Preview

Пульмонология

Расширенный поиск

Болезнь Берта-Хогга-Дюбе: клинические наблюдения

https://doi.org/10.18093/0869-0189-2023-33-2-266-272

Аннотация

Болезнь Берта—Хогга—Дюбе (ББХД) — редкое наследственное аутосомно-доминантное заболевание, вызванное мутациями зародышевой линии в гене-супрессоре опухолевого роста FLCN, кодирующем белок фолликулин. ББХД характеризуется развитием кожных доброкачественных образований, опухолей почек, легочных кист и спонтанного пневмоторакса. В настоящее время в мире описано не менее 600 случаев данного заболевания. Диагностика ББХД основывается на клинических проявлениях, отягощенном семейном анамнезе и генетическом тестировании. Приводятся 2 клинических наблюдения за пациентками 43 лет и 51 года, обратившихся с жалобами на персистирующую одышку. В анамнезе отмечены перенесенные случаи спонтанных пневмотораксов. На основании характерных особенностей, выявленных по данным компьютерной томографии высокого разрешения, и внелегочных проявлений пациентки были направлены на генетическое тестирование, по результатам которого подтвердилась ББХД.

Целью работы явилось изучение существующей практики ведения взрослых пациентов с ББХД. С учетом высокого риска развития у таких пациентов рака почки важное клиническое значение имеет своевременная диагностика ББХД.

Заключение. По результатам представленных клинических наблюдений продемонстрированы типичные проявления ББХД с преимущественным вовлечением легких и кожи. Окончательный диагноз подтверждается с помощью генетического исследования кодирующей последовательности гена FLCN методом прямого автоматического секве-нирования. На сегодняшний день специфические методы лечения ББХД отсутствуют, а терапия клинических проявлений со стороны дыхательной системы ограничивается мерами профилактики и лечения пневмотораксов.

Об авторах

С. Н. Авдеев
Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования «Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М.Сеченова» Министерства здравоохранения Российской Федерации (Сеченовский Университет); Федеральное государственное бюджетное учреждение «Научно-исследовательский институт пульмонологии» Федерального медико-биологического агентства России
Россия

Авдеев Сергей Николаевич - доктор медицинских наук, профессор, академик Российской академии наук, проректор по научной и инновационной работе, заведующий кафедрой пульмонологии Института клинической медицины имени Н.В.Склифосовского Первый МГМУ имени И.М. Сеченова; ведущий научный сотрудник Научно-исследовательский институт пульмонологии; директор Национального медицинского исследовательского центра по профилю «Пульмонология», главный внештатный специалист-пульмонолог.

119991, Москва, ул. Трубецкая, 8, стр. 2; 115682, Москва, Ореховый бульвар, 28; тел.: (499) 246-75-18


Конфликт интересов:

Конфликт интересов авторами не заявлен



Н. В. Трушенко
Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования «Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М.Сеченова» Министерства здравоохранения Российской Федерации (Сеченовский Университет); Федеральное государственное бюджетное учреждение «Научно-исследовательский институт пульмонологии» Федерального медико-биологического агентства России
Россия

Трушенко Наталья Владимировна - кандидат медицинских наук, ассистент кафедры пульмонологии Первый МГМУ имени И.М. Сеченова; научный сотрудник научно-методического центра мониторинга и контроля болезней органов дыхания Научно-исследовательский институт пульмонологии.

119991, Москва, ул. Трубецкая, 8, стр. 2; 115682, Москва, Ореховый бульвар, 28; тел.: (495) 708-35-76


Конфликт интересов:

Конфликт интересов авторами не заявлен



И. С. Авдеев
Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования «Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова» Министерства здравоохранения Российской Федерации (Сеченовский Университет)
Россия

Авдеев Иван Сергеевич - студент IV курса Первый МГМУ имени И.М.Сеченова.

119991, Москва, ул. Трубецкая, 8, стр. 2; тел.: (499) 245-47-94


Конфликт интересов:

Конфликт интересов авторами не заявлен



А. М. Николенко
Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования «Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова» Министерства здравоохранения Российской Федерации (Сеченовский Университет)
Руанда

Николенко Александра Михайловна - студентка V курса Первый МГМУ имени И.М. Сеченова.

119991, Москва, ул. Трубецкая, 8, стр. 2; тел.: (499) 245-47-94


Конфликт интересов:

Конфликт интересов авторами не заявлен



Г. В. Неклюдова
Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования «Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова» Министерства здравоохранения Российской Федерации (Сеченовский Университет)
Россия

Неклюдова Галина Васильевна — доктор медицинских наук, доцент кафедры пульмонологии Первый МГМУ имени И.М. Сеченова; ведущий научный сотрудник лаборатории функциональных и ультразвуковых методов исследования Научно-исследовательский институт пульмонологии».

119991, Москва, ул. Трубецкая, 8, стр. 2; тел.: (495) 465-53-84


Конфликт интересов:

Конфликт интересов авторами не заявлен



Список литературы

1. Marziali V., Geropoulos G., Frasca L. et al. Focus on the pulmonary involvement and genetic patterns in Birt-Hogg-Dubfe syndrome: literature review. Respir. Med. 2020; 168: 105995. DOI: 10.1016/j.rmed.2020.105995.

2. Birt A.R., Hogg G.R., Dubd W.J. Hereditary multiple fibrofolliculomas with trichodiscomas and acrochordons. Arch. Dermatol. 1977; 113 (12): 1674-1677. Available al: https://jamanetwork.com/journals/jamadermatology/article-abstract/538004

3. Binet O. Robin J., Vicart M. et al. Fibromes perifolliculaires polypose colique familale pneumothorax spontanes familiaux. Ann. Dermatol. Venereol. 1986; 113: 928-930.

4. Roth J.S., Rabinowitz A.D., Benson M., Grossman M.E. Bilateral renal cell carcinoma in the Birt-Hogg-Dube syndrome. J. Am. Acad. Dermatol. 1993; 29 (6): 1055-1056. DOI: 10.1016/s0190-9622(08)82049-x.

5. Gupta N., Sunwoo B.Y., Kotloff R.M. Birt-Hogg-Dubd syndrome. Clin. Chest Med. 2016; 37 (3): 475-486. DOI: 10.1016/j.ccm.2016.04.010.

6. Daccord C., Good J.M., Morren M.A. et al. Birt-Hogg-Dubd syndrome. Eur. Respir. Rev. 2020; 29 (157): 200042. DOI: 10.1183/16000617.0042-2020.

7. Lim D.H., Rehal P.K., Nahorski M.S. et al. A new locus-specific database (LSDB) for mutations in the folliculin (FLCN) gene. Hum. Mutat. 2010; 31 (1): E1043-1051. DOI: 10.1002/humu.21130.

8. Menko F.H., Johannesma P.C., van Moorselaar R.J. et al. A de novo FLCN mutation in a patient with spontaneous pneumothorax and renal cancer; a clinical and molecular evaluation. Fam. Cancer. 2013; 12 (3): 373-379. DOI: 10.1007/s10689-012-9593-8.

9. Schmidt L.S., Linehan W.M. Molecular genetics and clinical features of Birt-Hogg-Dubd syndrome. Nat. Rev. Urol. 2015; 12 (10): 558-569. DOI: 10.1038/nrurol.2015.206.

10. Sattler E.C., Syunyaeva Z., Mansmann U., Steinlein O.K. Genetic risk factors for spontaneous pneumothorax in Birt-Hogg-Dubd syndrome. Chest. 2020; 157 (5): 1199-1206. DOI: 10.1016/j.chest.2019.12.019.

11. Daccord C., Cottin V., Prdvot G. et al. Lung function in Birt-Hogg-Dubd syndrome: a retrospective analysis of 96 patients. Orphanet J. Rare Dis. 2020; 15 (1): 120. DOI: 10.1186/s13023-020-01402-y.

12. Abolnik I.Z., Lossos I.S., Zlotogora J., Brauer R. On the inheritance of primary spontaneous pneumothorax. Am. J. Med. Genet. 1991; 40 (2): 155-158. DOI: 10.1002/ajmg.1320400207.

13. Tobino K., Gunji Y., Kurihara M. et al. Characteristics of pulmonary cysts in Birt-Hogg-Dubd syndrome: thin-section CT findings of the chest in 12 patients. Eur. J. Radiol. 2011; 77 (3): 403-409. DOI: 10.1016/j.ejrad.2009.09.004.

14. Tobino K., Hirai T., Johkoh T. et al. Differentiation between Birt-Hogg-Dubd syndrome and lymphangioleiomyomatosis: quantitative analysis of pulmonary cysts on computed tomography of the chest in 66 females. Eur. J. Radiol. 2012; 81 (6): 1340-1346. DOI: 10.1016/j.ejrad.2011.03.039.

15. Kilincer A., Ariyurek O.M., Karabulut N. Cystic lung disease in Birt-Hogg-Dubd syndrome: a case series of three patients. Eurasian J. Med. 2014; 46 (2): 138-1341. DOI: 10.5152/eajm.2014.31.

16. Zbar B., Alvord W.G., Glenn G. et al. Risk of renal and colonic neoplasms and spontaneous pneumothorax in the Birt-Hogg-Dubd syndrome. Cancer Epidemiol. Biomarkers Prev. 2002; 11 (4): 393-400. Available at: https://aacrjournals.org/cebp/article/11/4/393/166608/Risk-of-Renal-and-Colonic-Neoplasms-and

17. Sattler E.C., Steinlein O.K. Birt-Hogg-Dubd syndrome. In: Adam M.P., Everman D.B., Mirzaa G.M. et al., eds. GeneReviews® [Internet]. Seattle: University of Washington, Seattle; 1993-2020. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1522/


Дополнительные файлы

Рецензия

Для цитирования:


Авдеев С.Н., Трушенко Н.В., Авдеев И.С., Николенко А.М., Неклюдова Г.В. Болезнь Берта-Хогга-Дюбе: клинические наблюдения. Пульмонология. 2023;33(2):266-272. https://doi.org/10.18093/0869-0189-2023-33-2-266-272

For citation:


Avdeev S.N., Trushenko N.V., Avdeev I.S., Nikolenko A.M., Neklyudovah G.V. Birt - Hogg - Dube disorder: case reports. PULMONOLOGIYA. 2023;33(2):266-272. (In Russ.) https://doi.org/10.18093/0869-0189-2023-33-2-266-272

Просмотров: 2992


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International.


ISSN 0869-0189 (Print)
ISSN 2541-9617 (Online)