Сложности диагностики и лечения AL-амилоидоза: клиническое наблюдение

Термин «амилоидоз» объединяет группу редких заболеваний, которые характеризуются внеклеточным отложением специфического нерастворимого фибриллярного белка амилоида. Амилоидоз легких цепей (AL-амилоидоз) – одна из наиболее распространенных и тяжелых форм этой патологии, при которой поражаются сердце (у подавляющего большинства больных), почки, желудочно-кишечный тракт, нервная система, кожа. Без лечения от появления первых симптомов поражения сердца до летального исхода проходит от 6 до 12 мес. Трудности диагностики AL-амилоидоза обусловлены многообразием и неспецифичным характером клинических проявлений, необходимостью прижизненной морфологической верификации диагноза. Возможности лечения амилоидоза существенно расширились в последнее время и позволили радикально изменить прогноз заболевания, однако на эффект терапии можно рассчитывать только при ранней диагностике и отсутствии необратимого поражения органов.

Целью работы являлась демонстрация сложности диагностики и возможности лечения AL-амилоидоза в случае его своевременного выявления.

Заключение. Представленное клиническое наблюдение демонстрирует потенциал мультидисциплинарного подхода в ранней диагностике и лечении AL-амилоидоза.

1. Al Hamed R., Bazarbachi A.H., Bazarbachi A. et al. Comprehensive Review of AL amyloidosis: some practical recommendations. Blood Cancer J. 2021; 11 (5): 97. DOI: 10.1038/s41408-021-00486-4.

2. Kyle R.A., Linos A., Beard C.M. et al. Incidence and natural history of primary systemic amyloidosis in Olmsted County, Minnesota, 1950 through 1989. Blood. 1992; 79 (7): 1817–1822. DOI: 10.1182/blood.V79.7.1817.1817.

3. Palladini G., Milani P., Merlini G. Novel strategies for the diagnosis and treatment of cardiac amyloidosis. Expert Rev. Cardiovasc Ther. 2015; 13 (11): 1195–1211. DOI: 10.1586/14779072.2015.1093936.

4. Obici L., Perfetti V., Palladini G. et al. Clinical aspects of systemic amyloid diseases. Biochim. Biophys. Acta. 2005; 1753 (1): 11–22. DOI: 10.1016/j.bbapap.2005.08.014.

5. Dima D., Mazzoni S., Anwer F. et al. Diagnostic and treatment strategies for AL amyloidosis in an era of therapeutic innovation. JCO Oncol. Pract. 2023; 19 (5): 265–275. DOI: 10.1200/OP.22.00396.

6. Лысенко (Козловская) Л.В., Рамеев В.В., Моисеев С.В. и др. Клинические рекомендации по диагностике и лечению системного амилоидоза. Клиническая фармакология и терапия. 2020; 29 (1): 13–24. Доступно на: https://clinpharm-journal.ru/files/articles/klinicheskie-rekomendatsii-po-diagnostike-i-lecheniyu-sistemnogo-amiloidoza.pdf

7. Kumar S.K., Callander N.S., Adekola K. et al. Systemic light chain amyloidosis, Version 2.2023, NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology. J. Natl. Compr. Canc. Netw. 2023; 21 (1): 67–81. DOI: 10.6004/jnccn.2023.0001.

8. Bhutani D., Lentzsch S. Diagnosis and management of systemic light chain AL amyloidosis. Pharmacol. Ther. 2020; 214: 107612. DOI: 10.1016/j.pharmthera.2020.107612.

9. Kristen A.V., Perz J.B., Schonland S.O. et al. Rapid progression of left ventricular wall thickness predicts mortality in cardiac light-chain amyloidosis. J. Heart Lung Transplant. 2007; 26 (12): 1313–1319. DOI: 10.1016/j.healun.2007.09.014.

10. Рамеев В.В., Козловская Л.В., Рамеева А.С. и др. Особенности эволюции и прогностическое значение поражения сердца у больных системным AL-амилоидозом. Клиническая фармакология и терапия. 2019; 29 (2): 49–57. DOI: 10.32756/0869-5490-2019-2-49-56.

11. Quock T.P., Yan T., Chang E. et al. Epidemiology of AL amyloidosis: a real-world study using US claims data. Blood Adv. 2018; 2 (10): 1046–1053. DOI: 10.1182/bloodadvances.2018016402.

12. Wisniowski B., Wechalekar A. Confirming the diagnosis of amyloidosis. Acta Haematol. 2020; 143 (4): 312–321. DOI: 10.1159/000508022.

13. Muchtar E., Gertz M.A , Laplant B. et al. Phase 2 trial of ixazomib, cyclophosphamide and dexamethasone for treatment of previously untreated light chain amyloidosis. Blood. 2020; 136 (Suppl. 1): 52–53. DOI: 10.1182/blood-2020-138814.

14. Van de Wyngaert Z., Carpentier B., Pascal L. et al. Daratumumab is effective in the relapsed or refractory systemic light-chain amyloidosis but associated with high infection burden in a frail real-life population. Br. J. Haematol. 2020; 188 (3): e24–27. DOI: 10.1111/bjh.16282.

15. Yeh J.C., Shank B.R., Milton D.R., Qazilbash M.H. Adverse prognostic factors for morbidity and mortality during peripheral blood stem cell mobilization in patients with light chain amyloidosis. Biol. Blood Marrow Transplant. 2018; 24 (4): 815–819. DOI: 10.1016/j.bbmt.2017.11.040.