Редкие заболевания легких: синдром Вильямса–Кэмпбелла

Синдром Вильямса–Кэмпбелла (СВК) – редкий порок развития, характеризуемый дефицитом или полным отсутствием хряща преимущественно в субсегментарных бронхах. Неполноценность хрящевого аппарата создает благоприятные условия для развития рецидивирующей инфекции нижних дыхательных путей и, как следствие, формирования бронхоэктазов, что в конечном итоге приводит к появлению и прогрессированию дыхательной недостаточности и снижению качества жизни пациентов. Недостаточная осведомленность о данном заболевании среди врачей приводит к более поздней диагностике, а комплексная консервативная терапия при условии отсутствия специфического лечения СВК влечет за собой положительный эффект лишь в краткосрочной перспективе.

Целью работы являлась демонстрация клинического наблюдения редкого заболевания дыхательной системы – СВК – у мужчины 35 лет.

Заключение. По результатам клинического наблюдения проиллюстрированы сложности диагностики и лечения СВК, подчеркивается также важность формирования настороженности медицинских работников в отношении данного заболевания.

1. Авдеев С.Н., Кондратьева Е.И., Козлов Р.С. и др. Бронхоэктазы: обзор литературы при подготовке клинических рекомендаций 2024 года. Пульмонология. 2024; 34 (2): 158–174. DOI: 10.18093/0869-0189-2024-34-2-158-174.

2. Чучалин А.Г. Бронхоэктазы. Терапевтический архив. 2017; 89 (3): 4–17. DOI: 10.17116/terarkh20178934-17.

3. Rohilla M., Previgliano C., Geimadi A., Sangster G. Williams–Campbell syndrome: an unusual presentation in an adult patient. BJR Case Rep. 2021; 7 (1): 20200052. DOI: 10.1259/bjrcr.20200052.

4. Williams H., Campbell P. Generalized bronchiectasis associated with deficiency of cartilage in the bronchial tree. Arch. Dis. Child. 1960; 35 (180): 182–191. DOI: 10.1136/adc.35.180.182.

5. Бяловский Ю.Ю., Глотов С.И., Ракитина И.С., Ермачкова А.Н. Патогенетические аспекты фенотипирования бронхиальной астмы. Российский медико-биологический вестник имени академика И.П Павлова. 2024; 32 (1): 145–158. DOI: 10.17816/PAVLOVJ181606.

6. Белых Н.А., Пизнюр И.В., Лебедева И.Н., Смирнова В.В. Динамика распространенности бронхиальной астмы у детей в Рязанской области. Наука молодых (Eruditio Juvenium). 2024; 12 (3): 347–354. DOI: 10.23888/HMJ2024123347-354.

7. Sellmer L., Spiro J., Chalmers J. et al. Williams–Campbell syndrome case series and discordant twins. ERJ Open Res. 2024; 10 (5): 00219–02024. DOI: 10.1183/23120541.00219-2024.

8. Ghosh S. Williams–Campbell syndrome. Radiology. 2022; 302 (2): 274. DOI: 10.1148/radiol.2021211621.

9. Chalmers J.D., Haworth C.S., Metersky M.L. et al. Phase 2 trial of the DPP-1 inhibitor Brensocatib in bronchiectasis. N. Engl. J. Med. 2020; 383 (22): 2127–2137. DOI: 10.1056/NEJMoa2021713.

10. Burguete S.R., Levine S.M., Restrepo M.I. et al. Lung transplantation for Williams–Campbell syndrome with a probable familial association. Respir. Care. 2012; 57 (9): 1505–1508. DOI: 10.4187/respcare.01484.