Preview

Пульмонология

Расширенный поиск

Поздняя верификация первичной цилиарной дискинезии и новые возможности диагностики

https://doi.org/10.18093/0869-0189-2024-4585

Полный текст:

Аннотация

Муковисцидоз (МВ) и первичная цилиарная дискинезия (ПЦД) относятся к наследственным заболеваниям легким. МВ является моногенным заболеванием, в то время как ПЦД имеет генетически гетерогенную природу и встречается в 2 раза реже МВ. За ПЦД ответственны > 60 генов, одним из которых является ген DNAAF11 (LRRC6 – согласно предыдущей номенклатуре) – фактор сборки наружных и внутренних динеиновых ручек. При мутации в данном гене компоненты динеиновых ручек остаются в цитоплазме клеток. Целью работы явилась демонстрация клинического наблюдения за пациенткой с патогенным вариантом нуклеотидной последовательности NM_012472.6:c.436G>C в гене DNAAF11 в гомозиготном состоянии, у которой диагноз ПЦД установлен в возрасте 44 лет. Представлены сложности верификации и дифференциальной диагностики МВ и ПЦД, особенности заболевания и современные возможности диагностики, трудности и некоторые типичные ошибки при наблюдении за подобными пациентами. Заключение. Отмечено, что подобные больные нуждаются в комплексном обследовании, проведении тщательной дифференциальной диагностики для исключения других заболеваний с похожей клинической картиной. Длительное диспансерное наблюдение осуществляется мультидисциплинарной командой специалистов, обязательно проводится микробиологический мониторинг.

Для цитирования:


Кондратьева Е.И., Киян Т.А., Брагина Е.Е., Демченко А.Г., Тарасов М.В., Красовский С.А., Забненкова В.В., Орлова А.А., Ли Г.А., Рыжкова О.П. Поздняя верификация первичной цилиарной дискинезии и новые возможности диагностики. Пульмонология. 2025. https://doi.org/10.18093/0869-0189-2024-4585

For citation:


Kondratyeva E.I., Kyian T.A., Bragina E.E., Demchenko A.G., Tarasov M.V., Krasovskiy S.A., Zabnenkova V.V., Orlova A.A., Li G.A., Ryzhkova O.P. Late verification of primary ciliary dyskinesia and new diagnostic possibilities. PULMONOLOGIYA. 2025. (In Russ.) https://doi.org/10.18093/0869-0189-2024-4585

Просмотров: 205


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International.


ISSN 0869-0189 (Print)
ISSN 2541-9617 (Online)