Поздняя верификация первичной цилиарной дискинезии и новые возможности диагностики
Е. И. Кондратьева,
Т. А. Киян,
Е. Е. Брагина,
А. Г. Демченко,
М. В. Тарасов,
С. А. Красовский,
В. В. Забненкова,
А. А. Орлова,
Г. А. Ли,
О. П. Рыжкова https://doi.org/10.18093/0869-0189-2024-4585
Аннотация
Муковисцидоз (МВ) и первичная цилиарная дискинезия (ПЦД) относятся к наследственным заболеваниям легким. МВ является моногенным заболеванием, в то время как ПЦД имеет генетически гетерогенную природу и встречается в 2 раза реже МВ. За ПЦД ответственны > 60 генов, одним из которых является ген DNAAF11 (LRRC6 – согласно предыдущей номенклатуре) – фактор сборки наружных и внутренних динеиновых ручек. При мутации в данном гене компоненты динеиновых ручек остаются в цитоплазме клеток. Целью работы явилась демонстрация клинического наблюдения за пациенткой с патогенным вариантом нуклеотидной последовательности NM_012472.6:c.436G>C в гене DNAAF11 в гомозиготном состоянии, у которой диагноз ПЦД установлен в возрасте 44 лет. Представлены сложности верификации и дифференциальной диагностики МВ и ПЦД, особенности заболевания и современные возможности диагностики, трудности и некоторые типичные ошибки при наблюдении за подобными пациентами. Заключение. Отмечено, что подобные больные нуждаются в комплексном обследовании, проведении тщательной дифференциальной диагностики для исключения других заболеваний с похожей клинической картиной. Длительное диспансерное наблюдение осуществляется мультидисциплинарной командой специалистов, обязательно проводится микробиологический мониторинг.
Ключевые слова
муковисцидоз,
первичная цилиарная дискинезия,
ген,
диагностика,
реснитчатые клетки,
ALI- культивирование
При поддержке: Исследование выполнено в рамках научно-исследовательской работы Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова» Министерства науки и высшего образования Российской Федерации «Комплексный анализ генофенотипических корреляций при муковисцидозе и первичной цилиарной дискинезии» (регистрационный номер 122032300396-1).
Для цитирования:
Кондратьева Е.И., Киян Т.А., Брагина Е.Е., Демченко А.Г., Тарасов М.В., Красовский С.А., Забненкова В.В., Орлова А.А., Ли Г.А., Рыжкова О.П. Поздняя верификация первичной цилиарной дискинезии и новые возможности диагностики. Пульмонология. 2025. https://doi.org/10.18093/0869-0189-2024-4585
For citation:
Kondratyeva E.I., Kyian T.A., Bragina E.E., Demchenko A.G., Tarasov M.V., Krasovskiy S.A., Zabnenkova V.V., Orlova A.A., Li G.A., Ryzhkova O.P. Late verification of primary ciliary dyskinesia and new diagnostic possibilities. PULMONOLOGIYA. 2025. (In Russ.) https://doi.org/10.18093/0869-0189-2024-4585
Просмотров:
223
Послать статью по эл. почте 