TaqI Полиморфизм в З ’фланкирующей области гена PI при хронической патологии органов дыхания и раке легкого
Аннотация
Частота TaqI полиморфизма в З’фланкирующей области гена PI была п роанализирована у 147 пациентов с различными заболеваниями легких и 110 здоровых лиц. Идентификация п олиморфизма проводилась с помощью одно- или двухстадийной цепной полимеразной реакции с последующим переваром амплифицированного фрагмента рестриктазой TaqI. Данный полиморфизм встречался достоверно чаще в группе больных с хроническими обструктивными заболеваниями легких по сравнению с контрольной группой (15,15 и 5,54% соответственно). В группе больных раком легкого повышение частоты TaqI полиморфизма было недостоверным, однако значение показателя X2 в этом случае было до вольно близко к порогу статистической достоверности. В группе больных с другими заболеваниями легких отличий от контроля по частоте TaqI полиморфизма выявлено не было.
Об авторах
Е. И. СамильчукРоссия
Москва
А. В. Гаспарян
Россия
Москва
К. К. Лактионов
Россия
Москва
А. Г. Чучалин
Россия
Москва
Список литературы
1. Самильчук, Е.И., Лапин Б.А. Наследственный дефицит оцантитрипсина: клинические проявления, методы диагностики, перспективы лечения // Тер. арх. — 1988. — № 7. — С. 141—144.
2. Сох D.W., Billingsley G.D., Mansjield T. DNA restriction-site polymorphisms associated with the alpha-l-antitrypsin dene // Am. J. Hum. Genet. — 1987. — Vol. 41. — P. 891—906.
3. Crystal R.G. oq-antitrypsin deficiency, emphysema and liver disease // J. Clin. Invest. — 1990. — Vol. 132. — P. 417—433.
4. Hodgson I., Kalsheker N. DNA polymorphisms of the human cq-antitrypsin gene in normal subjects and in patients with pulmonary emphiseme // J. Med. Genet. — 1987. — Vol. 24. — P. 47—51.
5. Kalsheker N., Hodgson I., Watkins G.L. et al. Deoxyribonucleic acid (DNA) polymorphism of the ai-antitrypsin gene in chronic lungdisease // Br. Med. J. — 1987. — Vol. 294. — P. 1511—1577.
6. Kalssheker N., Watkins G.L., Hill S.L. et al. Independent mutations in the flanking sequence of the ai-antitrypsin dene are associated with chronic obstructive airways disease // Dis. Markers. — 1990. — Vol. 8. — P. 151—157.
7. Kalssheker N., Morgan K. Redulation of the ai-antitrypsin gene and a disease-associated mutation in a related enhancer sequence // Am. J. Respir. Crit. Care Med. — 1994. — Vol. 150. — P. S183—S189.
8. Miller S.A., Dykes D.D., Polesky H.F. A simple salting out procedure for extractind DNA from human nucleated cells // Nucl. Acid Res. — 1988. — Vol. 16. — P. 1215.
9. Morgan K., Scobie G., Kalsheker N. The characterization of a mutation of the 3’flanking sequence of the al-antitrypsin gene commonly associated with chronic obstructive airways disease // Eur. J. Clin. Invest. — 1992. — Vol. 20. — P. 1—7.
10. Morgan K., Scobie G., Kalssheker N. Point mutation in a 3’flanking sequence of the ai-antitrypsin gene associated with cnronic respiratory disease occurs in a regulatory sequence // Hum. Mol. Genet. — 1993. — Vol. 2. — P. 253—257.
11. Sambrook J., Fritsch F.F., Maniatis T. Molecular Cloning. 2-nd Ed. — Cold Spring Harbor, 1989.
12. Walsh P.C., Metzger D.A., Higuchi R. Chelex 100 as a medium for simple extraction of DNA for PCR-based typing from forensic material // BioTechniques. — 1991. — Vol. 10. — P. 506—513.
Рецензия
Для цитирования:
Самильчук Е.И., Гаспарян А.В., Лактионов К.К., Чучалин А.Г. TaqI Полиморфизм в З ’фланкирующей области гена PI при хронической патологии органов дыхания и раке легкого. Пульмонология. 1996;(4):17-21.
For citation:
Samilchuk Ye.I., Gasparyan A.V., Laktionov K.K., Chuchalin A.G. The TaqI polymorphism in the 3’flanking region of the pi gene in the chronic pulmonary diseases and lung cancer. PULMONOLOGIYA. 1996;(4):17-21. (In Russ.)