Классификация первичной цилиарной дискинезии
https://doi.org/10.18093/0869-0189-2023-33-6-731-738
Аннотация
Первичная цилиарная дискинезия (ПЦД) – редкое наследственное заболевание из группы цилиопатий с обширной локусной и аллельной гетерогенностью (ORPHA 244, 98861; OMIM 242650, 244000) с аутосомно-доминантным или аутосомно-рецессивным, реже – Х-сцепленным типом наследования (ОМIM 300424). Если вариант ПЦД сцеплен с X-хромосомой, то развивается пигментный ретинит. Cогласно европейским данным, общая минимальная глобальная распространенность ПЦД составляет 1 : 7 554. Общепринятой классификации ПЦД, согласно международной классификации болезней (МКБ) 10-го пересмотра, не существует, а ПЦД не представлена в МКБ-10 как отдельная нозологическая форма. Для кодирования используется код Q32.4 – Другие врожденные аномалии бронхов. В новой редакции МКБ-11 выделен код LA75.Y – Другие уточненные структурные аномалии развития легких. Первичная цилиарная дискинезия. Однако общепринятая классификация ПЦД отсутствует.
Целью исследования явилась разработка классификации ПЦД для повышения эффективности медицинской помощи пациентам при динамическом наблюдении.
Материалы и методы. Для создания классификации использовались европейские и российские клинические рекомендации, а также МКБ 10-го и 11-го пересмотра, Классификация дыхательной недостаточности (ДН) (2020), Приказ от 27.08.19 № 585н «О классификациях и критериях, используемых при осуществлении медико-социальной экспертизы граждан федеральными государственными учреждениями медико-социальной экспертизы» (с изменениями на 06.10.21).
Результаты. Создана классификация ПЦД, которую можно рекомендовать для использования в клинической практике. Основу классификации составило наличие или отсутствие синдрома Зиверта–Картагенера (полный, неполный), а также клинико-инструментальная характеристика бронхолегочных изменений, которая базируется на преобладании хронического обструктивного бронхита, бронхоэктазов (с указанием вида, распространенности и локализации), пневмофиброза с выделением активности процесса (обострение, ремиссия) и степени ДН. Рекомендуется учитывать внелегочные проявления ПЦД, такие как риносинусит, средний отит, врожденный порок сердца и осложнения. Рекомендовано использовать оценку по Предиктивной шкале для выявления симптомов ПЦД (PrImary CiliAry DyskinesiA Rule – PICADAR), вносить в диагноз результаты видеомикроскопии, ДНК-диагностики и микробиологического исследования.
Заключение. Применение предложенной классификации может быть полезным при динамическом наблюдении за пациентом, его терапии и при проведении медико-социальной экспертизы.
При поддержке: Исследование выполнено в рамках научно-исследовательской работы «Комплексный анализ генофенотипических корреляций при муковисцидозе и первичной цилиарной дискинезии» (регистрационный номер 122032300396-1)
Об авторах
Е. И. Кондратьева
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» Министерства науки и высшего образования Российской Федерации; Государственное бюджетное учреждение здравоохранения Московской области «Научно-исследовательский клинический институт детства Министерства здравоохранения Московской области»
Россия
Конфликт интересов:
Россия
Кондратьева Елена Ивановна – доктор медицинских наук, профессор, руководитель научно-клинического отдела муковисцидоза, заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы Института высшего и дополнительного профессионального образования НЦ имени академика Н.П. Бочкова; заместитель директора по науке НИКИ детства Министерства здравоохранения Московской области.
115522, Москва, ул. Москворечье; 115093, Москва, ул. Большая Серпуховская, 62; тел.: (495) 111-03-03
Конфликт интересов:
Конфликт интересов авторами не заявлен
С. Н. Авдеев
Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования «Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова» Министерства здравоохранения Российской Федерации (Сеченовский Университет); Федеральное государственное бюджетное учреждение «Научно-исследовательский институт пульмонологии» Федерального медико-биологического агентства России
Россия
Конфликт интересов:
Россия
Авдеев Сергей Николаевич – доктор медицинских наук, профессор, академик Российской академии наук, проректор по научной и инновационной работе, заведующий кафедрой пульмонологии ИКМ имени Н.В. Склифосовского Первый МГМУ имени И.М. Сеченова (Сеченовский Университет); ведущий научный сотрудник ИИП Федерального медико-биологического агентства; директор НМИЦ по профилю «Пульмонология», главный внештатный специалист-пульмонолог Министерства здравоохранения РФ.
119991, Москва, ул. Трубецкая, 8, стр. 2; 115682, Москва, Ореховый бульвар, 28; тел.: (499) 246-75-18
Конфликт интересов:
Конфликт интересов авторами не заявлен
Т. А. Киян
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» Министерства науки и высшего образования Российской Федерации; Государственное бюджетное учреждение здравоохранения Московской области «Научно-исследовательский клинический институт детства Министерства здравоохранения Московской области»
Россия
Конфликт интересов:
Россия
Киян Татьяна Анатольевна – кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник отдела муковисцидоза МГНЦ имени академика Н.П. Бочкова. Scopus ID: 57205414678.
115522, Москва, ул. Москворечье; 115093, Москва, ул. Большая Серпуховская, 62; тел.: (495) 111-03-03
Конфликт интересов:
Конфликт интересов авторами не заявлен
Ю. Л. Мизерницкий
Обособленное структурное подразделение «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева» Федерального государственного автономного образовательного учреждения высшего образования «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Конфликт интересов:
Россия
Мизерницкий Юрий Леонидович – доктор медицинских наук, профессор, заведующий отделением хронических воспалительных и аллергических болезней легких Обособленного структурного подразделения НИКИПДХ имени академика Ю.Е. Вельтищева РНИМУ имени Н.И. Пирогова.
125412, Москва, ул. Талдомская, 2; тел: (495) 109-60-03
Конфликт интересов:
Конфликт интересов авторами не заявлен
Список литературы
1. Hannah W.B., Seifert B.A., Truty R. et al. The global prevalence and ethnic heterogeneity of primary ciliary dyskinesia gene variants: a genetic database analysis. Lancet Respir. Med. 2022; 10 (5): 459–468. DOI: 10.1016/S2213-2600(21)00453-7.
2. Клинические рекомендации: Первичная цилиарная дискинезия. Доступно на: https://www.pediatr-russia.ru/information/events/Проект%20ПЦД%20-%202021_на%20сайт.pdf
3. Кондратьева Е.И., Авдеев С.Н., Мизерницкий Ю.Л. и др. Первичная цилиарная дискинезия: обзор проекта клинических рекомендаций 2022 года. Пульмонология. 2022; 32 (4): 517–538. DOI: 10.18093/0869-0189-2022-32-4-517-538.
4. Николаева Е.Д., Овсянников Д.Ю., Стрельникова В.А. и др. Характеристика пациентов с первичной цилиарной дискинезией. Пульмонология. 2023; 33 (2): 198–209. DOI: 10.18093/0869-0189-2023-33-2-198-209.
5. Boaretto F., Snijders D., Salvoro C. et al. Diagnosis of primary ciliary dyskinesia by a targeted next-generation sequencing panel: molecular and clinical findings in Italian patients. J. Mol. Diagn. 2016; 18 (6): 912–922. DOI: 10.1016/j.jmoldx.2016.07.002.
6. Moore A., Escudier E., Roger G. et al. RPGR is mutated in patients with a complex X linked phenotype combining primary ciliary dyskinesia and retinitis pigmentosa. J. Med. Genet. 2006; 43 (4): 326–333. DOI: 10.1136/jmg.2005.034868.
7. Paff T., Loges N.T., Aprea I. et al. Mutations in PIH1D3 cause X-linked primary ciliary dyskinesia with outer and inner dynein arm defects. Am. J. Hum. Genet. 2017; 100 (1): 160–168. DOI: 10.1016/j.ajhg.2016.11.019.
8. Kennedy M.P., Omran H., Leigh M.W. et al. Congenital heart disease and other heterotaxic defects in a large cohort of patients with primary ciliary dyskinesia. Circulation. 2007; 115 (22): 2814–2821. DOI: 10.1161/CIRCULATIONAHA.106.649038.
9. Deng H., Xia H., Deng S. Genetic basis of human left-right asymmetry disorders. Expert Rev. Mol. Med. 2015; 16: e19. DOI: 10.1017/erm.2014.22.
10. Lucas J.S.A., Walker W.T., Kuehni C.E., Lazor R. Primary ciliary dyskinesia. In: Courdier J.F., ed. Orphan lung diseases. Lausanne: European Respiratory Society; 2011. Ch. 12: 201–217. DOI: 10.1183/1025448x.10008310.
11. Ullmann N., Porcaro F., Petreschi F. et al. Noncystic fibrosis bronchiectasis in children and adolescents: Follow-up over a decade. Pediatr. Pulmonol. 2021; 56 (9): 3026–3034. DOI: 10.1002/ppul.25553.
12. Knowles M.R., Zariwala M., Leigh M. Primary ciliary dyskinesia. Clin. Chest Med. 2016; 37 (3): 449–461. DOI: 10.1016/j.ccm.2016.04.008.
13. Shoemark A., Harman K. Primary ciliary dyskinesia. Semin. Respir. Crit. Care Med. 2021; 42 (4): 537–548. DOI: 10.1055/s-0041-1730919.
14. Новак А.А., Мизерницкий Ю.Л. Первичная цилиарная дискинезия: состояние проблемы и перспективы. Медицинский совет. 2021; (1): 276–285. DOI: 10.21518/2079-701X-2021-1-276-285.
15. Lucas J.S., Barbato A., Collins S.A. et al. European Respiratory Society guidelines for the diagnosis of primary ciliary dyskinesia. Eur. Respir. J. 2017; 49 (1): 1601090. DOI: 10.1183/13993003.01090-2016.
16. O’Callaghan C., Chetcuti P., Moya E. High prevalence of primary ciliary dyskinesia in a British Asian population. Arch. Dis. Child. 2010; 95 (1): 51–52. DOI: 10.1136/adc.2009.158493.
17. Чучалин А.Г. Пульмонология. М.: ГЭОТАР-Медиа; 2020.
18. Lucas J.S., Gahleitner F., Amorim A. et al. Pulmonary exacerbations in patients with primary ciliary dyskinesia: an expert consensus definition for use in clinical trials. ERJ Open Res. 2019; 5 (1): 00147-2018. DOI: 10.1183/23120541.00147-2018.
19. Behan L., Dimitrov B.D., Kuehni C.E. et al. PICADAR: a diagnostic predictive tool for primary ciliary dyskinesia. Eur. Respir. J. 2016; 47 (4): 1103–1112. DOI: 10.1183/13993003.01551-2015.
20. Martinů V., Bořek-Dohalská L., Varényiová Ž. et al. Evaluation of a clinical index as a predictive tool for primary ciliary dyskinesia. Diagnostics (Basel). 2021; 11 (6): 1088. DOI: 10.3390/diagnostics11061088.
21. Министерство здравоохранения Российской Федерации. Клинические рекомендации: Кистозный фиброз (муковисцидоз). 2021. Доступно на: https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/372_2?ysclid=lnlpxyte1u764090025
22. Lee T.W.R., Brownlee K.G., Conway S.P. et al. Evaluation of a new definition for chronic Pseudomonas aeruginosa infection in cystic fibrosis. J. Cyst. Fibros. 2003; 2 (1): 29–34. DOI: 10.1016/S1569-1993(02)00141-8.
23. Fretzayas A., Moustaki M. Clinical spectrum of primary ciliary dyskinesia in childhood. World J. Clin. Pediatr. 2016; 5 (1): 57–62. DOI: 10.5409/wjcp.v5.i1.57.
24. Vallet C., Escudier E., Roudot-Thoraval F. et al. Primary ciliary dyskinesia presentation in 60 children according to ciliary ultrastructure. Eur. J. Pediatr. 2013; 172 (8): 1053–1060. DOI: 10.1007/s00431-013-1996-5.
25. Демченко А.Г., Смирнихина С.А. Культуры реснитчатых клеток для диагностики первичной цилиарной дискинезии. Пульмонология. 2023; 33 (2): 210–215. DOI: 10.18093/0869-0189-2023-33-2-210-215.
26. Olbrich H., Häffner K., Kispert A. et al. Mutations in DNAH5 cause primary ciliary dyskinesia and randomization of left-right asymmetry. Nat. Genet. 2002; 30 (2): 144–144. DOI: 10.1038/ng817.
27. Werner C., Onnebrink J.G., Omran H. Diagnosis and management of primary ciliary dyskinesia. Cilia. 2015; 4 (1): 2. DOI: 10.1186/s13630-014-0011-8.
28. Shoemark A., Pinto A.L., Patel M.P. et al. PCD Detect: enhancing ciliary features through image averaging and classification. Am. J. Physiol. Lung Cell. Mol. Physiol. 2020; 319 (6): L1048–1060. DOI: 10.1152/ajplung.00264.2020.
29. Bukowy-Bieryllo Z., Rabiasz A., Dabrowski M. et al. Truncating mutations in exons 20 and 21 of OFD1 can cause primary ciliary dyskinesia without associated syndromic symptoms. J. Med. Genet. 2019; 56 (11): 769–777. DOI: 10.1136/jmedgenet-2018-105918.
30. Leigh M.W., Ferkol T.W., Davis S.D. et al. Clinical features and associated likelihood of primary ciliary dyskinesia in children and adolescents. Ann. Am. Thorac. Soc. 2016; 13 (8): 1305–1313. DOI: 10.1513/AnnalsATS.201511-748OC.
Дополнительные файлы
Рецензия
Для цитирования:
Кондратьева Е.И., Авдеев С.Н., Киян Т.А., Мизерницкий Ю.Л. Классификация первичной цилиарной дискинезии. Пульмонология. 2023;33(6):731-738. https://doi.org/10.18093/0869-0189-2023-33-6-731-738
For citation:
Kondratyeva E.I., Avdeev S.N., Kyian T.A., Mizernitskiy Yu.L. Classification of primary ciliary dyskinesia. PULMONOLOGIYA. 2023;33(6):731-738. (In Russ.) https://doi.org/10.18093/0869-0189-2023-33-6-731-738
Просмотров:
1801
Послать статью по эл. почте 