Поздняя верификация первичной цилиарной дискинезии и новые возможности диагностики
Е. И. Кондратьева,
Т. А. Киян,
Е. Е. Брагина,
А. Г. Демченко,
М. В. Тарасов,
С. А. Красовский,
В. В. Забненкова,
А. А. Орлова,
Г. А. Ли,
О. П. Рыжкова https://doi.org/10.18093/0869-0189-2024-4585
- Р Р‡.МессенРТвЂВВВВВВВВжер
- РћРТвЂВВВВВВВВнокласснРСвЂВВВВВВВВРєРСвЂВВВВВВВВ
- LiveJournal
- Telegram
- ВКонтакте
- РЎРєРѕРїРСвЂВВВВВВВВровать ссылку
Полный текст:
Аннотация
Муковисцидоз (МВ) и первичная цилиарная дискинезия (ПЦД) относятся к наследственным заболеваниям легким. МВ является моногенным заболеванием, в то время как ПЦД имеет генетически гетерогенную природу и встречается в 2 раза реже МВ. За ПЦД ответственны > 60 генов, одним из которых является ген DNAAF11 (LRRC6 – согласно предыдущей номенклатуре) – фактор сборки наружных и внутренних динеиновых ручек. При мутации в данном гене компоненты динеиновых ручек остаются в цитоплазме клеток. Целью работы явилась демонстрация клинического наблюдения за пациенткой с патогенным вариантом нуклеотидной последовательности NM_012472.6:c.436G>C в гене DNAAF11 в гомозиготном состоянии, у которой диагноз ПЦД установлен в возрасте 44 лет. Представлены сложности верификации и дифференциальной диагностики МВ и ПЦД, особенности заболевания и современные возможности диагностики, трудности и некоторые типичные ошибки при наблюдении за подобными пациентами. Заключение. Отмечено, что подобные больные нуждаются в комплексном обследовании, проведении тщательной дифференциальной диагностики для исключения других заболеваний с похожей клинической картиной. Длительное диспансерное наблюдение осуществляется мультидисциплинарной командой специалистов, обязательно проводится микробиологический мониторинг.
Ключевые слова
муковисцидоз,
первичная цилиарная дискинезия,
ген,
диагностика,
реснитчатые клетки,
ALI- культивирование
При поддержке: Исследование выполнено в рамках научно-исследовательской работы Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова» Министерства науки и высшего образования Российской Федерации «Комплексный анализ генофенотипических корреляций при муковисцидозе и первичной цилиарной дискинезии» (регистрационный номер 122032300396-1).
Об авторах
Е. И. Кондратьева
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова» Министерства науки и высшего образования Российской Федерации; Государственное бюджетное учреждение здравоохранения Московской области «Научно-исследовательский клинический институт детства Министерства здравоохранения Московской области»
Россия
Конфликт интересов:
Россия
Кондратьева Елена Ивановна – д. м. н., профессор, руководитель научно-клинического отдела муковисцидоза, заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы Института высшего и дополнительного профессионального образования; руководитель Центра муковисцидоза
115522, Москва, ул. Москворечье, 1;
141009, Московская обл., Мытищи, ул. Коминтерна, 24А, стр. 1;
тел.: (495) 111-03-03
Конфликт интересов:
Конфликт интересов авторами не заявлен.
Т. А. Киян
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова» Министерства науки и высшего образования Российской Федерации; Государственное бюджетное учреждение здравоохранения Московской области «Научно-исследовательский клинический институт детства Министерства здравоохранения Московской области»
Россия
Конфликт интересов:
Россия
Киян Татьяна Анатольевна – к. м. н., старший научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза; старший научный сотрудник
Scopus ID: 57205414678;
115522, Москва, ул. Москворечье, 1;
141009, Московская обл., Мытищи, ул. Коминтерна, 24А, стр. 1;
тел.: (499) 324-15-01
Конфликт интересов:
Конфликт интересов авторами не заявлен.
Е. Е. Брагина
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова» Министерства науки и высшего образования Российской Федерации; Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Московский государственный университет имени М.В.Ломоносова» Правительства Российской Федерации
Россия
Конфликт интересов:
Россия
Брагина Елизавета Ефимовна – д. б. н., старший научный сотрудник отдела электронной микроскопии Научно-исследовательского института физико-химической биологии имени А.Н.Белозерского; ведущий научный сотрудник лаборатории генетики нарушений репродукции
115522, Москва, ул. Москворечье, 1;
119992, Москва, Ленинские горы, 1;
тел.:(495) 939-53-59
Конфликт интересов:
Конфликт интересов авторами не заявлен.
А. Г. Демченко
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова» Министерства науки и высшего образования Российской Федерации
Россия
Конфликт интересов:
Россия
Демченко Анна Григорьевна – научный сотрудник лаборатории редактирования генома
115522, Москва, ул. Москворечье, 1;
тел.: (499) 324-35-79
Конфликт интересов:
Конфликт интересов авторами не заявлен.
М. В. Тарасов
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова» Министерства науки и высшего образования Российской Федерации
Россия
Конфликт интересов:
Россия
Тарасов Максим Владимирович – лаборант-исследователь научно-клинического отдела муковисцидоза
115522, Москва, ул. Москворечье, 1;
тел.: (495) 111-03-03
Конфликт интересов:
Конфликт интересов авторами не заявлен.
С. А. Красовский
Федеральное государственное бюджетное учреждение «Научно-исследовательский институт пульмонологии» Федерального медико-биологического агентства России»
Россия
Конфликт интересов:
Россия
Красовский Станислав Александрович – к. м. н., старший научный сотрудник лаборатории муковисцидоза
Author ID: 688178;
115682, Москва, Ореховый бульвар, 28;
тел.: (495) 965-23-24
Конфликт интересов:
Конфликт интересов авторами не заявлен.
В. В. Забненкова
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова» Министерства науки и высшего образования Российской Федерации
Россия
Конфликт интересов:
Россия
Забненкова Виктория Владимировна – к. м. н., врач-лабораторный генетик
115522, Москва, ул. Москворечье, 1;
тел.: (495) 111-03-03
Конфликт интересов:
Конфликт интересов авторами не заявлен.
А. А. Орлова
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова» Министерства науки и высшего образования Российской Федерации
Россия
Конфликт интересов:
Россия
Орлова Анна Александровна – научный сотрудник Центра коллективного пользования «Геном»
115522, Москва, ул. Москворечье, 1;
тел.: (495) 111-03-03
Конфликт интересов:
Конфликт интересов авторами не заявлен.
Г. А. Ли
Государственное бюджетное учреждение здравоохранения Московской области «Научно-исследовательский клинический институт детства Министерства здравоохранения Московской области»
Россия
Конфликт интересов:
Россия
Ли Георгий Аркадьевич – заведующий научно-организационным отделом
141009, Московская обл., Мытищи, ул. Коминтерна, 24А, стр. 1;
тел.: (495) 111-03-03
Конфликт интересов:
Конфликт интересов авторами не заявлен.
О. П. Рыжкова
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова» Министерства науки и высшего образования Российской Федерации
Россия
Конфликт интересов:
Россия
Рыжкова Оксана Петровна – к. м. н., старший научный сотрудник, заведующая Центром коллективного пользования «Геном»
115522, Москва, ул. Москворечье, 1;
тел.: (495) 111-03-03
Конфликт интересов:
Конфликт интересов авторами не заявлен.
Список литературы
1. Капранова Н.И., Каширская Н.Ю., ред. Муковисцидоз. М.: Медпрактика-М; 2014.
2. Castellani C., Duff A.J.A., Bell S.C. et al. ECFS best practice guidelines: the 2018 revision. J. Cyst. Fibros. 2018; 17 (2): 153-178. https://doi.org/10.1016/j.jcf.2018.02.006.
3. Mogayzel P.J., Naureckas E.T., Robinson K.A. et al. Cystic fibrosis pulmonary guidelines. Chronic medications for maintenance of lung health. Am. J. Respir. Crit. Care Med. 2013; 187 (7): 680-689. https://doi.org/10.1164/rccm.201207-1160oe.
4. Cant N., Pollock N., Ford R.C. CFTR structure and cystic fibrosis. Int. J. Biochem. Cell Biol. 2014; 52: 15-25. https://doi.org/10.1016/j.biocel.2014.02.004.
5. Мельяновская Ю.Л., Кондратьева Е.И., Будаева А.М. Функция ионных каналов эпителиальных клеток при муковисцидозе. Пульмонология. 2023; 33 (2): 182-188. https://doi.org/10.18093/0869-0189-2023-33-2-182-188.
6. Bombieri C., Claustres M., De Boeck K. et al. Recommendations for the classification of diseases as CFTR-related disorders. J. Cyst. Fibros. 2011; 10 (Suppl. 2): S86-102. https://doi.org/10.1016/S1569-1993(11)60014-3.
7. Lucas J.S., Barbato A., Collins S.A. et al. European Respiratory Society guidelines for the diagnosis of primary ciliary dyskinesia. Eur. Respir. J. 2017; 49 (1): 1601090. https://doi.org/10.1183/13993003.01090-2016.
8. Goutaki M., Papon J.F., Boon M. et al. Standardised clinical data from patients with primary ciliary dyskinesia: FOLLOW-PCD. ERJ Open Res. 2020; 6 (1): 00237-2019. https://doi.org/10.1183/23120541.00237-2019.
9. Marshall C.B., Mays D.J., Beeler J.S. et al. p73 is required for multiciliogenesis and regulates the Foxj1-associated gene network, cell reports. 2016; 14 (10): 2289-2300. https://doi.org/10.1016/j.celrep.2016.02.035.
10. Kim D.Y., Sub Y.J., Kim HY. et al. LRRC6 regulates biogenesis of motile cilia by aiding FOXJ1 translocation into the nucleus. Cell Commun. Signal. 2023; 21 (1): 142. https://doi.org/10.1186/s12964-023-01135-y.
11. Liu S., Chen W., Zhan Y. et al. DNAH11 variants and its association with congenital heart disease and heterotaxy syndrome. Sci. Rep. 2019; 9 (1): 6683. https://doi.org/10.1038/s41598-019-43109-6.
12. Horani A., Ferkol T.W., Shoseyov D. et al. LRRC6 mutation causes primary ciliary dyskinesia with dynein arm defects. PLoS One. 2013; 8 (3): e59436. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0059436.
13. Behan L., Dimitrov B.D., Kuehni C.E. et al. PICADAR: a diagnostic predictive tool for primary ciliary dyskinesia. Eur. Respir. J. 2016; 47 (4): 1103-1112. https://doi.org/10.1183/13993003.01551-2015.
14. Киян Т.А., Смирнихина C.А., Демченко А.Г. и др. Новая компьютерная программа автоматизированного анализа движения цилиарного эпителия респираторного тракта для диагностики первичной цилиарной дискинезии. Пульмонология. 2024; 34 (2): 184-193. https://doi.org/10.18093/0869-0189-2024-34-2-184-193.
15. Демченко А.Г., Смирнихина С.А. Культуры реснитчатых клеток для диагностики первичной цилиарнои дискинезии. Пульмонология. 2023; 33 (2): 210-215. https://doi.org/10.18093/0869-0189-2023-33-2-210-215.
16. Lucas J.S., Barbato A., Collins S.A. et al. European Respiratory Society guidelines for the diagnosis of primary ciliary dyskinesia. Eur. Respir. J. 2017; 49 (1): 1601090. https://doi.org/10.1183/13993003.01090-2016.
17. Кондратьева Е.И., Авдеев С.Н., Мизерницкий Ю.Л. и др. Первичная цилиарная дискинезия: обзор проекта клинических рекомендаций 2022 года. Пульмонология. 2022; 32 (4): 517-538. https://doi.org/10.18093/0869-0189-2022-32-4-517-538.
18. Lucas J.S., Barbato A., Collins S.A. et al. European Respiratory Society guidelines for the diagnosis of primary ciliary dyskinesia. Eur. Respir. J. 2017; 49 (1): 1601090. https://doi.org/10.1183/13993003.01090-2016.
19. Li Y., Li Y., Wang Y. et al. Identification of novel biallelic LRRC6 variants in male Chinese patients with primary ciliary dyskinesia and infertility. J. Assist. Reprod. Genet. 2023; 40 (1): 41-51. https://doi.org/10.1007/s10815-022-02681-z.
20. Rumman N., Fassad M.R., Driessens C. et al. The Palestinian primary ciliary dyskinesia population: first results of the diagnostic and genetic spectrum. ERJ Open Res. 2023; 9 (2): 00714-2022. https://doi.org/10.1183/23120541.00714-2022.
Дополнительные файлы
Рецензия
Для цитирования:
Кондратьева Е.И., Киян Т.А., Брагина Е.Е., Демченко А.Г., Тарасов М.В., Красовский С.А., Забненкова В.В., Орлова А.А., Ли Г.А., Рыжкова О.П. Поздняя верификация первичной цилиарной дискинезии и новые возможности диагностики. Пульмонология. 2025. https://doi.org/10.18093/0869-0189-2024-4585
For citation:
Kondratyeva E.I., Kyian T.A., Bragina E.E., Demchenko A.G., Tarasov M.V., Krasovskiy S.A., Zabnenkova V.V., Orlova A.A., Li G.A., Ryzhkova O.P. Late verification of primary ciliary dyskinesia and new diagnostic possibilities. PULMONOLOGIYA. 2025. (In Russ.) https://doi.org/10.18093/0869-0189-2024-4585
Просмотров:
205
ISSN 0869-0189 (Print)
ISSN 2541-9617 (Online)
ISSN 2541-9617 (Online)
Послать статью по эл. почте 