Результаты внедрения неонатального скрининга на муковисцидоз (18-летнее наблюдение)

   При ранней диагностике муковисцидоза (МВ) с помощью неонатального скрининга (НС) появляется возможность раннего старта терапии и регулярного динамического наблюдения за пациентами.

   Целью исследования явился сравнительный анализ показателей здоровья детей 12–18 лет с МВ, проживающих в Московской области, до и после внедрения НС в Российской Федерации.

   Материалы и методы. Пациенты (n = 63; возраст – 12–18 лет) с МВ, генотип F508del/F508del, жители Московской области, были распределены на 2 группы: у пациентов 1-й группы (n = 21) диагноз установлен по клиническим проявлениям до введения программы НС в Российской Федерации (данные регистров пациентов с МВ за 2011 и 2012 гг.); у больных 2-й группы (n = 42) – по результатам НС (данные регистра пациентов с МВ за 2022 г.).

   Результаты. После внедрения НС медиана (Ме) возраста установления диагноза снизилась с 3,0 (0,5; 3,5) лет у пациентов 1-й группы, до 0,2 (0,1; 0,4) года – 2-й группы (p = 0,001). Отмечено значимое улучшение показателей функции внешнего дыхания во 2-й группе: Ме (Q1–Q3) показателя форсированной жизненной емкости легких составила 89,0 (80,0; 100,0) % долж. vs 78,0 (63,7; 89,9) %долж. в 1-й группе (p = 0,015), объема форсированного выдоха за 1-ю секунду – 87,0 (73,0; 99,0) % долж. во 2-й группе vs 64,0 (52,1; 82,0) % долж. в 1-й группе (p = 0,004). Выявлено снижение случаев хронической инфекции Pseudomonas aeruginosa – у 6 (28,6 %) пациентов 1-й группы vs 1 (2,4 %) пациента 2-й группы (p = 0,002). Во 2-й группе не зарегистрировано случаев хронической инфекции Burkholderia cepacia complex, тогда как в 1-й группе таких пациентов было 23,8 % (p = 0,001). Также отмечено снижение применения ингаляционных антибактериальных препаратов (АБП) с 71,4 % в 2011 г. до 46,3 % – в 2022 г. (p = 0,049), внутривенной антибактериальной терапии – с 90,5 до 22,0 % (p < 0,001), таблетированных АБП (p = 0,005) и урсодезоксихолевой кислоты (p = 0,032). Частота хронического риносинусита уменьшилась с 57,1 % до 31,0 % (p = 0,045).

   Заключение. НС на МВ является эффективным инструментом для повышения качества медицинской помощи пациентам с МВ. Ранняя диагностика заболевания и динамическое наблюдение с рождения позволяют достичь у подростков целевых значений физического развития и легочной функции. Благодаря полученным результатам подтверждена необходимость дальнейшего развития программ скрининга и внедрения современных методов лечения.

1. Министерство здравоохранения и социального развития Российской Федерации. Приказ от 22.03.06 № 185 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания». Доступно на: https://docs.cntd.ru/document/901974446

2. Министерства здравоохранения Российской Федерации. Приказ от 21. 04. 22 № 274н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями». Доступно на: http://publication.pravo.gov.ru/Document/View/0001202207130023

3. Министерство здравоохранения Российской Федерации. Клинические рекомендации: Кистозный фиброз (муковисцидоз). 2021. Доступно на: https://cr.minzdrav.gov.ru/preview-cr/372_2

4. Green D.M., Lahiri T., Raraigh K.S. et al. Cystic fibrosis foundation evidence-based guideline for the management of CRMS/CFSPID. Pediatrics. 2024; 153 (5): e2023064657. DOI: 10.1542/peds.2023-064657.

5. Шерман В.Д., Кондратьева Е.И., Воронкова А.Ю. и др. Влияние неонатального скрининга на течение муковисцидоза на примере группы пациентов Московского региона. Медицинский совет. 2017; (18): 124–128. DOI: 10.21518/2079-701X-2017-18-124-128.

6. Sherman V.D., Kondratyeva E.I., Kashirskaya N.Y. et al. Newborn screening for cystic fibrosis in Russia: a catalyst for Improved care. Int. J. Neonatal Screening. 2020; 6 (2): 34. DOI: 10.3390/ijns6020034.

7. Кондратьева Е.И., Амелина Е.Л., Чернуха М.Ю. и др. Обзор клинических рекомендаций «Кистозный фиброз (муковисцидоз)» (2020). Пульмонология. 2021; 31 (2): 135–146. DOI: 10.18093/0869-0189-2021-31-2-135-146.

8. World Health Organization. WHO AnthroPlus software. Available at: http://www.who.int/growthref/tools/en/

9. Каменева М.Ю., Черняк А.В., Айсанов З.Р. и др. Спирометрия : методическое руководство по проведению исследования и интерпретации результатов Межрегиональная общественная организация «Российское респираторное общество» Общероссийская общественная организация «Российская ассоциация специалистов функциональной диагностики» Общероссийская общественная организация «Российское научно-медицинское общество терапевтов». Пульмонология. 2023; 33 (3): 307–340. DOI: 10.18093/08690189-2023-33-3-307-340.

10. European Cystic Fibrosis Society. ECFSPR Annual Report 2022. Zolin A., Adamoli A., Bakkeheim E. et al. The European Cystic Fibrosis Society Patient Registry (ECFSPR). Denmark, Karup; 2024. Available at: https://www.ecfs.eu/sites/default/files/AnnualReport_2022_ECFSPR_20240603.pdf

11. Регистр больных муковисцидозом в Российской Федерации. 2011 год. Пульмонология. 2014; Прил.: 9–40. Доступно на: https://mukoviscidoz.org/doc/registr/Registr_end_2011.pdf

12. Воронкова А.Ю., Амелина Е.Л., Каширская Н.Ю. и др. (ред.). Регистр пациентов с муковисцидозом в Российской Федерации. 2022 год. М.: Медпрактика-М; 2024.

13. Регистр пациентов с муковисцидозом в Российской Федерации. 2012. Пульмонология. 2015; Прил.: 1–58. Доступно на: https://mukoviscidoz.org/doc/registr/Registr_2012_27.02.pdf

14. Stahl M., Steinke E., Graeber S.Y. et al. Magnetic resonance imaging detects progression of lung disease and impact of newborn screening in preschool children with cystic fibrosis. Am. J. Respir. Crit. Care Med. 2021; 204 (8): 943–953. DOI: 10.1164/rccm.202102-0278OC.

15. Coffey M.J., Whitaker V., Gentin N. et al. Differences in outcomes between early and late diagnosis of cystic fibrosis in the newborn screening era. J. Pediatr. 2017; 181: 137–145.e1. DOI: 10.1016/j.jpeds.2016.10.045.

16. Фурман Е.Г., Кондратьева Е.И., Черняк А.В., Шадрина В.В. Возрастные особенности оценки функции внешнего дыхания у детей c муковисцидозом моложе 6 лет. Пульмонология. 2019; 29 (6): 739–744. DOI: 10.18093/0869-0189-2019-29-6-739-744.

17. Поляков Д.П., Дайхес Н.А., Юнусов А.С. и др. Хронический полипозный риносинусит и функция легких в структуре полиорганной патологии при муковисцидозе у детей в Российской Федерации. Пульмонология. 2021; 31 (2): 207–215. DOI: 10.18093/0869-0189-2021-31-2-207-215.

18. Каширская Н.Ю., Шерман В.Д., Капранов Н.И. и др. Место гипертонического раствора хлорида натрия в терапии муковисцидоза. Пульмонология. 2016; 26 (5): 584–590. DOI: 10.18093/0869-0189-2016-26-5-584-590.

19. Colombo C., Alicandro G., Oliver M. et al. Ursodeoxycholic acid and liver disease associated with cystic fibrosis: a multicenter cohort study. J. Cyst. Fibros. 2022; 21 (2): 220–226. DOI: 10.1016/j.jcf.2021.03.014.

20. Castellani C., Duff A.J.A., Bell S.C. et al. ECFS best practice guidelines: the 2018 revision. J. Cyst. Fibros. 2018; 17 (2): 153–178. DOI: 10.1016/j.jcf.2018.02.006.

21. Cheng K., Ashby D., Smyth R.L. Ursodeoxycholic acid for cystic fibrosis-related liver disease. Cochrane Database Syst. Rev. 2000; (2): CD000222. DOI: 10.1002/14651858.cd000222.