ДНК-диагностика наследственных заболеваний респираторного тракта
https://doi.org/10.18093/0869-0189-2024-34-2-151-157
Аннотация
При диагностике орфанных заболеваний (ОЗ) легких часто требуется проведение специфических тестов, а лечение затруднено из-за проблем с пониманием механизмов развития заболевания и низкой частотой встречаемости, а если терапия разработана, то она явля- ется весьма дорогостоящей.
Целью работы явилось представление современных подходов к генетической диагностике наследственных заболеваний респираторного тракта.
Заключение. ОЗ могут встречаться в практике врача любой специальности. Появление новых мето- дов поддерживающей и таргетной терапии ОЗ легких диктует необходимость орфанной настороженности со стороны как детских, так и взрослых пульмонологов. Для грамотного ведения таких пациентов необходимо знание основ генетики и современных возможностей ДНК-диагностики, а также тесное сотрудничество врачей различных специальностей и лабораторий.
При поддержке: Работа выполнена в рамках государственного задания Минобрнауки России для ФГБНУ «МГНЦ»
Об авторах
С. И. Куцев
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова» Министерства науки и высшего образования Российской Федерации
Россия
Россия
Куцев Сергей Иванович – д. м. н., профессор, академик Российской академии наук, директор Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова» Министерства науки и высшего образования Российской Федерации; главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения Российской Федерации
115522, Москва, ул. Москворечье, 1
О. А. Щагина
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова» Министерства науки и высшего образования Российской Федерации
Россия
Россия
Щагина Ольга Анатольевна – к. м. н., заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики № 1, ведущий научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики, доцент кафедры молекулярной генетики и биоинформатики Института высшего и дополнительного профессионального образования
115522, Москва, ул. Москворечье, 1
Ю. Л. Мельяновская
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова» Министерства науки и высшего образования Российской Федерации
Россия
Россия
Мельяновская Юлия Леонидовна – научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза
115522, Москва, ул. Москворечье, 1
Е. И. Кондратьева
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова» Министерства науки и высшего образования Российской Федерации
Россия
Россия
Кондратьева Елена Ивановна – д. м. н., профессор, заведующая научно- клиническим отделом муковисцидоза, заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы Института высшего и дополнительного профессионального образования
115522, Москва, ул. Москворечье, 1
Список литературы
1. Гинтер Е.К., Пузырев В.П., Куцев С.И. Медицинская генетика: национальное руководство. М.: ГЭОТАР-Медиа; 2022.
2. Wagner T., Humbert M., Wijsenbeek M. et al. Rare diseases of the respiratory system. Sheffield: ERS; 2023. DOI: 10.1183/2312508X.erm10023.
3. Кондратьева Е.И., Авдеев С.Н., Мизерницкий Ю.Л. и др. Первичная цилиарная дискинезия: обзор проекта клинических рекомендаций 2022 года. Пульмонология. 2022; 32 (4): 517–538. DOI: 10.18093/0869-0189-2022-32-4-517-538.
4. Green R.C., Berg J.S., Grody W.W. et al. ACMG recommendations for reporting of incidental findings in clinical exome and genome sequencing. Genet Med. 2013; 15 (7): 565–574. DOI: 10.1038/gim.2013.73.
5. Рыжкова О.П., Кардымон О.Л., Прохорчук Е.Б. и др. Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) (редакция 2018, версия 2). Медицинская генетика. 2019; 18 (2): 3–23. DOI: 10.25557/2073-7998.2019.02.3-23.
6. Гинтер Е.К., Пузырев В.П., ред. Наследственные болезни: Национальное руководство: краткое издание. М.: ГЭОТАР-Медиа; 2017. / Ginter E.K., Puzyrev V.P., eds. [Hereditary diseases: guidelines: short edition]. Moscow: GEOTAR-Media; 2017 (in Russian).
7. Поляков А.В., Щагина О.А. Генетическая гетерогенность менделирующих заболеваний и ДНК-диагностика. Медицинская генетика. 2016;15 (2): 3–9. Доступно на: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/92/80
8. Аникаев А.Ю., Ломоносов А.М. Применение секвенирования нового поколения (NGS) в клинической практике. Лабораторная служба. 2014; 3 (1): 32–36. Доступно на: https://www.mediasphera.ru/issues/laboratornaya-sluzhba/2014/1/032305-2198201415?clear_cache=Y
9. Richards S., Aziz N., Bale S. et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med. 2015; 17 (5): 405–424. DOI: 10.1038/gim.2015.30.
10. Авдеев С.Н., Кондратьева Е.И., Намазова-Баранова Л.С., Куцев С.И. Наследственные заболевания легких и современные возможности генетической диагностики. Пульмонология. 2023; 33 (2): 151–169. DOI: 10.18093/0869-0189-2023-33-2-151-169.
11. Министерство здравоохранения РФ. Клинические рекомендации. Кистозный фиброз (муковисцидоз). 2020. Доступно на: https://mukoviscidoz.org/doc/med_doc/klinrec_cistys_fibrosys.pdf?ysclid=lt4cvy8ea5584460666
12. Кондратьева Е.И., Амелина Е.Л., Чернуха М.Ю. и др. Обзор клинических рекомендаций «Кистозный фиброз (муковисцидоз)» (2020). Пульмонология. 2021; 31 (2): 135–146. DOI: 10.18093/0869-0189-2021-31-2-135-146.
13. Кондратьева Е.И., Авдеев С.Н., Киян Т.А., Мизерницкий Ю.Л. Классификация первичной цилиарной дискинезии. Пульмонология. 2023; 33 (6): 731–738. DOI: 10.18093/0869-0189-2023-33-6-731-738.
Дополнительные файлы
Рецензия
Для цитирования:
Куцев С.И., Щагина О.А., Мельяновская Ю.Л., Кондратьева Е.И. ДНК-диагностика наследственных заболеваний респираторного тракта. Пульмонология. 2024;34(2):151-157. https://doi.org/10.18093/0869-0189-2024-34-2-151-157
For citation:
Kutsev S.I., Shchagina O.A., Melyanovskaya Yu.L., Kondratyeva E.I. DNA-based diagnostics of hereditary diseases of the respiratory tract. PULMONOLOGIYA. 2024;34(2):151-157. (In Russ.) https://doi.org/10.18093/0869-0189-2024-34-2-151-157
Просмотров:
518
Послать статью по эл. почте 