Клиническое наблюдение за пациентом с синдромом Прадера-Вилли
Г. С. Нуралиева,
К. Ю. Крючкова,
В. М. Анохина,
А. А. Болотская,
М. М. Кожевникова,
И. С. Авдеев,
Г. В. Неклюдова,
В. В. Гайнитдинова,
М. Р. Хазиахметова,
С. Н. Авдеев https://doi.org/10.18093/0869-0189-2023-33-2-273-278
Аннотация
Синдром Прадера-Вилли (СПВ) — мультисистемное заболевание, которое характеризуется нарушением развития нервной системы и вызвано отсутствием экспрессии унаследованных от отца импринтинговых генов, расположенных на длинном плече 15-й хромосомы в области q11.2-q13.1. Последствиями СПВ являются развитие когнитивных и поведенческих нарушений, гипоталамическая дисфункция, поражение эндокринной, сердечно-сосудистой, опорно-двигательной, дыхательной и других систем. СПВ является наиболее частой причиной наследственного ожирения. Последствием ожирения у пациентов является развитие синдрома ожирения-гиповентиляции, который сопровождается дыхательной недостаточностью.
Целью работы явилась демонстрация клинического наблюдения за пациенткой 28 лет, обратившейся с клиническими проявлениями острой гиперкапнической дыхательной недостаточности.
Заключение. На основании анамнестических и клинических проявлений пациентке подобрана респираторная поддержка (неинвазивная вентиляция легких). Своевременная диагностика и лечение дыхательной недостаточности имеют важное прогностическое значение (улучшение качества и продолжительности жизни).
Ключевые слова
синдром Прадера—Вилли,
дыхательная недостаточность,
синдром ожирения-гиповентиляции,
синдром обструктивного апноэ сна,
неинвазивная вентиляция легких
При поддержке: Исследование проводилось без участия спонсоров
Об авторах
Г. С. Нуралиева
Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования «Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М.Сеченова» Министерства здравоохранения Российской Федерации (Сеченовский Университет); Федеральное государственное бюджетное учреждение «Научно-исследовательский институт пульмонологии» Федерального медико-биологического агентства России
Россия
Конфликт интересов:
Россия
Нуралиева Галия Сериковна - кандидат медицинских наук, доцент кафедры пульмонологии Института клинической медицины имени Н.В.Склифосовского Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова; научный сотрудник лаборатории интенсивной терапии и дыхательной недостаточности Научно-исследовательский институт пульмонологии.
119991, Москва, ул. Трубецкая, 8, стр. 2; 115682, Москва, Ореховый бульвар, 28; тел.: (495) 395-63-93
Конфликт интересов:
Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов
К. Ю. Крючкова
Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования «Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М.Сеченова» Министерства здравоохранения Российской Федерации (Сеченовский Университет)
Россия
Конфликт интересов:
Россия
Крючкова Кира Юрьевна - студентка V курса.
119991, Москва, ул. Трубецкая, 8, стр. 2; тел.: (495) 395-63-93
Конфликт интересов:
Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов
В. М. Анохина
Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования «Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М.Сеченова» Министерства здравоохранения Российской Федерации (Сеченовский Университет)
Россия
Конфликт интересов:
Россия
Анохина Валерия Максимовна — студентка V курса.
119991, Москва, ул. Трубецкая, 8, стр. 2; тел.: (495) 395-63-93
Конфликт интересов:
Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов
А. А. Болотская
Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования «Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М.Сеченова» Министерства здравоохранения Российской Федерации (Сеченовский Университет)
Россия
Конфликт интересов:
Россия
Болотская Анастасия Александровна — студентка V курса.
119991, Москва, ул. Трубецкая, 8, стр. 2; тел.: (495) 395-63-93
Конфликт интересов:
Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов
М. М. Кожевникова
Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования «Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М.Сеченова» Министерства здравоохранения Российской Федерации (Сеченовский Университет)
Россия
Конфликт интересов:
Россия
Кожевникова Мария Михайловна — студентка V курса.
119991, Москва, ул. Трубецкая, 8, стр. 2; тел.: (495) 395-63-93
Конфликт интересов:
Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов
И. С. Авдеев
Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования «Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова» Министерства здравоохранения Российской Федерации (Сеченовский Университет)
Россия
Конфликт интересов:
Россия
Авдеев Иван Сергеевич — студент IV курса.
119991, Москва, ул. Трубецкая, 8, стр. 2; тел.: (499) 245-47-94
Конфликт интересов:
Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов
Г. В. Неклюдова
Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования «Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова» Министерства здравоохранения Российской Федерации (Сеченовский Университет); Федеральное государственное бюджетное учреждение «Научно-исследовательский институт пульмонологии» Федерального медико-биологического агентства России
Россия
Конфликт интересов:
Россия
Неклюдова Галина Васильевна — доктор медицинских наук, профессор кафедры пульмонологии Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова; ведущий научный сотрудник лаборатории функциональных и ультразвуковых методов исследования Научно-исследовательский институт пульмонологии.
119991, Москва, ул. Трубецкая, 8, стр. 2; 115682, Москва, Ореховый бульвар, 28; тел.: (495) 465-53-84
Конфликт интересов:
Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов
В. В. Гайнитдинова
Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования «Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова» Министерства здравоохранения Российской Федерации (Сеченовский Университет)
Россия
Конфликт интересов:
Россия
Гайнитдинова Вилия Вилевна — доктор медицинских наук, профессор кафедры пульмонологии.
119991, Москва, ул. Трубецкая, 8, стр. 2; тел.: (499) 780-08-50
Конфликт интересов:
Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов
М. Р. Хазиахметова
Государственное бюджетное учреждение здравоохранения города Москвы «Городская клиническая больница имени Д.Д. Плетнева Департамента здравоохранения города Москвы»
Россия
Конфликт интересов:
Россия
Хазиахметова Миляуш Равилевна — заведующая отделением эндокринологии.
105077, Москва, ул. 11-я Парковая, 32; тел: (495) 465-58-92
Конфликт интересов:
Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов
С. Н. Авдеев
Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования «Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова» Министерства здравоохранения Российской Федерации (Сеченовский Университет); Федеральное государственное бюджетное учреждение «Научно-исследовательский институт пульмонологии» Федерального медико-биологического агентства России
Россия
Конфликт интересов:
Россия
Авдеев Сергей Николаевич — доктор медицинских наук, профессор, академик Российской академии наук, проректор по научной и инновационной работе, заведующий кафедрой пульмонологии Института клинической медицины имени Н.В.Склифосовского Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М.Сеченова; ведущий научный сотрудник Научно-исследовательский институт пульмонологии; директор Национального медицинского исследовательского центра по профилю «Пульмонология», главный внештатный специалист-пульмонолог Министерства здравоохранения РФ.
119991, Москва, ул. Трубецкая, 8, стр. 2; 115682, Москва, Ореховый бульвар, 28; тел.: (499) 246-75-18
Конфликт интересов:
Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов
Список литературы
1. Yang-Li D., Fei-Hong L., Hui-Wen Z. et al. Recommendations for the diagnosis and management of childhood Prader-Willi syndrome in China. Orphanet J. Rare Dis. 2022; 17 (1): 221. DOI: 10.1186/s13023-022-02302-z.
2. Tauber M., Hoybye C. Endocrine disorders in Prader-Willi syndrome: a model to understand and treat hypothalamic dysfunction. Lancet Diabetes Endocrinol. 2021; 9 (4): 235-246. DOI: 10.1016/S2213-8587(21)00002-4.
3. Butler M.G. Prader-Willi syndrome: obesity due to genomic imprinting. Curr. Genomics. 2011; 12 (3): 204-205. DOI: 10.2174/138920211795677877.
4. Bittel D.C., Butler M.G. Prader-Willi syndrome: clinical genetics, cytogenetics and molecular biology. Expert Rev. Mol. Med. 2005; 7 (14): 1-20. DOI: 10.1017/S1462399405009531.
5. Angulo M.A., Butler M.G., Cataletto M.E. Prader-Willi syndrome: a review of clinical, genetic, and endocrine findings. J. Endocrinol. Invest. 2015; 38 (12): 1249-1263. DOI: 10.1007/s40618-015-0312-9.
6. Cassidy S.B., Driscoll D.J. Prader-Willi syndrome. Eur. J. Hum Genet. 2009; 17 (1): 3-13. DOI: 10.1038/ejhg.2008.165.
7. Chung M.S., Langouet M., Chamberlain S.J., Carmichael G.G. Prader-Willi syndrome: reflections on seminal studies and future therapies. Open Biol. 2020; 10 (9): 200195. DOI: 10.1098/rsob.200195.
8. Muscogiuri G., Formoso G., Pugliese G. et al. Prader-Willi syndrome: an uptodate on endocrine and metabolic complications. Rev. Endocr. Metab. Disord. 2019; 20 (2): 239-250. DOI: 10.1007/s11154-019-09502-2.
9. Akefeldt A. Water intake and risk of hyponatraemia in Prader-Willi syndrome. J. Intellect. Disabil. Res. 2009; 53 (6): 521-528. DOI: 10.1111/j.1365-2788.2009.01169.x.
10. Cotton S., Richdale A. Brief report: parental descriptions of sleep problems in children with autism, Down syndrome, and Prader-Willi syndrome. Res. Dev. Disabil. 2006; 27 (2): 151-161. DOI: 10.1016/j.ridd.2004.12.003.
11. Cielo C.M., Marcus C.L. Central Hypoventilation syndromes. Sleep Med. Clin. 2014; 9 (1): 105-118. DOI: 10.1016/j.jsmc.2013.10.005.
12. Hertz G., Cataletto M., Feinsilver S.H., Angulo M. Developmental trends of sleep-disordered breathing in Prader-Willi syndrome: the role of obesity. Am. J. Med. Genet. 1995; 56 (2): 188-190. DOI: 10.1002/ajmg.1320560215.
13. Hdkonarson H., Moskovitz J., Daigle K.L. et al. Pulmonary function abnormalities in Prader-Willi syndrome. J. Pediatr. 1995; 126 (4): 565-570. DOI: 10.1016/s0022-3476(95)70350-0.
14. Festen D.A.M., De Weerd A.W., van den Bossche R.A.S. et al. Sleep-related breathing disorders in prepubertal children with Prader-Willi syndrome and effects of growth hormone treatment. J. Clin. Endocrinol. Metab. 2006; 91 (12): 4911-4915. DOI: 10.1210/jc.2006-0765.
15. Leiria L.O.S, Martins M.A., Saad M.J.A. Obesity and asthma: beyond TH2 inflammation. Metabolism. 2015; 64 (2): 172-181. DOI: 10.1016/j.metabol.2014.10.002.
16. Yuan Y., Ran N., Xiong L. et al. Obesity-related asthma: immune regulation and potential targeted therapies. J. Immunol. Res. 2018; 2018: 1943497. DOI: 10.1155/2018/1943497.
17. Martinez F.D., Guerra S. Early origins of asthma role of microbial dysbiosis and metabolic dysfunction. Am. J. Respir. Crit. Care Med. 2018; 197 (5): 573-579. DOI: 10.1164/rccm.201706-1091PP.
18. Bhatraju N.K., Agrawal A. Mitochondrial dysfunction linking obesity and asthma. Ann. Am. Thorac. Soc. 2017; 14 (Suppl. 5): S368-373. DOI: 10.1513/AnnalsATS.201701-042AW.
19. Mizuta K., Matoba A., Shibata S. et al. Obesity-induced asthma: Role of free fatty acid receptors. Jpn. Dent .Sci. Rev. 2019; 55 (1): 103-107. DOI: 10.1016/j.jdsr.2019.07.002.
20. Nguyen D.V., Linderholm A., Haczku A., Kenyon N. Obesity-related, metabolic asthma: a new role for glucagon-like peptide 1 agonists. Lancet Respir. Med. 2017; 5 (3): 162-164. DOI: 10.1016/S2213-2600(17)30051-6.
Рецензия
Для цитирования:
Нуралиева Г.С., Крючкова К.Ю., Анохина В.М., Болотская А.А., Кожевникова М.М., Авдеев И.С., Неклюдова Г.В., Гайнитдинова В.В., Хазиахметова М.Р., Авдеев С.Н. Клиническое наблюдение за пациентом с синдромом Прадера-Вилли. Пульмонология. 2023;33(2):273-278. https://doi.org/10.18093/0869-0189-2023-33-2-273-278
For citation:
Nuralieva G.S., Kryuchkova K.Yu., Anokhina V.M., Bolotskaya A.A., Kozhevnikova M.M., Avdeev I.S., Nekludova G.V., Gaynitdinova V.V., Khaziakhmetova M.R., Avdeev S.N. Clinical case of a patient with Prader - Willi syndrome. PULMONOLOGIYA. 2023;33(2):273-278. (In Russ.) https://doi.org/10.18093/0869-0189-2023-33-2-273-278
Просмотров:
1190
Послать статью по эл. почте 