ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ И ГЕНЕТИЧЕСКАЯ НЕОДНОРОДНОСТЬ БОЛЬНЫХ ПРИ ПОЗДНЕЙ МАНИФЕСТАЦИИ И НЕКЛАССИЧЕСКОМ ТЕЧЕНИИ МУКОВИСЦИДОЗА
https://doi.org/10.18093/0869-0189-2014-0-1-66-70
Аннотация
В статье проанализированы и сделаны выводы о гено- и фенотипических особенностях больных муковисцидозом старше 18 лет с поздней манифестацией и неклассическим, относительно мягким течением заболевания без выраженной недостаточности внешнесекреторной функции поджелудочной железы.
Ключевые слова
При поддержке: Благотворительный фонд "Острова"
Об авторах
Т. Е. Гембицкая
НИИ пульмонологии ГБОУ ВПО "Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И.П.Павлова": 197089, Санкт-Петербург, ул. Льва Толстого, 6 / 8
Россия
д. м. н., профессор, зав. отделом терапевтической пульмонологии НИИ пульмонологии ГБОУ ВПО "ПСПбГМУ им. акад. И.П.Павлова"; тел.: (812) 234-13-83
Россия
д. м. н., профессор, зав. отделом терапевтической пульмонологии НИИ пульмонологии ГБОУ ВПО "ПСПбГМУ им. акад. И.П.Павлова"; тел.: (812) 234-13-83
Т. Э. Иващенко
ФГБУ "НИИ акушерства и гинекологии им. Д.О.Отта" СЗО РАМН: 199034, Санкт-Петербург, Менделеевская линия, 3
Россия
д. б. н., профессор, вед. научный сотрудник лаборатории пренатальной диагностики врожденных и наследственных заболеваний ФГБУ "НИИ акушерства и гинекологии им. Д.О.Отта" СЗО РАМН; тел.: (812) 328-98-09
Россия
д. б. н., профессор, вед. научный сотрудник лаборатории пренатальной диагностики врожденных и наследственных заболеваний ФГБУ "НИИ акушерства и гинекологии им. Д.О.Отта" СЗО РАМН; тел.: (812) 328-98-09
А. Г. Черменский
НИИ пульмонологии ГБОУ ВПО "Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И.П.Павлова": 197089, Санкт-Петербург, ул. Льва Толстого, 6 / 8
Россия
к. м. н., ст. научный сотрудник лаборатории наследственных механизмов болезней органов дыхания НИИ
пульмонологии ГБОУ ВПО "ПСПбГМУ им. акад. И.П.Павлова"; тел.: (812) 234-13-83
Россия
к. м. н., ст. научный сотрудник лаборатории наследственных механизмов болезней органов дыхания НИИ
пульмонологии ГБОУ ВПО "ПСПбГМУ им. акад. И.П.Павлова"; тел.: (812) 234-13-83
Ю. A. Насыхова
ФГБУ "НИИ акушерства и гинекологии им. Д.О.Отта" СЗО РАМН: 199034, Санкт-Петербург, Менделеевская линия, 3
Россия
к. б. н., научный сотрудник лаборатории пренатальной диагностики врожденных и наследственных заболеваний ФГБУ "НИИ акушерства и гинекологии им. Д.О.Отта" СЗО РАМН; тел.: (812) 328-98-09
Россия
к. б. н., научный сотрудник лаборатории пренатальной диагностики врожденных и наследственных заболеваний ФГБУ "НИИ акушерства и гинекологии им. Д.О.Отта" СЗО РАМН; тел.: (812) 328-98-09
Список литературы
1. Красовский С.А., Амелина Е.Л., Черняк А.B. и др. Динамика выживаемости больных муковисцидозом в Москве и Московской области за периоды 1992–2001 и 2002–2011 гг. Пульмонология 2012; 3: 79–86.
2. Красовский С.А., Никонова В.С., Каширская Н.Ю. и др. Клинико-генетическая, микробиологическая и функциональная характеристика больных муковисцидозом, проживающих в Москве и Московской области. Вопр. соврем. педиатр. 2013; 12 (1): 17–23.
3. Theze C., Bareil C., Audrezet M.-P. et al. Help for the interpretation of unclassified variants: example of the UMDCFTR-France Locus Specific Database. J. Cystic Fibros. 2012; 11: S17.
4. Groman I.D., Karczeski B., Shrridan M., Robinson T. Phenotypic and genetic characterization of patients with features of "nonclassic" forms of cystic fibrosis. J. Pediatr. 2005; 140:675–680.
5. McKone E.F., Goss C.H., Aitken M.L. CFTR genotype as a predictor of prognosis in cystic fibrosis. Chest 2006; 130:1441–1447.
6. Амелина Е.Л. Чучалин А.Г. Ингаляционный тобрамицин в лечении синегнойной инфекции у больных муковисцидозом. Пульмонология 2009; 5: 120–125.
7. Фейжельсон Ж., Пеко И. Возраст постановки диагноза и процент поздней диагностики при поздней манифестации муковисцидоза. В кн.: Сборник материалов VIII Национального конгресса "Муковисцидоз у детей и взрослых". Ярославль; 2007. 11–18.
8. Капранов Н.И., Гембицкая Т.Е., Черменский А.Г. Муковисцидоз. В кн.: Чучалин А.Г. (ред.). Рациональная фармакотерапия. Клиническое руководство. М.: ГЭОТАР-Медиа; 2013. 43–72.
9. Ашерова И.К., Капранов Н.И. Муковисцидоз. Медикосоциальная проблема. М.; 2013.
10. Bombieri C., Claustres M., de Boeck K. et al. Recommendations for the classification of diseases as CFTR-related disorders. J. Cystic Fibros. 2011; 10 (Suppl. 2): S86–S102.
11. de Boeck K., Wilschanski M., Castellani C. et al. Cystic fibrosis: terminology and diagnostic algorithms. Thorax 2006; 61: 627–635.
12. Гембицкая Т.Е., Черменский А.Г., Бойцова Е.В. Муковисцидоз сегодня: достижения и проблемы, перспективы этиопатогенетической терапии. Врач 2012; 2: 5–8.
13. Иващенко Т.Э. Молекулярно-генетический анализ мутаций в гене CFTR. В кн.: Сборник материалов Региональной науч.-практ. конф. "Муковисцидоз. Что важно сегодня". СПб.; 2013. 10–12.
14. Капранов Н.И., Каширская Н.Ю. Проблемы организации и совершенствования медицинской и социальной помощи больным муковисцидозом на современном этапе. Лечебное дело 2010; 2: 4–9.
Рецензия
Для цитирования:
Гембицкая Т.Е., Иващенко Т.Э., Черменский А.Г., Насыхова Ю.A. ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ И ГЕНЕТИЧЕСКАЯ НЕОДНОРОДНОСТЬ БОЛЬНЫХ ПРИ ПОЗДНЕЙ МАНИФЕСТАЦИИ И НЕКЛАССИЧЕСКОМ ТЕЧЕНИИ МУКОВИСЦИДОЗА. Пульмонология. 2014;(1):66-70. https://doi.org/10.18093/0869-0189-2014-0-1-66-70
For citation:
Gembitskaya T.E., Ivashchenko T.E., Chermensky A.G., Nasykhova Yu.A. PHENOTYPIC CHARACTERISTICS AND GENETIC HETEROGENEITY IN PATIENTS WITH LATE-ONSET UNCLASSICAL CYSTIC FIBROSIS. PULMONOLOGIYA. 2014;(1):66-70. (In Russ.) https://doi.org/10.18093/0869-0189-2014-0-1-66-70
Просмотров:
1448
Послать статью по эл. почте 