pulmoПульмонологияPULMONOLOGIYA0869-01892541-9617Scientific and Practical Journal “PULMONOLOGIYA” LLC10.18093/0869-0189-2014-0-6-115-121pulmo-501Research ArticleЗАМЕТКИ ИЗ ПРАКТИКИPRACTICAL NOTESПервичная эмфизема легких у молодого мужчины, обусловленная гомозиготным дефицитом α1-антитрипсина (генотип ZZ): перспективы организации помощи больнымPrimary pulmonary emphysema due to a homozygous deficiency of alpha-1-antitrypsin (genotype ZZ) in a young man; perspectives of healthcare managementГембицкаяТ. Е.GembitskayaT. E.

д. м. н., профессор, зав. отделом терапевтической пульмонологии НИИ пульмонологии ГБОУ ВПО "Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И.П.Павлова"; тел.: (812) 234-13-83

MD, Professor, Head of Therapeutic Pulmonology Department, State Budget High-Level Educational Institution "Academician I.P.Pavlov First Saint-Petersburg State Medical University"; tel.: (812) 234-13-83

mukoviscidoz_otd@mail.ruЧерменскийА. Г.ChermenskiyA. G.

к. м. н., старший научный сотрудник лаборатории наследственных механизмов болезней органов дыхания НИИ пульмонологии ГБОУ ВПО "Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И.П.Павлова"; тел.: (812) 234-13-83 

PhD, Senior Researcher, Laboratory of Inherited Mechanisms of Respiratory Diseases, Scientific Research Pulmonology Institute, State Budget High-Level Educational Institution "Academician I.P.Pavlov First Saint-Petersburg State Medical University"; tel.: (812) 234-13-83

tchermenski@mail.ruИльковичМ. М.Il'kovichM. M.

д. м. н., профессор, директор Научноклинического центра интерстициальных и орфанных заболеваний, зав. кафедрой пульмонологии ФПО ГБОУ ВПО "Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И.П.Павлова"; тел.: (812) 233-82-22

MD, Professor, Director of Scientific and Clinical Center of Interstitial and orphan diseases, Head of Chair of Pulmonology, State Budget High-Level Educational Institution "Academician I.P.Pavlov First Saint-Petersburg State Medical University"; tel.: (812) 233-82-22

mih.ilkovich@yandex.ruЦампрубиС.CamprubiS.

сотрудник отдела клинических исследований и фармаконадзора, Институто Грифолз, С.A., Барселона, Can Guasch, 2, 08150 Parets del Valles, Испания; тел.: 34-93-5712200, факс: 34-935710267

an officer of Department of Clinical Trials and Pharmaceutical supervision, Instituto Grifols SA, Barcelona, Spain; tel.: 34-935712200, fax.: 34-93-5710267

sandra.camprubi@grifols.comГБОУ ВПО "Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет имени академика И.П.Павлова" Минздрава России; 197089, Санкт-Петербург, ул. Льва Толстого 6 / 8Russian FederationГБОУ ВПО "Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет имени академика И.П.Павлова" Минздрава России; 197089, Санкт-Петербург, ул. Льва Толстого 6 / 8РоссияState Institution "Academician I.P.Pavlov First Saint-Petersburg State Medical University": 6 / 8, L'va Tolstogo ul., Saint-Petersburg, 197089, RussiaRussian FederationИнституто Грифолз, С.A., Испания, Барселона: Can Guasch, 2, 08150 Parets del Valles, Барселона, Испания РезюмеИспанияInstituto Grifols SA, Barcelona, Spain: Can Guasch, 2, 08150, Parets del Valles, Barcelona, SpainSpain20142812201406115121Copyright © Гембицкая Т.Е., Черменский А.Г., Илькович М.М., Цампруби С., 20142014Гембицкая Т.Е., Черменский А.Г., Илькович М.М., Цампруби С.Gembitskaya T.E., Chermenskiy A.G., Il'kovich M.M., Camprubi S.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://journal.pulmonology.ru/pulm/article/view/501

Приводится клинический случай эмфиземы легких, связанный с гомозиготным дефицитом α1-антитрипсина, а также алгоритм диагностики.

This review discusses alpha-1-antitripsin (AAT) deficiency that is a wide-spread autosomal-recessive monogenic enzymopathy related to PI gene mutations. The most serious injury related to AAT deficiency is primary emphysema. A role of AAT for normal growth and functioning of the lungs as well as for occurrence of various structural and functional disorders is reviewed in the articles. The authors' own findings about AAT deficiency prevalence in Russian population are also shown. Clinical features of AAT deficiency and diagnostic methods are described. Finally, a clinical report of primary pulmonary emphysema due to congenital AAT deficiency is demonstrated.

эмфизема легкихдефицит α1-антитрипсинаemphysemaalpha-1-antitrypsin deficiencyReferencesThe definition of emphysema. Report of a National Heart, Lung, and Blood Institute, Division of Lung Diseases workshop. Am. Rev. Respir. Dis. 1985; 132 (1): 182–185.The definition of emphysema. Report of a National Heart, Lung, and Blood Institute, Division of Lung Diseases workshop. Am. Rev. Respir. Dis. 1985; 132 (1): 182–185. 
Laurell C.-B., Eriksson S. The electrophoretic alpha-1globulin pattern of serum in alpha-1-antitrypsin deficiency Scand. J. Clin. Lab. Invest. 1963; 15 (2): 132–140. DOI:10.1080/00365516309051324.Laurell C.-B., Eriksson S. The electrophoretic alpha-1globulin pattern of serum in alpha-1-antitrypsin deficiency Scand. J. Clin. Lab. Invest. 1963; 15 (2): 132–140. DOI:10.1080/00365516309051324. 
Ивчик Т.В. О генетике эмфиземы легких. Пульмонология. 2011; 4: 97–108.Ivchik T.V. About genetics of pulmonary emphysema. Pul'monologiya. 2011; 4: 97–108 (in Russian). 
Видаль Р., Бланко И., Касас Ф. и др. Рекомендации по диагностике и ведению больных с дефицитом α1-антитрипсина Испанского общества пульмонологии и торакальной хирургии (SEPAR). Пульмонология. 2008; 1: 14–28.Vidal' R., Blanko I., Kasas F. et al. Guidelines of the Spanish Society of Pulmonology and Thoracic Surgery (SEPAR) for the diagnosis and treatment of α1-antitripsin deficiency. Pul'monologiya. 2008; 1: 14–28 (in Russian). 
Овчаренко С.И., Сон Е.А. Влияние недостаточности α1-антитрипсина на поражение легких. Пульмонология. 2011; 5: 79–86.Ovcharenko S.I., Son E.A. A role of α1-antitripsin deficiency for lung injury. Pul'monologiya. 2011; 5: 79–86 (in Russian). 
Brebner J.A.; Stockley R.A. Recent advances in alpha-1antitrypsin deficiency related lung disease. Exp. Rev. Respir. Med. 2013; 7 (3): 213-230. DOI: 10.1586/ers.13.20.Brebner J.A.; Stockley R.A. Recent advances in alpha-1antitrypsin deficiency related lung disease. Exp. Rev. Respir. Med. 2013; 7 (3): 213–230. DOI: 10.1586/ers.13.20. 
Sinden N.J., Stockley R.A. Proteinase 3 activity in sputum from subjects with alpha-1-antitrypsin deficiency and COPD. Eur. Respir. J. 2013; 41 (5): 1042–1050. DOI: 10.1183/09031936.00089712.Sinden N.J., Stockley R.A. Proteinase 3 activity in sputum from subjects with alpha-1-antitrypsin deficiency and COPD. Eur. Respir. J. 2013; 41 (5): 1042–1050. DOI: 10.1183/09031936.00089712. 
Churg A., Zhou S., Wright J.L. Series 'matrix metalloproteinases in lung health and disease': matrix metalloproteinases in COPD. Eur. Respir. J. 2012; 39 (1): 197–209.Churg A., Zhou S., Wright J.L. Series 'matrix metalloproteinases in lung health and disease': matrix metalloproteinases in COPD. Eur. Respir. J. 2012; 39 (1): 197–209. 
Blanco I., De Serres F.J., Fernandez-Bustillo E. et al. Deficit de alfa-1-antitripsina en España (variantes deficientes PiS y PiZ): prevalencia estimada y numero de sujetos deficientes calculados para cada fenotipo. Med. Clin. (Barc.) 2004; 123: 761–765.Blanco I., De Serres F.J., Fernandez-Bustillo E. et al. Deficit de alfa-1-antitripsina en España (variantes deficientes PiS y PiZ): prevalencia estimada y numero de sujetos deficientes calculados para cada fenotipo. Med. Clin. (Barc.) 2004; 123: 761–765. 
Blanco I., de Serres F.J., Fernandez-Bustillo E. et al. Estimates of the prevalence of alpha-1-antitrypsin deficiency Pi*S and Pi*Z alleles and the numbers at risk in European countries. Eur. Respir. J. 2006; 27: 77–84.Blanco I., de Serres F.J., Fernandez-Bustillo E. et al. Estimates of the prevalence of alpha-1-antitrypsin deficiency Pi*S and Pi*Z alleles and the numbers at risk in European countries. Eur. Respir. J. 2006; 27: 77–84. 
Гембицкая Т.Е. Первичная эмфизема легких, связанная с дефицитом альфа-1-антитрипсина. Клиническая медицина. 1984; 9: 86–91.Gembitskaya T.E. Primary pulmonary emphysema related to α1-antitripsin deficiency. Klinicheskaya meditsina. 1984; 9: 86–91 (in Russian). 
Miravitlles M., Herr C., Ferrarotti I. et al. Laboratory testing of individuals with severe α1-antitrypsin deficiency in three European centres. Eur. Respir. J. 2010; 35 (5): 960–968.Miravitlles M., Herr C., Ferrarotti I. et al. Laboratory testing of individuals with severe α1-antitrypsin deficiency in three European centres. Eur. Respir. J. 2010; 35 (5): 960–968. 
Bornhorst J.A., Greene C.M., Ashwood E.R., Grenache D.G. α1-antitrypsin phenotypes and associated serum protein concentrations in a large clinical population. Chest. 2013; 143 (4): 1000–1008.Bornhorst J.A., Greene C.M., Ashwood E.R., Grenache D.G. α1-antitrypsin phenotypes and associated serum protein concentrations in a large clinical population. Chest. 2013; 143 (4): 1000–1008. 
Chapman K.R., Stockley R.A., Dawkins C. et al. Augmentation therapy for α1-antitrypsin deficiency: a meta-analysis. COPD. 2009; 6 (3): 177–184.Chapman K.R., Stockley R.A., Dawkins C. et al. Augmentation therapy for α1-antitrypsin deficiency: a metaanalysis. COPD. 2009; 6 (3): 177–184. 
Flotte T.R., Trapnell B.C., Humphries M. Phase 2 clinical trial of a recombinant adeno-associated viral vector expressing α1-antitrypsin: interim results. Hum. Gene. Ther. 2011; 22 (10): 1239–1247. DOI: 10.1089/hum.2011.053.Flotte T.R., Trapnell B.C., Humphries M. Phase 2 clinical trial of a recombinant adeno-associated viral vector expressing α1-antitrypsin: interim results. Hum. Gene. Ther. 2011; 22 (10): 1239–1247. doi: 10.1089/hum.2011.053.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.