pulmoПульмонологияPULMONOLOGIYA0869-01892541-9617Scientific and Practical Journal “PULMONOLOGIYA” LLC10.18093/0869-0189-2017-27-2-298-301pulmo-853Research ArticleЗАМЕТКИ ИЗ ПРАКТИКИPRACTICAL NOTESПатогенетическое лечение муковисцидоза: первый клинический случай в РоссииPathogenic treatment of cystic fibrosis: the first clinical case in RussiaАмелинаЕ. Л.AmelinaE. L.

Амелина Елена Львовна – кандидат медицинских наук, заведующая лабораторией муковисцидоза 

105077, Москва, ул. 11-я Парковая, 32, корп. 4

Elena L. Amelina, Candidate of Medicine, Head of Laboratory of Cystic Fibrosis 

Odinnadtsataya Parkovaya ul. 32, build. 4, Moscow, 105077

eamelina@mail.ruКрасовскийС. А.KrasovskiyS. A.

Красовский Станислав Александрович – кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник лаборатории муковисцидоза 

105077, Москва, ул. 11-я Парковая, 32, корп. 4

Stanislav A. Krasovskiy, Candidate of Medicine, Senior Researcher at Laboratory of Cystic Fibrosis 

Odinnadtsataya Parkovaya ul. 32, build. 4, Moscow, 105077

sa-krasovsky@mail.ruУсачеваМ. В.UsachevaM. V.

Усачева Мария Валерьевна – научный сотрудник лаборатории муковисцидоза 

105077, Москва, ул. 11-я Парковая, 32, корп. 4

Mariya V. Usacheva, Researcher at Laboratory of Cystic Fibrosis 

Odinnadtsataya Parkovaya ul. 32, build. 4, Moscow, 105077

usa-mariya@yandex.ruКрыловаН. А.KrylovaN. A.

Крылова Наталья Анатольевна – научный сотрудник лаборатории муковисцидоза 

105077, Москва, ул. 11-я Парковая, 32, корп. 4

Natal'ya А. Krylova, Researcher at Laboratory of Cystic Fibrosis 

Odinnadtsataya Parkovaya ul. 32, build. 4, Moscow, 105077

nataliya-2007-78@mail.ruФедеральное государственное бюджетное учреждение «Научно-исследовательский институт пульмонологии Федерального медико-биологического агентства России»РоссияFederal Pulmonology Research Institute, Federal Medical and Biological Agency of RussiaRussian Federation201705072017272298301Copyright © Амелина Е.Л., Красовский С.А., Усачева М.В., Крылова Н.А., 20172017Амелина Е.Л., Красовский С.А., Усачева М.В., Крылова Н.А.Amelina E.L., Krasovskiy S.A., Usacheva M.V., Krylova N.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/view/853

Муковисцидоз (МВ), являясь наиболее часто встречающимся моногенным заболеванием, демонстрирует собой яркий пример применения достижений современной молекулярной биологии в изучении наследственных заболеваний. Разработка препаратов, воздействующих на муковисцидозный трансмембранный регулятор (МВТР), является важным и многообещающим шагом в лечении больных МВ. Эффективность модуляторов МВТР зависит от способности молекул увеличивать количество белка МВТР на поверхности эпителиальной клетки и / или усиливать его функцию. Наиболее значительные успехи достигнуты при применении т. н. потенциатора хлорного канала МВТР ивакафтора (Калидеко). Продемонстрирован первый клинический опыт успешного патогенетического лечения препаратом ивакафтор больной с мутацией МВТР, не включенной в формальный список пациентов, которым показано применение препарата ивакафтор. На фоне терапии ивакафтором отмечено улучшение клинического состояния, показателей респираторной функции и нормализация показателей потового теста, а также снижение потребности в антибактериальной терапии. Приведенный опыт свидетельствует о необходимости применяемого в Российской Федерации патогенетического лечения пациентов с другими, похожими по структуре мутациями МВТР.

Start of the CFTR modulating therapy is an important and promising step towards better treatments for all cystic fibrosis (CF) patients. Therapy with CFTR potentiator Ivacaftor resulted in dramatic improvements in CFTR function in patients with G551D mutation, later it was prescribed for patients with another 9 gating mutations. We present a case of successful treatment of a CF patient with G461E/N1303К genotype. We have suggested that due to gating mutation G461E, the patient may profit from the treatment with ivacaftor. After six months of treatment, sweat chlorides concentration decreased from 93 mmol/l to normal 50 mmol/l, respiratory function (FEV1) increased from1.44 L(48%pred) to2.0 L(67%pred). The clinical course of the disease has changed significantly. The patient became stable; symptoms of chronic bronchitis diminished. There are other gating mutations in the Russian National Registry that may profit from treatment with ivacaftor.

муковисцидозпатогенетическое лечениеивакафторcystic fibrosiscystic fibrosis transmembrane conductance regulator potentiatorivacaftorReferencesИващенко Т.Э., Баранов В.С. Биохимические и молекулярно-генетические основы патогенеза муковисцидоза. СПб: Интермедика; 2002.Ivashchenko T.E., Baranov V.S. Biochemical and Molecular Pathogenesis of Cystic Fibrosis. Saint-Petersburg: Intermedika; 2002 (in Russian).Tsui L.C., Buchwald M. Biochemical and molecular genetics of cystic fibrosis. Adv. Hum. Genet. 1991; 20: 153–266. DOI: 10.1007/978-1-4684-5958-6-4.Tsui L.C., Buchwald M. Biochemical and molecular genetics of cystic fibrosis. Adv. Hum. Genet. 1991; 20: 153–266. DOI: 10.1007/978-1-4684-5958-6-4.Riordan J.R., Rommens J.M., Kerem B.T. et al. Identification of the cystic fibrosis gene: Cloning and characterization of complementary DNA. Science. 1989; 245 (4922): 1066–1073. DOI: 10.1126/science.2475911.Riordan J.R., Rommens J.M., Kerem B.T. et al. Identification of the cystic fibrosis gene: Cloning and characterization of complementary DNA. Science. 1989; 245 (4922): 1066–1073. DOI: 10.1126/science.2475911.Griesenbach U., Geddes D.M., Alton E.W. Gene therapy for cystic fibrosis: an example for lung gene therapy. Gene Ther. 2004; 11 (Suppl. 1): S43–50. DOI: 10.1038/sj.gt.3302368.Griesenbach U., Geddes D.M., Alton E.W. Gene therapy for cystic fibrosis: an example for lung gene therapy. Gene Ther. 2004; 11 (Suppl. 1): S43–50. DOI: 10.1038/sj.gt.3302368.Bell S.C., De Boeck K., Amaral M.D. New pharmacological approaches for cystic fibrosis: promises, progress, pitfalls. Pharmacol. Ther. 2015; 145: 19–34. DOI: 10.1016/j.pharmthera.2014.06.005.Bell S.C., De Boeck K., Amaral M.D. New pharmacological approaches for cystic fibrosis: promises, progress, pitfalls. Pharmacol. Ther. 2015; 145: 19–34. DOI: 10.1016/j.pharmthera.2014.06.005.Solomon G.M., Marshall S.G., Ramsey B. W. et al. Breakthrough Therapies: Cystic. Fibrosis (CF) Potentiators and Correctors. Pediatr. Pulmonol. 2015; 50 (Suppl. 40): S3–S13. DOI: 10.1002/ppul.23240.Solomon G.M., Marshall S.G., Ramsey B. W. et al. Breakthrough Therapies: Cystic. Fibrosis (CF) Potentiators and Correctors. Pediatr. Pulmonol. 2015; 50 (Suppl. 40): S3–S13. DOI: 10.1002/ppul.23240.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.