Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 33, № 2 (2023) | Описание клинической картины и оценка функциональной активности канала CFTR у пациента с комплексным аллелем [S466X; R1070Q] | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Г. Краснова, Ю. Л. Мельяновская, С. А. Красовский, Н. В. Булатенко, А. С. Ефремова, Т. Б. Бухарова, Д. В. Гольдштейн | ||
| "... The presence of pathogenic variants in the CFTR gene causes cystic fibrosis (CF) through various ..." | ||
| Том 31, № 2 (2021) | Использование функциональных тестов для оценки остаточной активности канала CFTR и индивидуального подбора эффективных CFTR-модуляторов для лечения пациентов с муковисцидозом с «мягким» и «тяжелым» генетическими вариантами | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Амелина, А. С. Ефремова, Ю. Л. Мельяновская, Н. В. Булатенко, Т. Б. Бухарова, Н. Ю. Каширская, С. А. Красовский, Д. В. Гольдштейн | ||
| "... loss of CFTR channel function. These findings correlate with the clinical data. CFTR modulators ..." | ||
| Том 34, № 2 (2024) | Изучение функциональной активности канала CFTR у пациента с генотипом [L467F;F508del]/W1310X | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Г. Краснова, Д. О. Мокроусова, А. С. Ефремова, Ю. Л. Мельяновская, В. Д. Шерман, Т. Б. Бухарова, Д. В. Гольдштейн | ||
| "... tested CFTR modulators. Conclusion. The complex allele [L467F;F508del] causes a complete loss ..." | ||
| Том 34, № 6 (2024) | Оценка действия CFTR-модуляторов при наличии в генотипе пациентов с муковисцидозом варианта сплайсинга 2789+5G>A | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Г. Краснова, А. С. Ефремова, Ю. Л. Мельяновская, С. А. Красовский, Д. О. Мокроусова, Т. Б. Бухарова, Н. В. Булатенко, Е. И. Кондратьева, Д. В. Гольдштейн | ||
| "... CFTR modulators. Conclusions. The splicing variant 2789+5G>A is characterized by moderate residual ..." | ||
| Том 35, № 2 (2025) | Комплексное исследование редкого патогенного варианта гена CFTR G1047S у двух сибсов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. О. Мокроусова, А. С. Ефремова, Ю. Л. Мельяновская, А. Ю. Воронкова, С. А. Красовский, М. Г. Краснова, Н. В. Рассомахина, Т. Б. Бухарова, О. В. Махнач, Д. В. Гольдштейн, Е. И. Кондратьева | ||
| "... Most of the known pathogenic variants of the CFTR gene are rare. Studying these variants allows ..." | ||
| 1 - 5 из 5 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
