Первичная цилиарная дискинезия у молодой женщины (трудности периода перехода от педиатров во взрослую сеть): клиническое наблюдение

Первичная цилиарная дискинезия (ПЦД) — редкое наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, при котором развивается дефект ультраструктуры ресничек эпителия. На сегодняшний день нет единого метода диагностики ПЦД, поэтому диагноз устанавливается по клинической картине и результатам анализов, таких как ДНК-диагностика, оценка уровня назального оксида азота, частота биения ресничек в назальном биоптате, ультраструктура ресничек и др. Диагностика ПЦД может быть затруднена из-за вторичных повреждений респираторного эпителия, при этом результат может оказаться отрицательным или ложноположительным. При диагностике ПЦД необходима тщательная дифференциальная диагностика с заболеваниями, при которых формируются распространенные бронхоэктазы и поражения верхних дыхательных путей, прежде всего c муковисцидозом.

Целью работы явилось ознакомление читателя с трудностями диагностики, детализацией клинико-лабораторных и инструментальных характеристик пациента с ПЦД в течение длительного периода, организацией помощи. Приводится клиническое наблюдение ПЦД у молодой женщины, у которой диагноз был установлен в 17 лет. Представлены трудности и некоторые типичные ошибки при наблюдении подобных больных, отмечено отсутствие преемственности службы помощи «педиатры-пульмонологи».

Заключение. На примере клинического наблюдения продемонстрированы сложности диагностики ПЦД. Отмечено, что подобные больные нуждаются в комплексном обследовании, проведении тщательной дифференциальной диагностики для исключения других заболеваний с похожей клинической картиной. Диспансерное длительное наблюдение осуществляется мультидисциплинарной командой специалистов, обязательно проводится микробиологический мониторинг. Организация помощи больным должна начинаться с раннего детского возраста, при дальнейшей подготовке и передаче больных во взрослую сеть и обязательным наблюдением специалистов-пульмонологов, желательно в специализированных центрах.

1. Кондратьева Е.И., Авдеев С.Н., Мизерницкий Ю.Л. и др. Первичная цилиарная дискинезия: обзор проекта клинических рекомендаций 2022 года. Пульмонология. 2022; 32 (4): 517—538. DOI: 10.18093/0869-0189-2022-32-4-517-538.

2. Damseh N., Quercia N., Rumman N. et al. Primary ciliary dyskinesia: mechanisms and management. Appl. Clin. Genet. 2017; 10: 67-74. DOI: 10.2147/TACG.S127129.

3. Hirst R.A., Jackson C.L., Coles J.L. et al. Culture of primary ciliary dyskinesia epithelial cells at air-liquid interface can alter ciliary phenotype but remains a robust and informative diagnostic aid. PLoS One. 2014; 9 (2): e89675. DOI: 10.1371/journal.pone.0089675.

4. Alanin M.C., Nielsen K.G., von Buchwald C. et al. A longitudinal study of lung bacterial pathogens in patients with primary ciliary dyskinesia. Clin. Microbiol. Infect. 2015; 21 (12): 1093.e1-e7. DOI: 10.1016/j.cmi.2015.08.020.

5. Leigh M.W., Horani A., Kinghorn B. et al. Primary ciliary dyskinesia (PCD): a genetic disorder of motile cilia. Transl. Sci. RareDis. 2019; 4 (1-2): 51-75. DOI: 10.3233/TRD-190036.

6. Lucas J.S., Leigh M.W. Diagnosis of primary ciliary dyskinesia: searching for a gold standard. Eur. Respir. J. 2014; 44 (6): 1418-1422. DOI: 10.1183/09031936.00175614.

7. Lucas J.S., Barbato A., Collins S.A. et al. European Respiratory Society guidelines for the diagnosis of primary ciliary dyskinesia. Eur. Respir. J. 2017; 49 (1): 1601090. DOI: 10.1183/13993003.01090-2016.

8. Jorissen M., Willems T., van der Schueren B. Ciliary function analysis for the diagnosis of primary ciliary dyskinesia: advantages of cilio-genesis in culture. Acta Otolaryngol. 2000; 120 (2): 291-295. DOI: 10.1080/000164800750001116.

9. Lucas J.S., Walker W.T., Kuehni C.E., Lazor R. Primary ciliary dyskinesia. In: Courdier J.F., ed. Orphan Lung Diseases. Lausanne: ERS; 2011: 201-217. DOI: 10.1183/1025448x.10008310.

10. Новак А.А., Мизерницкий Ю.Л. Первичная цилиарная дискинезия: состояние проблемы и перспективы. Медицинский совет. 2021; (1): 276-285. DOI: 10.21518/2079-701X-2021-1-276-285.

11. Фролов П.А., Жесткова М.А., Овсянников Д.Ю. и др. Предикторы тяжелого течения и оценка эффективности ступенчатой комплексной консервативной терапии бронхоэктазов, не связанных с муковисцидозом, у детей. Педиатрия. Журнал имени Г.Н.Сперанского. 2022; 101 (4): 29-36. DOI: 10.24110/0031-403X-2022-101-4-29-36.

12. Kuehni C.E., Frischer T., Strippoli M.P. et al. Factors influencing age at diagnosis of primary ciliary dyskinesia in European children. Eur. Respir. J. 2010; 36 (6): 1248-1258. DOI: 10.1183/09031936.00001010.

13. Campbell R.G., Birman C.S., Morgan L. Management ofotitis media with effusion in children with primary ciliary dyskinesia: a literature review. Int. J. Pediatr. Otorhinolaryngol. 2009; 73 (12): 1630-1638. DOI: 10.1016/j.ijporl.2009.08.024.