2005; 172 (1): 39-44. DOI: 10.1164/rccm.200501-143OC.

60. Furuya M., Nakatani Y. Birt-Hogg-Dube syndrome: clinicopath-ological features of the lung. J. Clin. Pathol. 2013; 66 (3): 178-186. DOI: 10.1136/jclinpath-2012-201200.

61. Zbar B., Alvord W.G., Glenn G. et al. Risk of renal and colonic neoplasms and spontaneous pneumothorax in the Birt-Hogg-Dubd syndrome. Cancer Epidemiol. Biomarkers Prev. 2002; 11 (4): 393-400. Available at: https://aacrjournals.org/cebp/article/11/4/393/166608/Risk-of-Renal-and-Colonic-Neoplasms-and

62. Toro J.R., Pautler S.E., Stewart L. et al. Lung cysts, spontaneous pneumothorax, and genetic associations in 89 families with Birt-Hogg-Dubd syndrome. Am. J. Respir. Crit. Care Med. 2007; 175 (10): 1044-1053. DOI: 10.1164/rccm.200610-1483OC.

63. Davis A.M, Wensley D.F, Phelan P.D. Spontaneous pneumothorax in paediatric patients. Respir. Med. 1993; 87 (7): 531-534. DOI: 10.1016/0954-6111(93)90009-o.

64. Berlin R. Familial occurrence of pneumothorax simplex. Acta Med. Scand. 1950; 137 (4): 268-275. DOI: 10.1111/j.0954-6820.1950.tb11378.x.

65. Boyd D.H. Familial spontaneous pneumothorax. Scott. Med. J. 1957; 2 (5): 220-221. DOI: 10.1177/003693305700200506.

66. Ren H.Z, Zhu C.C, Yang C. et al. Mutation analysis of the FLCN gene in Chinese patients with sporadic and familial isolated primary spontaneous pneumothorax. Clin. Genet. 2008; 74 (2): 178-183. DOI: 10.1111/j.1399-0004.2008.01030.x.

67. Bourneville D.M. Sclerose tubereuse des circonvolutions cerebrales: idiotie et epilepsie hemiplegique. Arch. Neurol. (Paris). 1880; 1: 81-91.

68. Orlova K.A., Crino P.B. The tuberous sclerosis complex. Ann. N.Y. Acad. Sci. 2010; 1184: 87-105. DOI: 10.1111/j.1749-6632.2009.05117.x.

69. Crino P.B., Nathanson K.L., Henske E.P. The tuberous sclerosis complex. N. Engl. J. Med. 2006; 355 (13): 1345-1356. DOI: 10.1056/NEJMra055323.

70. Franz D.N., Brody A., Meyer C. et al. Mutational and radiographic analysis of pulmonary disease consistent with lymphangioleiomyo-matosis and micronodular pneumocyte hyperplasia in women with tuberous sclerosis. Am. J. Respir. Crit. Care Med. 2001; 164: 661-668. DOI: 10.1164/ajrccm.164.4.2011025.

71. Costello L.C., Hartman T.E., Ryu J.H. High frequency of pulmonary lymphangioleiomyomatosis in women with tuberous sclerosis complex. Mayo Clin. Proc. 2000; 75 (6): 591-594. DOI: 10.4065/75.6.591.

72. Bissler J.J., McCormack F.X., Young L.R. et al. Sirolimus for an-giomyolipoma in tuberous sclerosis complex or lymphangioleiomyomatosis. N. Engl. J. Med. 2008; 358 (2): 140-151. DOI: 10.1056/NEJMoa063564.

73. Goldberg H.J., Harari S., Cottin V. et al. Everolimus for the treatment of lymphangioleiomyomatosis: a phase II study. Eur. Respir. J. 2015; 46 (3): 783-794. DOI: 10.1183/09031936.00210714.

74. Бойцова Е.В., Овсянников Д.Ю., Беляшова М.А. Интерстициальные заболевания легких у детей. Вестник современной клинической медицины. 2014; 7 (6): 71-76. Доступно на: http://vskmjournal.org/images/Files/Issues_Archive/2014/Issue_6/VSKM_2014_N_6_p71-76.pdf

75. Авдеев С.Н. Идиопатический фиброз легких: новая парадигма. Терапевтический архив. 2017; 89 (1): 112-122. https://doi.org/10.17116/terarkh2017891112-122

76. Авдеев С.Н. Гиперчувствительный пневмонит. Пульмонология. 2021; 31 (1): 88-99. https://doi.org/10.18093/0869-0189-2021-31-1-88-99

77. Российское респираторное общество. Клинические рекомендации: Идиопатический легочный фиброз. 2021. Доступно на: https://spulmo.ru/upload/kr/ILF_2021.pdf/

78. Vancheri C., Failla M., Crimi N., Raghu G. Idiopathic pulmonary fibrosis: a disease with similarities and links to cancer biology. Eur. Respir. J. 2010; 35 (3): 496-504. DOI: 10.1183/09031936.00077309.

79. Newton C.A., Molyneaux P.L., Oldham J.M. Clinical genetics in interstitial lung disease. Front. Med. (Lausanne). 2018; 5: 116. DOI: 10.3389/fmed.2018.00116.

80. Martinez F.J., de Andrade J.A., Anstrom K.J. et al. Randomized trial of acetylcysteine in idiopathic pulmonary fibrosis. N. Engl. J. Med. 2014; 370 (22): 2093-2101. DOI: 10.1056/NEJMoa1401739.

81. Raghu G., Anstrom K.J., King T.E. Jr et al. Prednisone, azathioprine, and N-acetylcysteine for pulmonary fibrosis. N. Engl. J. Med. 2012; 366 (21): 1968-1977. DOI: 10.1056/NEJMoa1113354.

82. Oldham J.M., Ma S.F., Martinez F.J. et al. TOLLIP, MUC5B, and the response to N-acetylcysteine among Individuals with idiopathic pulmonary fibrosis. Am. J. Respir. Crit. Care Med. 2015; 192 (12): 1475-1482. DOI: 10.1164/rccm.201505-1010OC.

83. Raghu G., Remy-Jardin M., Richeldi L. et al. Idiopathic pulmonary fibrosis (an update) and progressive pulmonary fibrosis in adults: an official ATS/ERS/JRS/ALAT clinical practice guideline. Am. J. Respir. Crit. Care Med. 2022; 205 (9): e18-47. DOI: 10.1164/rc-cm.202202-0399ST.

84. Чучалин А.Г., Авдеев С.Н., Айсанов З.Р. и др. Диагностика и лечение идиопатического легочного фиброза. Федеральные клинические рекомендации. Пульмонология. 2016; 26 (4): 399-419. DOI: 10.18093/0869-0189-2016-26-4-399-419. /

85. Huizing M., Malicdan M.C.V., Wang J.A. et al. Hermansky-Pudlak syndrome: mutation update. Hum. Mutat. 2020; 41: 543-580. DOI: 10.1002/humu.23968.

86. El-Chemaly S., Young L.R. Hermansky-Pudlak syndrome. Clin. Chest Med. 2016; 37 (3): 505-511. DOI: 10.1016/j.ccm.2016.04.012.

87. Vicary G.W., Vergne Y., Santiago-Cornier A. et al. Pulmonary fibrosis in Hermansky-Pudlak syndrome. Ann. Am. Thorac. Soc. 2016; 13 (10): 1839-1846. DOI: 10.1513/AnnalsATS.201603-186FR.

88. Harada T., Ishimatsu Y., Nakashima S. et al. An autopsy case of Hermansky-Pudlak syndrome: a case report and review of the literature on treatment. Intern. Med. 2014; 53 (23): 2705-2709. DOI: 10.2169/internalmedicine.53.2239.

89. Bin Saeedan M., Faheem Mohammed S., Mohammed T.L. Hermansky-Pudlak syndrome: high-resolution computed tomography findings and literature review. Curr. Probl. Diagn. Radiol. 2015; 44 (4): 383-385. DOI: 10.1067/j.cpradiol.2015.01.003.

90. O’Brien K.J., Introne W.J., Akal O. et al. Prolonged treatment with open-label pirfenidone in Hermansky-Pudlak syndrome pulmonary fibrosis. Mol. Genet. Metab. 2018; 125 (1-2): 168-173. DOI: 10.1016/j.ymgme.2018.07.012.

91. El-Chemaly S., O’Brien K.J., Nathan S.D. et al. Clinical management and outcomes of patients with Hermansky-Pudlak syndrome pulmonary fibrosis evaluated for lung transplantation. PLoS One. 2018; 13 (3): e0194193. DOI: 10.1371/journal.pone.0194193.

92. Авдеев С.Н., Айсанов З.Р., Белевский А.С. и др. Идиопатический легочный фиброз: федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению. Пульмонология. 2022; 32 (3): 473-495. DOI: 10.18093/0869-0189-2022-32-3-473-495. /

93. Шамсутдинова Н.Г., Нуруллина Г.И., Ильинский В.И. и др. Редкие заболевания легких, связанные с накоплением. Практическая медицина. 2018; 16 (7-2): 109-112. Доступно на: https://cyberleninka.ru/article/n/redkie-zabolevaniya-legkih-svyazannye-s-nakopleniem /

94. Bourke S.J. Interstitial lung disease: progress and problems. Postgrad. Med. J. 2006; 82 (970): 494-499. DOI: 10.1136/pgmj.2006.046417.

95. Castellana G., Castellana G., Gentile M. et al. Pulmonary alveolar microlithiasis: review of the 1022 cases reported worldwide. Eur. Respir. Rev. 2015; 24 (138): 607-620. DOI: 10.1183/16000617.0036-2015.

96. Saito A., McCormack F.X. Pulmonary alveolar microlithiasis. Clin. Chest Med. 2016; 37 (3): 441-448. DOI: 10.1016/j.ccm.2016.04.007.

97. Овсянников Д.Ю., Бойцова У.В., Жесткова М.А. и др. Неонатальная пульмонология. М.; 2022. Доступно на: https://kingmed.info/media/book/5/4700.pdf/

98. Cole F.S, Hamvas A., Rubinstein P. et al. Population-based estimates of surfactant protein B deficiency. Pediatrics. 2000; 105 (3, Pt 1): 538-541. DOI: 10.1542/peds.105.3.538.

99. Hamvas A., Trusgnich M., Brice H. et al. Population-based screening for rare mutations: high-throughput DNA extraction and molecular amplification from Guthrie cards. Pediatr. Res. 2001; 50 (5): 666-668. DOI: 10.1203/00006450-200111000-00021.

100. Овсянников Д. Ю., Беляшова М.А., Крушельницкий А.А. Врожденный дефицит белков сурфактанта. Неонатология: новости, мнения, обучение. 2014; (1 (3)): 80-90. Доступно на: https://cyberleninka.ru/article/n/vrozhdennyy-defitsit-belkov-surfaktanta/viewer /

101. Floros J., Fan R. Surfactant protein A and B genetic variants and respiratory distress syndrome, allele interactions. Biol. Neonate. 2001; 80 (Suppl. 1): 22-25. DOI: 10.1159/000047173.

102. Kurland G., Deterding R.R., Hagood J.S. et al. An official American Thoracic Society clinical practice guideline: Classification, evaluation, and management of childhood interstitial lung disease in infancy. Am. J. Respir. Crit. Care Med. 2013; 188 (3): 376-394. DOI: 10.1164/rccm.201305-0923ST.

103. Tangye S.G., Al-Herz W., Bousfiha A. et al. Human inborn errors of immunity: 2019 update on the classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee. J. Clin. Immunol. 2020; 40 (1): 24-64. DOI: m.m07/s10875-019-00737-x.

104. Chinn I.K., Chan A.Y., Chen K. et al. Diagnostic interpretation of genetic studies in patients with primary immunodeficiency diseases: A working group report of the Primary Immunodeficiency Diseases Committee of the American Academy of Allergy, Asthma and Immunology. J. Allergy Clin. Immunol. 2020; 145 (1): 46-69. DOI: 10.1016/j.jaci.2019.09.009.

105. Leonardi L., Rivalta B., Cancrini C. et al. Update in primary immunodeficiencies. Acta Biomed. 2020; 91 (11, Suppl.): e2020010. DOI: 10.23750/abm.v91i11-S.10314.

106. Swift M., Morrell D., Cromartie E. et al. The incidence and gene frequency of ataxia-telangiectasia in the United States. Am. J. Hum. Genet. 1986; 39 (5): 573-583. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1684065/

107. Bott L., Lebreton J., Thumerelle C. et al. Lung disease in ataxia-telangiectasia. Acta Paediatr. 2007; 96 (7): 1021-1024. DOI: 10.1111/j.1651-2227.2007.00338.x.

108. Nowak-Wegrzyn A., Crawford T.O., Winkelstein J.A. et al. Immunodeficiency and infections in ataxia-telangiectasia. J. Pediatr. 2004; 144 (4): 505-511. DOI: 10.1016/j.jpeds.2003.12.046.

109. Schroeder S.A., Swift M., Sandoval C., Langston C. Interstitial lung disease in patients with ataxia-telangiectasia. Pediatr. Pulmonol. 2005; 39 (6): 537-543. DOI: 10.1002/ppul.20209.

110. Рыжкова О.П., Кардымон О.Л., Прохорчук Е.Б. и др. Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) (редакция 2018, версия 2). Медицинская генетика. 2019; 18 (2): 3-23. DOI: 10.25557/2073-7998.2019.02.3-23. /

111. Аникаев А.Ю., Ломоносов А.М. Применение секвенирования нового поколения (NGS) в клинической практике. Лабораторная служба. 2014; 3 (1): 32-36. Доступно на: https://www.mediasphera.ru/issues/laboratornaya-sluzhba/2014/1/032305-2198201415

112. Richards S., Aziz N., Bale S. et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet. Med. 2015; 17 (5): 405-424. DOI: 10.1038/gim.2015.30.

113. Воинова В.Ю., Николаева Е.А., Щербакова Н.В., Яблонская М.И. Высокопроизводительное секвенирование ДНК для идентификации генетически детерминированных заболеваний в педиатрической практике. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2019; 64 (1): 103-109. https://doi.org/10.21508/1027-4065-2019-64-1-103-109