pulmoПульмонологияPULMONOLOGIYA0869-01892541-9617Scientific and Practical Journal “PULMONOLOGIYA” LLC10.18093/0869-0189-2014-0-1-66-70pulmo-197Research ArticleОРИГИНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯORIGINAL STUDIESФЕНОТИПИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ И ГЕНЕТИЧЕСКАЯ НЕОДНОРОДНОСТЬ БОЛЬНЫХ ПРИ ПОЗДНЕЙ МАНИФЕСТАЦИИ И НЕКЛАССИЧЕСКОМ ТЕЧЕНИИ МУКОВИСЦИДОЗАPHENOTYPIC CHARACTERISTICS AND GENETIC HETEROGENEITY IN PATIENTS WITH LATE-ONSET UNCLASSICAL CYSTIC FIBROSISГембицкаяТ. Е.GembitskayaT. E.

д. м. н., профессор, зав. отделом терапевтической пульмонологии НИИ пульмонологии ГБОУ ВПО "ПСПбГМУ им. акад. И.П.Павлова"; тел.: (812) 234-13-83

mukoviscidoz_otd@mail.ruИващенкоТ. Э.IvashchenkoT. E.

д. б. н., профессор, вед. научный сотрудник лаборатории пренатальной диагностики врожденных и наследственных заболеваний ФГБУ "НИИ акушерства и гинекологии им. Д.О.Отта" СЗО РАМН; тел.: (812) 328-98-09

tivashchenko2011@mail.ruЧерменскийА. Г.ChermenskyA. G.

к. м. н., ст. научный сотрудник лаборатории наследственных механизмов болезней органов дыхания НИИпульмонологии ГБОУ ВПО "ПСПбГМУ им. акад. И.П.Павлова"; тел.: (812) 234-13-83

tchermenski@mail.ruНасыховаЮ. A.NasykhovaYu. A.

к. б. н., научный сотрудник лаборатории пренатальной диагностики врожденных и наследственных заболеваний ФГБУ "НИИ акушерства и гинекологии им. Д.О.Отта" СЗО РАМН; тел.: (812) 328-98-09

yulnasa@gmail.comНИИ пульмонологии ГБОУ ВПО "Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И.П.Павлова": 197089, Санкт-Петербург, ул. Льва Толстого, 6 / 8Russian FederationФГБУ "НИИ акушерства и гинекологии им. Д.О.Отта" СЗО РАМН: 199034, Санкт-Петербург, Менделеевская линия, 3Russian Federation201428022014016670Copyright © Гембицкая Т.Е., Иващенко Т.Э., Черменский А.Г., Насыхова Ю.A., 20142014Гембицкая Т.Е., Иващенко Т.Э., Черменский А.Г., Насыхова Ю.A.Gembitskaya T.E., Ivashchenko T.E., Chermensky A.G., Nasykhova Y.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/view/197

В статье проанализированы и сделаны выводы о гено- и фенотипических особенностях больных муковисцидозом старше 18 лет с поздней манифестацией и неклассическим, относительно мягким течением заболевания без выраженной недостаточности внешнесекреторной функции поджелудочной железы.

Genotypic and phenotypic features of patients over 18 years of age with late-onset unclassical cystic fibrosis have been analyzed in this article. The patients had relatively mild disease without significant exocrine pancreatic insufficiency.

муковисцидозмутации гена CFTRнеклассическое течениеатипичные формысеквенированиеcystic fibrosisCFTR gene mutationsunclassical cystic fibrosisatypical coursesequencingБлаготворительный фонд "Острова"ReferencesКрасовский С.А., Амелина Е.Л., Черняк А.B. и др. Динамика выживаемости больных муковисцидозом в Москве и Московской области за периоды 1992–2001 и 2002–2011 гг. Пульмонология 2012; 3: 79–86.Красовский С.А., Амелина Е.Л., Черняк А.B. и др. Динамика выживаемости больных муковисцидозом в Москве и Московской области за периоды 1992–2001 и 2002–2011 гг. Пульмонология 2012; 3: 79–86.Красовский С.А., Никонова В.С., Каширская Н.Ю. и др. Клинико-генетическая, микробиологическая и функциональная характеристика больных муковисцидозом, проживающих в Москве и Московской области. Вопр. соврем. педиатр. 2013; 12 (1): 17–23.Красовский С.А., Никонова В.С., Каширская Н.Ю. и др. Клинико-генетическая, микробиологическая и функциональная характеристика больных муковисцидозом, проживающих в Москве и Московской области. Вопр. соврем. педиатр. 2013; 12 (1): 17–23.Theze C., Bareil C., Audrezet M.-P. et al. Help for the interpretation of unclassified variants: example of the UMDCFTR-France Locus Specific Database. J. Cystic Fibros. 2012; 11: S17.Theze C., Bareil C., Audrezet M.-P. et al. Help for the interpretation of unclassified variants: example of the UMDCFTR-France Locus Specific Database. J. Cystic Fibros. 2012; 11: S17.Groman I.D., Karczeski B., Shrridan M., Robinson T. Phenotypic and genetic characterization of patients with features of "nonclassic" forms of cystic fibrosis. J. Pediatr. 2005; 140:675–680.Groman I.D., Karczeski B., Shrridan M., Robinson T. Phenotypic and genetic characterization of patients with features of "nonclassic" forms of cystic fibrosis. J. Pediatr. 2005; 140:675–680.McKone E.F., Goss C.H., Aitken M.L. CFTR genotype as a predictor of prognosis in cystic fibrosis. Chest 2006; 130:1441–1447.McKone E.F., Goss C.H., Aitken M.L. CFTR genotype as a predictor of prognosis in cystic fibrosis. Chest 2006; 130:1441–1447.Амелина Е.Л. Чучалин А.Г. Ингаляционный тобрамицин в лечении синегнойной инфекции у больных муковисцидозом. Пульмонология 2009; 5: 120–125.Амелина Е.Л. Чучалин А.Г. Ингаляционный тобрамицин в лечении синегнойной инфекции у больных муковисцидозом. Пульмонология 2009; 5: 120–125.Фейжельсон Ж., Пеко И. Возраст постановки диагноза и процент поздней диагностики при поздней манифестации муковисцидоза. В кн.: Сборник материалов VIII Национального конгресса "Муковисцидоз у детей и взрослых". Ярославль; 2007. 11–18.Фейжельсон Ж., Пеко И. Возраст постановки диагноза и процент поздней диагностики при поздней манифестации муковисцидоза. В кн.: Сборник материалов VIII Национального конгресса "Муковисцидоз у детей и взрослых". Ярославль; 2007. 11–18.Капранов Н.И., Гембицкая Т.Е., Черменский А.Г. Муковисцидоз. В кн.: Чучалин А.Г. (ред.). Рациональная фармакотерапия. Клиническое руководство. М.: ГЭОТАР-Медиа; 2013. 43–72.Капранов Н.И., Гембицкая Т.Е., Черменский А.Г. Муковисцидоз. В кн.: Чучалин А.Г. (ред.). Рациональная фармакотерапия. Клиническое руководство. М.: ГЭОТАР-Медиа; 2013. 43–72.Ашерова И.К., Капранов Н.И. Муковисцидоз. Медикосоциальная проблема. М.; 2013.Ашерова И.К., Капранов Н.И. Муковисцидоз. Медикосоциальная проблема. М.; 2013.Bombieri C., Claustres M., de Boeck K. et al. Recommendations for the classification of diseases as CFTR-related disorders. J. Cystic Fibros. 2011; 10 (Suppl. 2): S86–S102.Bombieri C., Claustres M., de Boeck K. et al. Recommendations for the classification of diseases as CFTR-related disorders. J. Cystic Fibros. 2011; 10 (Suppl. 2): S86–S102.de Boeck K., Wilschanski M., Castellani C. et al. Cystic fibrosis: terminology and diagnostic algorithms. Thorax 2006; 61: 627–635.de Boeck K., Wilschanski M., Castellani C. et al. Cystic fibrosis: terminology and diagnostic algorithms. Thorax 2006; 61: 627–635.Гембицкая Т.Е., Черменский А.Г., Бойцова Е.В. Муковисцидоз сегодня: достижения и проблемы, перспективы этиопатогенетической терапии. Врач 2012; 2: 5–8.Гембицкая Т.Е., Черменский А.Г., Бойцова Е.В. Муковисцидоз сегодня: достижения и проблемы, перспективы этиопатогенетической терапии. Врач 2012; 2: 5–8.Иващенко Т.Э. Молекулярно-генетический анализ мутаций в гене CFTR. В кн.: Сборник материалов Региональной науч.-практ. конф. "Муковисцидоз. Что важно сегодня". СПб.; 2013. 10–12.Иващенко Т.Э. Молекулярно-генетический анализ мутаций в гене CFTR. В кн.: Сборник материалов Региональной науч.-практ. конф. "Муковисцидоз. Что важно сегодня". СПб.; 2013. 10–12.Капранов Н.И., Каширская Н.Ю. Проблемы организации и совершенствования медицинской и социальной помощи больным муковисцидозом на современном этапе. Лечебное дело 2010; 2: 4–9.Капранов Н.И., Каширская Н.Ю. Проблемы организации и совершенствования медицинской и социальной помощи больным муковисцидозом на современном этапе. Лечебное дело 2010; 2: 4–9.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.