Первичная эмфизема легких у молодого мужчины, обусловленная гомозиготным дефицитом α1-антитрипсина (генотип ZZ): перспективы организации помощи больным


https://doi.org/10.18093/0869-0189-2014-0-6-115-121

Полный текст:


Аннотация

Приводится клинический случай эмфиземы легких, связанный с гомозиготным дефицитом α1-антитрипсина, а также алгоритм диагностики.



Об авторах

Т. Е. Гембицкая
ГБОУ ВПО "Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет имени академика И.П.Павлова" Минздрава России; 197089, Санкт-Петербург, ул. Льва Толстого 6 / 8
Россия

д. м. н., профессор, зав. отделом терапевтической пульмонологии НИИ пульмонологии ГБОУ ВПО "Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И.П.Павлова"; тел.: (812) 234-13-83



А. Г. Черменский
ГБОУ ВПО "Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет имени академика И.П.Павлова" Минздрава России; 197089, Санкт-Петербург, ул. Льва Толстого 6 / 8
Россия

к. м. н., старший научный сотрудник лаборатории наследственных механизмов болезней органов дыхания НИИ пульмонологии ГБОУ ВПО "Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И.П.Павлова"; тел.: (812) 234-13-83 



М. М. Илькович
ГБОУ ВПО "Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет имени академика И.П.Павлова" Минздрава России; 197089, Санкт-Петербург, ул. Льва Толстого 6 / 8
Россия

д. м. н., профессор, директор Научноклинического центра интерстициальных и орфанных заболеваний, зав. кафедрой пульмонологии ФПО ГБОУ ВПО "Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И.П.Павлова"; тел.: (812) 233-82-22



С. Цампруби
Институто Грифолз, С.A., Испания, Барселона: Can Guasch, 2, 08150 Parets del Valles, Барселона, Испания Резюме
Испания

сотрудник отдела клинических исследований и фармаконадзора, Институто Грифолз, С.A., Барселона, Can Guasch, 2, 08150 Parets del Valles, Испания; тел.: 34-93-5712200, факс: 34-935710267



Список литературы

1. The definition of emphysema. Report of a National Heart, Lung, and Blood Institute, Division of Lung Diseases workshop. Am. Rev. Respir. Dis. 1985; 132 (1): 182–185.

2. Laurell C.-B., Eriksson S. The electrophoretic alpha-1globulin pattern of serum in alpha-1-antitrypsin deficiency Scand. J. Clin. Lab. Invest. 1963; 15 (2): 132–140. DOI:10.1080/00365516309051324.

3. Ивчик Т.В. О генетике эмфиземы легких. Пульмонология. 2011; 4: 97–108.

4. Видаль Р., Бланко И., Касас Ф. и др. Рекомендации по диагностике и ведению больных с дефицитом α1-антитрипсина Испанского общества пульмонологии и торакальной хирургии (SEPAR). Пульмонология. 2008; 1: 14–28.

5. Овчаренко С.И., Сон Е.А. Влияние недостаточности α1-антитрипсина на поражение легких. Пульмонология. 2011; 5: 79–86.

6. Brebner J.A.; Stockley R.A. Recent advances in alpha-1antitrypsin deficiency related lung disease. Exp. Rev. Respir. Med. 2013; 7 (3): 213-230. DOI: 10.1586/ers.13.20.

7. Sinden N.J., Stockley R.A. Proteinase 3 activity in sputum from subjects with alpha-1-antitrypsin deficiency and COPD. Eur. Respir. J. 2013; 41 (5): 1042–1050. DOI: 10.1183/09031936.00089712.

8. Churg A., Zhou S., Wright J.L. Series 'matrix metalloproteinases in lung health and disease': matrix metalloproteinases in COPD. Eur. Respir. J. 2012; 39 (1): 197–209.

9. Blanco I., De Serres F.J., Fernandez-Bustillo E. et al. Deficit de alfa-1-antitripsina en España (variantes deficientes PiS y PiZ): prevalencia estimada y numero de sujetos deficientes calculados para cada fenotipo. Med. Clin. (Barc.) 2004; 123: 761–765.

10. Blanco I., de Serres F.J., Fernandez-Bustillo E. et al. Estimates of the prevalence of alpha-1-antitrypsin deficiency Pi*S and Pi*Z alleles and the numbers at risk in European countries. Eur. Respir. J. 2006; 27: 77–84.

11. Гембицкая Т.Е. Первичная эмфизема легких, связанная с дефицитом альфа-1-антитрипсина. Клиническая медицина. 1984; 9: 86–91.

12. Miravitlles M., Herr C., Ferrarotti I. et al. Laboratory testing of individuals with severe α1-antitrypsin deficiency in three European centres. Eur. Respir. J. 2010; 35 (5): 960–968.

13. Bornhorst J.A., Greene C.M., Ashwood E.R., Grenache D.G. α1-antitrypsin phenotypes and associated serum protein concentrations in a large clinical population. Chest. 2013; 143 (4): 1000–1008.

14. Chapman K.R., Stockley R.A., Dawkins C. et al. Augmentation therapy for α1-antitrypsin deficiency: a meta-analysis. COPD. 2009; 6 (3): 177–184.

15. Flotte T.R., Trapnell B.C., Humphries M. Phase 2 clinical trial of a recombinant adeno-associated viral vector expressing α1-antitrypsin: interim results. Hum. Gene. Ther. 2011; 22 (10): 1239–1247. DOI: 10.1089/hum.2011.053.


Дополнительные файлы

Для цитирования: Гембицкая Т.Е., Черменский А.Г., Илькович М.М., Цампруби С. Первичная эмфизема легких у молодого мужчины, обусловленная гомозиготным дефицитом α1-антитрипсина (генотип ZZ): перспективы организации помощи больным.  Пульмонология. 2014;(6):115-121. https://doi.org/10.18093/0869-0189-2014-0-6-115-121

For citation: Gembitskaya T.E., Chermenskiy A.G., Il'kovich M.M., Camprubi S. Primary pulmonary emphysema due to a homozygous deficiency of alpha-1-antitrypsin (genotype ZZ) in a young man; perspectives of healthcare management. Russian Pulmonology. 2014;(6):115-121. (In Russ.) https://doi.org/10.18093/0869-0189-2014-0-6-115-121

Просмотров: 448

Обратные ссылки

  • Обратные ссылки не определены.


ISSN 0869-0189 (Print)
ISSN 2541-9617 (Online)