Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 35, № 2 (2025) | 35 лет научно-клиническому отделу муковисцидоза Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Кондратьева, С. И. Куцев | ||
| Том 31, № 2 (2021) | Таргетная терапия при муковисцидозе | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. И. Куцев, В. Л. Ижевская, Е. И. Кондратьева | ||
| "... воспаления. Однако до 2012 г. терапия, исправляющая дефект гена или его продукта, не разработаны. Целью ..." | ||
| Том 33, № 6 (2023) | Классификация первичной цилиарной дискинезии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Кондратьева, С. Н. Авдеев, Т. А. Киян, Ю. Л. Мизерницкий | ||
| Том 33, № 2 (2023) | Наследственные заболевания легких и современные возможности генетической диагностики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Н. Авдеев, Е. И. Кондратьева, Л. С. Намазова-Баранова, С. И. Куцев | ||
| "... (секвенирование генов, ответственных за развитие орфанных заболеваний, с использованием стандартных методов ..." | ||
| Том 33, № 1 (2023) | Результаты изучения комплекса рибосомных генов человека при муковисцидозе | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Кондратьева, Е. С. Ершова, Е. Д. Николаева, Н. Н. Вейко, В. Д. Шерман, Ю. Л. Мельяновская, С. А. Красовский, С. В. Костюк | ||
| "... количество копий рибосомных генов в образцах ДНК отмечалось у умерших пациентов (р < 0,001), и ..." | ||
| Том 33, № 2 (2023) | Российский регистр пациентов с муковисцидозом: уроки и перспективы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Кондратьева, А. Ю. Воронкова, Н. Ю. Каширская, С. А. Красовский, М. А. Старинова, Е. Л. Амелина, С. Н. Авдеев, С. И. Куцев | ||
| Том 33, № 4 (2023) | Ассоциации гена VDR с клиническими проявлениями и осложнениями муковисцидоза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Лошкова, Е. И. Кондратьева, Е. К. Жекайте, Л. Я. Климов, Н. А. Ильенкова, Ю. Л. Мельяновская, А. Ю. Воронкова | ||
| "... заболеванием в европеоидной популяции, вызываемым мутациями гена трансмембранного регулятора МВ (CFTR). Однако ..." | ||
| Online First | Поздняя верификация первичной цилиарной дискинезии и новые возможности диагностики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Кондратьева, Т. А. Киян, Е. Е. Брагина, А. Г. Демченко, М. В. Тарасов, С. А. Красовский, В. В. Забненкова, А. А. Орлова, Г. А. Ли, О. П. Рыжкова | ||
| "... встречается в 2 раза реже МВ. За ПЦД ответственны > 60 генов, одним из которых является ген DNAAF11 (LRRC6 ..." | ||
| Том 31, № 2 (2021) | Описание редких аллелей гена CFTR при муковисцидозе с помощью функциональных тестов и форсколинового теста на ректальных органоидах | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Ефремова, Ю. Л. Мельяновская, Н. В. Булатенко, Н. Д. Одинаева, А. В. Орлов, А. А. Пашкевич, Т. А. Адян, Е. И. Кондратьева | ||
| "... Муковисцидоз (МВ) – системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена CFTR и ..." | ||
| Том 27, № 6 (2017) | Фенотип пациентов с комплексным аллелем s466x-r1070q при муковисцидозе в Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Кондратьева, Н. В. Петрова, С. А. Красовский, Н. Ю. Каширская, С. И. Куцев, Е. К. Гинтер, А. В. Поляков, Е. Л. Амелина, А. Ю. Воронкова, В. Д. Шерман, А. В. Черняк, Р. А. Зинченко | ||
| "... определение связи генотип–фенотип и влияния генов-модификаторов на тяжесть течения представляет значительный ..." | ||
| Том 35, № 2 (2025) | Комплексное исследование редкого патогенного варианта гена CFTR G1047S у двух сибсов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. О. Мокроусова, А. С. Ефремова, Ю. Л. Мельяновская, А. Ю. Воронкова, С. А. Красовский, М. Г. Краснова, Н. В. Рассомахина, Т. Б. Бухарова, О. В. Махнач, Д. В. Гольдштейн, Е. И. Кондратьева | ||
| "... Бόльшая часть известных патогенных вариантов гена CFTR являются редкими. Изучение этих ..." | ||
| 1 - 11 из 11 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
