Preview

Пульмонология

Расширенный поиск

Наследственные заболевания легких и современные возможности генетической диагностики

https://doi.org/10.18093/0869-0189-2023-33-2-151-169

Полный текст:

Аннотация

На сайте Европейского респираторного общества (https://europeanlung.org/en/information-hub/factsheets/rare-and-orphan-lung-diseases/) приводится принятый в Европейском Союзе следующий критерий отнесения заболевания к редкому (орфанному): заболевание должно встречаться в популяции с частотой < 1 человека на 2 000 населения. Одним из хорошо изученных редких заболеваний легких является муковисцидоз (МВ) (кистозный фиброз), зачастую рассматриваемый как модель оказания медицинской помощи пациентам с другими орфанными заболеваниями. Однако в отличие от МВ, для многих других редких заболеваний действенные подходы к их раннему выявлению и эффективной терапии не разработаны. Более того, их истинная частота в популяции остается неизвестной, т. к. эти заболевания часто вообще не диагностируются. Одной из проблем диагностики редких заболеваний является недостаточная информированность врачей об этих болезнях.

Целью обзора явилось описание краткой клинико-генетической характеристики редких наследственных заболеваний легких, оценка современных возможностей их генетической диагностики, а также повышение осведомленности врачей. Использовались данные 95 статей по наследственным заболеваниям легких.

Результаты. Приведены результаты анализа заболеваний легких, сопровождающихся бронхоэктазами, фиброзом, пневмотораксом и наследственными болезнями накопления. Подробно рассмотрены генетика, диагностика, в т. ч. трехэтапное молекулярно-генетическое тестирование при МВ. Диагностика заболевания разработана как при неонатальном скрининге, так и по клиническим проявлениям. Появление таргетной терапии, основанной на генетическом диагнозе, делает неонатальный скрининг еще более актуальным, при этом продолжительность жизни пациентов увеличивается. Регистр пациентов создается в течение 10 лет. Приводится подробный анализ диагностики первичной цилиарной дискинезии (ПЦД) с учетом отсутствия единого метода — «золотого стандарта» диагностики ПЦД, как при МВ. Обсуждаются генетические основы наиболее частых наследственных заболеваний и современные возможности их диагностики (секвенирование генов, ответственных за развитие орфанных заболеваний, с использованием стандартных методов секвенирования по Сэнгеру и секвенирование нового поколения, создание мультигенных панелей).

Заключение. Новые молекулярно-диагностические методы помогут не только понять природу орфанных заболеваний легких, но и позволят изучить их эпидемиологию и создать новые диагностические алгоритмы. Исследование генетических причин редких заболеваний имеет фундаментальное значение, т. к. может служить основой для разработки таргетной терапии.

Для цитирования:


Авдеев С.Н., Кондратьева Е.И., Намазова-Баранова Л.С., Куцев С.И. Наследственные заболевания легких и современные возможности генетической диагностики. Пульмонология. 2023;33(2):151-169. https://doi.org/10.18093/0869-0189-2023-33-2-151-169

For citation:


Avdeev S.N., Kondratyeva E.I., Namazova-Baranova L.S., Kutsev S.I. Hereditary lung diseases and modern possibilities of genetic testing. PULMONOLOGIYA. 2023;33(2):151-169. (In Russ.) https://doi.org/10.18093/0869-0189-2023-33-2-151-169

Просмотров: 3261


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International.


ISSN 0869-0189 (Print)
ISSN 2541-9617 (Online)