Патогенетическое лечение муковисцидоза: первый клинический случай в России

Аннотация

Муковисцидоз (МВ), являясь наиболее часто встречающимся моногенным заболеванием, демонстрирует собой яркий пример применения достижений современной молекулярной биологии в изучении наследственных заболеваний. Разработка препаратов, воздействующих на муковисцидозный трансмембранный регулятор (МВТР), является важным и многообещающим шагом в лечении больных МВ. Эффективность модуляторов МВТР зависит от способности молекул увеличивать количество белка МВТР на поверхности эпителиальной клетки и / или усиливать его функцию. Наиболее значительные успехи достигнуты при применении т. н. потенциатора хлорного канала МВТР ивакафтора (Калидеко). Продемонстрирован первый клинический опыт успешного патогенетического лечения препаратом ивакафтор больной с мутацией МВТР, не включенной в формальный список пациентов, которым показано применение препарата ивакафтор. На фоне терапии ивакафтором отмечено улучшение клинического состояния, показателей респираторной функции и нормализация показателей потового теста, а также снижение потребности в антибактериальной терапии. Приведенный опыт свидетельствует о необходимости применяемого в Российской Федерации патогенетического лечения пациентов с другими, похожими по структуре мутациями МВТР.