PHENOTYPIC CHARACTERISTICS AND GENETIC HETEROGENEITY IN PATIENTS WITH LATE-ONSET UNCLASSICAL CYSTIC FIBROSIS
https://doi.org/10.18093/0869-0189-2014-0-1-66-70
Abstract
Genotypic and phenotypic features of patients over 18 years of age with late-onset unclassical cystic fibrosis have been analyzed in this article. The patients had relatively mild disease without significant exocrine pancreatic insufficiency.
About the Authors
T. E. Gembitskaya
НИИ пульмонологии ГБОУ ВПО "Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И.П.Павлова": 197089, Санкт-Петербург, ул. Льва Толстого, 6 / 8
Russian Federation
Russian Federation
T. E. Ivashchenko
ФГБУ "НИИ акушерства и гинекологии им. Д.О.Отта" СЗО РАМН: 199034, Санкт-Петербург, Менделеевская линия, 3
Russian Federation
Russian Federation
A. G. Chermensky
НИИ пульмонологии ГБОУ ВПО "Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И.П.Павлова": 197089, Санкт-Петербург, ул. Льва Толстого, 6 / 8
Russian Federation
Russian Federation
Yu. A. Nasykhova
ФГБУ "НИИ акушерства и гинекологии им. Д.О.Отта" СЗО РАМН: 199034, Санкт-Петербург, Менделеевская линия, 3
Russian Federation
Russian Federation
References
1. Красовский С.А., Амелина Е.Л., Черняк А.B. и др. Динамика выживаемости больных муковисцидозом в Москве и Московской области за периоды 1992–2001 и 2002–2011 гг. Пульмонология 2012; 3: 79–86.
2. Красовский С.А., Никонова В.С., Каширская Н.Ю. и др. Клинико-генетическая, микробиологическая и функциональная характеристика больных муковисцидозом, проживающих в Москве и Московской области. Вопр. соврем. педиатр. 2013; 12 (1): 17–23.
3. Theze C., Bareil C., Audrezet M.-P. et al. Help for the interpretation of unclassified variants: example of the UMDCFTR-France Locus Specific Database. J. Cystic Fibros. 2012; 11: S17.
4. Groman I.D., Karczeski B., Shrridan M., Robinson T. Phenotypic and genetic characterization of patients with features of "nonclassic" forms of cystic fibrosis. J. Pediatr. 2005; 140:675–680.
5. McKone E.F., Goss C.H., Aitken M.L. CFTR genotype as a predictor of prognosis in cystic fibrosis. Chest 2006; 130:1441–1447.
6. Амелина Е.Л. Чучалин А.Г. Ингаляционный тобрамицин в лечении синегнойной инфекции у больных муковисцидозом. Пульмонология 2009; 5: 120–125.
7. Фейжельсон Ж., Пеко И. Возраст постановки диагноза и процент поздней диагностики при поздней манифестации муковисцидоза. В кн.: Сборник материалов VIII Национального конгресса "Муковисцидоз у детей и взрослых". Ярославль; 2007. 11–18.
8. Капранов Н.И., Гембицкая Т.Е., Черменский А.Г. Муковисцидоз. В кн.: Чучалин А.Г. (ред.). Рациональная фармакотерапия. Клиническое руководство. М.: ГЭОТАР-Медиа; 2013. 43–72.
9. Ашерова И.К., Капранов Н.И. Муковисцидоз. Медикосоциальная проблема. М.; 2013.
10. Bombieri C., Claustres M., de Boeck K. et al. Recommendations for the classification of diseases as CFTR-related disorders. J. Cystic Fibros. 2011; 10 (Suppl. 2): S86–S102.
11. de Boeck K., Wilschanski M., Castellani C. et al. Cystic fibrosis: terminology and diagnostic algorithms. Thorax 2006; 61: 627–635.
12. Гембицкая Т.Е., Черменский А.Г., Бойцова Е.В. Муковисцидоз сегодня: достижения и проблемы, перспективы этиопатогенетической терапии. Врач 2012; 2: 5–8.
13. Иващенко Т.Э. Молекулярно-генетический анализ мутаций в гене CFTR. В кн.: Сборник материалов Региональной науч.-практ. конф. "Муковисцидоз. Что важно сегодня". СПб.; 2013. 10–12.
14. Капранов Н.И., Каширская Н.Ю. Проблемы организации и совершенствования медицинской и социальной помощи больным муковисцидозом на современном этапе. Лечебное дело 2010; 2: 4–9.
Review
For citations:
Gembitskaya T.E., Ivashchenko T.E., Chermensky A.G., Nasykhova Yu.A. PHENOTYPIC CHARACTERISTICS AND GENETIC HETEROGENEITY IN PATIENTS WITH LATE-ONSET UNCLASSICAL CYSTIC FIBROSIS. PULMONOLOGIYA. 2014;(1):66-70. (In Russ.) https://doi.org/10.18093/0869-0189-2014-0-1-66-70
Views:
1447
Email this article 