Гиперкапническая форма дыхательной недостаточности у больного с немалиновой миопатией

Нейромышечные заболевания нередко сопряжены с целым спектром респираторных осложнений, представляющих для врачей-пульмонологов трудную диагностическую и терапевтическую задачу.

Целью работы явилось рассмотрение подходов к поиску генетических причин и оказанию респираторной поддержки пациенту с наследственной миопатией на примере клинического наблюдения за мужчиной, у которого немалиновая миопатия (НМ) диагностирована в возрасте старше 50 лет. Представлены алгоритмы диагностики и лечения, позволившие успешно контролировать состояние пациента в течение 4 лет. При секвенировании полного экзома у пациента выявлена НМ — редкая генетически детерменированная патология скелетных мышц. При НМ к жизнеугрожающим состояниям относится синдром дыхательной недостаточности (ДН). Тяжесть и особенности клинического течения значимо различаются в зависимости от конкретных мутаций. Типичное течение НМ характеризуется генерализованной медленно прогрессирующей миопатией, а манифестация ДН может быть спровоцирована сопутствующими заболеваниями.

Заключение. Особенности течения и подходы к терапии ДН при НМ изучены недостаточно. По данным клинического наблюдения показано, что точный генетический диагноз установлен при секвенировании полного экзома, при этом оценены прогноз и вклад сопутствующих заболеваний в картину болезни. Проведение неинвазивной вентиляции легких способствовало компенсации ДН и разрешению симптомов правожелудочковой сердечной недостаточности.

1. de Winter J.M., Ottenheijm C.A.C. Sarcomere dysfunction in ne-maline myopathy. J. Neuromuscul. Dis. 2017; 4 (2): 99-113. DOI: 10.3233/JND-160200.

2. Laitila J., Wallgren-Pettersson C. Recent advances in nemaline myopathy. Neuromuscul. Disord. 2021; 31 (10): 955-967. DOI: 10.1016/j.nmd.2021.07.012.

3. Yuen M., Ottenheijm C.A.C. Nebulin: big protein with big responsibilities. J. Muscle Res. Cell Motil. 2020; 41 (1): 103-124. DOI: 10.1007/s10974-019-09565-3.

4. Sewry C.A., Laitila J.M., Wallgren-Pettersson C. Nemaline myopathies: a current view. J. Muscle Res. Cell Motil. 2019; 40 (2): 111-126. DOI: 10.1007/s10974-019-09519-9.

5. Gurgel-Giannetti J., Bang M.L., Reed U. et al. Lack of the C-terminal domain of nebulin in a patient with nemaline myopathy. Muscle Nerve. 2002; 25 (5): 747-752. DOI: 10.1002/mus.10097.

6. Li F., Barton E.R., Granzier H. Deleting nebulin’s C-terminus reveals its importance to sarcomeric structure and function and is sufficient to invoke nemaline myopathy. Hum. Mol. Genet. 2019; 28 (10): 1709-1725. DOI: 10.1093/hmg/ddz016.

7. Mizuno Y., Mori-Yoshimura M., Oya Y. et al. [Two cases of nemaline myopathy presenting with hypertrophy of distal limbs with prominent asymmetry]. Rinsho Shinkeigaku. 2017; 57 (11): 691-697. DOI: 10.5692/dinicalneurol.cn-001024 (in Japanese).

8. Calakos N., Patel V.D., Gottron M. et al. Functional evidence implicating a novel TOR1A mutation in idiopathic, late-onset focal dystonia. J. Med. Genet. 2010; 47 (9): 646-650. DOI: 10.1136/jmg.2009.072082.

9. Чучалин А.Г., ред. Респираторная медицина: руководство. М.: Литтерра; 2017. Т. 3.

10. Epstein S.K. Respiratory muscle weakness due to neuromuscular disease: Clinical manifestations and evaluation. UpToDate. 2023. Available at: https://www.uptodate.com/contents/respiratory-muscle-weakness-due-to-neuromuscular-disease-clinical-manifestations-and-evaluation

11. Amburgey K., Acker M., Saeed S. et al. A cross-sectional study of nemaline myopathy. Neurology. 2021; 96 (10): e1425—1436. DOI: 10.1212/WNL.0000000000011458.