Лимфангиолейомиоматоз: путь к диагнозу редкого кистозного заболевания легких на примере клинического наблюдения

Спорадический лимфангиолейомиоматоз (ЛАМ) – это орфанное заболевание, поражающее преимущественно женщин детородного возраста. Повышение осведомленности врачей об этой болезни может способствовать своевременной его диагностике и проведению лечебных мероприятий.

Целью данной работы явилось представление клинического наблюдения молодой женщины, страдающей редким кистозным заболеванием легких. При первичном обращении в клинику у пациентки были выявлены выраженные клинико-рентгенологические и функциональные изменения бронхолегочной системы и заподозрена редкая патология. Вопрос установления окончательного диагноза в самые сжатые сроки был принципиален, т. к. при уточнении диагноза ЛАМ подразумевалась инициация патогенетической терапии ингибитором mTOR. До 2010 г. определенный диагноз ЛАМ устанавливался только посредством хирургической биопсии легочной ткани. Однако в настоящее время на практике наблюдается сдвиг диагностической концепции в сторону менее инвазивных методов, при использовании которых у большинства пациентов исключается необходимость хирургического вмешательства.

Заключение. Продемонстрирован алгоритм установления определенного диагноза (спорадического ЛАМ) без морфологического исследования легкого.

1. Thway K., Fisher C. PEComa: morphology and genetics of a complex tumor family. Ann. Diagn. Pathol. 2015; 19 (5): 359–368. DOI: 10.1016/j.anndiagpath.2015.06.003.

2. Kalassian K.G., Doyle R., Kao P. et al. Lymphangioleiomyomatosis: new insights. Am. J. Respir. Crit. Care Med. 1997; 155 (4):1183–1186. DOI: 10.1164/ajrccm.155.4.9105053.

3. Sullivan E.J. Lymphangioleiomyomatosis: a review. Chest. 1998; 114 (6): 1689–1703. DOI: 10.1378/chest.114.6.1689.

4. NHLBI workshop summary. Report of workshop on lymphangioleiomyomatosis. National Heart, Lung, and Blood Institute. Am. J. Respir. Crit. Care Med. 1999; 159 (2): 679–683. DOI: 10.1164/ajrccm.159.2.9803107.

5. Johnson S. Rare diseases. 1. Lymphangioleiomyomatosis: clinical features, management and basic mechanisms. Thorax. 1999; 54 (3): 254–264. DOI: 10.1136/thx.54.3.254.

6. Нечушкина И.В. Пекомы. Онкопедиатрия. 2016; 3 (4): 267–276. Доступно на: https://cyberleninka.ru/article/n/pekomy/viewer

7. Travis W.D., Brambilla E., Nicholson A.G. et al. The 2015 World Health Organization classification of lung tumors: impact of genetic, clinical and radiologic advances since the 2004 classification. J. Thorac. Oncol. 2015; 10 (9): 1243–1260. DOI: 10.1097/JTO.0000000000000630.

8. Wakida K., Watanabe Y., Kumasaka T. et al. Lymphangioleiomyomatosis in a Male. Ann. Thorac. Surg. 2015; 100 (3): 1105–1107. DOI: 10.1016/j.athoracsur.2014.11.069.

9. Harknett E.C., Chang W.Y., Byrnes S. et al. Use of variability in national and regional data to estimate the prevalence of lymphangioleiomyomatosis. QJM. 2011; 104 (11): 971–979. DOI: 10.1093/qjmed/hcr116.

10. Ryu J.H., Moss J., Beck G.J. et al. The NHLBI lymphangioleiomyomatosis registry: characteristics of 230 patients at enrollment. Am. J. Respir. Crit. Care Med. 2006; 173 (1): 105–111. DOI: 10.1164/rccm.200409-1298OC.

11. Авдеев С.Н., Анаев Э.Х., Ананьева Л.П. и др. Респираторная медицина: руководство. 2-е изд. М.: Литтерра; 2017. Т. 3.

12. Johnson S.R., Cordier J.F., Lazor R. et al European Respiratory Society guidelines for the diagnosis and management of lymphangioleiomyomatosis. Eur. Respir. J. 2010; 35 (1):14–26. DOI: 10.1183/09031936.00076209.

13. McCormack F.X., Gupta N., Finlay G.R. et al. Official American Thoracic Society/Japanese Respiratory Society clinical practice guidelines: lymphangioleiomyomatosis diagnosis and management. Am. J. Respir. Crit. Care Med. 2016; 194 (6): 748–761. DOI: 10.1164/rccm.201607-1384ST.

14. Gupta N., Finlay G.A., Kotloff R.M. et al. Lymphangioleiomyomatosis diagnosis and management: high-resolution chest computed tomography, transbronchial lung biopsy, and pleural disease management. An Official American Thoracic Society/Japanese Respiratory Society clinical practice guideline. ATS assembly on clinical problems. J. Respir. Crit. Care Med. 2017; 196 (10): 1337–1348. DOI: 10.1164/rccm.201709-1965ST.

15. Ohara T, Oto T, Miyoshi K. et al. Sirolimus ameliorated post lung transplant chylothorax in lymphangioleiomyomatosis. Ann. Thorac. Surg. 2008; 86 (6): e7–8. DOI: 10.1016/j.athoracsur.2008.07.062.

16. Hussein M., Aljehani Y.M., Nizami I. et al. Successful management of bilateral refractory chylothorax after double lung transplantation for lymphangioleiomyomatosis. Ann. Thorac. Med. 2014; 9 (2): 124–126. DOI: 10.4103/1817-1737.128862.

17. Morton J.M., McLean C., Booth S.S. et al. Regression of pulmonary lymphangioleiomyomatosis (PLAM)-associated retroperitoneal angiomyolipoma post-lung transplantation with rapamycin treatment. J. Heart Lung Transplant. 2008; 27 (4): 462–465. DOI: 10.1016/j.healun.2008.01.005.

18. O’Mahony A.M., Lynn E., Murphy D.J. et al. Lymphangioleiomyomatosis: a clinical review. Breathe (Sheff.). 2020; 16 (2): 200007. DOI: 10.1183/20734735.0007-2020.

19. Черняк А.В., Макарова М.А., Авдеев С.Н. Функция внешнего дыхания у больных лимфангиолейомиоматозом. Бюллетень физиологии и патологии дыхания. 2021; (79): 21–31. DOI: 10.36604/1998-5029-2021-79-21-31.

20. Chang W.Y., Cane J.L., Blakey J.D. et al. Clinical utility of diagnostic guidelines and putative biomarkers in lymphangioleiomyomatosis. Respir. Res. 2012; 13 (1): 34. DOI: 10.1186/1465-9921-13-34.